| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906250_153906261del | CA10555054 | AVPR2,L1CAM | c.744_755del (p.Arg249_Arg252del) c.*110_*121del (n.*110_*121del) c.97+2814_97+2825del n.154+2814_154+2825del n.791_802del n.697_708del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906253_153906260delinsGGGACGCC | CA2466520710 | AVPR2,L1CAM | c.747_754delinsGGGACGCC (p.Arg249=) c.*113_*120delinsGGGACGCC (n.*113_*120delinsGGGACGCC) c.97+2810_97+2817delinsGGCGTCCC n.154+2810_154+2817delinsGGCGTCCC n.794_801delinsGGGACGCC n.700_707delinsGGGACGCC | |
| X | g.153906258_153906264del | CA260168 | AVPR2,L1CAM | c.752_758del (p.Arg251GlnfsTer18) c.*118_*124del (n.*118_*124del) c.97+2810_97+2816del n.154+2810_154+2816del n.799_805del n.705_711del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906258_153906286del | CA2695236957 | AVPR2,L1CAM | c.752_780del (p.Arg251ProfsTer?) c.*118_*146del (n.*118_*146del) c.97+2785_97+2813del n.154+2785_154+2813del n.799_827del n.705_733del | |
| X | g.153906258G>A | CA10555063 | AVPR2,L1CAM | c.752G>A (p.Arg251His) c.*118G>A (n.*118G>A) c.97+2812C>T n.154+2812C>T n.799G>A n.705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906258G>C | CA415109015 | AVPR2,L1CAM | c.752G>C (p.Arg251Pro) c.*118G>C (n.*118G>C) c.97+2812C>G n.154+2812C>G n.799G>C n.705G>C | |
| X | g.153906258G= | CA2466520714 | AVPR2,L1CAM | c.752G= (p.Arg251=) c.*118G= (n.*118G=) c.97+2812C= n.154+2812C= n.799G= n.705G= | |
| X | g.153906258G>T | CA415109019 | AVPR2,L1CAM | c.752G>T (p.Arg251Leu) c.*118G>T (n.*118G>T) c.97+2812C>A n.154+2812C>A n.799G>T n.705G>T | |
| X | g.153906259C>A | CA519666010 | AVPR2,L1CAM | c.753C>A (p.Arg251=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.97+2811G>T n.154+2811G>T n.800C>A n.706C>A | |
| X | g.153906259C>G | CA519666005 | AVPR2,L1CAM | c.753C>G (p.Arg251=) c.*119C>G (n.*119C>G) c.97+2811G>C n.154+2811G>C n.800C>G n.706C>G | |
| X | g.153906259C>T | CA519666007 | AVPR2,L1CAM | c.753C>T (p.Arg251=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.97+2811G>A n.154+2811G>A n.800C>T n.706C>T | |
| X | g.153906260C>A | CA519666014 | AVPR2,L1CAM | c.754C>A (p.Arg252=) c.*120C>A (n.*120C>A) c.97+2810G>T n.154+2810G>T n.801C>A n.707C>A | |
| X | g.153906260C= | CA2466520715 | AVPR2,L1CAM | c.754C= (p.Arg252=) c.*120C= (n.*120C=) c.97+2810G= n.154+2810G= n.801C= n.707C= | |
| X | g.153906260C>G | CA415109022 | AVPR2,L1CAM | c.754C>G (p.Arg252Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.97+2810G>C n.154+2810G>C n.801C>G n.707C>G | |
| X | g.153906260C>T | CA10555064 | AVPR2,L1CAM | c.754C>T (p.Arg252Trp) c.*120C>T (n.*120C>T) c.97+2810G>A n.154+2810G>A n.801C>T n.707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906261G>A | CA10555065 | AVPR2,L1CAM | c.755G>A (p.Arg252Gln) c.*121G>A (n.*121G>A) c.97+2809C>T n.154+2809C>T n.802G>A n.708G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906261G>C | CA415109034 | AVPR2,L1CAM | c.755G>C (p.Arg252Pro) c.*121G>C (n.*121G>C) c.97+2809C>G n.154+2809C>G n.802G>C n.708G>C | |
| X | g.153906261G= | CA2466520716 | AVPR2,L1CAM | c.755G= (p.Arg252=) c.*121G= (n.*121G=) c.97+2809C= n.154+2809C= n.802G= n.708G= | |
| X | g.153906261G>T | CA415109036 | AVPR2,L1CAM | c.755G>T (p.Arg252Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) c.97+2809C>A n.154+2809C>A n.802G>T n.708G>T | |
| X | g.153906262G>A | CA519666024 | AVPR2,L1CAM | c.756G>A (p.Arg252=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.97+2808C>T n.154+2808C>T n.803G>A n.709G>A | dbSNP |
| X | g.153906262G>C | CA519666027 | AVPR2,L1CAM | c.756G>C (p.Arg252=) c.*122G>C (n.*122G>C) c.97+2808C>G n.154+2808C>G n.803G>C n.709G>C | |
| X | g.153906262G= | CA2466520717 | AVPR2,L1CAM | c.756G= (p.Arg252=) c.*122G= (n.*122G=) c.97+2808C= n.154+2808C= n.803G= n.709G= | |
| X | g.153906262G>T | CA519666028 | AVPR2,L1CAM | c.756G>T (p.Arg252=) c.*122G>T (n.*122G>T) c.97+2808C>A n.154+2808C>A n.803G>T n.709G>T | |
| X | g.153906263A>C | CA415109041 | AVPR2,L1CAM | c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.97+2807T>G n.154+2807T>G n.804A>C n.710A>C | |
| X | g.153906263A>G | CA415109046 | AVPR2,L1CAM | c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*123A>G (n.*123A>G) c.97+2807T>C n.154+2807T>C n.804A>G n.710A>G | |
| X | g.153906263A>T | CA415109044 | AVPR2,L1CAM | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*123A>T (n.*123A>T) c.97+2807T>A n.154+2807T>A n.804A>T n.710A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906264C>A | CA415109049 | AVPR2,L1CAM | c.758C>A (p.Thr253Lys) c.*124C>A (n.*124C>A) c.97+2806G>T n.154+2806G>T n.805C>A n.711C>A | |
| X | g.153906264C>G | CA415109051 | AVPR2,L1CAM | c.758C>G (p.Thr253Arg) c.*124C>G (n.*124C>G) c.97+2806G>C n.154+2806G>C n.805C>G n.711C>G | |
| X | g.153906264C>T | CA415109054 | AVPR2,L1CAM | c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*124C>T (n.*124C>T) c.97+2806G>A n.154+2806G>A n.805C>T n.711C>T | |
| X | g.153906265A= | CA2466520718 | AVPR2,L1CAM | c.759A= (p.Thr253=) c.*125A= (n.*125A=) c.97+2805T= n.154+2805T= n.806A= n.712A= | |
| X | g.153906265A>C | CA519666054 | AVPR2,L1CAM | c.759A>C (p.Thr253=) c.*125A>C (n.*125A>C) c.97+2805T>G n.154+2805T>G n.806A>C n.712A>C | |
| X | g.153906265A>G | CA519666056 | AVPR2,L1CAM | c.759A>G (p.Thr253=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.97+2805T>C n.154+2805T>C n.806A>G n.712A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906265A>T | CA519666059 | AVPR2,L1CAM | c.759A>T (p.Thr253=) c.*125A>T (n.*125A>T) c.97+2805T>A n.154+2805T>A n.806A>T n.712A>T | ClinVar |
| X | g.153906266G>A | CA415109056 | AVPR2,L1CAM | c.760G>A (p.Gly254Ser) c.*126G>A (n.*126G>A) c.97+2804C>T n.154+2804C>T n.807G>A n.713G>A | |
| X | g.153906266G>C | CA415109058 | AVPR2,L1CAM | c.760G>C (p.Gly254Arg) c.*126G>C (n.*126G>C) c.97+2804C>G n.154+2804C>G n.807G>C n.713G>C | |
| X | g.153906266G>T | CA415109059 | AVPR2,L1CAM | c.760G>T (p.Gly254Cys) c.*126G>T (n.*126G>T) c.97+2804C>A n.154+2804C>A n.807G>T n.713G>T | |
| X | g.153906267G>A | CA415109062 | AVPR2,L1CAM | c.761G>A (p.Gly254Asp) c.*127G>A (n.*127G>A) c.97+2803C>T n.154+2803C>T n.808G>A n.714G>A | dbSNP |
| X | g.153906267G>C | CA415109065 | AVPR2,L1CAM | c.761G>C (p.Gly254Ala) c.*127G>C (n.*127G>C) c.97+2803C>G n.154+2803C>G n.808G>C n.714G>C | |
| X | g.153906267G= | CA2466520719 | AVPR2,L1CAM | c.761G= (p.Gly254=) c.*127G= (n.*127G=) c.97+2803C= n.154+2803C= n.808G= n.714G= | |
| X | g.153906267G>T | CA415109068 | AVPR2,L1CAM | c.761G>T (p.Gly254Val) c.*127G>T (n.*127G>T) c.97+2803C>A n.154+2803C>A n.808G>T n.714G>T | |
| X | g.153906268C>A | CA519666087 | AVPR2,L1CAM | c.762C>A (p.Gly254=) c.*128C>A (n.*128C>A) c.97+2802G>T n.154+2802G>T n.809C>A n.715C>A | dbSNP |
| X | g.153906268C= | CA2466520720 | AVPR2,L1CAM | c.762C= (p.Gly254=) c.*128C= (n.*128C=) c.97+2802G= n.154+2802G= n.809C= n.715C= | |
| X | g.153906268C>G | CA519666088 | AVPR2,L1CAM | c.762C>G (p.Gly254=) c.*128C>G (n.*128C>G) c.97+2802G>C n.154+2802G>C n.809C>G n.715C>G | |
| X | g.153906268C>T | CA519666079 | AVPR2,L1CAM | c.762C>T (p.Gly254=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.97+2802G>A n.154+2802G>A n.809C>T n.715C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906269del | CA2473134703 | AVPR2,L1CAM | c.763del (p.Ser255AlafsTer16) c.*129del (n.*129del) c.97+2801del n.154+2801del n.810del n.716del | ClinVar |
| X | g.153906269A>C | CA415109071 | AVPR2,L1CAM | c.763A>C (p.Ser255Arg) c.*129A>C (n.*129A>C) c.97+2801T>G n.154+2801T>G n.810A>C n.716A>C | |
| X | g.153906269A>G | CA415109073 | AVPR2,L1CAM | c.763A>G (p.Ser255Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) c.97+2801T>C n.154+2801T>C n.810A>G n.716A>G | |
| X | g.153906269A>T | CA415109082 | AVPR2,L1CAM | c.763A>T (p.Ser255Cys) c.*129A>T (n.*129A>T) c.97+2801T>A n.154+2801T>A n.810A>T n.716A>T | |
| X | g.153906270G>A | CA415109088 | AVPR2,L1CAM | c.764G>A (p.Ser255Asn) c.*130G>A (n.*130G>A) c.97+2800C>T n.154+2800C>T n.811G>A n.717G>A | |
| X | g.153906270G>C | CA415109084 | AVPR2,L1CAM | c.764G>C (p.Ser255Thr) c.*130G>C (n.*130G>C) c.97+2800C>G n.154+2800C>G n.811G>C n.717G>C |