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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906535T>A | CA415110559 | AVPR2,L1CAM | c.923T>A (p.Val308Glu) c.*289T>A (n.*289T>A) c.97+2535A>T c.*99T>A (n.*99T>A) c.835T>A (p.Cys279Ser) n.154+2535A>T n.970T>A n.876T>A | |
| X | g.153906535T>C | CA415110570 | AVPR2,L1CAM | c.923T>C (p.Val308Ala) c.*289T>C (n.*289T>C) c.97+2535A>G c.*99T>C (n.*99T>C) c.835T>C (p.Cys279Arg) n.154+2535A>G n.970T>C n.876T>C | |
| X | g.153906535T>G | CA415110562 | AVPR2,L1CAM | c.923T>G (p.Val308Gly) c.*289T>G (n.*289T>G) c.97+2535A>C c.*99T>G (n.*99T>G) c.835T>G (p.Cys279Gly) n.154+2535A>C n.970T>G n.876T>G | |
| X | g.153906536G>A | CA415110573 | AVPR2,L1CAM | c.924G>A (p.Val308=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.97+2534C>T c.*100G>A (n.*100G>A) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.154+2534C>T n.971G>A n.877G>A | |
| X | g.153906536G>C | CA415110575 | AVPR2,L1CAM | c.924G>C (p.Val308=) c.*290G>C (n.*290G>C) c.97+2534C>G c.*100G>C (n.*100G>C) c.836G>C (p.Cys279Ser) n.154+2534C>G n.971G>C n.877G>C | |
| X | g.153906536G>T | CA415110578 | AVPR2,L1CAM | c.924G>T (p.Val308=) c.*290G>T (n.*290G>T) c.97+2534C>A c.*100G>T (n.*100G>T) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.154+2534C>A n.971G>T n.877G>T | |
| X | g.153906537C>A | CA415110581 | AVPR2,L1CAM | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.*291C>A (n.*291C>A) c.97+2533G>T c.*101C>A (n.*101C>A) c.837C>A (p.Cys279Ter) n.154+2533G>T n.972C>A n.878C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906537C= | CA2466520826 | AVPR2,L1CAM | c.925C= (p.Leu309=) c.*291C= (n.*291C=) c.97+2533G= c.*101C= (n.*101C=) c.837C= (p.Cys279=) n.154+2533G= n.972C= n.878C= | |
| X | g.153906537C>G | CA415110584 | AVPR2,L1CAM | c.925C>G (p.Leu309Val) c.*291C>G (n.*291C>G) c.97+2533G>C c.*101C>G (n.*101C>G) c.837C>G (p.Cys279Trp) n.154+2533G>C n.972C>G n.878C>G | |
| X | g.153906537C>T | CA519671204 | AVPR2,L1CAM | c.925C>T (p.Leu309=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.97+2533G>A c.*101C>T (n.*101C>T) c.837C>T (p.Cys279=) n.154+2533G>A n.972C>T n.878C>T | |
| X | g.153906538_153906542del | CA2532526440 | AVPR2,L1CAM | c.926_930del (p.Leu309HisfsTer?) c.*292_*296del (n.*292_*296del) c.97+2529_97+2533del c.*102_*106del (n.*102_*106del) c.838_842del (p.Tyr280MetfsTer?) n.154+2529_154+2533del n.973_977del n.879_883del | |
| X | g.153906538T>A | CA415110588 | AVPR2,L1CAM | c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*292T>A (n.*292T>A) c.97+2532A>T c.*102T>A (n.*102T>A) c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.154+2532A>T n.973T>A n.879T>A | |
| X | g.153906538T>C | CA415110589 | AVPR2,L1CAM | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) c.97+2532A>G c.*102T>C (n.*102T>C) c.838T>C (p.Tyr280His) n.154+2532A>G n.973T>C n.879T>C | |
| X | g.153906538T>G | CA415110591 | AVPR2,L1CAM | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) c.97+2532A>C c.*102T>G (n.*102T>G) c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.154+2532A>C n.973T>G n.879T>G | |
| X | g.153906539A= | CA2466520827 | AVPR2,L1CAM | c.927A= (p.Leu309=) c.*293A= (n.*293A=) c.97+2531T= c.*103A= (n.*103A=) c.839A= (p.Tyr280=) n.154+2531T= n.974A= n.880A= | |
| X | g.153906539A>C | CA415110596 | AVPR2,L1CAM | c.927A>C (p.Leu309=) c.*293A>C (n.*293A>C) c.97+2531T>G c.*103A>C (n.*103A>C) c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.154+2531T>G n.974A>C n.880A>C | |
| X | g.153906539A>G | CA10555113 | AVPR2,L1CAM | c.927A>G (p.Leu309=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.97+2531T>C c.*103A>G (n.*103A>G) c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.154+2531T>C n.974A>G n.880A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906539A>T | CA415110592 | AVPR2,L1CAM | c.927A>T (p.Leu309=) c.*293A>T (n.*293A>T) c.97+2531T>A c.*103A>T (n.*103A>T) c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.154+2531T>A n.974A>T n.880A>T | |
| X | g.153906540C>A | CA415110598 | AVPR2,L1CAM | c.928C>A (p.Leu310Ile) c.*294C>A (n.*294C>A) c.97+2530G>T c.*104C>A (n.*104C>A) c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.154+2530G>T n.975C>A n.881C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906540C= | CA2466520828 | AVPR2,L1CAM | c.928C= (p.Leu310=) c.*294C= (n.*294C=) c.97+2530G= c.*104C= (n.*104C=) c.840C= (p.Tyr280=) n.154+2530G= n.975C= n.881C= | |
| X | g.153906540C>G | CA415110600 | AVPR2,L1CAM | c.928C>G (p.Leu310Val) c.*294C>G (n.*294C>G) c.97+2530G>C c.*104C>G (n.*104C>G) c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.154+2530G>C n.975C>G n.881C>G | |
| X | g.153906540C>T | CA10555114 | AVPR2,L1CAM | c.928C>T (p.Leu310Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) c.97+2530G>A c.*104C>T (n.*104C>T) c.840C>T (p.Tyr280=) n.154+2530G>A n.975C>T n.881C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906541T>A | CA415110604 | AVPR2,L1CAM | c.929T>A (p.Leu310His) c.*295T>A (n.*295T>A) c.97+2529A>T c.*105T>A (n.*105T>A) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.154+2529A>T n.976T>A n.882T>A | |
| X | g.153906541T>C | CA415110606 | AVPR2,L1CAM | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) c.97+2529A>G c.*105T>C (n.*105T>C) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.154+2529A>G n.976T>C n.882T>C | |
| X | g.153906541T>G | CA415110608 | AVPR2,L1CAM | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) c.97+2529A>C c.*105T>G (n.*105T>G) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.154+2529A>C n.976T>G n.882T>G | |
| X | g.153906542del | CA2695236968 | AVPR2,L1CAM | c.930del (p.Met311CysfsTer?) c.*296del (n.*296del) c.97+2528del c.*106del (n.*106del) c.842del (p.Ser281TyrfsTer?) n.154+2528del n.977del n.883del | |
| X | g.153906542C>A | CA415110612 | AVPR2,L1CAM | c.930C>A (p.Leu310=) c.*296C>A (n.*296C>A) c.97+2528G>T c.*106C>A (n.*106C>A) c.842C>A (p.Ser281Ter) n.154+2528G>T n.977C>A n.883C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906542C>G | CA415110615 | AVPR2,L1CAM | c.930C>G (p.Leu310=) c.*296C>G (n.*296C>G) c.97+2528G>C c.*106C>G (n.*106C>G) c.842C>G (p.Ser281Ter) n.154+2528G>C n.977C>G n.883C>G | |
| X | g.153906542C>T | CA415110618 | AVPR2,L1CAM | c.930C>T (p.Leu310=) c.*296C>T (n.*296C>T) c.97+2528G>A c.*106C>T (n.*106C>T) c.842C>T (p.Ser281Leu) n.154+2528G>A n.977C>T n.883C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906543A>C | CA415110621 | AVPR2,L1CAM | c.931A>C (p.Met311Leu) c.*297A>C (n.*297A>C) c.97+2527T>G c.*107A>C (n.*107A>C) c.843A>C (p.Ser281=) n.154+2527T>G n.978A>C n.884A>C | |
| X | g.153906543A>G | CA415110623 | AVPR2,L1CAM | c.931A>G (p.Met311Val) c.*297A>G (n.*297A>G) c.97+2527T>C c.*107A>G (n.*107A>G) c.843A>G (p.Ser281=) n.154+2527T>C n.978A>G n.884A>G | |
| X | g.153906543A>T | CA415110625 | AVPR2,L1CAM | c.931A>T (p.Met311Leu) c.*297A>T (n.*297A>T) c.97+2527T>A c.*107A>T (n.*107A>T) c.843A>T (p.Ser281=) n.154+2527T>A n.978A>T n.884A>T | |
| X | g.153906543_153906545dup | CA2695236969 | AVPR2,L1CAM | c.931_933dup (p.Met311_Leu312insMet) c.*297_*299dup (n.*297_*299dup) c.97+2525_97+2527dup c.*107_*109dup (n.*107_*109dup) c.843_845dup (p.Cys282Ter) n.154+2525_154+2527dup n.978_980dup n.884_886dup | |
| X | g.153906543_153906544insGC | CA2512230177 | AVPR2,L1CAM | c.931_932insGC (p.Met311SerfsTer?) c.*297_*298insGC (n.*297_*298insGC) c.97+2526_97+2527insGC c.*107_*108insGC (n.*107_*108insGC) c.843_844insGC (p.Cys282AlafsTer?) n.154+2526_154+2527insGC n.978_979insGC n.884_885insGC | |
| X | g.153906544T>A | CA415110636 | AVPR2,L1CAM | c.932T>A (p.Met311Lys) c.*298T>A (n.*298T>A) c.97+2526A>T c.*108T>A (n.*108T>A) c.844T>A (p.Cys282Ser) n.154+2526A>T n.979T>A n.885T>A | |
| X | g.153906544T>C | CA415110633 | AVPR2,L1CAM | c.932T>C (p.Met311Thr) c.*298T>C (n.*298T>C) c.97+2526A>G c.*108T>C (n.*108T>C) c.844T>C (p.Cys282Arg) n.154+2526A>G n.979T>C n.885T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906544T>G | CA415110635 | AVPR2,L1CAM | c.932T>G (p.Met311Arg) c.*298T>G (n.*298T>G) c.97+2526A>C c.*108T>G (n.*108T>G) c.844T>G (p.Cys282Gly) n.154+2526A>C n.979T>G n.885T>G | |
| X | g.153906545G>A | CA415110640 | AVPR2,L1CAM | c.933G>A (p.Met311Ile) c.*299G>A (n.*299G>A) c.97+2525C>T c.*109G>A (n.*109G>A) c.845G>A (p.Cys282Tyr) n.154+2525C>T n.980G>A n.886G>A | |
| X | g.153906545G>C | CA415110643 | AVPR2,L1CAM | c.933G>C (p.Met311Ile) c.*299G>C (n.*299G>C) c.97+2525C>G c.*109G>C (n.*109G>C) c.845G>C (p.Cys282Ser) n.154+2525C>G n.980G>C n.886G>C | |
| X | g.153906545G>T | CA415110645 | AVPR2,L1CAM | c.933G>T (p.Met311Ile) c.*299G>T (n.*299G>T) c.97+2525C>A c.*109G>T (n.*109G>T) c.845G>T (p.Cys282Phe) n.154+2525C>A n.980G>T n.886G>T | |
| X | g.153906546T>A | CA415110649 | AVPR2,L1CAM | c.934T>A (p.Leu312Met) c.*300T>A (n.*300T>A) c.97+2524A>T c.*110T>A (n.*110T>A) c.846T>A (p.Cys282Ter) n.154+2524A>T n.981T>A n.887T>A | |
| X | g.153906546T>C | CA519671255 | AVPR2,L1CAM | c.934T>C (p.Leu312=) c.*300T>C (n.*300T>C) c.97+2524A>G c.*110T>C (n.*110T>C) c.846T>C (p.Cys282=) n.154+2524A>G n.981T>C n.887T>C | |
| X | g.153906546T>G | CA415110650 | AVPR2,L1CAM | c.934T>G (p.Leu312Val) c.*300T>G (n.*300T>G) c.97+2524A>C c.*110T>G (n.*110T>G) c.846T>G (p.Cys282Trp) n.154+2524A>C n.981T>G n.887T>G | |
| X | g.153906547del | CA2695236970 | AVPR2,L1CAM | c.935del (p.Leu312CysfsTer?) c.*301del (n.*301del) c.97+2524del c.*111del (n.*111del) c.847del (p.Cys283AlafsTer?) n.154+2524del n.982del n.888del | |
| X | g.153906547T>A | CA415110654 | AVPR2,L1CAM | c.935T>A (p.Leu312Ter) c.*301T>A (n.*301T>A) c.97+2523A>T c.*111T>A (n.*111T>A) c.847T>A (p.Cys283Ser) n.154+2523A>T n.982T>A n.888T>A | ClinVar |
| X | g.153906547T>C | CA415110657 | AVPR2,L1CAM | c.935T>C (p.Leu312Ser) c.*301T>C (n.*301T>C) c.97+2523A>G c.*111T>C (n.*111T>C) c.847T>C (p.Cys283Arg) n.154+2523A>G n.982T>C n.888T>C | |
| X | g.153906547T>G | CA415110659 | AVPR2,L1CAM | c.935T>G (p.Leu312Trp) c.*301T>G (n.*301T>G) c.97+2523A>C c.*111T>G (n.*111T>G) c.847T>G (p.Cys283Gly) n.154+2523A>C n.982T>G n.888T>G | |
| X | g.153906548G>A | CA415110661 | AVPR2,L1CAM | c.936G>A (p.Leu312=) c.*302G>A (n.*302G>A) c.97+2522C>T c.*112G>A (n.*112G>A) c.848G>A (p.Cys283Tyr) n.154+2522C>T n.983G>A n.889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906548G>C | CA415110664 | AVPR2,L1CAM | c.936G>C (p.Leu312Phe) c.*302G>C (n.*302G>C) c.97+2522C>G c.*112G>C (n.*112G>C) c.848G>C (p.Cys283Ser) n.154+2522C>G n.983G>C n.889G>C | |
| X | g.153906548G= | CA2466520829 | AVPR2,L1CAM | c.936G= (p.Leu312=) c.*302G= (n.*302G=) c.97+2522C= c.*112G= (n.*112G=) c.848G= (p.Cys283=) n.154+2522C= n.983G= n.889G= |