Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905728delCA2695236912AVPR2,L1CAMc.222del (p.His75ThrfsTer?)
c.26-291del (n.26-291del)
c.97+3342del
n.154+3342del
n.560-291del
n.466-291del
Xg.153905728A>CCA519661137AVPR2,L1CAMc.222A>C (p.Ile74=)
c.26-291A>C (n.26-291A>C)
c.97+3342T>G
n.154+3342T>G
n.560-291A>C
n.466-291A>C
Xg.153905728A>GCA415104347AVPR2,L1CAMc.222A>G (p.Ile74Met)
c.26-291A>G (n.26-291A>G)
c.97+3342T>C
n.154+3342T>C
n.560-291A>G
n.466-291A>G
Xg.153905728A>TCA519661139AVPR2,L1CAMc.222A>T (p.Ile74=)
c.26-291A>T (n.26-291A>T)
c.97+3342T>A
n.154+3342T>A
n.560-291A>T
n.466-291A>T
Xg.153905729C>ACA415104348AVPR2,L1CAMc.223C>A (p.His75Asn)
c.26-290C>A (n.26-290C>A)
c.97+3341G>T
n.154+3341G>T
n.560-290C>A
n.466-290C>A
Xg.153905729C>GCA415104349AVPR2,L1CAMc.223C>G (p.His75Asp)
c.26-290C>G (n.26-290C>G)
c.97+3341G>C
n.154+3341G>C
n.560-290C>G
n.466-290C>G
Xg.153905729C>TCA415104350AVPR2,L1CAMc.223C>T (p.His75Tyr)
c.26-290C>T (n.26-290C>T)
c.97+3341G>A
n.154+3341G>A
n.560-290C>T
n.466-290C>T
 gnomAD v4
Xg.153905729_153905731delinsAACA2695236913AVPR2,L1CAMc.223_225delinsAA (p.His75LysfsTer?)
c.26-290_26-288delinsAA (n.26-290_26-288delinsAA)
c.97+3339_97+3341delinsTT
n.154+3339_154+3341delinsTT
n.560-290_560-288delinsAA
n.466-290_466-288delinsAA
Xg.153905730A>CCA415104353AVPR2,L1CAMc.224A>C (p.His75Pro)
c.26-289A>C (n.26-289A>C)
c.97+3340T>G
n.154+3340T>G
n.560-289A>C
n.466-289A>C
Xg.153905730A>GCA415104356AVPR2,L1CAMc.224A>G (p.His75Arg)
c.26-289A>G (n.26-289A>G)
c.97+3340T>C
n.154+3340T>C
n.560-289A>G
n.466-289A>G
Xg.153905730A>TCA415104359AVPR2,L1CAMc.224A>T (p.His75Leu)
c.26-289A>T (n.26-289A>T)
c.97+3340T>A
n.154+3340T>A
n.560-289A>T
n.466-289A>T
Xg.153905731C>ACA415104371AVPR2,L1CAMc.225C>A (p.His75Gln)
c.26-288C>A (n.26-288C>A)
c.97+3339G>T
n.154+3339G>T
n.560-288C>A
n.466-288C>A
Xg.153905731C=CA2466520525AVPR2,L1CAMc.225C= (p.His75=)
c.26-288C= (n.26-288C=)
c.97+3339G=
n.154+3339G=
n.560-288C=
n.466-288C=
Xg.153905731C>GCA415104368AVPR2,L1CAMc.225C>G (p.His75Gln)
c.26-288C>G (n.26-288C>G)
c.97+3339G>C
n.154+3339G>C
n.560-288C>G
n.466-288C>G
Xg.153905731C>TCA10554975AVPR2,L1CAMc.225C>T (p.His75=)
c.26-288C>T (n.26-288C>T)
c.97+3339G>A
n.154+3339G>A
n.560-288C>T
n.466-288C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905732G>ACA10554976AVPR2,L1CAMc.226G>A (p.Val76Ile)
c.26-287G>A (n.26-287G>A)
c.97+3338C>T
n.154+3338C>T
n.560-287G>A
n.466-287G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905732G>CCA415104372AVPR2,L1CAMc.226G>C (p.Val76Leu)
c.26-287G>C (n.26-287G>C)
c.97+3338C>G
n.154+3338C>G
n.560-287G>C
n.466-287G>C
Xg.153905732G=CA2466520526AVPR2,L1CAMc.226G= (p.Val76=)
c.26-287G= (n.26-287G=)
c.97+3338C=
n.154+3338C=
n.560-287G=
n.466-287G=
Xg.153905732G>TCA415104373AVPR2,L1CAMc.226G>T (p.Val76Phe)
c.26-287G>T (n.26-287G>T)
c.97+3338C>A
n.154+3338C>A
n.560-287G>T
n.466-287G>T
Xg.153905733T>ACA415104377AVPR2,L1CAMc.227T>A (p.Val76Asp)
c.26-286T>A (n.26-286T>A)
c.97+3337A>T
n.154+3337A>T
n.560-286T>A
n.466-286T>A
Xg.153905733T>CCA415104380AVPR2,L1CAMc.227T>C (p.Val76Ala)
c.26-286T>C (n.26-286T>C)
c.97+3337A>G
n.154+3337A>G
n.560-286T>C
n.466-286T>C
Xg.153905733T>GCA415104383AVPR2,L1CAMc.227T>G (p.Val76Gly)
c.26-286T>G (n.26-286T>G)
c.97+3337A>C
n.154+3337A>C
n.560-286T>G
n.466-286T>G
Xg.153905735_153905737delCA2695236914AVPR2,L1CAMc.229_231del (p.Phe77del)
c.26-284_26-282del (n.26-284_26-282del)
c.97+3335_97+3337del
n.154+3335_154+3337del
n.560-284_560-282del
n.466-284_466-282del
Xg.153905734C>ACA519661175AVPR2,L1CAMc.228C>A (p.Val76=)
c.26-285C>A (n.26-285C>A)
c.97+3336G>T
n.154+3336G>T
n.560-285C>A
n.466-285C>A
Xg.153905734C>GCA519661176AVPR2,L1CAMc.228C>G (p.Val76=)
c.26-285C>G (n.26-285C>G)
c.97+3336G>C
n.154+3336G>C
n.560-285C>G
n.466-285C>G
Xg.153905734C>TCA519661178AVPR2,L1CAMc.228C>T (p.Val76=)
c.26-285C>T (n.26-285C>T)
c.97+3336G>A
n.154+3336G>A
n.560-285C>T
n.466-285C>T
Xg.153905735T>ACA415104386AVPR2,L1CAMc.229T>A (p.Phe77Ile)
c.26-284T>A (n.26-284T>A)
c.97+3335A>T
n.154+3335A>T
n.560-284T>A
n.466-284T>A
Xg.153905735T>CCA415104387AVPR2,L1CAMc.229T>C (p.Phe77Leu)
c.26-284T>C (n.26-284T>C)
c.97+3335A>G
n.154+3335A>G
n.560-284T>C
n.466-284T>C
 dbSNP
Xg.153905735T>GCA415104388AVPR2,L1CAMc.229T>G (p.Phe77Val)
c.26-284T>G (n.26-284T>G)
c.97+3335A>C
n.154+3335A>C
n.560-284T>G
n.466-284T>G
Xg.153905735T=CA2466520527AVPR2,L1CAMc.229T= (p.Phe77=)
c.26-284T= (n.26-284T=)
c.97+3335A=
n.154+3335A=
n.560-284T=
n.466-284T=
Xg.153905736T>ACA415104389AVPR2,L1CAMc.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.26-283T>A (n.26-283T>A)
c.97+3334A>T
n.154+3334A>T
n.560-283T>A
n.466-283T>A
Xg.153905736T>CCA415104391AVPR2,L1CAMc.230T>C (p.Phe77Ser)
c.26-283T>C (n.26-283T>C)
c.97+3334A>G
n.154+3334A>G
n.560-283T>C
n.466-283T>C
Xg.153905736T>GCA415104403AVPR2,L1CAMc.230T>G (p.Phe77Cys)
c.26-283T>G (n.26-283T>G)
c.97+3334A>C
n.154+3334A>C
n.560-283T>G
n.466-283T>G
Xg.153905737C>ACA415104409AVPR2,L1CAMc.231C>A (p.Phe77Leu)
c.26-282C>A (n.26-282C>A)
c.97+3333G>T
n.154+3333G>T
n.560-282C>A
n.466-282C>A
Xg.153905737C=CA2466520528AVPR2,L1CAMc.231C= (p.Phe77=)
c.26-282C= (n.26-282C=)
c.97+3333G=
n.154+3333G=
n.560-282C=
n.466-282C=
Xg.153905737C>GCA415104411AVPR2,L1CAMc.231C>G (p.Phe77Leu)
c.26-282C>G (n.26-282C>G)
c.97+3333G>C
n.154+3333G>C
n.560-282C>G
n.466-282C>G
Xg.153905737C>TCA519661187AVPR2,L1CAMc.231C>T (p.Phe77=)
c.26-282C>T (n.26-282C>T)
c.97+3333G>A
n.154+3333G>A
n.560-282C>T
n.466-282C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905738A=CA2466520529AVPR2,L1CAMc.232A= (p.Ile78=)
c.26-281A= (n.26-281A=)
c.97+3332T=
n.154+3332T=
n.560-281A=
n.466-281A=
Xg.153905738A>CCA415104416AVPR2,L1CAMc.232A>C (p.Ile78Leu)
c.26-281A>C (n.26-281A>C)
c.97+3332T>G
n.154+3332T>G
n.560-281A>C
n.466-281A>C
Xg.153905738A>GCA415104422AVPR2,L1CAMc.232A>G (p.Ile78Val)
c.26-281A>G (n.26-281A>G)
c.97+3332T>C
n.154+3332T>C
n.560-281A>G
n.466-281A>G
Xg.153905738A>TCA415104419AVPR2,L1CAMc.232A>T (p.Ile78Phe)
c.26-281A>T (n.26-281A>T)
c.97+3332T>A
n.154+3332T>A
n.560-281A>T
n.466-281A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905739T>ACA415104426AVPR2,L1CAMc.233T>A (p.Ile78Asn)
c.26-280T>A (n.26-280T>A)
c.97+3331A>T
n.154+3331A>T
n.560-280T>A
n.466-280T>A
Xg.153905739T>CCA415104432AVPR2,L1CAMc.233T>C (p.Ile78Thr)
c.26-280T>C (n.26-280T>C)
c.97+3331A>G
n.154+3331A>G
n.560-280T>C
n.466-280T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905739T>GCA415104429AVPR2,L1CAMc.233T>G (p.Ile78Ser)
c.26-280T>G (n.26-280T>G)
c.97+3331A>C
n.154+3331A>C
n.560-280T>G
n.466-280T>G
Xg.153905740T>ACA519661195AVPR2,L1CAMc.234T>A (p.Ile78=)
c.26-279T>A (n.26-279T>A)
c.97+3330A>T
n.154+3330A>T
n.560-279T>A
n.466-279T>A
Xg.153905740T>CCA519661196AVPR2,L1CAMc.234T>C (p.Ile78=)
c.26-279T>C (n.26-279T>C)
c.97+3330A>G
n.154+3330A>G
n.560-279T>C
n.466-279T>C
Xg.153905740T>GCA415104437AVPR2,L1CAMc.234T>G (p.Ile78Met)
c.26-279T>G (n.26-279T>G)
c.97+3330A>C
n.154+3330A>C
n.560-279T>G
n.466-279T>G
Xg.153905741G>ACA415104450AVPR2,L1CAMc.235G>A (p.Gly79Ser)
c.26-278G>A (n.26-278G>A)
c.97+3329C>T
n.154+3329C>T
n.560-278G>A
n.466-278G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905741G>CCA415104454AVPR2,L1CAMc.235G>C (p.Gly79Arg)
c.26-278G>C (n.26-278G>C)
c.97+3329C>G
n.154+3329C>G
n.560-278G>C
n.466-278G>C
Xg.153905741G=CA2466520530AVPR2,L1CAMc.235G= (p.Gly79=)
c.26-278G= (n.26-278G=)
c.97+3329C=
n.154+3329C=
n.560-278G=
n.466-278G=

Number of alleles fetched