Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153906431G>A | CA415110372 | AVPR2,L1CAM | c.910+15G>A (n.910+15G>A) c.*276+15G>A (n.*276+15G>A) c.97+2639C>T c.925G>A (p.Gly309Ser) c.823-92G>A (n.823-92G>A) n.154+2639C>T n.957+15G>A n.863+15G>A | |
X | g.153906431G>C | CA415110377 | AVPR2,L1CAM | c.910+15G>C (n.910+15G>C) c.*276+15G>C (n.*276+15G>C) c.97+2639C>G c.925G>C (p.Gly309Arg) c.823-92G>C (n.823-92G>C) n.154+2639C>G n.957+15G>C n.863+15G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153906431G>T | CA415110382 | AVPR2,L1CAM | c.910+15G>T (n.910+15G>T) c.*276+15G>T (n.*276+15G>T) c.97+2639C>A c.925G>T (p.Gly309Cys) c.823-92G>T (n.823-92G>T) n.154+2639C>A n.957+15G>T n.863+15G>T | |
X | g.153906432G>A | CA415110385 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G>A (n.910+16G>A) c.*276+16G>A (n.*276+16G>A) c.97+2638C>T c.926G>A (p.Gly309Asp) c.823-91G>A (n.823-91G>A) n.154+2638C>T n.957+16G>A n.863+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906432G>C | CA415110391 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G>C (n.910+16G>C) c.*276+16G>C (n.*276+16G>C) c.97+2638C>G c.926G>C (p.Gly309Ala) c.823-91G>C (n.823-91G>C) n.154+2638C>G n.957+16G>C n.863+16G>C | |
X | g.153906432G= | CA2466520791 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G= (n.910+16G=) c.*276+16G= (n.*276+16G=) c.97+2638C= c.926G= (p.Gly309=) c.823-91G= (n.823-91G=) n.154+2638C= n.957+16G= n.863+16G= | |
X | g.153906432G>T | CA415110395 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G>T (n.910+16G>T) c.*276+16G>T (n.*276+16G>T) c.97+2638C>A c.926G>T (p.Gly309Val) c.823-91G>T (n.823-91G>T) n.154+2638C>A n.957+16G>T n.863+16G>T | |
X | g.153906433C>G | CA2695073618 | AVPR2,L1CAM | c.910+17C>G (n.910+17C>G) c.*276+17C>G (n.*276+17C>G) c.97+2637G>C c.927C>G (p.Gly309=) c.823-90C>G (n.823-90C>G) n.154+2637G>C n.957+17C>G n.863+17C>G | gnomAD v4 |
X | g.153906434T>A | CA415110396 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T>A (n.910+18T>A) c.*276+18T>A (n.*276+18T>A) c.97+2636A>T c.928T>A (p.Ter310Lys) c.823-89T>A (n.823-89T>A) n.154+2636A>T n.957+18T>A n.863+18T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906434T>C | CA415110397 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T>C (n.910+18T>C) c.*276+18T>C (n.*276+18T>C) c.97+2636A>G c.928T>C (p.Ter310Gln) c.823-89T>C (n.823-89T>C) n.154+2636A>G n.957+18T>C n.863+18T>C | |
X | g.153906434T>G | CA415110398 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T>G (n.910+18T>G) c.*276+18T>G (n.*276+18T>G) c.97+2636A>C c.928T>G (p.Ter310Glu) c.823-89T>G (n.823-89T>G) n.154+2636A>C n.957+18T>G n.863+18T>G | |
X | g.153906434T= | CA2466520792 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T= (n.910+18T=) c.*276+18T= (n.*276+18T=) c.97+2636A= c.928T= (p.Ter310=) c.823-89T= (n.823-89T=) n.154+2636A= n.957+18T= n.863+18T= | |
X | g.153906435A>C | CA415110400 | AVPR2,L1CAM | c.910+19A>C (n.910+19A>C) c.*276+19A>C (n.*276+19A>C) c.97+2635T>G c.929A>C (p.Ter310Ser) c.823-88A>C (n.823-88A>C) n.154+2635T>G n.957+19A>C n.863+19A>C | |
X | g.153906435A>G | CA415110414 | AVPR2,L1CAM | c.910+19A>G (n.910+19A>G) c.*276+19A>G (n.*276+19A>G) c.97+2635T>C c.929A>G (p.Ter310Trp) c.823-88A>G (n.823-88A>G) n.154+2635T>C n.957+19A>G n.863+19A>G | |
X | g.153906435A>T | CA415110411 | AVPR2,L1CAM | c.910+19A>T (n.910+19A>T) c.*276+19A>T (n.*276+19A>T) c.97+2635T>A c.929A>T (p.Ter310Leu) c.823-88A>T (n.823-88A>T) n.154+2635T>A n.957+19A>T n.863+19A>T | |
X | g.153906436G>A | CA10555094 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G>A (n.910+20G>A) c.*276+20G>A (n.*276+20G>A) c.97+2634C>T c.930G>A (p.Ter310=) c.823-87G>A (n.823-87G>A) n.154+2634C>T n.957+20G>A n.863+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906436G>C | CA415110419 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G>C (n.910+20G>C) c.*276+20G>C (n.*276+20G>C) c.97+2634C>G c.930G>C (p.Ter310Tyr) c.823-87G>C (n.823-87G>C) n.154+2634C>G n.957+20G>C n.863+20G>C | dbSNP |
X | g.153906436G= | CA2466520793 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G= (n.910+20G=) c.*276+20G= (n.*276+20G=) c.97+2634C= c.930G= (p.Ter310=) c.823-87G= (n.823-87G=) n.154+2634C= n.957+20G= n.863+20G= | |
X | g.153906436G>T | CA415110421 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G>T (n.910+20G>T) c.*276+20G>T (n.*276+20G>T) c.97+2634C>A c.930G>T (p.Ter310Tyr) c.823-87G>T (n.823-87G>T) n.154+2634C>A n.957+20G>T n.863+20G>T | |
X | g.153906437G>A | CA2695073619 | AVPR2,L1CAM | c.910+21G>A (n.910+21G>A) c.*276+21G>A (n.*276+21G>A) c.97+2633C>T c.*1G>A (n.*1G>A) c.823-86G>A (n.823-86G>A) n.154+2633C>T n.957+21G>A n.863+21G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906438G>A | CA645289099 | AVPR2,L1CAM | c.910+22G>A (n.910+22G>A) c.*276+22G>A (n.*276+22G>A) c.97+2632C>T c.*2G>A (n.*2G>A) c.823-85G>A (n.823-85G>A) n.154+2632C>T n.957+22G>A n.863+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906438G= | CA2466520794 | AVPR2,L1CAM | c.910+22G= (n.910+22G=) c.*276+22G= (n.*276+22G=) c.97+2632C= c.*2G= (n.*2G=) c.823-85G= (n.823-85G=) n.154+2632C= n.957+22G= n.863+22G= | |
X | g.153906440T>C | CA645289100 | AVPR2,L1CAM | c.910+24T>C (n.910+24T>C) c.*276+24T>C (n.*276+24T>C) c.97+2630A>G c.*4T>C (n.*4T>C) c.823-83T>C (n.823-83T>C) n.154+2630A>G n.957+24T>C n.863+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906440T= | CA2466520795 | AVPR2,L1CAM | c.910+24T= (n.910+24T=) c.*276+24T= (n.*276+24T=) c.97+2630A= c.*4T= (n.*4T=) c.823-83T= (n.823-83T=) n.154+2630A= n.957+24T= n.863+24T= | |
X | g.153906441G>A | CA10555096 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G>A (n.910+25G>A) c.*276+25G>A (n.*276+25G>A) c.97+2629C>T c.*5G>A (n.*5G>A) c.823-82G>A (n.823-82G>A) n.154+2629C>T n.957+25G>A n.863+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906441G>C | CA645289101 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G>C (n.910+25G>C) c.*276+25G>C (n.*276+25G>C) c.97+2629C>G c.*5G>C (n.*5G>C) c.823-82G>C (n.823-82G>C) n.154+2629C>G n.957+25G>C n.863+25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906441G= | CA2466520796 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G= (n.910+25G=) c.*276+25G= (n.*276+25G=) c.97+2629C= c.*5G= (n.*5G=) c.823-82G= (n.823-82G=) n.154+2629C= n.957+25G= n.863+25G= | |
X | g.153906441G>T | CA10555095 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G>T (n.910+25G>T) c.*276+25G>T (n.*276+25G>T) c.97+2629C>A c.*5G>T (n.*5G>T) c.823-82G>T (n.823-82G>T) n.154+2629C>A n.957+25G>T n.863+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906443C= | CA2466520797 | AVPR2,L1CAM | c.910+27C= (n.910+27C=) c.*276+27C= (n.*276+27C=) c.97+2627G= c.*7C= (n.*7C=) c.823-80C= (n.823-80C=) n.154+2627G= n.957+27C= n.863+27C= | |
X | g.153906443C>T | CA10555097 | AVPR2,L1CAM | c.910+27C>T (n.910+27C>T) c.*276+27C>T (n.*276+27C>T) c.97+2627G>A c.*7C>T (n.*7C>T) c.823-80C>T (n.823-80C>T) n.154+2627G>A n.957+27C>T n.863+27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906444G>A | CA10555098 | AVPR2,L1CAM | c.910+28G>A (n.910+28G>A) c.*276+28G>A (n.*276+28G>A) c.97+2626C>T c.*8G>A (n.*8G>A) c.823-79G>A (n.823-79G>A) n.154+2626C>T n.957+28G>A n.863+28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906444G= | CA2466520798 | AVPR2,L1CAM | c.910+28G= (n.910+28G=) c.*276+28G= (n.*276+28G=) c.97+2626C= c.*8G= (n.*8G=) c.823-79G= (n.823-79G=) n.154+2626C= n.957+28G= n.863+28G= | |
X | g.153906444G>T | CA2695073620 | AVPR2,L1CAM | c.910+28G>T (n.910+28G>T) c.*276+28G>T (n.*276+28G>T) c.97+2626C>A c.*8G>T (n.*8G>T) c.823-79G>T (n.823-79G>T) n.154+2626C>A n.957+28G>T n.863+28G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906447del | CA2695073621 | AVPR2,L1CAM | c.910+31del (n.910+31del) c.*276+31del (n.*276+31del) c.97+2626del c.*11del (n.*11del) c.823-76del (n.823-76del) n.154+2626del n.957+31del n.863+31del | gnomAD v4 |
X | g.153906446G>A | CA2695073622 | AVPR2,L1CAM | c.910+30G>A (n.910+30G>A) c.*276+30G>A (n.*276+30G>A) c.97+2624C>T c.*10G>A (n.*10G>A) c.823-77G>A (n.823-77G>A) n.154+2624C>T n.957+30G>A n.863+30G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906446G= | CA2466520799 | AVPR2,L1CAM | c.910+30G= (n.910+30G=) c.*276+30G= (n.*276+30G=) c.97+2624C= c.*10G= (n.*10G=) c.823-77G= (n.823-77G=) n.154+2624C= n.957+30G= n.863+30G= | |
X | g.153906446G>T | CA2466520800 | AVPR2,L1CAM | c.910+30G>T (n.910+30G>T) c.*276+30G>T (n.*276+30G>T) c.97+2624C>A c.*10G>T (n.*10G>T) c.823-77G>T (n.823-77G>T) n.154+2624C>A n.957+30G>T n.863+30G>T | dbSNP |
X | g.153906447G>A | CA2695073623 | AVPR2,L1CAM | c.910+31G>A (n.910+31G>A) c.*276+31G>A (n.*276+31G>A) c.97+2623C>T c.*11G>A (n.*11G>A) c.823-76G>A (n.823-76G>A) n.154+2623C>T n.957+31G>A n.863+31G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906451C= | CA2466520801 | AVPR2,L1CAM | c.910+35C= (n.910+35C=) c.*276+35C= (n.*276+35C=) c.97+2619G= c.*15C= (n.*15C=) c.823-72C= (n.823-72C=) n.154+2619G= n.957+35C= n.863+35C= | |
X | g.153906451C>G | CA337264043 | AVPR2,L1CAM | c.910+35C>G (n.910+35C>G) c.*276+35C>G (n.*276+35C>G) c.97+2619G>C c.*15C>G (n.*15C>G) c.823-72C>G (n.823-72C>G) n.154+2619G>C n.957+35C>G n.863+35C>G | dbSNP |
X | g.153906452T>C | CA2695073624 | AVPR2,L1CAM | c.910+36T>C (n.910+36T>C) c.*276+36T>C (n.*276+36T>C) c.97+2618A>G c.*16T>C (n.*16T>C) c.823-71T>C (n.823-71T>C) n.154+2618A>G n.957+36T>C n.863+36T>C | gnomAD v4 |
X | g.153906453T>C | CA2695073625 | AVPR2,L1CAM | c.910+37T>C (n.910+37T>C) c.*276+37T>C (n.*276+37T>C) c.97+2617A>G c.*17T>C (n.*17T>C) c.823-70T>C (n.823-70T>C) n.154+2617A>G n.957+37T>C n.863+37T>C | gnomAD v4 |
X | g.153906457C>A | CA2695073626 | AVPR2,L1CAM | c.910+41C>A (n.910+41C>A) c.*276+41C>A (n.*276+41C>A) c.97+2613G>T c.*21C>A (n.*21C>A) c.823-66C>A (n.823-66C>A) n.154+2613G>T n.957+41C>A n.863+41C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906457C>T | CA2695073627 | AVPR2,L1CAM | c.910+41C>T (n.910+41C>T) c.*276+41C>T (n.*276+41C>T) c.97+2613G>A c.*21C>T (n.*21C>T) c.823-66C>T (n.823-66C>T) n.154+2613G>A n.957+41C>T n.863+41C>T | gnomAD v4 |
X | g.153906460G>T | CA2695073628 | AVPR2,L1CAM | c.910+44G>T (n.910+44G>T) c.*276+44G>T (n.*276+44G>T) c.97+2610C>A c.*24G>T (n.*24G>T) c.823-63G>T (n.823-63G>T) n.154+2610C>A n.957+44G>T n.863+44G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906461G>T | CA2695073629 | AVPR2,L1CAM | c.910+45G>T (n.910+45G>T) c.*276+45G>T (n.*276+45G>T) c.97+2609C>A c.*25G>T (n.*25G>T) c.823-62G>T (n.823-62G>T) n.154+2609C>A n.957+45G>T n.863+45G>T | gnomAD v4 |
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X | g.153906463C>T | CA337264048 | AVPR2,L1CAM | c.910+47C>T (n.910+47C>T) c.*276+47C>T (n.*276+47C>T) c.97+2607G>A c.*27C>T (n.*27C>T) c.823-60C>T (n.823-60C>T) n.154+2607G>A n.957+47C>T n.863+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |