Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153906112_153906114delCA2695236947AVPR2,L1CAMc.606_608del (p.Arg203del)
c.119_121del (p.Val40del)
c.97+2958_97+2960del
n.154+2958_154+2960del
n.653_655del
n.559_561del
Xg.153906113C>ACA415107622AVPR2,L1CAMc.607C>A (p.Arg203Ser)
c.120C>A (p.Val40=)
c.97+2957G>T
n.154+2957G>T
n.654C>A
n.560C>A
Xg.153906113C=CA2466520657AVPR2,L1CAMc.607C= (p.Arg203=)
c.120C= (p.Val40=)
c.97+2957G=
n.154+2957G=
n.654C=
n.560C=
Xg.153906113C>GCA415107624AVPR2,L1CAMc.607C>G (p.Arg203Gly)
c.120C>G (p.Val40=)
c.97+2957G>C
n.154+2957G>C
n.654C>G
n.560C>G
Xg.153906113C>TCA255566AVPR2,L1CAMc.607C>T (p.Arg203Cys)
c.120C>T (p.Val40=)
c.97+2957G>A
n.154+2957G>A
n.654C>T
n.560C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153906114G>ACA415107628AVPR2,L1CAMc.608G>A (p.Arg203His)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.97+2956C>T
n.154+2956C>T
n.655G>A
n.561G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906114G>CCA10555036AVPR2,L1CAMc.608G>C (p.Arg203Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.97+2956C>G
n.154+2956C>G
n.655G>C
n.561G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906114G=CA2466520658AVPR2,L1CAMc.608G= (p.Arg203=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.97+2956C=
n.154+2956C=
n.655G=
n.561G=
Xg.153906114G>TCA415107635AVPR2,L1CAMc.608G>T (p.Arg203Leu)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.97+2956C>A
n.154+2956C>A
n.655G>T
n.561G>T
Xg.153906115C>ACA10555037AVPR2,L1CAMc.609C>A (p.Arg203=)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
c.97+2955G>T
n.154+2955G>T
n.656C>A
n.562C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906115C=CA2466520659AVPR2,L1CAMc.609C= (p.Arg203=)
c.122C= (p.Ala41=)
c.97+2955G=
n.154+2955G=
n.656C=
n.562C=
Xg.153906115C>GCA519667372AVPR2,L1CAMc.609C>G (p.Arg203=)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.97+2955G>C
n.154+2955G>C
n.656C>G
n.562C>G
Xg.153906115C>TCA519667374AVPR2,L1CAMc.609C>T (p.Arg203=)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.97+2955G>A
n.154+2955G>A
n.656C>T
n.562C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.153906116A>CCA415107644AVPR2,L1CAMc.610A>C (p.Thr204Pro)
c.123A>C (p.Ala41=)
c.97+2954T>G
n.154+2954T>G
n.657A>C
n.563A>C
Xg.153906116A>GCA415107646AVPR2,L1CAMc.610A>G (p.Thr204Ala)
c.123A>G (p.Ala41=)
c.97+2954T>C
n.154+2954T>C
n.657A>G
n.563A>G
Xg.153906116A>TCA415107650AVPR2,L1CAMc.610A>T (p.Thr204Ser)
c.123A>T (p.Ala41=)
c.97+2954T>A
n.154+2954T>A
n.657A>T
n.563A>T
Xg.153906117C>ACA415107665AVPR2,L1CAMc.611C>A (p.Thr204Asn)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.97+2953G>T
n.154+2953G>T
n.658C>A
n.564C>A
Xg.153906117C>GCA415107663AVPR2,L1CAMc.611C>G (p.Thr204Ser)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.97+2953G>C
n.154+2953G>C
n.658C>G
n.564C>G
Xg.153906117C>TCA415107661AVPR2,L1CAMc.611C>T (p.Thr204Ile)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.97+2953G>A
n.154+2953G>A
n.658C>T
n.564C>T
Xg.153906118dupCA2695236948AVPR2,L1CAMc.612dup (p.Tyr205LeufsTer?)
c.125dup (p.Met43TyrfsTer?)
c.97+2953dup
n.154+2953dup
n.659dup
n.565dup
Xg.153906118C>ACA519667393AVPR2,L1CAMc.612C>A (p.Thr204=)
c.125C>A (p.Pro42His)
c.97+2952G>T
n.154+2952G>T
n.659C>A
n.565C>A
Xg.153906118C>GCA519667395AVPR2,L1CAMc.612C>G (p.Thr204=)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.97+2952G>C
n.154+2952G>C
n.659C>G
n.565C>G
Xg.153906118C>TCA519667399AVPR2,L1CAMc.612C>T (p.Thr204=)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.97+2952G>A
n.154+2952G>A
n.659C>T
n.565C>T
 gnomAD v4
Xg.153906119T>ACA415107669AVPR2,L1CAMc.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.126T>A (p.Pro42=)
c.97+2951A>T
n.154+2951A>T
n.660T>A
n.566T>A
Xg.153906119T>CCA415107678AVPR2,L1CAMc.613T>C (p.Tyr205His)
c.126T>C (p.Pro42=)
c.97+2951A>G
n.154+2951A>G
n.660T>C
n.566T>C
Xg.153906119T>GCA415107674AVPR2,L1CAMc.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.126T>G (p.Pro42=)
c.97+2951A>C
n.154+2951A>C
n.660T>G
n.566T>G
Xg.153906120_153906121delCA2695236949AVPR2,L1CAMc.614_615del (p.Tyr205CysfsTer?)
c.127_128del (p.Met43ValfsTer?)
c.97+2950_97+2951del
n.154+2950_154+2951del
n.661_662del
n.567_568del
Xg.153906120A=CA2466520660AVPR2,L1CAMc.614A= (p.Tyr205=)
c.127A= (p.Met43=)
c.97+2950T=
n.154+2950T=
n.661A=
n.567A=
Xg.153906120A>CCA415107679AVPR2,L1CAMc.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.127A>C (p.Met43Leu)
c.97+2950T>G
n.154+2950T>G
n.661A>C
n.567A>C
Xg.153906120A>GCA255565AVPR2,L1CAMc.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.127A>G (p.Met43Val)
c.97+2950T>C
n.154+2950T>C
n.661A>G
n.567A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153906120A>TCA415107680AVPR2,L1CAMc.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.127A>T (p.Met43Leu)
c.97+2950T>A
n.154+2950T>A
n.661A>T
n.567A>T
Xg.153906121T>ACA415107681AVPR2,L1CAMc.615T>A (p.Tyr205Ter)
c.128T>A (p.Met43Lys)
c.97+2949A>T
n.154+2949A>T
n.662T>A
n.568T>A
Xg.153906121T>CCA519667422AVPR2,L1CAMc.615T>C (p.Tyr205=)
c.128T>C (p.Met43Thr)
c.97+2949A>G
n.154+2949A>G
n.662T>C
n.568T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153906121T>GCA415107684AVPR2,L1CAMc.615T>G (p.Tyr205Ter)
c.128T>G (p.Met43Arg)
c.97+2949A>C
n.154+2949A>C
n.662T>G
n.568T>G
Xg.153906122G>ACA415107690AVPR2,L1CAMc.616G>A (p.Val206Ile)
c.129G>A (p.Met43Ile)
c.97+2948C>T
n.154+2948C>T
n.663G>A
n.569G>A
Xg.153906122G>CCA415107693AVPR2,L1CAMc.616G>C (p.Val206Leu)
c.129G>C (p.Met43Ile)
c.97+2948C>G
n.154+2948C>G
n.663G>C
n.569G>C
Xg.153906122G>TCA415107696AVPR2,L1CAMc.616G>T (p.Val206Phe)
c.129G>T (p.Met43Ile)
c.97+2948C>A
n.154+2948C>A
n.663G>T
n.569G>T
Xg.153906123T>ACA415107698AVPR2,L1CAMc.617T>A (p.Val206Asp)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.97+2947A>T
n.154+2947A>T
n.664T>A
n.570T>A
Xg.153906123T>CCA415107702AVPR2,L1CAMc.617T>C (p.Val206Ala)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.97+2947A>G
n.154+2947A>G
n.664T>C
n.570T>C
Xg.153906123T>GCA415107707AVPR2,L1CAMc.617T>G (p.Val206Gly)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.97+2947A>C
n.154+2947A>C
n.664T>G
n.570T>G
Xg.153906124C>ACA519667456AVPR2,L1CAMc.618C>A (p.Val206=)
c.131C>A (p.Ser44Ter)
c.97+2946G>T
n.154+2946G>T
n.665C>A
n.571C>A
Xg.153906124C>GCA519667462AVPR2,L1CAMc.618C>G (p.Val206=)
c.131C>G (p.Ser44Ter)
c.97+2946G>C
n.154+2946G>C
n.665C>G
n.571C>G
Xg.153906124C>TCA519667459AVPR2,L1CAMc.618C>T (p.Val206=)
c.131C>T (p.Ser44Leu)
c.97+2946G>A
n.154+2946G>A
n.665C>T
n.571C>T
 COSMIC
Xg.153906125A>CCA415107711AVPR2,L1CAMc.619A>C (p.Thr207Pro)
c.132A>C (p.Ser44=)
c.97+2945T>G
n.154+2945T>G
n.666A>C
n.572A>C
Xg.153906125A>GCA415107717AVPR2,L1CAMc.619A>G (p.Thr207Ala)
c.132A>G (p.Ser44=)
c.97+2945T>C
n.154+2945T>C
n.666A>G
n.572A>G
Xg.153906125A>TCA415107714AVPR2,L1CAMc.619A>T (p.Thr207Ser)
c.132A>T (p.Ser44=)
c.97+2945T>A
n.154+2945T>A
n.666A>T
n.572A>T
Xg.153906126C>ACA415107721AVPR2,L1CAMc.620C>A (p.Thr207Asn)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.97+2944G>T
n.154+2944G>T
n.667C>A
n.573C>A
Xg.153906126C>GCA415107728AVPR2,L1CAMc.620C>G (p.Thr207Ser)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.97+2944G>C
n.154+2944G>C
n.667C>G
n.573C>G
Xg.153906126C>TCA415107731AVPR2,L1CAMc.620C>T (p.Thr207Ile)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.97+2944G>A
n.154+2944G>A
n.667C>T
n.573C>T
Xg.153906127C>ACA519664843AVPR2,L1CAMc.621C>A (p.Thr207=)
c.134C>A (p.Pro45His)
c.97+2943G>T
n.154+2943G>T
n.668C>A
n.574C>A

Number of alleles fetched