Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153906421G>ACA2579733570AVPR2,L1CAMc.910+5G>A (n.910+5G>A)
c.*276+5G>A (n.*276+5G>A)
c.97+2649C>T
c.915G>A (p.Gly305=)
c.822+93G>A (n.822+93G>A)
n.154+2649C>T
n.957+5G>A
n.863+5G>A
Xg.153906421G=CA2466520787AVPR2,L1CAMc.910+5G= (n.910+5G=)
c.*276+5G= (n.*276+5G=)
c.97+2649C=
c.915G= (p.Gly305=)
c.822+93G= (n.822+93G=)
n.154+2649C=
n.957+5G=
n.863+5G=
Xg.153906421G>TCA645289098AVPR2,L1CAMc.910+5G>T (n.910+5G>T)
c.*276+5G>T (n.*276+5G>T)
c.97+2649C>A
c.915G>T (p.Gly305=)
c.822+93G>T (n.822+93G>T)
n.154+2649C>A
n.957+5G>T
n.863+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906422T>ACA415110252AVPR2,L1CAMc.910+6T>A (n.910+6T>A)
c.*276+6T>A (n.*276+6T>A)
c.97+2648A>T
c.916T>A (p.Cys306Ser)
c.822+94T>A (n.822+94T>A)
n.154+2648A>T
n.957+6T>A
n.863+6T>A
Xg.153906422T>CCA415110258AVPR2,L1CAMc.910+6T>C (n.910+6T>C)
c.*276+6T>C (n.*276+6T>C)
c.97+2648A>G
c.916T>C (p.Cys306Arg)
c.822+94T>C (n.822+94T>C)
n.154+2648A>G
n.957+6T>C
n.863+6T>C
Xg.153906422T>GCA415110255AVPR2,L1CAMc.910+6T>G (n.910+6T>G)
c.*276+6T>G (n.*276+6T>G)
c.97+2648A>C
c.916T>G (p.Cys306Gly)
c.822+94T>G (n.822+94T>G)
n.154+2648A>C
n.957+6T>G
n.863+6T>G
Xg.153906423G>ACA415110271AVPR2,L1CAMc.910+7G>A (n.910+7G>A)
c.*276+7G>A (n.*276+7G>A)
c.97+2647C>T
c.917G>A (p.Cys306Tyr)
c.822+95G>A (n.822+95G>A)
n.154+2647C>T
n.957+7G>A
n.863+7G>A
Xg.153906423G>CCA415110275AVPR2,L1CAMc.910+7G>C (n.910+7G>C)
c.*276+7G>C (n.*276+7G>C)
c.97+2647C>G
c.917G>C (p.Cys306Ser)
c.822+95G>C (n.822+95G>C)
n.154+2647C>G
n.957+7G>C
n.863+7G>C
Xg.153906423G>TCA415110278AVPR2,L1CAMc.910+7G>T (n.910+7G>T)
c.*276+7G>T (n.*276+7G>T)
c.97+2647C>A
c.917G>T (p.Cys306Phe)
c.822+95G>T (n.822+95G>T)
n.154+2647C>A
n.957+7G>T
n.863+7G>T
Xg.153906424T>ACA415110281AVPR2,L1CAMc.910+8T>A (n.910+8T>A)
c.*276+8T>A (n.*276+8T>A)
c.97+2646A>T
c.918T>A (p.Cys306Ter)
c.822+96T>A (n.822+96T>A)
n.154+2646A>T
n.957+8T>A
n.863+8T>A
Xg.153906424T>GCA415110285AVPR2,L1CAMc.910+8T>G (n.910+8T>G)
c.*276+8T>G (n.*276+8T>G)
c.97+2646A>C
c.918T>G (p.Cys306Trp)
c.822+96T>G (n.822+96T>G)
n.154+2646A>C
n.957+8T>G
n.863+8T>G
Xg.153906425A=CA2466520788AVPR2,L1CAMc.910+9A= (n.910+9A=)
c.*276+9A= (n.*276+9A=)
c.97+2645T=
c.919A= (p.Ser307=)
c.823-98A= (n.823-98A=)
n.154+2645T=
n.957+9A=
n.863+9A=
Xg.153906425A>CCA415110298AVPR2,L1CAMc.910+9A>C (n.910+9A>C)
c.*276+9A>C (n.*276+9A>C)
c.97+2645T>G
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.823-98A>C (n.823-98A>C)
n.154+2645T>G
n.957+9A>C
n.863+9A>C
Xg.153906425A>GCA10555092AVPR2,L1CAMc.910+9A>G (n.910+9A>G)
c.*276+9A>G (n.*276+9A>G)
c.97+2645T>C
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.823-98A>G (n.823-98A>G)
n.154+2645T>C
n.957+9A>G
n.863+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906425A>TCA415110308AVPR2,L1CAMc.910+9A>T (n.910+9A>T)
c.*276+9A>T (n.*276+9A>T)
c.97+2645T>A
c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.823-98A>T (n.823-98A>T)
n.154+2645T>A
n.957+9A>T
n.863+9A>T
Xg.153906426G>ACA415110312AVPR2,L1CAMc.910+10G>A (n.910+10G>A)
c.*276+10G>A (n.*276+10G>A)
c.97+2644C>T
c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.823-97G>A (n.823-97G>A)
n.154+2644C>T
n.957+10G>A
n.863+10G>A
Xg.153906426G>CCA415110315AVPR2,L1CAMc.910+10G>C (n.910+10G>C)
c.*276+10G>C (n.*276+10G>C)
c.97+2644C>G
c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.823-97G>C (n.823-97G>C)
n.154+2644C>G
n.957+10G>C
n.863+10G>C
Xg.153906426G>TCA415110316AVPR2,L1CAMc.910+10G>T (n.910+10G>T)
c.*276+10G>T (n.*276+10G>T)
c.97+2644C>A
c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.823-97G>T (n.823-97G>T)
n.154+2644C>A
n.957+10G>T
n.863+10G>T
Xg.153906427C>ACA415110320AVPR2,L1CAMc.910+11C>A (n.910+11C>A)
c.*276+11C>A (n.*276+11C>A)
c.97+2643G>T
c.921C>A (p.Ser307Arg)
c.823-96C>A (n.823-96C>A)
n.154+2643G>T
n.957+11C>A
n.863+11C>A
Xg.153906427C>GCA415110326AVPR2,L1CAMc.910+11C>G (n.910+11C>G)
c.*276+11C>G (n.*276+11C>G)
c.97+2643G>C
c.921C>G (p.Ser307Arg)
c.823-96C>G (n.823-96C>G)
n.154+2643G>C
n.957+11C>G
n.863+11C>G
Xg.153906428C>ACA415110343AVPR2,L1CAMc.910+12C>A (n.910+12C>A)
c.*276+12C>A (n.*276+12C>A)
c.97+2642G>T
c.922C>A (p.Arg308Ser)
c.823-95C>A (n.823-95C>A)
n.154+2642G>T
n.957+12C>A
n.863+12C>A
Xg.153906428C=CA2466520789AVPR2,L1CAMc.910+12C= (n.910+12C=)
c.*276+12C= (n.*276+12C=)
c.97+2642G=
c.922C= (p.Arg308=)
c.823-95C= (n.823-95C=)
n.154+2642G=
n.957+12C=
n.863+12C=
Xg.153906428C>GCA415110349AVPR2,L1CAMc.910+12C>G (n.910+12C>G)
c.*276+12C>G (n.*276+12C>G)
c.97+2642G>C
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.823-95C>G (n.823-95C>G)
n.154+2642G>C
n.957+12C>G
n.863+12C>G
Xg.153906428C>TCA10555093AVPR2,L1CAMc.910+12C>T (n.910+12C>T)
c.*276+12C>T (n.*276+12C>T)
c.97+2642G>A
c.922C>T (p.Arg308Cys)
c.823-95C>T (n.823-95C>T)
n.154+2642G>A
n.957+12C>T
n.863+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153906429G>ACA337264031AVPR2,L1CAMc.910+13G>A (n.910+13G>A)
c.*276+13G>A (n.*276+13G>A)
c.97+2641C>T
c.923G>A (p.Arg308His)
c.823-94G>A (n.823-94G>A)
n.154+2641C>T
n.957+13G>A
n.863+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906429G>CCA415110359AVPR2,L1CAMc.910+13G>C (n.910+13G>C)
c.*276+13G>C (n.*276+13G>C)
c.97+2641C>G
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.823-94G>C (n.823-94G>C)
n.154+2641C>G
n.957+13G>C
n.863+13G>C
Xg.153906429G=CA2466520790AVPR2,L1CAMc.910+13G= (n.910+13G=)
c.*276+13G= (n.*276+13G=)
c.97+2641C=
c.923G= (p.Arg308=)
c.823-94G= (n.823-94G=)
n.154+2641C=
n.957+13G=
n.863+13G=
Xg.153906429G>TCA415110365AVPR2,L1CAMc.910+13G>T (n.910+13G>T)
c.*276+13G>T (n.*276+13G>T)
c.97+2641C>A
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.823-94G>T (n.823-94G>T)
n.154+2641C>A
n.957+13G>T
n.863+13G>T
Xg.153906430T>CCA2739273866AVPR2,L1CAMc.910+14T>C (n.910+14T>C)
c.*276+14T>C (n.*276+14T>C)
c.97+2640A>G
c.924T>C (p.Arg308=)
c.823-93T>C (n.823-93T>C)
n.154+2640A>G
n.957+14T>C
n.863+14T>C
 ClinVar
Xg.153906431G>ACA415110372AVPR2,L1CAMc.910+15G>A (n.910+15G>A)
c.*276+15G>A (n.*276+15G>A)
c.97+2639C>T
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.823-92G>A (n.823-92G>A)
n.154+2639C>T
n.957+15G>A
n.863+15G>A
Xg.153906431G>CCA415110377AVPR2,L1CAMc.910+15G>C (n.910+15G>C)
c.*276+15G>C (n.*276+15G>C)
c.97+2639C>G
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.823-92G>C (n.823-92G>C)
n.154+2639C>G
n.957+15G>C
n.863+15G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153906431G>TCA415110382AVPR2,L1CAMc.910+15G>T (n.910+15G>T)
c.*276+15G>T (n.*276+15G>T)
c.97+2639C>A
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.823-92G>T (n.823-92G>T)
n.154+2639C>A
n.957+15G>T
n.863+15G>T
Xg.153906432G>ACA415110385AVPR2,L1CAMc.910+16G>A (n.910+16G>A)
c.*276+16G>A (n.*276+16G>A)
c.97+2638C>T
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.823-91G>A (n.823-91G>A)
n.154+2638C>T
n.957+16G>A
n.863+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906432G>CCA415110391AVPR2,L1CAMc.910+16G>C (n.910+16G>C)
c.*276+16G>C (n.*276+16G>C)
c.97+2638C>G
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.823-91G>C (n.823-91G>C)
n.154+2638C>G
n.957+16G>C
n.863+16G>C
Xg.153906432G=CA2466520791AVPR2,L1CAMc.910+16G= (n.910+16G=)
c.*276+16G= (n.*276+16G=)
c.97+2638C=
c.926G= (p.Gly309=)
c.823-91G= (n.823-91G=)
n.154+2638C=
n.957+16G=
n.863+16G=
Xg.153906432G>TCA415110395AVPR2,L1CAMc.910+16G>T (n.910+16G>T)
c.*276+16G>T (n.*276+16G>T)
c.97+2638C>A
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.823-91G>T (n.823-91G>T)
n.154+2638C>A
n.957+16G>T
n.863+16G>T
Xg.153906433C>GCA2695073618AVPR2,L1CAMc.910+17C>G (n.910+17C>G)
c.*276+17C>G (n.*276+17C>G)
c.97+2637G>C
c.927C>G (p.Gly309=)
c.823-90C>G (n.823-90C>G)
n.154+2637G>C
n.957+17C>G
n.863+17C>G
 gnomAD v4
Xg.153906434T>ACA415110396AVPR2,L1CAMc.910+18T>A (n.910+18T>A)
c.*276+18T>A (n.*276+18T>A)
c.97+2636A>T
c.928T>A (p.Ter310Lys)
c.823-89T>A (n.823-89T>A)
n.154+2636A>T
n.957+18T>A
n.863+18T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906434T>CCA415110397AVPR2,L1CAMc.910+18T>C (n.910+18T>C)
c.*276+18T>C (n.*276+18T>C)
c.97+2636A>G
c.928T>C (p.Ter310Gln)
c.823-89T>C (n.823-89T>C)
n.154+2636A>G
n.957+18T>C
n.863+18T>C
Xg.153906434T>GCA415110398AVPR2,L1CAMc.910+18T>G (n.910+18T>G)
c.*276+18T>G (n.*276+18T>G)
c.97+2636A>C
c.928T>G (p.Ter310Glu)
c.823-89T>G (n.823-89T>G)
n.154+2636A>C
n.957+18T>G
n.863+18T>G
Xg.153906434T=CA2466520792AVPR2,L1CAMc.910+18T= (n.910+18T=)
c.*276+18T= (n.*276+18T=)
c.97+2636A=
c.928T= (p.Ter310=)
c.823-89T= (n.823-89T=)
n.154+2636A=
n.957+18T=
n.863+18T=
Xg.153906435A>CCA415110400AVPR2,L1CAMc.910+19A>C (n.910+19A>C)
c.*276+19A>C (n.*276+19A>C)
c.97+2635T>G
c.929A>C (p.Ter310Ser)
c.823-88A>C (n.823-88A>C)
n.154+2635T>G
n.957+19A>C
n.863+19A>C
Xg.153906435A>GCA415110414AVPR2,L1CAMc.910+19A>G (n.910+19A>G)
c.*276+19A>G (n.*276+19A>G)
c.97+2635T>C
c.929A>G (p.Ter310Trp)
c.823-88A>G (n.823-88A>G)
n.154+2635T>C
n.957+19A>G
n.863+19A>G
Xg.153906435A>TCA415110411AVPR2,L1CAMc.910+19A>T (n.910+19A>T)
c.*276+19A>T (n.*276+19A>T)
c.97+2635T>A
c.929A>T (p.Ter310Leu)
c.823-88A>T (n.823-88A>T)
n.154+2635T>A
n.957+19A>T
n.863+19A>T
Xg.153906436G>ACA10555094AVPR2,L1CAMc.910+20G>A (n.910+20G>A)
c.*276+20G>A (n.*276+20G>A)
c.97+2634C>T
c.930G>A (p.Ter310=)
c.823-87G>A (n.823-87G>A)
n.154+2634C>T
n.957+20G>A
n.863+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906436G>CCA415110419AVPR2,L1CAMc.910+20G>C (n.910+20G>C)
c.*276+20G>C (n.*276+20G>C)
c.97+2634C>G
c.930G>C (p.Ter310Tyr)
c.823-87G>C (n.823-87G>C)
n.154+2634C>G
n.957+20G>C
n.863+20G>C
 dbSNP
Xg.153906436G=CA2466520793AVPR2,L1CAMc.910+20G= (n.910+20G=)
c.*276+20G= (n.*276+20G=)
c.97+2634C=
c.930G= (p.Ter310=)
c.823-87G= (n.823-87G=)
n.154+2634C=
n.957+20G=
n.863+20G=
Xg.153906436G>TCA415110421AVPR2,L1CAMc.910+20G>T (n.910+20G>T)
c.*276+20G>T (n.*276+20G>T)
c.97+2634C>A
c.930G>T (p.Ter310Tyr)
c.823-87G>T (n.823-87G>T)
n.154+2634C>A
n.957+20G>T
n.863+20G>T
Xg.153906437G>ACA2695073619AVPR2,L1CAMc.910+21G>A (n.910+21G>A)
c.*276+21G>A (n.*276+21G>A)
c.97+2633C>T
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.823-86G>A (n.823-86G>A)
n.154+2633C>T
n.957+21G>A
n.863+21G>A
 gnomAD v4
Xg.153906438G>ACA645289099AVPR2,L1CAMc.910+22G>A (n.910+22G>A)
c.*276+22G>A (n.*276+22G>A)
c.97+2632C>T
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.823-85G>A (n.823-85G>A)
n.154+2632C>T
n.957+22G>A
n.863+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched