Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905801_153905812delCA2695073614AVPR2,L1CAMc.295_306del (p.Trp99_Thr102del)
c.26-218_26-207del (n.26-218_26-207del)
c.97+3260_97+3271del
n.154+3260_154+3271del
n.560-218_560-207del
n.466-218_466-207del
 gnomAD v4
Xg.153905810A=CA2466520547AVPR2,L1CAMc.304A= (p.Thr102=)
c.26-209A= (n.26-209A=)
c.97+3260T=
n.154+3260T=
n.560-209A=
n.466-209A=
Xg.153905810A>CCA415104946AVPR2,L1CAMc.304A>C (p.Thr102Pro)
c.26-209A>C (n.26-209A>C)
c.97+3260T>G
n.154+3260T>G
n.560-209A>C
n.466-209A>C
 dbSNP
Xg.153905810A>GCA415104952AVPR2,L1CAMc.304A>G (p.Thr102Ala)
c.26-209A>G (n.26-209A>G)
c.97+3260T>C
n.154+3260T>C
n.560-209A>G
n.466-209A>G
Xg.153905810A>TCA415104950AVPR2,L1CAMc.304A>T (p.Thr102Ser)
c.26-209A>T (n.26-209A>T)
c.97+3260T>A
n.154+3260T>A
n.560-209A>T
n.466-209A>T
Xg.153905811C>ACA415104956AVPR2,L1CAMc.305C>A (p.Thr102Asn)
c.26-208C>A (n.26-208C>A)
c.97+3259G>T
n.154+3259G>T
n.560-208C>A
n.466-208C>A
Xg.153905811C>GCA415104960AVPR2,L1CAMc.305C>G (p.Thr102Ser)
c.26-208C>G (n.26-208C>G)
c.97+3259G>C
n.154+3259G>C
n.560-208C>G
n.466-208C>G
Xg.153905811C>TCA415104963AVPR2,L1CAMc.305C>T (p.Thr102Ile)
c.26-208C>T (n.26-208C>T)
c.97+3259G>A
n.154+3259G>A
n.560-208C>T
n.466-208C>T
Xg.153905812C>ACA10554985AVPR2,L1CAMc.306C>A (p.Thr102=)
c.26-207C>A (n.26-207C>A)
c.97+3258G>T
n.154+3258G>T
n.560-207C>A
n.466-207C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905812C=CA2466520548AVPR2,L1CAMc.306C= (p.Thr102=)
c.26-207C= (n.26-207C=)
c.97+3258G=
n.154+3258G=
n.560-207C=
n.466-207C=
Xg.153905812C>GCA519661834AVPR2,L1CAMc.306C>G (p.Thr102=)
c.26-207C>G (n.26-207C>G)
c.97+3258G>C
n.154+3258G>C
n.560-207C>G
n.466-207C>G
Xg.153905812C>TCA10554984AVPR2,L1CAMc.306C>T (p.Thr102=)
c.26-207C>T (n.26-207C>T)
c.97+3258G>A
n.154+3258G>A
n.560-207C>T
n.466-207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905813G>ACA415104971AVPR2,L1CAMc.307G>A (p.Asp103Asn)
c.26-206G>A (n.26-206G>A)
c.97+3257C>T
n.154+3257C>T
n.560-206G>A
n.466-206G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905813G>CCA415104975AVPR2,L1CAMc.307G>C (p.Asp103His)
c.26-206G>C (n.26-206G>C)
c.97+3257C>G
n.154+3257C>G
n.560-206G>C
n.466-206G>C
Xg.153905813G=CA2466520549AVPR2,L1CAMc.307G= (p.Asp103=)
c.26-206G= (n.26-206G=)
c.97+3257C=
n.154+3257C=
n.560-206G=
n.466-206G=
Xg.153905813G>TCA415104979AVPR2,L1CAMc.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.26-206G>T (n.26-206G>T)
c.97+3257C>A
n.154+3257C>A
n.560-206G>T
n.466-206G>T
 gnomAD v4
Xg.153905814A>CCA415104990AVPR2,L1CAMc.308A>C (p.Asp103Ala)
c.26-205A>C (n.26-205A>C)
c.97+3256T>G
n.154+3256T>G
n.560-205A>C
n.466-205A>C
Xg.153905814A>GCA415104986AVPR2,L1CAMc.308A>G (p.Asp103Gly)
c.26-205A>G (n.26-205A>G)
c.97+3256T>C
n.154+3256T>C
n.560-205A>G
n.466-205A>G
Xg.153905814A>TCA415104984AVPR2,L1CAMc.308A>T (p.Asp103Val)
c.26-205A>T (n.26-205A>T)
c.97+3256T>A
n.154+3256T>A
n.560-205A>T
n.466-205A>T
Xg.153905815C>ACA415104995AVPR2,L1CAMc.309C>A (p.Asp103Glu)
c.26-204C>A (n.26-204C>A)
c.97+3255G>T
n.154+3255G>T
n.560-204C>A
n.466-204C>A
 gnomAD v4
Xg.153905815C>GCA415105005AVPR2,L1CAMc.309C>G (p.Asp103Glu)
c.26-204C>G (n.26-204C>G)
c.97+3255G>C
n.154+3255G>C
n.560-204C>G
n.466-204C>G
Xg.153905815C>TCA519661848AVPR2,L1CAMc.309C>T (p.Asp103=)
c.26-204C>T (n.26-204C>T)
c.97+3255G>A
n.154+3255G>A
n.560-204C>T
n.466-204C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905816C>ACA415105011AVPR2,L1CAMc.310C>A (p.Arg104Ser)
c.26-203C>A (n.26-203C>A)
c.97+3254G>T
n.154+3254G>T
n.560-203C>A
n.466-203C>A
Xg.153905816C=CA2466520550AVPR2,L1CAMc.310C= (p.Arg104=)
c.26-203C= (n.26-203C=)
c.97+3254G=
n.154+3254G=
n.560-203C=
n.466-203C=
Xg.153905816C>GCA415105014AVPR2,L1CAMc.310C>G (p.Arg104Gly)
c.26-203C>G (n.26-203C>G)
c.97+3254G>C
n.154+3254G>C
n.560-203C>G
n.466-203C>G
Xg.153905816C>TCA255579AVPR2,L1CAMc.310C>T (p.Arg104Cys)
c.26-203C>T (n.26-203C>T)
c.97+3254G>A
n.154+3254G>A
n.560-203C>T
n.466-203C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153905817G>ACA10554986AVPR2,L1CAMc.311G>A (p.Arg104His)
c.26-202G>A (n.26-202G>A)
c.97+3253C>T
n.154+3253C>T
n.560-202G>A
n.466-202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905817G>CCA415105024AVPR2,L1CAMc.311G>C (p.Arg104Pro)
c.26-202G>C (n.26-202G>C)
c.97+3253C>G
n.154+3253C>G
n.560-202G>C
n.466-202G>C
Xg.153905817G=CA2466520551AVPR2,L1CAMc.311G= (p.Arg104=)
c.26-202G= (n.26-202G=)
c.97+3253C=
n.154+3253C=
n.560-202G=
n.466-202G=
Xg.153905817G>TCA415105027AVPR2,L1CAMc.311G>T (p.Arg104Leu)
c.26-202G>T (n.26-202G>T)
c.97+3253C>A
n.154+3253C>A
n.560-202G>T
n.466-202G>T
Xg.153905818C>ACA519661874AVPR2,L1CAMc.312C>A (p.Arg104=)
c.26-201C>A (n.26-201C>A)
c.97+3252G>T
n.154+3252G>T
n.560-201C>A
n.466-201C>A
Xg.153905818C=CA2466520552AVPR2,L1CAMc.312C= (p.Arg104=)
c.26-201C= (n.26-201C=)
c.97+3252G=
n.154+3252G=
n.560-201C=
n.466-201C=
Xg.153905818C>GCA519661877AVPR2,L1CAMc.312C>G (p.Arg104=)
c.26-201C>G (n.26-201C>G)
c.97+3252G>C
n.154+3252G>C
n.560-201C>G
n.466-201C>G
Xg.153905818C>TCA10554987AVPR2,L1CAMc.312C>T (p.Arg104=)
c.26-201C>T (n.26-201C>T)
c.97+3252G>A
n.154+3252G>A
n.560-201C>T
n.466-201C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905819T>ACA415105033AVPR2,L1CAMc.313T>A (p.Phe105Ile)
c.26-200T>A (n.26-200T>A)
c.97+3251A>T
n.154+3251A>T
n.560-200T>A
n.466-200T>A
Xg.153905819T>CCA415105036AVPR2,L1CAMc.313T>C (p.Phe105Leu)
c.26-200T>C (n.26-200T>C)
c.97+3251A>G
n.154+3251A>G
n.560-200T>C
n.466-200T>C
Xg.153905819T>GCA255577AVPR2,L1CAMc.313T>G (p.Phe105Val)
c.26-200T>G (n.26-200T>G)
c.97+3251A>C
n.154+3251A>C
n.560-200T>G
n.466-200T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153905819T=CA2466520553AVPR2,L1CAMc.313T= (p.Phe105=)
c.26-200T= (n.26-200T=)
c.97+3251A=
n.154+3251A=
n.560-200T=
n.466-200T=
Xg.153905820T>ACA415105046AVPR2,L1CAMc.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.26-199T>A (n.26-199T>A)
c.97+3250A>T
n.154+3250A>T
n.560-199T>A
n.466-199T>A
Xg.153905820T>CCA415105042AVPR2,L1CAMc.314T>C (p.Phe105Ser)
c.26-199T>C (n.26-199T>C)
c.97+3250A>G
n.154+3250A>G
n.560-199T>C
n.466-199T>C
Xg.153905820T>GCA415105041AVPR2,L1CAMc.314T>G (p.Phe105Cys)
c.26-199T>G (n.26-199T>G)
c.97+3250A>C
n.154+3250A>C
n.560-199T>G
n.466-199T>G
Xg.153905821C>ACA415105049AVPR2,L1CAMc.315C>A (p.Phe105Leu)
c.26-198C>A (n.26-198C>A)
c.97+3249G>T
n.154+3249G>T
n.560-198C>A
n.466-198C>A
Xg.153905821C=CA2466520554AVPR2,L1CAMc.315C= (p.Phe105=)
c.26-198C= (n.26-198C=)
c.97+3249G=
n.154+3249G=
n.560-198C=
n.466-198C=
Xg.153905821C>GCA415105053AVPR2,L1CAMc.315C>G (p.Phe105Leu)
c.26-198C>G (n.26-198C>G)
c.97+3249G>C
n.154+3249G>C
n.560-198C>G
n.466-198C>G
Xg.153905821C>TCA10554988AVPR2,L1CAMc.315C>T (p.Phe105=)
c.26-198C>T (n.26-198C>T)
c.97+3249G>A
n.154+3249G>A
n.560-198C>T
n.466-198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905822C>ACA415105059AVPR2,L1CAMc.316C>A (p.Arg106Ser)
c.26-197C>A (n.26-197C>A)
c.97+3248G>T
n.154+3248G>T
n.560-197C>A
n.466-197C>A
Xg.153905822C>GCA415105061AVPR2,L1CAMc.316C>G (p.Arg106Gly)
c.26-197C>G (n.26-197C>G)
c.97+3248G>C
n.154+3248G>C
n.560-197C>G
n.466-197C>G
Xg.153905822C>TCA415105065AVPR2,L1CAMc.316C>T (p.Arg106Cys)
c.26-197C>T (n.26-197C>T)
c.97+3248G>A
n.154+3248G>A
n.560-197C>T
n.466-197C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.153905823G>ACA10554989AVPR2,L1CAMc.317G>A (p.Arg106His)
c.26-196G>A (n.26-196G>A)
c.97+3247C>T
n.154+3247C>T
n.560-196G>A
n.466-196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905823G>CCA415105069AVPR2,L1CAMc.317G>C (p.Arg106Pro)
c.26-196G>C (n.26-196G>C)
c.97+3247C>G
n.154+3247C>G
n.560-196G>C
n.466-196G>C

Number of alleles fetched