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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906531T>A | CA415110532 | AVPR2,L1CAM | c.919T>A (p.Phe307Ile) c.*285T>A (n.*285T>A) c.97+2539A>T c.*95T>A (n.*95T>A) c.831T>A (p.Pro277=) n.154+2539A>T n.966T>A n.872T>A | dbSNP |
| X | g.153906531T>C | CA415110536 | AVPR2,L1CAM | c.919T>C (p.Phe307Leu) c.*285T>C (n.*285T>C) c.97+2539A>G c.*95T>C (n.*95T>C) c.831T>C (p.Pro277=) n.154+2539A>G n.966T>C n.872T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153906531T>G | CA415110539 | AVPR2,L1CAM | c.919T>G (p.Phe307Val) c.*285T>G (n.*285T>G) c.97+2539A>C c.*95T>G (n.*95T>G) c.831T>G (p.Pro277=) n.154+2539A>C n.966T>G n.872T>G | |
| X | g.153906531T= | CA2466520825 | AVPR2,L1CAM | c.919T= (p.Phe307=) c.*285T= (n.*285T=) c.97+2539A= c.*95T= (n.*95T=) c.831T= (p.Pro277=) n.154+2539A= n.966T= n.872T= | |
| X | g.153906532T>A | CA415110542 | AVPR2,L1CAM | c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.*286T>A (n.*286T>A) c.97+2538A>T c.*96T>A (n.*96T>A) c.832T>A (p.Leu278Met) n.154+2538A>T n.967T>A n.873T>A | |
| X | g.153906532T>C | CA415110545 | AVPR2,L1CAM | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.*286T>C (n.*286T>C) c.97+2538A>G c.*96T>C (n.*96T>C) c.832T>C (p.Leu278=) n.154+2538A>G n.967T>C n.873T>C | |
| X | g.153906532T>G | CA415110546 | AVPR2,L1CAM | c.920T>G (p.Phe307Cys) c.*286T>G (n.*286T>G) c.97+2538A>C c.*96T>G (n.*96T>G) c.832T>G (p.Leu278Val) n.154+2538A>C n.967T>G n.873T>G | |
| X | g.153906533T>A | CA415110548 | AVPR2,L1CAM | c.921T>A (p.Phe307Leu) c.*287T>A (n.*287T>A) c.97+2537A>T c.*97T>A (n.*97T>A) c.833T>A (p.Leu278Ter) n.154+2537A>T n.968T>A n.874T>A | |
| X | g.153906533T>C | CA415110549 | AVPR2,L1CAM | c.921T>C (p.Phe307=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.97+2537A>G c.*97T>C (n.*97T>C) c.833T>C (p.Leu278Ser) n.154+2537A>G n.968T>C n.874T>C | |
| X | g.153906533T>G | CA415110550 | AVPR2,L1CAM | c.921T>G (p.Phe307Leu) c.*287T>G (n.*287T>G) c.97+2537A>C c.*97T>G (n.*97T>G) c.833T>G (p.Leu278Trp) n.154+2537A>C n.968T>G n.874T>G | |
| X | g.153906534G>A | CA415110552 | AVPR2,L1CAM | c.922G>A (p.Val308Met) c.*288G>A (n.*288G>A) c.97+2536C>T c.*98G>A (n.*98G>A) c.834G>A (p.Leu278=) n.154+2536C>T n.969G>A n.875G>A | |
| X | g.153906534G>C | CA415110555 | AVPR2,L1CAM | c.922G>C (p.Val308Leu) c.*288G>C (n.*288G>C) c.97+2536C>G c.*98G>C (n.*98G>C) c.834G>C (p.Leu278Phe) n.154+2536C>G n.969G>C n.875G>C | |
| X | g.153906534G>T | CA415110557 | AVPR2,L1CAM | c.922G>T (p.Val308Leu) c.*288G>T (n.*288G>T) c.97+2536C>A c.*98G>T (n.*98G>T) c.834G>T (p.Leu278Phe) n.154+2536C>A n.969G>T n.875G>T | |
| X | g.153906535T>A | CA415110559 | AVPR2,L1CAM | c.923T>A (p.Val308Glu) c.*289T>A (n.*289T>A) c.97+2535A>T c.*99T>A (n.*99T>A) c.835T>A (p.Cys279Ser) n.154+2535A>T n.970T>A n.876T>A | |
| X | g.153906535T>C | CA415110570 | AVPR2,L1CAM | c.923T>C (p.Val308Ala) c.*289T>C (n.*289T>C) c.97+2535A>G c.*99T>C (n.*99T>C) c.835T>C (p.Cys279Arg) n.154+2535A>G n.970T>C n.876T>C | |
| X | g.153906535T>G | CA415110562 | AVPR2,L1CAM | c.923T>G (p.Val308Gly) c.*289T>G (n.*289T>G) c.97+2535A>C c.*99T>G (n.*99T>G) c.835T>G (p.Cys279Gly) n.154+2535A>C n.970T>G n.876T>G | |
| X | g.153906536G>A | CA415110573 | AVPR2,L1CAM | c.924G>A (p.Val308=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.97+2534C>T c.*100G>A (n.*100G>A) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.154+2534C>T n.971G>A n.877G>A | |
| X | g.153906536G>C | CA415110575 | AVPR2,L1CAM | c.924G>C (p.Val308=) c.*290G>C (n.*290G>C) c.97+2534C>G c.*100G>C (n.*100G>C) c.836G>C (p.Cys279Ser) n.154+2534C>G n.971G>C n.877G>C | |
| X | g.153906536G>T | CA415110578 | AVPR2,L1CAM | c.924G>T (p.Val308=) c.*290G>T (n.*290G>T) c.97+2534C>A c.*100G>T (n.*100G>T) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.154+2534C>A n.971G>T n.877G>T | |
| X | g.153906537C>A | CA415110581 | AVPR2,L1CAM | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.*291C>A (n.*291C>A) c.97+2533G>T c.*101C>A (n.*101C>A) c.837C>A (p.Cys279Ter) n.154+2533G>T n.972C>A n.878C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906537C= | CA2466520826 | AVPR2,L1CAM | c.925C= (p.Leu309=) c.*291C= (n.*291C=) c.97+2533G= c.*101C= (n.*101C=) c.837C= (p.Cys279=) n.154+2533G= n.972C= n.878C= | |
| X | g.153906537C>G | CA415110584 | AVPR2,L1CAM | c.925C>G (p.Leu309Val) c.*291C>G (n.*291C>G) c.97+2533G>C c.*101C>G (n.*101C>G) c.837C>G (p.Cys279Trp) n.154+2533G>C n.972C>G n.878C>G | |
| X | g.153906537C>T | CA519671204 | AVPR2,L1CAM | c.925C>T (p.Leu309=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.97+2533G>A c.*101C>T (n.*101C>T) c.837C>T (p.Cys279=) n.154+2533G>A n.972C>T n.878C>T | |
| X | g.153906538_153906542del | CA2532526440 | AVPR2,L1CAM | c.926_930del (p.Leu309HisfsTer?) c.*292_*296del (n.*292_*296del) c.97+2529_97+2533del c.*102_*106del (n.*102_*106del) c.838_842del (p.Tyr280MetfsTer?) n.154+2529_154+2533del n.973_977del n.879_883del | |
| X | g.153906538T>A | CA415110588 | AVPR2,L1CAM | c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*292T>A (n.*292T>A) c.97+2532A>T c.*102T>A (n.*102T>A) c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.154+2532A>T n.973T>A n.879T>A | |
| X | g.153906538T>C | CA415110589 | AVPR2,L1CAM | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) c.97+2532A>G c.*102T>C (n.*102T>C) c.838T>C (p.Tyr280His) n.154+2532A>G n.973T>C n.879T>C | |
| X | g.153906538T>G | CA415110591 | AVPR2,L1CAM | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) c.97+2532A>C c.*102T>G (n.*102T>G) c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.154+2532A>C n.973T>G n.879T>G | |
| X | g.153906539A= | CA2466520827 | AVPR2,L1CAM | c.927A= (p.Leu309=) c.*293A= (n.*293A=) c.97+2531T= c.*103A= (n.*103A=) c.839A= (p.Tyr280=) n.154+2531T= n.974A= n.880A= | |
| X | g.153906539A>C | CA415110596 | AVPR2,L1CAM | c.927A>C (p.Leu309=) c.*293A>C (n.*293A>C) c.97+2531T>G c.*103A>C (n.*103A>C) c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.154+2531T>G n.974A>C n.880A>C | |
| X | g.153906539A>G | CA10555113 | AVPR2,L1CAM | c.927A>G (p.Leu309=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.97+2531T>C c.*103A>G (n.*103A>G) c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.154+2531T>C n.974A>G n.880A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906539A>T | CA415110592 | AVPR2,L1CAM | c.927A>T (p.Leu309=) c.*293A>T (n.*293A>T) c.97+2531T>A c.*103A>T (n.*103A>T) c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.154+2531T>A n.974A>T n.880A>T | |
| X | g.153906540C>A | CA415110598 | AVPR2,L1CAM | c.928C>A (p.Leu310Ile) c.*294C>A (n.*294C>A) c.97+2530G>T c.*104C>A (n.*104C>A) c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.154+2530G>T n.975C>A n.881C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906540C= | CA2466520828 | AVPR2,L1CAM | c.928C= (p.Leu310=) c.*294C= (n.*294C=) c.97+2530G= c.*104C= (n.*104C=) c.840C= (p.Tyr280=) n.154+2530G= n.975C= n.881C= | |
| X | g.153906540C>G | CA415110600 | AVPR2,L1CAM | c.928C>G (p.Leu310Val) c.*294C>G (n.*294C>G) c.97+2530G>C c.*104C>G (n.*104C>G) c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.154+2530G>C n.975C>G n.881C>G | |
| X | g.153906540C>T | CA10555114 | AVPR2,L1CAM | c.928C>T (p.Leu310Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) c.97+2530G>A c.*104C>T (n.*104C>T) c.840C>T (p.Tyr280=) n.154+2530G>A n.975C>T n.881C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906541T>A | CA415110604 | AVPR2,L1CAM | c.929T>A (p.Leu310His) c.*295T>A (n.*295T>A) c.97+2529A>T c.*105T>A (n.*105T>A) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.154+2529A>T n.976T>A n.882T>A | |
| X | g.153906541T>C | CA415110606 | AVPR2,L1CAM | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) c.97+2529A>G c.*105T>C (n.*105T>C) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.154+2529A>G n.976T>C n.882T>C | |
| X | g.153906541T>G | CA415110608 | AVPR2,L1CAM | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) c.97+2529A>C c.*105T>G (n.*105T>G) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.154+2529A>C n.976T>G n.882T>G | |
| X | g.153906542del | CA2695236968 | AVPR2,L1CAM | c.930del (p.Met311CysfsTer?) c.*296del (n.*296del) c.97+2528del c.*106del (n.*106del) c.842del (p.Ser281TyrfsTer?) n.154+2528del n.977del n.883del | |
| X | g.153906542C>A | CA415110612 | AVPR2,L1CAM | c.930C>A (p.Leu310=) c.*296C>A (n.*296C>A) c.97+2528G>T c.*106C>A (n.*106C>A) c.842C>A (p.Ser281Ter) n.154+2528G>T n.977C>A n.883C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906542C>G | CA415110615 | AVPR2,L1CAM | c.930C>G (p.Leu310=) c.*296C>G (n.*296C>G) c.97+2528G>C c.*106C>G (n.*106C>G) c.842C>G (p.Ser281Ter) n.154+2528G>C n.977C>G n.883C>G | |
| X | g.153906542C>T | CA415110618 | AVPR2,L1CAM | c.930C>T (p.Leu310=) c.*296C>T (n.*296C>T) c.97+2528G>A c.*106C>T (n.*106C>T) c.842C>T (p.Ser281Leu) n.154+2528G>A n.977C>T n.883C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906543A>C | CA415110621 | AVPR2,L1CAM | c.931A>C (p.Met311Leu) c.*297A>C (n.*297A>C) c.97+2527T>G c.*107A>C (n.*107A>C) c.843A>C (p.Ser281=) n.154+2527T>G n.978A>C n.884A>C | |
| X | g.153906543A>G | CA415110623 | AVPR2,L1CAM | c.931A>G (p.Met311Val) c.*297A>G (n.*297A>G) c.97+2527T>C c.*107A>G (n.*107A>G) c.843A>G (p.Ser281=) n.154+2527T>C n.978A>G n.884A>G | |
| X | g.153906543A>T | CA415110625 | AVPR2,L1CAM | c.931A>T (p.Met311Leu) c.*297A>T (n.*297A>T) c.97+2527T>A c.*107A>T (n.*107A>T) c.843A>T (p.Ser281=) n.154+2527T>A n.978A>T n.884A>T | |
| X | g.153906543_153906545dup | CA2695236969 | AVPR2,L1CAM | c.931_933dup (p.Met311_Leu312insMet) c.*297_*299dup (n.*297_*299dup) c.97+2525_97+2527dup c.*107_*109dup (n.*107_*109dup) c.843_845dup (p.Cys282Ter) n.154+2525_154+2527dup n.978_980dup n.884_886dup | |
| X | g.153906543_153906544insGC | CA2512230177 | AVPR2,L1CAM | c.931_932insGC (p.Met311SerfsTer?) c.*297_*298insGC (n.*297_*298insGC) c.97+2526_97+2527insGC c.*107_*108insGC (n.*107_*108insGC) c.843_844insGC (p.Cys282AlafsTer?) n.154+2526_154+2527insGC n.978_979insGC n.884_885insGC | |
| X | g.153906544T>A | CA415110636 | AVPR2,L1CAM | c.932T>A (p.Met311Lys) c.*298T>A (n.*298T>A) c.97+2526A>T c.*108T>A (n.*108T>A) c.844T>A (p.Cys282Ser) n.154+2526A>T n.979T>A n.885T>A | |
| X | g.153906544T>C | CA415110633 | AVPR2,L1CAM | c.932T>C (p.Met311Thr) c.*298T>C (n.*298T>C) c.97+2526A>G c.*108T>C (n.*108T>C) c.844T>C (p.Cys282Arg) n.154+2526A>G n.979T>C n.885T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906544T>G | CA415110635 | AVPR2,L1CAM | c.932T>G (p.Met311Arg) c.*298T>G (n.*298T>G) c.97+2526A>C c.*108T>G (n.*108T>G) c.844T>G (p.Cys282Gly) n.154+2526A>C n.979T>G n.885T>G |