| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906179C>A | CA415108261 | AVPR2,L1CAM | c.673C>A (p.Gln225Lys) c.*39C>A (n.*39C>A) c.97+2891G>T n.154+2891G>T n.720C>A n.626C>A | |
| X | g.153906179C= | CA2466520674 | AVPR2,L1CAM | c.673C= (p.Gln225=) c.*39C= (n.*39C=) c.97+2891G= n.154+2891G= n.720C= n.626C= | |
| X | g.153906179C>G | CA415108265 | AVPR2,L1CAM | c.673C>G (p.Gln225Glu) c.*39C>G (n.*39C>G) c.97+2891G>C n.154+2891G>C n.720C>G n.626C>G | |
| X | g.153906179C>T | CA260166 | AVPR2,L1CAM | c.673C>T (p.Gln225Ter) c.*39C>T (n.*39C>T) c.97+2891G>A n.154+2891G>A n.720C>T n.626C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906180A>C | CA415108270 | AVPR2,L1CAM | c.674A>C (p.Gln225Pro) c.*40A>C (n.*40A>C) c.97+2890T>G n.154+2890T>G n.721A>C n.627A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906180A>G | CA415108275 | AVPR2,L1CAM | c.674A>G (p.Gln225Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) c.97+2890T>C n.154+2890T>C n.721A>G n.627A>G | |
| X | g.153906180A>T | CA415108278 | AVPR2,L1CAM | c.674A>T (p.Gln225Leu) c.*40A>T (n.*40A>T) c.97+2890T>A n.154+2890T>A n.721A>T n.627A>T | |
| X | g.153906181G>A | CA519665329 | AVPR2,L1CAM | c.675G>A (p.Gln225=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.97+2889C>T n.154+2889C>T n.722G>A n.628G>A | dbSNP |
| X | g.153906181G>C | CA415108281 | AVPR2,L1CAM | c.675G>C (p.Gln225His) c.*41G>C (n.*41G>C) c.97+2889C>G n.154+2889C>G n.722G>C n.628G>C | |
| X | g.153906181G= | CA2466520675 | AVPR2,L1CAM | c.675G= (p.Gln225=) c.*41G= (n.*41G=) c.97+2889C= n.154+2889C= n.722G= n.628G= | |
| X | g.153906181G>T | CA415108282 | AVPR2,L1CAM | c.675G>T (p.Gln225His) c.*41G>T (n.*41G>T) c.97+2889C>A n.154+2889C>A n.722G>T n.628G>T | |
| X | g.153906182G>A | CA415108298 | AVPR2,L1CAM | c.676G>A (p.Val226Met) c.*42G>A (n.*42G>A) c.97+2888C>T n.154+2888C>T n.723G>A n.629G>A | |
| X | g.153906182G>C | CA415108288 | AVPR2,L1CAM | c.676G>C (p.Val226Leu) c.*42G>C (n.*42G>C) c.97+2888C>G n.154+2888C>G n.723G>C n.629G>C | |
| X | g.153906182G>T | CA415108286 | AVPR2,L1CAM | c.676G>T (p.Val226Leu) c.*42G>T (n.*42G>T) c.97+2888C>A n.154+2888C>A n.723G>T n.629G>T | |
| X | g.153906183T>A | CA415108301 | AVPR2,L1CAM | c.677T>A (p.Val226Glu) c.*43T>A (n.*43T>A) c.97+2887A>T n.154+2887A>T n.724T>A n.630T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906183T>C | CA415108303 | AVPR2,L1CAM | c.677T>C (p.Val226Ala) c.*43T>C (n.*43T>C) c.97+2887A>G n.154+2887A>G n.724T>C n.630T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906183T>G | CA415108304 | AVPR2,L1CAM | c.677T>G (p.Val226Gly) c.*43T>G (n.*43T>G) c.97+2887A>C n.154+2887A>C n.724T>G n.630T>G | |
| X | g.153906183T= | CA2466520676 | AVPR2,L1CAM | c.677T= (p.Val226=) c.*43T= (n.*43T=) c.97+2887A= n.154+2887A= n.724T= n.630T= | |
| X | g.153906184G>A | CA519665360 | AVPR2,L1CAM | c.678G>A (p.Val226=) c.*44G>A (n.*44G>A) c.97+2886C>T n.154+2886C>T n.725G>A n.631G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906184G>C | CA519665363 | AVPR2,L1CAM | c.678G>C (p.Val226=) c.*44G>C (n.*44G>C) c.97+2886C>G n.154+2886C>G n.725G>C n.631G>C | |
| X | g.153906184G>T | CA519665365 | AVPR2,L1CAM | c.678G>T (p.Val226=) c.*44G>T (n.*44G>T) c.97+2886C>A n.154+2886C>A n.725G>T n.631G>T | |
| X | g.153906185C>A | CA415108308 | AVPR2,L1CAM | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.*45C>A (n.*45C>A) c.97+2885G>T n.154+2885G>T n.726C>A n.632C>A | |
| X | g.153906185C>G | CA415108309 | AVPR2,L1CAM | c.679C>G (p.Leu227Val) c.*45C>G (n.*45C>G) c.97+2885G>C n.154+2885G>C n.726C>G n.632C>G | COSMIC |
| X | g.153906185C>T | CA415108312 | AVPR2,L1CAM | c.679C>T (p.Leu227Phe) c.*45C>T (n.*45C>T) c.97+2885G>A n.154+2885G>A n.726C>T n.632C>T | |
| X | g.153906186T>A | CA415108314 | AVPR2,L1CAM | c.680T>A (p.Leu227His) c.*46T>A (n.*46T>A) c.97+2884A>T n.154+2884A>T n.727T>A n.633T>A | |
| X | g.153906186T>C | CA415108315 | AVPR2,L1CAM | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*46T>C (n.*46T>C) c.97+2884A>G n.154+2884A>G n.727T>C n.633T>C | |
| X | g.153906186T>G | CA415108317 | AVPR2,L1CAM | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) c.97+2884A>C n.154+2884A>C n.727T>G n.633T>G | |
| X | g.153906187C>A | CA519665424 | AVPR2,L1CAM | c.681C>A (p.Leu227=) c.*47C>A (n.*47C>A) c.97+2883G>T n.154+2883G>T n.728C>A n.634C>A | |
| X | g.153906187C= | CA2466520677 | AVPR2,L1CAM | c.681C= (p.Leu227=) c.*47C= (n.*47C=) c.97+2883G= n.154+2883G= n.728C= n.634C= | |
| X | g.153906187C>G | CA519665435 | AVPR2,L1CAM | c.681C>G (p.Leu227=) c.*47C>G (n.*47C>G) c.97+2883G>C n.154+2883G>C n.728C>G n.634C>G | |
| X | g.153906187C>T | CA519665440 | AVPR2,L1CAM | c.681C>T (p.Leu227=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.97+2883G>A n.154+2883G>A n.728C>T n.634C>T | dbSNP |
| X | g.153906188A>C | CA415108326 | AVPR2,L1CAM | c.682A>C (p.Ile228Leu) c.*48A>C (n.*48A>C) c.97+2882T>G n.154+2882T>G n.729A>C n.635A>C | |
| X | g.153906188A>G | CA415108329 | AVPR2,L1CAM | c.682A>G (p.Ile228Val) c.*48A>G (n.*48A>G) c.97+2882T>C n.154+2882T>C n.729A>G n.635A>G | |
| X | g.153906188A>T | CA415108330 | AVPR2,L1CAM | c.682A>T (p.Ile228Phe) c.*48A>T (n.*48A>T) c.97+2882T>A n.154+2882T>A n.729A>T n.635A>T | |
| X | g.153906188_153906189insC | CA2573159347 | AVPR2,L1CAM | c.682_683insC (p.Ile228ThrfsTer?) c.*48_*49insC (n.*48_*49insC) c.97+2881_97+2882insG n.154+2881_154+2882insG n.729_730insC n.635_636insC | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906189T>A | CA415108333 | AVPR2,L1CAM | c.683T>A (p.Ile228Asn) c.*49T>A (n.*49T>A) c.97+2881A>T n.154+2881A>T n.730T>A n.636T>A | |
| X | g.153906189T>C | CA415108331 | AVPR2,L1CAM | c.683T>C (p.Ile228Thr) c.*49T>C (n.*49T>C) c.97+2881A>G n.154+2881A>G n.730T>C n.636T>C | |
| X | g.153906189T>G | CA415108332 | AVPR2,L1CAM | c.683T>G (p.Ile228Ser) c.*49T>G (n.*49T>G) c.97+2881A>C n.154+2881A>C n.730T>G n.636T>G | |
| X | g.153906190C>A | CA519665461 | AVPR2,L1CAM | c.684C>A (p.Ile228=) c.*50C>A (n.*50C>A) c.97+2880G>T n.154+2880G>T n.731C>A n.637C>A | |
| X | g.153906190C>G | CA415108336 | AVPR2,L1CAM | c.684C>G (p.Ile228Met) c.*50C>G (n.*50C>G) c.97+2880G>C n.154+2880G>C n.731C>G n.637C>G | |
| X | g.153906190C>T | CA519665463 | AVPR2,L1CAM | c.684C>T (p.Ile228=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.97+2880G>A n.154+2880G>A n.731C>T n.637C>T | |
| X | g.153906191T>A | CA415108339 | AVPR2,L1CAM | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.*51T>A (n.*51T>A) c.97+2879A>T n.154+2879A>T n.732T>A n.638T>A | |
| X | g.153906191T>C | CA415108341 | AVPR2,L1CAM | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.*51T>C (n.*51T>C) c.97+2879A>G n.154+2879A>G n.732T>C n.638T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906191T>G | CA415108343 | AVPR2,L1CAM | c.685T>G (p.Phe229Val) c.*51T>G (n.*51T>G) c.97+2879A>C n.154+2879A>C n.732T>G n.638T>G | |
| X | g.153906192T>A | CA415108347 | AVPR2,L1CAM | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.*52T>A (n.*52T>A) c.97+2878A>T n.154+2878A>T n.733T>A n.639T>A | |
| X | g.153906192T>C | CA415108350 | AVPR2,L1CAM | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.*52T>C (n.*52T>C) c.97+2878A>G n.154+2878A>G n.733T>C n.639T>C | |
| X | g.153906192T>G | CA415108353 | AVPR2,L1CAM | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.*52T>G (n.*52T>G) c.97+2878A>C n.154+2878A>C n.733T>G n.639T>G | |
| X | g.153906193C>A | CA415108356 | AVPR2,L1CAM | c.687C>A (p.Phe229Leu) c.*53C>A (n.*53C>A) c.97+2877G>T n.154+2877G>T n.734C>A n.640C>A | |
| X | g.153906193C>G | CA415108358 | AVPR2,L1CAM | c.687C>G (p.Phe229Leu) c.*53C>G (n.*53C>G) c.97+2877G>C n.154+2877G>C n.734C>G n.640C>G | |
| X | g.153906193C>T | CA519665481 | AVPR2,L1CAM | c.687C>T (p.Phe229=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.97+2877G>A n.154+2877G>A n.734C>T n.640C>T | ClinVar |