Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905825_153905842delCA2695236921AVPR2,L1CAMc.319_336del (p.Gly107_Cys112del)
c.26-194_26-177del (n.26-194_26-177del)
c.97+3230_97+3247del
n.154+3230_154+3247del
n.560-194_560-177del
n.466-194_466-177del
Xg.153905830A>CCA519661993AVPR2,L1CAMc.324A>C (p.Pro108=)
c.26-189A>C (n.26-189A>C)
c.97+3240T>G
n.154+3240T>G
n.560-189A>C
n.466-189A>C
Xg.153905830A>GCA519661996AVPR2,L1CAMc.324A>G (p.Pro108=)
c.26-189A>G (n.26-189A>G)
c.97+3240T>C
n.154+3240T>C
n.560-189A>G
n.466-189A>G
 gnomAD v4
Xg.153905830A>TCA519661991AVPR2,L1CAMc.324A>T (p.Pro108=)
c.26-189A>T (n.26-189A>T)
c.97+3240T>A
n.154+3240T>A
n.560-189A>T
n.466-189A>T
Xg.153905831G>ACA415105107AVPR2,L1CAMc.325G>A (p.Asp109Asn)
c.26-188G>A (n.26-188G>A)
c.97+3239C>T
n.154+3239C>T
n.560-188G>A
n.466-188G>A
Xg.153905831G>CCA415105108AVPR2,L1CAMc.325G>C (p.Asp109His)
c.26-188G>C (n.26-188G>C)
c.97+3239C>G
n.154+3239C>G
n.560-188G>C
n.466-188G>C
Xg.153905831G>TCA415105112AVPR2,L1CAMc.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.26-188G>T (n.26-188G>T)
c.97+3239C>A
n.154+3239C>A
n.560-188G>T
n.466-188G>T
 gnomAD v4
Xg.153905832A>CCA415105115AVPR2,L1CAMc.326A>C (p.Asp109Ala)
c.26-187A>C (n.26-187A>C)
c.97+3238T>G
n.154+3238T>G
n.560-187A>C
n.466-187A>C
Xg.153905832A>GCA415105119AVPR2,L1CAMc.326A>G (p.Asp109Gly)
c.26-187A>G (n.26-187A>G)
c.97+3238T>C
n.154+3238T>C
n.560-187A>G
n.466-187A>G
 gnomAD v4
Xg.153905832A>TCA415105122AVPR2,L1CAMc.326A>T (p.Asp109Val)
c.26-187A>T (n.26-187A>T)
c.97+3238T>A
n.154+3238T>A
n.560-187A>T
n.466-187A>T
Xg.153905833T>ACA415105125AVPR2,L1CAMc.327T>A (p.Asp109Glu)
c.26-186T>A (n.26-186T>A)
c.97+3237A>T
n.154+3237A>T
n.560-186T>A
n.466-186T>A
Xg.153905833T>CCA519662011AVPR2,L1CAMc.327T>C (p.Asp109=)
c.26-186T>C (n.26-186T>C)
c.97+3237A>G
n.154+3237A>G
n.560-186T>C
n.466-186T>C
Xg.153905833T>GCA415105129AVPR2,L1CAMc.327T>G (p.Asp109Glu)
c.26-186T>G (n.26-186T>G)
c.97+3237A>C
n.154+3237A>C
n.560-186T>G
n.466-186T>G
Xg.153905834G>ACA415105133AVPR2,L1CAMc.328G>A (p.Ala110Thr)
c.26-185G>A (n.26-185G>A)
c.97+3236C>T
n.154+3236C>T
n.560-185G>A
n.466-185G>A
Xg.153905834G>CCA415105137AVPR2,L1CAMc.328G>C (p.Ala110Pro)
c.26-185G>C (n.26-185G>C)
c.97+3236C>G
n.154+3236C>G
n.560-185G>C
n.466-185G>C
Xg.153905834G>TCA415105141AVPR2,L1CAMc.328G>T (p.Ala110Ser)
c.26-185G>T (n.26-185G>T)
c.97+3236C>A
n.154+3236C>A
n.560-185G>T
n.466-185G>T
 gnomAD v4
Xg.153905835C>ACA415105146AVPR2,L1CAMc.329C>A (p.Ala110Asp)
c.26-184C>A (n.26-184C>A)
c.97+3235G>T
n.154+3235G>T
n.560-184C>A
n.466-184C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905835C=CA2466520557AVPR2,L1CAMc.329C= (p.Ala110=)
c.26-184C= (n.26-184C=)
c.97+3235G=
n.154+3235G=
n.560-184C=
n.466-184C=
Xg.153905835C>GCA415105148AVPR2,L1CAMc.329C>G (p.Ala110Gly)
c.26-184C>G (n.26-184C>G)
c.97+3235G>C
n.154+3235G>C
n.560-184C>G
n.466-184C>G
Xg.153905835C>TCA415105150AVPR2,L1CAMc.329C>T (p.Ala110Val)
c.26-184C>T (n.26-184C>T)
c.97+3235G>A
n.154+3235G>A
n.560-184C>T
n.466-184C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905836C>ACA519662037AVPR2,L1CAMc.330C>A (p.Ala110=)
c.26-183C>A (n.26-183C>A)
c.97+3234G>T
n.154+3234G>T
n.560-183C>A
n.466-183C>A
Xg.153905836C>GCA519662041AVPR2,L1CAMc.330C>G (p.Ala110=)
c.26-183C>G (n.26-183C>G)
c.97+3234G>C
n.154+3234G>C
n.560-183C>G
n.466-183C>G
Xg.153905836C>TCA519662043AVPR2,L1CAMc.330C>T (p.Ala110=)
c.26-183C>T (n.26-183C>T)
c.97+3234G>A
n.154+3234G>A
n.560-183C>T
n.466-183C>T
Xg.153905836_153905838delinsCCTCA2466520558AVPR2,L1CAMc.330_332delinsCCT (p.Ala110=)
c.26-183_26-181delinsCCT (n.26-183_26-181delinsCCT)
c.97+3232_97+3234delinsAGG
n.154+3232_154+3234delinsAGG
n.560-183_560-181delinsCCT
n.466-183_466-181delinsCCT
Xg.153905837C>ACA415105154AVPR2,L1CAMc.331C>A (p.Leu111Met)
c.26-182C>A (n.26-182C>A)
c.97+3233G>T
n.154+3233G>T
n.560-182C>A
n.466-182C>A
 gnomAD v4
Xg.153905837C>GCA415105155AVPR2,L1CAMc.331C>G (p.Leu111Val)
c.26-182C>G (n.26-182C>G)
c.97+3233G>C
n.154+3233G>C
n.560-182C>G
n.466-182C>G
Xg.153905837C>TCA519662051AVPR2,L1CAMc.331C>T (p.Leu111=)
c.26-182C>T (n.26-182C>T)
c.97+3233G>A
n.154+3233G>A
n.560-182C>T
n.466-182C>T
Xg.153905837_153905838delCA645289097AVPR2,L1CAMc.331_332del (p.Leu111ValfsTer?)
c.26-182_26-181del (n.26-182_26-181del)
c.97+3232_97+3233del
n.154+3232_154+3233del
n.560-182_560-181del
n.466-182_466-181del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905838T>ACA415105159AVPR2,L1CAMc.332T>A (p.Leu111Gln)
c.26-181T>A (n.26-181T>A)
c.97+3232A>T
n.154+3232A>T
n.560-181T>A
n.466-181T>A
Xg.153905838T>CCA415105161AVPR2,L1CAMc.332T>C (p.Leu111Pro)
c.26-181T>C (n.26-181T>C)
c.97+3232A>G
n.154+3232A>G
n.560-181T>C
n.466-181T>C
 ClinVar
Xg.153905838T>GCA415105164AVPR2,L1CAMc.332T>G (p.Leu111Arg)
c.26-181T>G (n.26-181T>G)
c.97+3232A>C
n.154+3232A>C
n.560-181T>G
n.466-181T>G
Xg.153905841_153905842delCA2695236922AVPR2,L1CAMc.335_336del (p.Cys112SerfsTer?)
c.26-178_26-177del (n.26-178_26-177del)
c.97+3231_97+3232del
n.154+3231_154+3232del
n.560-178_560-177del
n.466-178_466-177del
Xg.153905839G>ACA519662065AVPR2,L1CAMc.333G>A (p.Leu111=)
c.26-180G>A (n.26-180G>A)
c.97+3231C>T
n.154+3231C>T
n.560-180G>A
n.466-180G>A
Xg.153905839G>CCA519662070AVPR2,L1CAMc.333G>C (p.Leu111=)
c.26-180G>C (n.26-180G>C)
c.97+3231C>G
n.154+3231C>G
n.560-180G>C
n.466-180G>C
Xg.153905839G>TCA519662073AVPR2,L1CAMc.333G>T (p.Leu111=)
c.26-180G>T (n.26-180G>T)
c.97+3231C>A
n.154+3231C>A
n.560-180G>T
n.466-180G>T
 gnomAD v4
Xg.153905840T>ACA415105172AVPR2,L1CAMc.334T>A (p.Cys112Ser)
c.26-179T>A (n.26-179T>A)
c.97+3230A>T
n.154+3230A>T
n.560-179T>A
n.466-179T>A
Xg.153905840T>CCA415105171AVPR2,L1CAMc.334T>C (p.Cys112Arg)
c.26-179T>C (n.26-179T>C)
c.97+3230A>G
n.154+3230A>G
n.560-179T>C
n.466-179T>C
Xg.153905840T>GCA415105170AVPR2,L1CAMc.334T>G (p.Cys112Gly)
c.26-179T>G (n.26-179T>G)
c.97+3230A>C
n.154+3230A>C
n.560-179T>G
n.466-179T>G
Xg.153905841G>ACA415105174AVPR2,L1CAMc.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.26-178G>A (n.26-178G>A)
c.97+3229C>T
n.154+3229C>T
n.560-178G>A
n.466-178G>A
Xg.153905841G>CCA415105173AVPR2,L1CAMc.335G>C (p.Cys112Ser)
c.26-178G>C (n.26-178G>C)
c.97+3229C>G
n.154+3229C>G
n.560-178G>C
n.466-178G>C
Xg.153905841G=CA2466520559AVPR2,L1CAMc.335G= (p.Cys112=)
c.26-178G= (n.26-178G=)
c.97+3229C=
n.154+3229C=
n.560-178G=
n.466-178G=
Xg.153905841G>TCA16043704AVPR2,L1CAMc.335G>T (p.Cys112Phe)
c.26-178G>T (n.26-178G>T)
c.97+3229C>A
n.154+3229C>A
n.560-178G>T
n.466-178G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153905842T>ACA415105189AVPR2,L1CAMc.336T>A (p.Cys112Ter)
c.26-177T>A (n.26-177T>A)
c.97+3228A>T
n.154+3228A>T
n.560-177T>A
n.466-177T>A
Xg.153905842T>CCA519662092AVPR2,L1CAMc.336T>C (p.Cys112=)
c.26-177T>C (n.26-177T>C)
c.97+3228A>G
n.154+3228A>G
n.560-177T>C
n.466-177T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905842T>GCA415105191AVPR2,L1CAMc.336T>G (p.Cys112Trp)
c.26-177T>G (n.26-177T>G)
c.97+3228A>C
n.154+3228A>C
n.560-177T>G
n.466-177T>G
Xg.153905842T=CA2466520560AVPR2,L1CAMc.336T= (p.Cys112=)
c.26-177T= (n.26-177T=)
c.97+3228A=
n.154+3228A=
n.560-177T=
n.466-177T=
Xg.153905843C>ACA519662099AVPR2,L1CAMc.337C>A (p.Arg113=)
c.26-176C>A (n.26-176C>A)
c.97+3227G>T
n.154+3227G>T
n.560-176C>A
n.466-176C>A
Xg.153905843C=CA2466520561AVPR2,L1CAMc.337C= (p.Arg113=)
c.26-176C= (n.26-176C=)
c.97+3227G=
n.154+3227G=
n.560-176C=
n.466-176C=
Xg.153905843C>GCA415105193AVPR2,L1CAMc.337C>G (p.Arg113Gly)
c.26-176C>G (n.26-176C>G)
c.97+3227G>C
n.154+3227G>C
n.560-176C>G
n.466-176C>G
Xg.153905843C>TCA255567AVPR2,L1CAMc.337C>T (p.Arg113Trp)
c.26-176C>T (n.26-176C>T)
c.97+3227G>A
n.154+3227G>A
n.560-176C>T
n.466-176C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched