Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905865_153905932dupCA658656861AVPR2,L1CAMc.359_426dup (p.Arg143TrpfsTer10)
c.26-154_26-87dup (n.26-154_26-87dup)
c.97+3138_97+3205dup
n.154+3138_154+3205dup
n.560-154_560-87dup
n.466-154_466-87dup
 ClinVar dbSNP
Xg.153905913_153905952delCA2695236927AVPR2,L1CAMc.407_446del (p.Asp136AlafsTer13)
c.26-106_26-67del (n.26-106_26-67del)
c.97+3119_97+3158del
n.154+3119_154+3158del
n.560-106_560-67del
n.466-106_466-67del
Xg.153905915C>ACA415105752AVPR2,L1CAMc.409C>A (p.Arg137Ser)
c.26-104C>A (n.26-104C>A)
c.97+3155G>T
n.154+3155G>T
n.560-104C>A
n.466-104C>A
Xg.153905915C=CA2466520580AVPR2,L1CAMc.409C= (p.Arg137=)
c.26-104C= (n.26-104C=)
c.97+3155G=
n.154+3155G=
n.560-104C=
n.466-104C=
Xg.153905915C>GCA260161AVPR2,L1CAMc.409C>G (p.Arg137Gly)
c.26-104C>G (n.26-104C>G)
c.97+3155G>C
n.154+3155G>C
n.560-104C>G
n.466-104C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153905915C>TCA121199AVPR2,L1CAMc.409C>T (p.Arg137Cys)
c.26-104C>T (n.26-104C>T)
c.97+3155G>A
n.154+3155G>A
n.560-104C>T
n.466-104C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905916G>ACA255575AVPR2,L1CAMc.410G>A (p.Arg137His)
c.26-103G>A (n.26-103G>A)
c.97+3154C>T
n.154+3154C>T
n.560-103G>A
n.466-103G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905916G>CCA415105763AVPR2,L1CAMc.410G>C (p.Arg137Pro)
c.26-103G>C (n.26-103G>C)
c.97+3154C>G
n.154+3154C>G
n.560-103G>C
n.466-103G>C
Xg.153905916G=CA2466520581AVPR2,L1CAMc.410G= (p.Arg137=)
c.26-103G= (n.26-103G=)
c.97+3154C=
n.154+3154C=
n.560-103G=
n.466-103G=
Xg.153905916G>TCA121200AVPR2,L1CAMc.410G>T (p.Arg137Leu)
c.26-103G>T (n.26-103G>T)
c.97+3154C>A
n.154+3154C>A
n.560-103G>T
n.466-103G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905917C>ACA519665027AVPR2,L1CAMc.411C>A (p.Arg137=)
c.26-102C>A (n.26-102C>A)
c.97+3153G>T
n.154+3153G>T
n.560-102C>A
n.466-102C>A
Xg.153905917C>GCA519665035AVPR2,L1CAMc.411C>G (p.Arg137=)
c.26-102C>G (n.26-102C>G)
c.97+3153G>C
n.154+3153G>C
n.560-102C>G
n.466-102C>G
Xg.153905917C>TCA519665037AVPR2,L1CAMc.411C>T (p.Arg137=)
c.26-102C>T (n.26-102C>T)
c.97+3153G>A
n.154+3153G>A
n.560-102C>T
n.466-102C>T
Xg.153905918C>ACA415105769AVPR2,L1CAMc.412C>A (p.His138Asn)
c.26-101C>A (n.26-101C>A)
c.97+3152G>T
n.154+3152G>T
n.560-101C>A
n.466-101C>A
Xg.153905918C>GCA415105766AVPR2,L1CAMc.412C>G (p.His138Asp)
c.26-101C>G (n.26-101C>G)
c.97+3152G>C
n.154+3152G>C
n.560-101C>G
n.466-101C>G
Xg.153905918C>TCA415105768AVPR2,L1CAMc.412C>T (p.His138Tyr)
c.26-101C>T (n.26-101C>T)
c.97+3152G>A
n.154+3152G>A
n.560-101C>T
n.466-101C>T
 gnomAD v4
Xg.153905919A>CCA415105771AVPR2,L1CAMc.413A>C (p.His138Pro)
c.26-100A>C (n.26-100A>C)
c.97+3151T>G
n.154+3151T>G
n.560-100A>C
n.466-100A>C
Xg.153905919A>GCA415105775AVPR2,L1CAMc.413A>G (p.His138Arg)
c.26-100A>G (n.26-100A>G)
c.97+3151T>C
n.154+3151T>C
n.560-100A>G
n.466-100A>G
Xg.153905919A>TCA415105778AVPR2,L1CAMc.413A>T (p.His138Leu)
c.26-100A>T (n.26-100A>T)
c.97+3151T>A
n.154+3151T>A
n.560-100A>T
n.466-100A>T
Xg.153905920C>ACA415105781AVPR2,L1CAMc.414C>A (p.His138Gln)
c.26-99C>A (n.26-99C>A)
c.97+3150G>T
n.154+3150G>T
n.560-99C>A
n.466-99C>A
Xg.153905920C=CA2466520582AVPR2,L1CAMc.414C= (p.His138=)
c.26-99C= (n.26-99C=)
c.97+3150G=
n.154+3150G=
n.560-99C=
n.466-99C=
Xg.153905920C>GCA415105785AVPR2,L1CAMc.414C>G (p.His138Gln)
c.26-99C>G (n.26-99C>G)
c.97+3150G>C
n.154+3150G>C
n.560-99C>G
n.466-99C>G
Xg.153905920C>TCA519665080AVPR2,L1CAMc.414C>T (p.His138=)
c.26-99C>T (n.26-99C>T)
c.97+3150G>A
n.154+3150G>A
n.560-99C>T
n.466-99C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905922_153905926delCA2695236928AVPR2,L1CAMc.416_420del (p.Arg139HisfsTer?)
c.26-97_26-93del (n.26-97_26-93del)
c.97+3146_97+3150del
n.154+3146_154+3150del
n.560-97_560-93del
n.466-97_466-93del
Xg.153905921C>ACA415105789AVPR2,L1CAMc.415C>A (p.Arg139Ser)
c.26-98C>A (n.26-98C>A)
c.97+3149G>T
n.154+3149G>T
n.560-98C>A
n.466-98C>A
Xg.153905921C=CA2466520583AVPR2,L1CAMc.415C= (p.Arg139=)
c.26-98C= (n.26-98C=)
c.97+3149G=
n.154+3149G=
n.560-98C=
n.466-98C=
Xg.153905921C>GCA415105792AVPR2,L1CAMc.415C>G (p.Arg139Gly)
c.26-98C>G (n.26-98C>G)
c.97+3149G>C
n.154+3149G>C
n.560-98C>G
n.466-98C>G
Xg.153905921C>TCA415105795AVPR2,L1CAMc.415C>T (p.Arg139Cys)
c.26-98C>T (n.26-98C>T)
c.97+3149G>A
n.154+3149G>A
n.560-98C>T
n.466-98C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905921_153905924delinsAGTCA2695236929AVPR2,L1CAMc.415_418delinsAGT (p.Arg139SerfsTer23)
c.26-98_26-95delinsAGT (n.26-98_26-95delinsAGT)
c.97+3146_97+3149delinsACT
n.154+3146_154+3149delinsACT
n.560-98_560-95delinsAGT
n.466-98_466-95delinsAGT
Xg.153905922G>ACA10554999AVPR2,L1CAMc.416G>A (p.Arg139His)
c.26-97G>A (n.26-97G>A)
c.97+3148C>T
n.154+3148C>T
n.560-97G>A
n.466-97G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905922G>CCA415105803AVPR2,L1CAMc.416G>C (p.Arg139Pro)
c.26-97G>C (n.26-97G>C)
c.97+3148C>G
n.154+3148C>G
n.560-97G>C
n.466-97G>C
Xg.153905922G=CA2466520584AVPR2,L1CAMc.416G= (p.Arg139=)
c.26-97G= (n.26-97G=)
c.97+3148C=
n.154+3148C=
n.560-97G=
n.466-97G=
Xg.153905922G>TCA415105808AVPR2,L1CAMc.416G>T (p.Arg139Leu)
c.26-97G>T (n.26-97G>T)
c.97+3148C>A
n.154+3148C>A
n.560-97G>T
n.466-97G>T
 gnomAD v4
Xg.153905923T>ACA519665110AVPR2,L1CAMc.417T>A (p.Arg139=)
c.26-96T>A (n.26-96T>A)
c.97+3147A>T
n.154+3147A>T
n.560-96T>A
n.466-96T>A
Xg.153905923T>CCA10555000AVPR2,L1CAMc.417T>C (p.Arg139=)
c.26-96T>C (n.26-96T>C)
c.97+3147A>G
n.154+3147A>G
n.560-96T>C
n.466-96T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905923T>GCA519665121AVPR2,L1CAMc.417T>G (p.Arg139=)
c.26-96T>G (n.26-96T>G)
c.97+3147A>C
n.154+3147A>C
n.560-96T>G
n.466-96T>G
Xg.153905923T=CA2466520585AVPR2,L1CAMc.417T= (p.Arg139=)
c.26-96T= (n.26-96T=)
c.97+3147A=
n.154+3147A=
n.560-96T=
n.466-96T=
Xg.153905924delCA2695236930AVPR2,L1CAMc.418del (p.Ala140ProfsTer22)
c.26-95del (n.26-95del)
c.97+3146del
n.154+3146del
n.560-95del
n.466-95del
Xg.153905924G>ACA415105816AVPR2,L1CAMc.418G>A (p.Ala140Thr)
c.26-95G>A (n.26-95G>A)
c.97+3146C>T
n.154+3146C>T
n.560-95G>A
n.466-95G>A
Xg.153905924G>CCA415105819AVPR2,L1CAMc.418G>C (p.Ala140Pro)
c.26-95G>C (n.26-95G>C)
c.97+3146C>G
n.154+3146C>G
n.560-95G>C
n.466-95G>C
Xg.153905924G=CA2466520586AVPR2,L1CAMc.418G= (p.Ala140=)
c.26-95G= (n.26-95G=)
c.97+3146C=
n.154+3146C=
n.560-95G=
n.466-95G=
Xg.153905924G>TCA415105823AVPR2,L1CAMc.418G>T (p.Ala140Ser)
c.26-95G>T (n.26-95G>T)
c.97+3146C>A
n.154+3146C>A
n.560-95G>T
n.466-95G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905925C>ACA415105830AVPR2,L1CAMc.419C>A (p.Ala140Asp)
c.26-94C>A (n.26-94C>A)
c.97+3145G>T
n.154+3145G>T
n.560-94C>A
n.466-94C>A
Xg.153905925C>GCA415105834AVPR2,L1CAMc.419C>G (p.Ala140Gly)
c.26-94C>G (n.26-94C>G)
c.97+3145G>C
n.154+3145G>C
n.560-94C>G
n.466-94C>G
Xg.153905925C>TCA415105838AVPR2,L1CAMc.419C>T (p.Ala140Val)
c.26-94C>T (n.26-94C>T)
c.97+3145G>A
n.154+3145G>A
n.560-94C>T
n.466-94C>T
 gnomAD v4
Xg.153905926C>ACA519665139AVPR2,L1CAMc.420C>A (p.Ala140=)
c.26-93C>A (n.26-93C>A)
c.97+3144G>T
n.154+3144G>T
n.560-93C>A
n.466-93C>A
Xg.153905926C=CA2466520587AVPR2,L1CAMc.420C= (p.Ala140=)
c.26-93C= (n.26-93C=)
c.97+3144G=
n.154+3144G=
n.560-93C=
n.466-93C=
Xg.153905926C>GCA519665143AVPR2,L1CAMc.420C>G (p.Ala140=)
c.26-93C>G (n.26-93C>G)
c.97+3144G>C
n.154+3144G>C
n.560-93C>G
n.466-93C>G
Xg.153905926C>TCA519665147AVPR2,L1CAMc.420C>T (p.Ala140=)
c.26-93C>T (n.26-93C>T)
c.97+3144G>A
n.154+3144G>A
n.560-93C>T
n.466-93C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905927A>CCA415105844AVPR2,L1CAMc.421A>C (p.Ile141Leu)
c.26-92A>C (n.26-92A>C)
c.97+3143T>G
n.154+3143T>G
n.560-92A>C
n.466-92A>C

Number of alleles fetched