| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906258_153906286del | CA2695236957 | AVPR2,L1CAM | c.752_780del (p.Arg251ProfsTer?) c.*118_*146del (n.*118_*146del) c.97+2785_97+2813del n.154+2785_154+2813del n.799_827del n.705_733del | |
| X | g.153906286_153906300del | CA2695073616 | AVPR2,L1CAM | c.780_794del (p.His261_Ala265del) c.*146_*160del (n.*146_*160del) c.97+2773_97+2787del n.154+2773_154+2787del n.827_841del n.733_747del | gnomAD v4 |
| X | g.153906284G>A | CA415109176 | AVPR2,L1CAM | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.97+2786C>T n.154+2786C>T n.825G>A n.731G>A | dbSNP |
| X | g.153906284G>C | CA415109186 | AVPR2,L1CAM | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.97+2786C>G n.154+2786C>G n.825G>C n.731G>C | |
| X | g.153906284G= | CA2466520727 | AVPR2,L1CAM | c.778G= (p.Ala260=) c.*144G= (n.*144G=) c.97+2786C= n.154+2786C= n.825G= n.731G= | |
| X | g.153906284G>T | CA415109192 | AVPR2,L1CAM | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.97+2786C>A n.154+2786C>A n.825G>T n.731G>T | |
| X | g.153906285C>A | CA415109196 | AVPR2,L1CAM | c.779C>A (p.Ala260Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) c.97+2785G>T n.154+2785G>T n.826C>A n.732C>A | |
| X | g.153906285C>G | CA415109197 | AVPR2,L1CAM | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.97+2785G>C n.154+2785G>C n.826C>G n.732C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906285C>T | CA415109198 | AVPR2,L1CAM | c.779C>T (p.Ala260Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.97+2785G>A n.154+2785G>A n.826C>T n.732C>T | |
| X | g.153906286C>A | CA519666181 | AVPR2,L1CAM | c.780C>A (p.Ala260=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.97+2784G>T n.154+2784G>T n.827C>A n.733C>A | |
| X | g.153906286C>G | CA519666184 | AVPR2,L1CAM | c.780C>G (p.Ala260=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.97+2784G>C n.154+2784G>C n.827C>G n.733C>G | |
| X | g.153906286C>T | CA519666189 | AVPR2,L1CAM | c.780C>T (p.Ala260=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.97+2784G>A n.154+2784G>A n.827C>T n.733C>T | |
| X | g.153906287C>A | CA415109199 | AVPR2,L1CAM | c.781C>A (p.His261Asn) c.*147C>A (n.*147C>A) c.97+2783G>T n.154+2783G>T n.828C>A n.734C>A | |
| X | g.153906287C>G | CA415109200 | AVPR2,L1CAM | c.781C>G (p.His261Asp) c.*147C>G (n.*147C>G) c.97+2783G>C n.154+2783G>C n.828C>G n.734C>G | |
| X | g.153906287C>T | CA415109201 | AVPR2,L1CAM | c.781C>T (p.His261Tyr) c.*147C>T (n.*147C>T) c.97+2783G>A n.154+2783G>A n.828C>T n.734C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906288A>C | CA415109204 | AVPR2,L1CAM | c.782A>C (p.His261Pro) c.*148A>C (n.*148A>C) c.97+2782T>G n.154+2782T>G n.829A>C n.735A>C | |
| X | g.153906288A>G | CA415109208 | AVPR2,L1CAM | c.782A>G (p.His261Arg) c.*148A>G (n.*148A>G) c.97+2782T>C n.154+2782T>C n.829A>G n.735A>G | |
| X | g.153906288A>T | CA415109207 | AVPR2,L1CAM | c.782A>T (p.His261Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) c.97+2782T>A n.154+2782T>A n.829A>T n.735A>T | |
| X | g.153906289C>A | CA415109209 | AVPR2,L1CAM | c.783C>A (p.His261Gln) c.*149C>A (n.*149C>A) c.97+2781G>T n.154+2781G>T n.830C>A n.736C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906289C= | CA2466520728 | AVPR2,L1CAM | c.783C= (p.His261=) c.*149C= (n.*149C=) c.97+2781G= n.154+2781G= n.830C= n.736C= | |
| X | g.153906289C>G | CA415109210 | AVPR2,L1CAM | c.783C>G (p.His261Gln) c.*149C>G (n.*149C>G) c.97+2781G>C n.154+2781G>C n.830C>G n.736C>G | |
| X | g.153906289C>T | CA10555069 | AVPR2,L1CAM | c.783C>T (p.His261=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.97+2781G>A n.154+2781G>A n.830C>T n.736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906290del | CA2695236958 | AVPR2,L1CAM | c.784del (p.Val262CysfsTer9) c.*150del (n.*150del) c.97+2780del n.154+2780del n.831del n.737del | |
| X | g.153906290G>A | CA415109213 | AVPR2,L1CAM | c.784G>A (p.Val262Met) c.*150G>A (n.*150G>A) c.97+2780C>T n.154+2780C>T n.831G>A n.737G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906290G>C | CA415109216 | AVPR2,L1CAM | c.784G>C (p.Val262Leu) c.*150G>C (n.*150G>C) c.97+2780C>G n.154+2780C>G n.831G>C n.737G>C | |
| X | g.153906290G= | CA2466520729 | AVPR2,L1CAM | c.784G= (p.Val262=) c.*150G= (n.*150G=) c.97+2780C= n.154+2780C= n.831G= n.737G= | |
| X | g.153906290G>T | CA415109219 | AVPR2,L1CAM | c.784G>T (p.Val262Leu) c.*150G>T (n.*150G>T) c.97+2780C>A n.154+2780C>A n.831G>T n.737G>T | COSMIC |
| X | g.153906291T>A | CA415109222 | AVPR2,L1CAM | c.785T>A (p.Val262Glu) c.*151T>A (n.*151T>A) c.97+2779A>T n.154+2779A>T n.832T>A n.738T>A | |
| X | g.153906291T>C | CA415109227 | AVPR2,L1CAM | c.785T>C (p.Val262Ala) c.*151T>C (n.*151T>C) c.97+2779A>G n.154+2779A>G n.832T>C n.738T>C | |
| X | g.153906291T>G | CA415109230 | AVPR2,L1CAM | c.785T>G (p.Val262Gly) c.*151T>G (n.*151T>G) c.97+2779A>C n.154+2779A>C n.832T>G n.738T>G | |
| X | g.153906291dup | CA2695236959 | AVPR2,L1CAM | c.785dup (p.Ser263ValfsTer?) c.*151dup (n.*151dup) c.97+2779dup n.154+2779dup n.832dup n.738dup | |
| X | g.153906292G>A | CA519666208 | AVPR2,L1CAM | c.786G>A (p.Val262=) c.*152G>A (n.*152G>A) c.97+2778C>T n.154+2778C>T n.833G>A n.739G>A | dbSNP |
| X | g.153906292G>C | CA519666210 | AVPR2,L1CAM | c.786G>C (p.Val262=) c.*152G>C (n.*152G>C) c.97+2778C>G n.154+2778C>G n.833G>C n.739G>C | |
| X | g.153906292G= | CA2466520730 | AVPR2,L1CAM | c.786G= (p.Val262=) c.*152G= (n.*152G=) c.97+2778C= n.154+2778C= n.833G= n.739G= | |
| X | g.153906292G>T | CA519666212 | AVPR2,L1CAM | c.786G>T (p.Val262=) c.*152G>T (n.*152G>T) c.97+2778C>A n.154+2778C>A n.833G>T n.739G>T | |
| X | g.153906293T>A | CA415109234 | AVPR2,L1CAM | c.787T>A (p.Ser263Thr) c.*153T>A (n.*153T>A) c.97+2777A>T n.154+2777A>T n.834T>A n.740T>A | |
| X | g.153906293T>C | CA415109237 | AVPR2,L1CAM | c.787T>C (p.Ser263Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) c.97+2777A>G n.154+2777A>G n.834T>C n.740T>C | |
| X | g.153906293T>G | CA415109238 | AVPR2,L1CAM | c.787T>G (p.Ser263Ala) c.*153T>G (n.*153T>G) c.97+2777A>C n.154+2777A>C n.834T>G n.740T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906293T= | CA2466520731 | AVPR2,L1CAM | c.787T= (p.Ser263=) c.*153T= (n.*153T=) c.97+2777A= n.154+2777A= n.834T= n.740T= | |
| X | g.153906294C>A | CA415109239 | AVPR2,L1CAM | c.788C>A (p.Ser263Ter) c.*154C>A (n.*154C>A) c.97+2776G>T n.154+2776G>T n.835C>A n.741C>A | dbSNP |
| X | g.153906294C= | CA2466520732 | AVPR2,L1CAM | c.788C= (p.Ser263=) c.*154C= (n.*154C=) c.97+2776G= n.154+2776G= n.835C= n.741C= | |
| X | g.153906294C>G | CA415109241 | AVPR2,L1CAM | c.788C>G (p.Ser263Ter) c.*154C>G (n.*154C>G) c.97+2776G>C n.154+2776G>C n.835C>G n.741C>G | |
| X | g.153906294C>T | CA415109240 | AVPR2,L1CAM | c.788C>T (p.Ser263Leu) c.*154C>T (n.*154C>T) c.97+2776G>A n.154+2776G>A n.835C>T n.741C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906295A>C | CA519666236 | AVPR2,L1CAM | c.789A>C (p.Ser263=) c.*155A>C (n.*155A>C) c.97+2775T>G n.154+2775T>G n.836A>C n.742A>C | |
| X | g.153906295A>G | CA519666239 | AVPR2,L1CAM | c.789A>G (p.Ser263=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.97+2775T>C n.154+2775T>C n.836A>G n.742A>G | |
| X | g.153906295A>T | CA519666242 | AVPR2,L1CAM | c.789A>T (p.Ser263=) c.*155A>T (n.*155A>T) c.97+2775T>A n.154+2775T>A n.836A>T n.742A>T | |
| X | g.153906296G>A | CA415109244 | AVPR2,L1CAM | c.790G>A (p.Ala264Thr) c.*156G>A (n.*156G>A) c.97+2774C>T n.154+2774C>T n.837G>A n.743G>A | |
| X | g.153906296G>C | CA415109247 | AVPR2,L1CAM | c.790G>C (p.Ala264Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) c.97+2774C>G n.154+2774C>G n.837G>C n.743G>C | |
| X | g.153906296G>T | CA415109256 | AVPR2,L1CAM | c.790G>T (p.Ala264Ser) c.*156G>T (n.*156G>T) c.97+2774C>A n.154+2774C>A n.837G>T n.743G>T | |
| X | g.153906297C>A | CA415109259 | AVPR2,L1CAM | c.791C>A (p.Ala264Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.97+2773G>T n.154+2773G>T n.838C>A n.744C>A |