Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905865_153905932dupCA658656861AVPR2,L1CAMc.359_426dup (p.Arg143TrpfsTer10)
c.26-154_26-87dup (n.26-154_26-87dup)
c.97+3138_97+3205dup
n.154+3138_154+3205dup
n.560-154_560-87dup
n.466-154_466-87dup
 ClinVar dbSNP
Xg.153905913_153905952delCA2695236927AVPR2,L1CAMc.407_446del (p.Asp136AlafsTer13)
c.26-106_26-67del (n.26-106_26-67del)
c.97+3119_97+3158del
n.154+3119_154+3158del
n.560-106_560-67del
n.466-106_466-67del
Xg.153905929_153905930delinsCTCA2466520588AVPR2,L1CAMc.423_424delinsCT (p.Ile141=)
c.26-90_26-89delinsCT (n.26-90_26-89delinsCT)
c.97+3140_97+3141delinsAG
n.154+3140_154+3141delinsAG
n.560-90_560-89delinsCT
n.466-90_466-89delinsCT
Xg.153905930delCA260163AVPR2,L1CAMc.424del (p.Cys142AlafsTer20)
c.26-89del (n.26-89del)
c.97+3140del
n.154+3140del
n.560-89del
n.466-89del
 ClinVar dbSNP
Xg.153905930T>ACA415105882AVPR2,L1CAMc.424T>A (p.Cys142Ser)
c.26-89T>A (n.26-89T>A)
c.97+3140A>T
n.154+3140A>T
n.560-89T>A
n.466-89T>A
Xg.153905930T>CCA415105867AVPR2,L1CAMc.424T>C (p.Cys142Arg)
c.26-89T>C (n.26-89T>C)
c.97+3140A>G
n.154+3140A>G
n.560-89T>C
n.466-89T>C
Xg.153905930T>GCA415105870AVPR2,L1CAMc.424T>G (p.Cys142Gly)
c.26-89T>G (n.26-89T>G)
c.97+3140A>C
n.154+3140A>C
n.560-89T>G
n.466-89T>G
Xg.153905931G>ACA415105885AVPR2,L1CAMc.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.26-88G>A (n.26-88G>A)
c.97+3139C>T
n.154+3139C>T
n.560-88G>A
n.466-88G>A
Xg.153905931G>CCA415105890AVPR2,L1CAMc.425G>C (p.Cys142Ser)
c.26-88G>C (n.26-88G>C)
c.97+3139C>G
n.154+3139C>G
n.560-88G>C
n.466-88G>C
Xg.153905931G>TCA415105898AVPR2,L1CAMc.425G>T (p.Cys142Phe)
c.26-88G>T (n.26-88G>T)
c.97+3139C>A
n.154+3139C>A
n.560-88G>T
n.466-88G>T
 gnomAD v4
Xg.153905932C>ACA415105910AVPR2,L1CAMc.426C>A (p.Cys142Ter)
c.26-87C>A (n.26-87C>A)
c.97+3138G>T
n.154+3138G>T
n.560-87C>A
n.466-87C>A
Xg.153905932C>GCA415105915AVPR2,L1CAMc.426C>G (p.Cys142Trp)
c.26-87C>G (n.26-87C>G)
c.97+3138G>C
n.154+3138G>C
n.560-87C>G
n.466-87C>G
Xg.153905932C>TCA519665256AVPR2,L1CAMc.426C>T (p.Cys142=)
c.26-87C>T (n.26-87C>T)
c.97+3138G>A
n.154+3138G>A
n.560-87C>T
n.466-87C>T
Xg.153905932_153905933delinsGGCA2695236932AVPR2,L1CAMc.426_427delinsGG (p.Cys142_Arg143delinsTrpGly)
c.26-87_26-86delinsGG (n.26-87_26-86delinsGG)
c.97+3137_97+3138delinsCC
n.154+3137_154+3138delinsCC
n.560-87_560-86delinsGG
n.466-87_466-86delinsGG
Xg.153905933delCA2695236931AVPR2,L1CAMc.427del (p.Arg143ValfsTer19)
c.26-86del (n.26-86del)
c.97+3138del
n.154+3138del
n.560-86del
n.466-86del
Xg.153905933C>ACA415105918AVPR2,L1CAMc.427C>A (p.Arg143Ser)
c.26-86C>A (n.26-86C>A)
c.97+3137G>T
n.154+3137G>T
n.560-86C>A
n.466-86C>A
 dbSNP
Xg.153905933C=CA2466520590AVPR2,L1CAMc.427C= (p.Arg143=)
c.26-86C= (n.26-86C=)
c.97+3137G=
n.154+3137G=
n.560-86C=
n.466-86C=
Xg.153905933C>GCA415105919AVPR2,L1CAMc.427C>G (p.Arg143Gly)
c.26-86C>G (n.26-86C>G)
c.97+3137G>C
n.154+3137G>C
n.560-86C>G
n.466-86C>G
Xg.153905933C>TCA415105925AVPR2,L1CAMc.427C>T (p.Arg143Cys)
c.26-86C>T (n.26-86C>T)
c.97+3137G>A
n.154+3137G>A
n.560-86C>T
n.466-86C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905936_153905948delCA2695236933AVPR2,L1CAMc.430_442del (p.Pro144ThrfsTer14)
c.26-83_26-71del (n.26-83_26-71del)
c.97+3125_97+3137del
n.154+3125_154+3137del
n.560-83_560-71del
n.466-83_466-71del
Xg.153905934G>ACA10555001AVPR2,L1CAMc.428G>A (p.Arg143His)
c.26-85G>A (n.26-85G>A)
c.97+3136C>T
n.154+3136C>T
n.560-85G>A
n.466-85G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905934G>CCA415105945AVPR2,L1CAMc.428G>C (p.Arg143Pro)
c.26-85G>C (n.26-85G>C)
c.97+3136C>G
n.154+3136C>G
n.560-85G>C
n.466-85G>C
Xg.153905934G=CA2466520591AVPR2,L1CAMc.428G= (p.Arg143=)
c.26-85G= (n.26-85G=)
c.97+3136C=
n.154+3136C=
n.560-85G=
n.466-85G=
Xg.153905934G>TCA10555002AVPR2,L1CAMc.428G>T (p.Arg143Leu)
c.26-85G>T (n.26-85G>T)
c.97+3136C>A
n.154+3136C>A
n.560-85G>T
n.466-85G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905935T>ACA519665275AVPR2,L1CAMc.429T>A (p.Arg143=)
c.26-84T>A (n.26-84T>A)
c.97+3135A>T
n.154+3135A>T
n.560-84T>A
n.466-84T>A
Xg.153905935T>CCA519665290AVPR2,L1CAMc.429T>C (p.Arg143=)
c.26-84T>C (n.26-84T>C)
c.97+3135A>G
n.154+3135A>G
n.560-84T>C
n.466-84T>C
Xg.153905935T>GCA519665291AVPR2,L1CAMc.429T>G (p.Arg143=)
c.26-84T>G (n.26-84T>G)
c.97+3135A>C
n.154+3135A>C
n.560-84T>G
n.466-84T>G
Xg.153905936C>ACA415105952AVPR2,L1CAMc.430C>A (p.Pro144Thr)
c.26-83C>A (n.26-83C>A)
c.97+3134G>T
n.154+3134G>T
n.560-83C>A
n.466-83C>A
Xg.153905936C=CA2466520592AVPR2,L1CAMc.430C= (p.Pro144=)
c.26-83C= (n.26-83C=)
c.97+3134G=
n.154+3134G=
n.560-83C=
n.466-83C=
Xg.153905936C>GCA10555003AVPR2,L1CAMc.430C>G (p.Pro144Ala)
c.26-83C>G (n.26-83C>G)
c.97+3134G>C
n.154+3134G>C
n.560-83C>G
n.466-83C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905936C>TCA415105953AVPR2,L1CAMc.430C>T (p.Pro144Ser)
c.26-83C>T (n.26-83C>T)
c.97+3134G>A
n.154+3134G>A
n.560-83C>T
n.466-83C>T
Xg.153905937C>ACA415105955AVPR2,L1CAMc.431C>A (p.Pro144His)
c.26-82C>A (n.26-82C>A)
c.97+3133G>T
n.154+3133G>T
n.560-82C>A
n.466-82C>A
Xg.153905937C>GCA415105956AVPR2,L1CAMc.431C>G (p.Pro144Arg)
c.26-82C>G (n.26-82C>G)
c.97+3133G>C
n.154+3133G>C
n.560-82C>G
n.466-82C>G
Xg.153905937C>TCA415105959AVPR2,L1CAMc.431C>T (p.Pro144Leu)
c.26-82C>T (n.26-82C>T)
c.97+3133G>A
n.154+3133G>A
n.560-82C>T
n.466-82C>T
Xg.153905938C>ACA519665307AVPR2,L1CAMc.432C>A (p.Pro144=)
c.26-81C>A (n.26-81C>A)
c.97+3132G>T
n.154+3132G>T
n.560-81C>A
n.466-81C>A
Xg.153905938C=CA2466520593AVPR2,L1CAMc.432C= (p.Pro144=)
c.26-81C= (n.26-81C=)
c.97+3132G=
n.154+3132G=
n.560-81C=
n.466-81C=
Xg.153905938C>GCA519665310AVPR2,L1CAMc.432C>G (p.Pro144=)
c.26-81C>G (n.26-81C>G)
c.97+3132G>C
n.154+3132G>C
n.560-81C>G
n.466-81C>G
Xg.153905938C>TCA519665316AVPR2,L1CAMc.432C>T (p.Pro144=)
c.26-81C>T (n.26-81C>T)
c.97+3132G>A
n.154+3132G>A
n.560-81C>T
n.466-81C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905939A>CCA415105963AVPR2,L1CAMc.433A>C (p.Met145Leu)
c.26-80A>C (n.26-80A>C)
c.97+3131T>G
n.154+3131T>G
n.560-80A>C
n.466-80A>C
Xg.153905939A>GCA415105964AVPR2,L1CAMc.433A>G (p.Met145Val)
c.26-80A>G (n.26-80A>G)
c.97+3131T>C
n.154+3131T>C
n.560-80A>G
n.466-80A>G
Xg.153905939A>TCA415105965AVPR2,L1CAMc.433A>T (p.Met145Leu)
c.26-80A>T (n.26-80A>T)
c.97+3131T>A
n.154+3131T>A
n.560-80A>T
n.466-80A>T
Xg.153905940T>ACA415105966AVPR2,L1CAMc.434T>A (p.Met145Lys)
c.26-79T>A (n.26-79T>A)
c.97+3130A>T
n.154+3130A>T
n.560-79T>A
n.466-79T>A
Xg.153905940T>CCA415105970AVPR2,L1CAMc.434T>C (p.Met145Thr)
c.26-79T>C (n.26-79T>C)
c.97+3130A>G
n.154+3130A>G
n.560-79T>C
n.466-79T>C
Xg.153905940T>GCA415105974AVPR2,L1CAMc.434T>G (p.Met145Arg)
c.26-79T>G (n.26-79T>G)
c.97+3130A>C
n.154+3130A>C
n.560-79T>G
n.466-79T>G
Xg.153905941G>ACA415105993AVPR2,L1CAMc.435G>A (p.Met145Ile)
c.26-78G>A (n.26-78G>A)
c.97+3129C>T
n.154+3129C>T
n.560-78G>A
n.466-78G>A
Xg.153905941G>CCA415105996AVPR2,L1CAMc.435G>C (p.Met145Ile)
c.26-78G>C (n.26-78G>C)
c.97+3129C>G
n.154+3129C>G
n.560-78G>C
n.466-78G>C
Xg.153905941G>TCA415105988AVPR2,L1CAMc.435G>T (p.Met145Ile)
c.26-78G>T (n.26-78G>T)
c.97+3129C>A
n.154+3129C>A
n.560-78G>T
n.466-78G>T
 gnomAD v4
Xg.153905942C>ACA415105999AVPR2,L1CAMc.436C>A (p.Leu146Met)
c.26-77C>A (n.26-77C>A)
c.97+3128G>T
n.154+3128G>T
n.560-77C>A
n.466-77C>A
Xg.153905942C>GCA415105998AVPR2,L1CAMc.436C>G (p.Leu146Val)
c.26-77C>G (n.26-77C>G)
c.97+3128G>C
n.154+3128G>C
n.560-77C>G
n.466-77C>G
Xg.153905942C>TCA519665379AVPR2,L1CAMc.436C>T (p.Leu146=)
c.26-77C>T (n.26-77C>T)
c.97+3128G>A
n.154+3128G>A
n.560-77C>T
n.466-77C>T

Number of alleles fetched