Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153905865_153905932dup | CA658656861 | AVPR2,L1CAM | c.359_426dup (p.Arg143TrpfsTer10) c.26-154_26-87dup (n.26-154_26-87dup) c.97+3138_97+3205dup n.154+3138_154+3205dup n.560-154_560-87dup n.466-154_466-87dup | ClinVar dbSNP |
X | g.153905908G>A | CA10554998 | AVPR2,L1CAM | c.402G>A (p.Thr134=) c.26-111G>A (n.26-111G>A) c.97+3162C>T n.154+3162C>T n.560-111G>A n.466-111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905908G>C | CA519664847 | AVPR2,L1CAM | c.402G>C (p.Thr134=) c.26-111G>C (n.26-111G>C) c.97+3162C>G n.154+3162C>G n.560-111G>C n.466-111G>C | |
X | g.153905908G= | CA2466520578 | AVPR2,L1CAM | c.402G= (p.Thr134=) c.26-111G= (n.26-111G=) c.97+3162C= n.154+3162C= n.560-111G= n.466-111G= | |
X | g.153905908G>T | CA519664851 | AVPR2,L1CAM | c.402G>T (p.Thr134=) c.26-111G>T (n.26-111G>T) c.97+3162C>A n.154+3162C>A n.560-111G>T n.466-111G>T | |
X | g.153905909C>A | CA415105694 | AVPR2,L1CAM | c.403C>A (p.Leu135Met) c.26-110C>A (n.26-110C>A) c.97+3161G>T n.154+3161G>T n.560-110C>A n.466-110C>A | |
X | g.153905909C>G | CA415105698 | AVPR2,L1CAM | c.403C>G (p.Leu135Val) c.26-110C>G (n.26-110C>G) c.97+3161G>C n.154+3161G>C n.560-110C>G n.466-110C>G | |
X | g.153905909C>T | CA519664878 | AVPR2,L1CAM | c.403C>T (p.Leu135=) c.26-110C>T (n.26-110C>T) c.97+3161G>A n.154+3161G>A n.560-110C>T n.466-110C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905910T>A | CA415105707 | AVPR2,L1CAM | c.404T>A (p.Leu135Gln) c.26-109T>A (n.26-109T>A) c.97+3160A>T n.154+3160A>T n.560-109T>A n.466-109T>A | |
X | g.153905910T>C | CA415105706 | AVPR2,L1CAM | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.26-109T>C (n.26-109T>C) c.97+3160A>G n.154+3160A>G n.560-109T>C n.466-109T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153905910T>G | CA415105701 | AVPR2,L1CAM | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.26-109T>G (n.26-109T>G) c.97+3160A>C n.154+3160A>C n.560-109T>G n.466-109T>G | |
X | g.153905910T= | CA2466520579 | AVPR2,L1CAM | c.404T= (p.Leu135=) c.26-109T= (n.26-109T=) c.97+3160A= n.154+3160A= n.560-109T= n.466-109T= | |
X | g.153905911G>A | CA519664913 | AVPR2,L1CAM | c.405G>A (p.Leu135=) c.26-108G>A (n.26-108G>A) c.97+3159C>T n.154+3159C>T n.560-108G>A n.466-108G>A | |
X | g.153905911G>C | CA519664920 | AVPR2,L1CAM | c.405G>C (p.Leu135=) c.26-108G>C (n.26-108G>C) c.97+3159C>G n.154+3159C>G n.560-108G>C n.466-108G>C | |
X | g.153905911G>T | CA519664924 | AVPR2,L1CAM | c.405G>T (p.Leu135=) c.26-108G>T (n.26-108G>T) c.97+3159C>A n.154+3159C>A n.560-108G>T n.466-108G>T | |
X | g.153905912G>A | CA415105718 | AVPR2,L1CAM | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.26-107G>A (n.26-107G>A) c.97+3158C>T n.154+3158C>T n.560-107G>A n.466-107G>A | |
X | g.153905912G>C | CA415105721 | AVPR2,L1CAM | c.406G>C (p.Asp136His) c.26-107G>C (n.26-107G>C) c.97+3158C>G n.154+3158C>G n.560-107G>C n.466-107G>C | |
X | g.153905912G>T | CA415105726 | AVPR2,L1CAM | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.26-107G>T (n.26-107G>T) c.97+3158C>A n.154+3158C>A n.560-107G>T n.466-107G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905913_153905952del | CA2695236927 | AVPR2,L1CAM | c.407_446del (p.Asp136AlafsTer13) c.26-106_26-67del (n.26-106_26-67del) c.97+3119_97+3158del n.154+3119_154+3158del n.560-106_560-67del n.466-106_466-67del | |
X | g.153905913A>C | CA415105739 | AVPR2,L1CAM | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.26-106A>C (n.26-106A>C) c.97+3157T>G n.154+3157T>G n.560-106A>C n.466-106A>C | |
X | g.153905913A>G | CA415105742 | AVPR2,L1CAM | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.26-106A>G (n.26-106A>G) c.97+3157T>C n.154+3157T>C n.560-106A>G n.466-106A>G | |
X | g.153905913A>T | CA415105745 | AVPR2,L1CAM | c.407A>T (p.Asp136Val) c.26-106A>T (n.26-106A>T) c.97+3157T>A n.154+3157T>A n.560-106A>T n.466-106A>T | |
X | g.153905914C>A | CA415105747 | AVPR2,L1CAM | c.408C>A (p.Asp136Glu) c.26-105C>A (n.26-105C>A) c.97+3156G>T n.154+3156G>T n.560-105C>A n.466-105C>A | |
X | g.153905914C>G | CA415105751 | AVPR2,L1CAM | c.408C>G (p.Asp136Glu) c.26-105C>G (n.26-105C>G) c.97+3156G>C n.154+3156G>C n.560-105C>G n.466-105C>G | |
X | g.153905914C>T | CA519664976 | AVPR2,L1CAM | c.408C>T (p.Asp136=) c.26-105C>T (n.26-105C>T) c.97+3156G>A n.154+3156G>A n.560-105C>T n.466-105C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905915C>A | CA415105752 | AVPR2,L1CAM | c.409C>A (p.Arg137Ser) c.26-104C>A (n.26-104C>A) c.97+3155G>T n.154+3155G>T n.560-104C>A n.466-104C>A | |
X | g.153905915C= | CA2466520580 | AVPR2,L1CAM | c.409C= (p.Arg137=) c.26-104C= (n.26-104C=) c.97+3155G= n.154+3155G= n.560-104C= n.466-104C= | |
X | g.153905915C>G | CA260161 | AVPR2,L1CAM | c.409C>G (p.Arg137Gly) c.26-104C>G (n.26-104C>G) c.97+3155G>C n.154+3155G>C n.560-104C>G n.466-104C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153905915C>T | CA121199 | AVPR2,L1CAM | c.409C>T (p.Arg137Cys) c.26-104C>T (n.26-104C>T) c.97+3155G>A n.154+3155G>A n.560-104C>T n.466-104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905916G>A | CA255575 | AVPR2,L1CAM | c.410G>A (p.Arg137His) c.26-103G>A (n.26-103G>A) c.97+3154C>T n.154+3154C>T n.560-103G>A n.466-103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905916G>C | CA415105763 | AVPR2,L1CAM | c.410G>C (p.Arg137Pro) c.26-103G>C (n.26-103G>C) c.97+3154C>G n.154+3154C>G n.560-103G>C n.466-103G>C | |
X | g.153905916G= | CA2466520581 | AVPR2,L1CAM | c.410G= (p.Arg137=) c.26-103G= (n.26-103G=) c.97+3154C= n.154+3154C= n.560-103G= n.466-103G= | |
X | g.153905916G>T | CA121200 | AVPR2,L1CAM | c.410G>T (p.Arg137Leu) c.26-103G>T (n.26-103G>T) c.97+3154C>A n.154+3154C>A n.560-103G>T n.466-103G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905917C>A | CA519665027 | AVPR2,L1CAM | c.411C>A (p.Arg137=) c.26-102C>A (n.26-102C>A) c.97+3153G>T n.154+3153G>T n.560-102C>A n.466-102C>A | |
X | g.153905917C>G | CA519665035 | AVPR2,L1CAM | c.411C>G (p.Arg137=) c.26-102C>G (n.26-102C>G) c.97+3153G>C n.154+3153G>C n.560-102C>G n.466-102C>G | |
X | g.153905917C>T | CA519665037 | AVPR2,L1CAM | c.411C>T (p.Arg137=) c.26-102C>T (n.26-102C>T) c.97+3153G>A n.154+3153G>A n.560-102C>T n.466-102C>T | |
X | g.153905918C>A | CA415105769 | AVPR2,L1CAM | c.412C>A (p.His138Asn) c.26-101C>A (n.26-101C>A) c.97+3152G>T n.154+3152G>T n.560-101C>A n.466-101C>A | |
X | g.153905918C>G | CA415105766 | AVPR2,L1CAM | c.412C>G (p.His138Asp) c.26-101C>G (n.26-101C>G) c.97+3152G>C n.154+3152G>C n.560-101C>G n.466-101C>G | |
X | g.153905918C>T | CA415105768 | AVPR2,L1CAM | c.412C>T (p.His138Tyr) c.26-101C>T (n.26-101C>T) c.97+3152G>A n.154+3152G>A n.560-101C>T n.466-101C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905919A>C | CA415105771 | AVPR2,L1CAM | c.413A>C (p.His138Pro) c.26-100A>C (n.26-100A>C) c.97+3151T>G n.154+3151T>G n.560-100A>C n.466-100A>C | |
X | g.153905919A>G | CA415105775 | AVPR2,L1CAM | c.413A>G (p.His138Arg) c.26-100A>G (n.26-100A>G) c.97+3151T>C n.154+3151T>C n.560-100A>G n.466-100A>G | |
X | g.153905919A>T | CA415105778 | AVPR2,L1CAM | c.413A>T (p.His138Leu) c.26-100A>T (n.26-100A>T) c.97+3151T>A n.154+3151T>A n.560-100A>T n.466-100A>T | |
X | g.153905920C>A | CA415105781 | AVPR2,L1CAM | c.414C>A (p.His138Gln) c.26-99C>A (n.26-99C>A) c.97+3150G>T n.154+3150G>T n.560-99C>A n.466-99C>A | |
X | g.153905920C= | CA2466520582 | AVPR2,L1CAM | c.414C= (p.His138=) c.26-99C= (n.26-99C=) c.97+3150G= n.154+3150G= n.560-99C= n.466-99C= | |
X | g.153905920C>G | CA415105785 | AVPR2,L1CAM | c.414C>G (p.His138Gln) c.26-99C>G (n.26-99C>G) c.97+3150G>C n.154+3150G>C n.560-99C>G n.466-99C>G | |
X | g.153905920C>T | CA519665080 | AVPR2,L1CAM | c.414C>T (p.His138=) c.26-99C>T (n.26-99C>T) c.97+3150G>A n.154+3150G>A n.560-99C>T n.466-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905922_153905926del | CA2695236928 | AVPR2,L1CAM | c.416_420del (p.Arg139HisfsTer?) c.26-97_26-93del (n.26-97_26-93del) c.97+3146_97+3150del n.154+3146_154+3150del n.560-97_560-93del n.466-97_466-93del | |
X | g.153905921C>A | CA415105789 | AVPR2,L1CAM | c.415C>A (p.Arg139Ser) c.26-98C>A (n.26-98C>A) c.97+3149G>T n.154+3149G>T n.560-98C>A n.466-98C>A | |
X | g.153905921C= | CA2466520583 | AVPR2,L1CAM | c.415C= (p.Arg139=) c.26-98C= (n.26-98C=) c.97+3149G= n.154+3149G= n.560-98C= n.466-98C= | |
X | g.153905921C>G | CA415105792 | AVPR2,L1CAM | c.415C>G (p.Arg139Gly) c.26-98C>G (n.26-98C>G) c.97+3149G>C n.154+3149G>C n.560-98C>G n.466-98C>G |