Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153906431G>ACA415110372AVPR2,L1CAMc.910+15G>A (n.910+15G>A)
c.*276+15G>A (n.*276+15G>A)
c.97+2639C>T
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.823-92G>A (n.823-92G>A)
n.154+2639C>T
n.957+15G>A
n.863+15G>A
Xg.153906431G>CCA415110377AVPR2,L1CAMc.910+15G>C (n.910+15G>C)
c.*276+15G>C (n.*276+15G>C)
c.97+2639C>G
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.823-92G>C (n.823-92G>C)
n.154+2639C>G
n.957+15G>C
n.863+15G>C
ClinVar gnomAD v4
Xg.153906431G>TCA415110382AVPR2,L1CAMc.910+15G>T (n.910+15G>T)
c.*276+15G>T (n.*276+15G>T)
c.97+2639C>A
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.823-92G>T (n.823-92G>T)
n.154+2639C>A
n.957+15G>T
n.863+15G>T
Xg.153906432G>ACA415110385AVPR2,L1CAMc.910+16G>A (n.910+16G>A)
c.*276+16G>A (n.*276+16G>A)
c.97+2638C>T
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.823-91G>A (n.823-91G>A)
n.154+2638C>T
n.957+16G>A
n.863+16G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906432G>CCA415110391AVPR2,L1CAMc.910+16G>C (n.910+16G>C)
c.*276+16G>C (n.*276+16G>C)
c.97+2638C>G
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.823-91G>C (n.823-91G>C)
n.154+2638C>G
n.957+16G>C
n.863+16G>C
Xg.153906432G=CA2466520791AVPR2,L1CAMc.910+16G= (n.910+16G=)
c.*276+16G= (n.*276+16G=)
c.97+2638C=
c.926G= (p.Gly309=)
c.823-91G= (n.823-91G=)
n.154+2638C=
n.957+16G=
n.863+16G=
Xg.153906432G>TCA415110395AVPR2,L1CAMc.910+16G>T (n.910+16G>T)
c.*276+16G>T (n.*276+16G>T)
c.97+2638C>A
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.823-91G>T (n.823-91G>T)
n.154+2638C>A
n.957+16G>T
n.863+16G>T
Xg.153906433C>GCA2695073618AVPR2,L1CAMc.910+17C>G (n.910+17C>G)
c.*276+17C>G (n.*276+17C>G)
c.97+2637G>C
c.927C>G (p.Gly309=)
c.823-90C>G (n.823-90C>G)
n.154+2637G>C
n.957+17C>G
n.863+17C>G
gnomAD v4
Xg.153906434T>ACA415110396AVPR2,L1CAMc.910+18T>A (n.910+18T>A)
c.*276+18T>A (n.*276+18T>A)
c.97+2636A>T
c.928T>A (p.Ter310Lys)
c.823-89T>A (n.823-89T>A)
n.154+2636A>T
n.957+18T>A
n.863+18T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906434T>CCA415110397AVPR2,L1CAMc.910+18T>C (n.910+18T>C)
c.*276+18T>C (n.*276+18T>C)
c.97+2636A>G
c.928T>C (p.Ter310Gln)
c.823-89T>C (n.823-89T>C)
n.154+2636A>G
n.957+18T>C
n.863+18T>C
Xg.153906434T>GCA415110398AVPR2,L1CAMc.910+18T>G (n.910+18T>G)
c.*276+18T>G (n.*276+18T>G)
c.97+2636A>C
c.928T>G (p.Ter310Glu)
c.823-89T>G (n.823-89T>G)
n.154+2636A>C
n.957+18T>G
n.863+18T>G
Xg.153906434T=CA2466520792AVPR2,L1CAMc.910+18T= (n.910+18T=)
c.*276+18T= (n.*276+18T=)
c.97+2636A=
c.928T= (p.Ter310=)
c.823-89T= (n.823-89T=)
n.154+2636A=
n.957+18T=
n.863+18T=
Xg.153906435A>CCA415110400AVPR2,L1CAMc.910+19A>C (n.910+19A>C)
c.*276+19A>C (n.*276+19A>C)
c.97+2635T>G
c.929A>C (p.Ter310Ser)
c.823-88A>C (n.823-88A>C)
n.154+2635T>G
n.957+19A>C
n.863+19A>C
Xg.153906435A>GCA415110414AVPR2,L1CAMc.910+19A>G (n.910+19A>G)
c.*276+19A>G (n.*276+19A>G)
c.97+2635T>C
c.929A>G (p.Ter310Trp)
c.823-88A>G (n.823-88A>G)
n.154+2635T>C
n.957+19A>G
n.863+19A>G
Xg.153906435A>TCA415110411AVPR2,L1CAMc.910+19A>T (n.910+19A>T)
c.*276+19A>T (n.*276+19A>T)
c.97+2635T>A
c.929A>T (p.Ter310Leu)
c.823-88A>T (n.823-88A>T)
n.154+2635T>A
n.957+19A>T
n.863+19A>T
Xg.153906436G>ACA10555094AVPR2,L1CAMc.910+20G>A (n.910+20G>A)
c.*276+20G>A (n.*276+20G>A)
c.97+2634C>T
c.930G>A (p.Ter310=)
c.823-87G>A (n.823-87G>A)
n.154+2634C>T
n.957+20G>A
n.863+20G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906436G>CCA415110419AVPR2,L1CAMc.910+20G>C (n.910+20G>C)
c.*276+20G>C (n.*276+20G>C)
c.97+2634C>G
c.930G>C (p.Ter310Tyr)
c.823-87G>C (n.823-87G>C)
n.154+2634C>G
n.957+20G>C
n.863+20G>C
dbSNP
Xg.153906436G=CA2466520793AVPR2,L1CAMc.910+20G= (n.910+20G=)
c.*276+20G= (n.*276+20G=)
c.97+2634C=
c.930G= (p.Ter310=)
c.823-87G= (n.823-87G=)
n.154+2634C=
n.957+20G=
n.863+20G=
Xg.153906436G>TCA415110421AVPR2,L1CAMc.910+20G>T (n.910+20G>T)
c.*276+20G>T (n.*276+20G>T)
c.97+2634C>A
c.930G>T (p.Ter310Tyr)
c.823-87G>T (n.823-87G>T)
n.154+2634C>A
n.957+20G>T
n.863+20G>T
Xg.153906437G>ACA2695073619AVPR2,L1CAMc.910+21G>A (n.910+21G>A)
c.*276+21G>A (n.*276+21G>A)
c.97+2633C>T
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.823-86G>A (n.823-86G>A)
n.154+2633C>T
n.957+21G>A
n.863+21G>A
gnomAD v4
Xg.153906438G>ACA645289099AVPR2,L1CAMc.910+22G>A (n.910+22G>A)
c.*276+22G>A (n.*276+22G>A)
c.97+2632C>T
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.823-85G>A (n.823-85G>A)
n.154+2632C>T
n.957+22G>A
n.863+22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906438G=CA2466520794AVPR2,L1CAMc.910+22G= (n.910+22G=)
c.*276+22G= (n.*276+22G=)
c.97+2632C=
c.*2G= (n.*2G=)
c.823-85G= (n.823-85G=)
n.154+2632C=
n.957+22G=
n.863+22G=
Xg.153906440T>CCA645289100AVPR2,L1CAMc.910+24T>C (n.910+24T>C)
c.*276+24T>C (n.*276+24T>C)
c.97+2630A>G
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.823-83T>C (n.823-83T>C)
n.154+2630A>G
n.957+24T>C
n.863+24T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906440T=CA2466520795AVPR2,L1CAMc.910+24T= (n.910+24T=)
c.*276+24T= (n.*276+24T=)
c.97+2630A=
c.*4T= (n.*4T=)
c.823-83T= (n.823-83T=)
n.154+2630A=
n.957+24T=
n.863+24T=
Xg.153906441G>ACA10555096AVPR2,L1CAMc.910+25G>A (n.910+25G>A)
c.*276+25G>A (n.*276+25G>A)
c.97+2629C>T
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.823-82G>A (n.823-82G>A)
n.154+2629C>T
n.957+25G>A
n.863+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906441G>CCA645289101AVPR2,L1CAMc.910+25G>C (n.910+25G>C)
c.*276+25G>C (n.*276+25G>C)
c.97+2629C>G
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.823-82G>C (n.823-82G>C)
n.154+2629C>G
n.957+25G>C
n.863+25G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906441G=CA2466520796AVPR2,L1CAMc.910+25G= (n.910+25G=)
c.*276+25G= (n.*276+25G=)
c.97+2629C=
c.*5G= (n.*5G=)
c.823-82G= (n.823-82G=)
n.154+2629C=
n.957+25G=
n.863+25G=
Xg.153906441G>TCA10555095AVPR2,L1CAMc.910+25G>T (n.910+25G>T)
c.*276+25G>T (n.*276+25G>T)
c.97+2629C>A
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.823-82G>T (n.823-82G>T)
n.154+2629C>A
n.957+25G>T
n.863+25G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906443C=CA2466520797AVPR2,L1CAMc.910+27C= (n.910+27C=)
c.*276+27C= (n.*276+27C=)
c.97+2627G=
c.*7C= (n.*7C=)
c.823-80C= (n.823-80C=)
n.154+2627G=
n.957+27C=
n.863+27C=
Xg.153906443C>TCA10555097AVPR2,L1CAMc.910+27C>T (n.910+27C>T)
c.*276+27C>T (n.*276+27C>T)
c.97+2627G>A
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.823-80C>T (n.823-80C>T)
n.154+2627G>A
n.957+27C>T
n.863+27C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906444G>ACA10555098AVPR2,L1CAMc.910+28G>A (n.910+28G>A)
c.*276+28G>A (n.*276+28G>A)
c.97+2626C>T
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.823-79G>A (n.823-79G>A)
n.154+2626C>T
n.957+28G>A
n.863+28G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906444G=CA2466520798AVPR2,L1CAMc.910+28G= (n.910+28G=)
c.*276+28G= (n.*276+28G=)
c.97+2626C=
c.*8G= (n.*8G=)
c.823-79G= (n.823-79G=)
n.154+2626C=
n.957+28G=
n.863+28G=
Xg.153906444G>TCA2695073620AVPR2,L1CAMc.910+28G>T (n.910+28G>T)
c.*276+28G>T (n.*276+28G>T)
c.97+2626C>A
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.823-79G>T (n.823-79G>T)
n.154+2626C>A
n.957+28G>T
n.863+28G>T
gnomAD v4
Xg.153906447delCA2695073621AVPR2,L1CAMc.910+31del (n.910+31del)
c.*276+31del (n.*276+31del)
c.97+2626del
c.*11del (n.*11del)
c.823-76del (n.823-76del)
n.154+2626del
n.957+31del
n.863+31del
gnomAD v4
Xg.153906446G>ACA2695073622AVPR2,L1CAMc.910+30G>A (n.910+30G>A)
c.*276+30G>A (n.*276+30G>A)
c.97+2624C>T
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.823-77G>A (n.823-77G>A)
n.154+2624C>T
n.957+30G>A
n.863+30G>A
gnomAD v4
Xg.153906446G=CA2466520799AVPR2,L1CAMc.910+30G= (n.910+30G=)
c.*276+30G= (n.*276+30G=)
c.97+2624C=
c.*10G= (n.*10G=)
c.823-77G= (n.823-77G=)
n.154+2624C=
n.957+30G=
n.863+30G=
Xg.153906446G>TCA2466520800AVPR2,L1CAMc.910+30G>T (n.910+30G>T)
c.*276+30G>T (n.*276+30G>T)
c.97+2624C>A
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.823-77G>T (n.823-77G>T)
n.154+2624C>A
n.957+30G>T
n.863+30G>T
dbSNP
Xg.153906447G>ACA2695073623AVPR2,L1CAMc.910+31G>A (n.910+31G>A)
c.*276+31G>A (n.*276+31G>A)
c.97+2623C>T
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.823-76G>A (n.823-76G>A)
n.154+2623C>T
n.957+31G>A
n.863+31G>A
gnomAD v4
Xg.153906451C=CA2466520801AVPR2,L1CAMc.910+35C= (n.910+35C=)
c.*276+35C= (n.*276+35C=)
c.97+2619G=
c.*15C= (n.*15C=)
c.823-72C= (n.823-72C=)
n.154+2619G=
n.957+35C=
n.863+35C=
Xg.153906451C>GCA337264043AVPR2,L1CAMc.910+35C>G (n.910+35C>G)
c.*276+35C>G (n.*276+35C>G)
c.97+2619G>C
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.823-72C>G (n.823-72C>G)
n.154+2619G>C
n.957+35C>G
n.863+35C>G
dbSNP
Xg.153906452T>CCA2695073624AVPR2,L1CAMc.910+36T>C (n.910+36T>C)
c.*276+36T>C (n.*276+36T>C)
c.97+2618A>G
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.823-71T>C (n.823-71T>C)
n.154+2618A>G
n.957+36T>C
n.863+36T>C
gnomAD v4
Xg.153906453T>CCA2695073625AVPR2,L1CAMc.910+37T>C (n.910+37T>C)
c.*276+37T>C (n.*276+37T>C)
c.97+2617A>G
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.823-70T>C (n.823-70T>C)
n.154+2617A>G
n.957+37T>C
n.863+37T>C
gnomAD v4
Xg.153906457C>ACA2695073626AVPR2,L1CAMc.910+41C>A (n.910+41C>A)
c.*276+41C>A (n.*276+41C>A)
c.97+2613G>T
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.823-66C>A (n.823-66C>A)
n.154+2613G>T
n.957+41C>A
n.863+41C>A
gnomAD v4
Xg.153906457C>TCA2695073627AVPR2,L1CAMc.910+41C>T (n.910+41C>T)
c.*276+41C>T (n.*276+41C>T)
c.97+2613G>A
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.823-66C>T (n.823-66C>T)
n.154+2613G>A
n.957+41C>T
n.863+41C>T
gnomAD v4
Xg.153906460G>TCA2695073628AVPR2,L1CAMc.910+44G>T (n.910+44G>T)
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c.97+2610C>A
c.*24G>T (n.*24G>T)
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gnomAD v4
Xg.153906461G>TCA2695073629AVPR2,L1CAMc.910+45G>T (n.910+45G>T)
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c.97+2609C>A
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n.154+2609C>A
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n.863+45G>T
gnomAD v4
Xg.153906462C>ACA2695073630AVPR2,L1CAMc.910+46C>A (n.910+46C>A)
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gnomAD v4
Xg.153906462C>TCA2695073631AVPR2,L1CAMc.910+46C>T (n.910+46C>T)
c.*276+46C>T (n.*276+46C>T)
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gnomAD v4
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Xg.153906463C>TCA337264048AVPR2,L1CAMc.910+47C>T (n.910+47C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched