Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905691_153905725delCA2695236904AVPR2,L1CAMc.185_219del (p.Leu62HisfsTer?)
c.26-328_26-294del (n.26-328_26-294del)
c.97+3348_97+3382del
n.154+3348_154+3382del
n.560-328_560-294del
n.466-328_466-294del
Xg.153905706_153905714dupCA873284427AVPR2,L1CAMc.200_208dup (p.Gly69_His70insArgArgGly)
c.26-313_26-305dup (n.26-313_26-305dup)
c.97+3366_97+3374dup
n.154+3366_154+3374dup
n.560-313_560-305dup
n.466-313_466-305dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905706_153905714delCA10554967AVPR2,L1CAMc.200_208del (p.Arg67_Gly69del)
c.26-313_26-305del (n.26-313_26-305del)
c.97+3366_97+3374del
n.154+3366_154+3374del
n.560-313_560-305del
n.466-313_466-305del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905712dupCA2695236911AVPR2,L1CAMc.206dup (p.His70ProfsTer?)
c.26-307dup (n.26-307dup)
c.97+3361dup
n.154+3361dup
n.560-307dup
n.466-307dup
Xg.153905710G>ACA519661040AVPR2,L1CAMc.204G>A (p.Arg68=)
c.26-309G>A (n.26-309G>A)
c.97+3360C>T
n.154+3360C>T
n.560-309G>A
n.466-309G>A
 gnomAD v4
Xg.153905710G>CCA519661043AVPR2,L1CAMc.204G>C (p.Arg68=)
c.26-309G>C (n.26-309G>C)
c.97+3360C>G
n.154+3360C>G
n.560-309G>C
n.466-309G>C
Xg.153905710G>TCA519661045AVPR2,L1CAMc.204G>T (p.Arg68=)
c.26-309G>T (n.26-309G>T)
c.97+3360C>A
n.154+3360C>A
n.560-309G>T
n.466-309G>T
Xg.153905711G>ACA415104214AVPR2,L1CAMc.205G>A (p.Gly69Ser)
c.26-308G>A (n.26-308G>A)
c.97+3359C>T
n.154+3359C>T
n.560-308G>A
n.466-308G>A
Xg.153905711G>CCA415104220AVPR2,L1CAMc.205G>C (p.Gly69Arg)
c.26-308G>C (n.26-308G>C)
c.97+3359C>G
n.154+3359C>G
n.560-308G>C
n.466-308G>C
Xg.153905711G>TCA415104223AVPR2,L1CAMc.205G>T (p.Gly69Cys)
c.26-308G>T (n.26-308G>T)
c.97+3359C>A
n.154+3359C>A
n.560-308G>T
n.466-308G>T
Xg.153905712G>ACA415104225AVPR2,L1CAMc.206G>A (p.Gly69Asp)
c.26-307G>A (n.26-307G>A)
c.97+3358C>T
n.154+3358C>T
n.560-307G>A
n.466-307G>A
Xg.153905712G>CCA415104227AVPR2,L1CAMc.206G>C (p.Gly69Ala)
c.26-307G>C (n.26-307G>C)
c.97+3358C>G
n.154+3358C>G
n.560-307G>C
n.466-307G>C
Xg.153905712G>TCA415104230AVPR2,L1CAMc.206G>T (p.Gly69Val)
c.26-307G>T (n.26-307G>T)
c.97+3358C>A
n.154+3358C>A
n.560-307G>T
n.466-307G>T
Xg.153905713C>ACA519661054AVPR2,L1CAMc.207C>A (p.Gly69=)
c.26-306C>A (n.26-306C>A)
c.97+3357G>T
n.154+3357G>T
n.560-306C>A
n.466-306C>A
 ClinVar
Xg.153905713C=CA2466520518AVPR2,L1CAMc.207C= (p.Gly69=)
c.26-306C= (n.26-306C=)
c.97+3357G=
n.154+3357G=
n.560-306C=
n.466-306C=
Xg.153905713C>GCA519661056AVPR2,L1CAMc.207C>G (p.Gly69=)
c.26-306C>G (n.26-306C>G)
c.97+3357G>C
n.154+3357G>C
n.560-306C>G
n.466-306C>G
 dbSNP
Xg.153905713C>TCA519661058AVPR2,L1CAMc.207C>T (p.Gly69=)
c.26-306C>T (n.26-306C>T)
c.97+3357G>A
n.154+3357G>A
n.560-306C>T
n.466-306C>T
 dbSNP
Xg.153905714C>ACA415104233AVPR2,L1CAMc.208C>A (p.His70Asn)
c.26-305C>A (n.26-305C>A)
c.97+3356G>T
n.154+3356G>T
n.560-305C>A
n.466-305C>A
Xg.153905714C>GCA415104239AVPR2,L1CAMc.208C>G (p.His70Asp)
c.26-305C>G (n.26-305C>G)
c.97+3356G>C
n.154+3356G>C
n.560-305C>G
n.466-305C>G
Xg.153905714C>TCA415104237AVPR2,L1CAMc.208C>T (p.His70Tyr)
c.26-305C>T (n.26-305C>T)
c.97+3356G>A
n.154+3356G>A
n.560-305C>T
n.466-305C>T
Xg.153905715A>CCA415104243AVPR2,L1CAMc.209A>C (p.His70Pro)
c.26-304A>C (n.26-304A>C)
c.97+3355T>G
n.154+3355T>G
n.560-304A>C
n.466-304A>C
Xg.153905715A>GCA415104249AVPR2,L1CAMc.209A>G (p.His70Arg)
c.26-304A>G (n.26-304A>G)
c.97+3355T>C
n.154+3355T>C
n.560-304A>G
n.466-304A>G
Xg.153905715A>TCA415104246AVPR2,L1CAMc.209A>T (p.His70Leu)
c.26-304A>T (n.26-304A>T)
c.97+3355T>A
n.154+3355T>A
n.560-304A>T
n.466-304A>T
Xg.153905716C>ACA415104250AVPR2,L1CAMc.210C>A (p.His70Gln)
c.26-303C>A (n.26-303C>A)
c.97+3354G>T
n.154+3354G>T
n.560-303C>A
n.466-303C>A
 dbSNP
Xg.153905716C=CA2466520519AVPR2,L1CAMc.210C= (p.His70=)
c.26-303C= (n.26-303C=)
c.97+3354G=
n.154+3354G=
n.560-303C=
n.466-303C=
Xg.153905716C>GCA415104251AVPR2,L1CAMc.210C>G (p.His70Gln)
c.26-303C>G (n.26-303C>G)
c.97+3354G>C
n.154+3354G>C
n.560-303C>G
n.466-303C>G
 gnomAD v4
Xg.153905716C>TCA519661067AVPR2,L1CAMc.210C>T (p.His70=)
c.26-303C>T (n.26-303C>T)
c.97+3354G>A
n.154+3354G>A
n.560-303C>T
n.466-303C>T
Xg.153905717T>ACA415104252AVPR2,L1CAMc.211T>A (p.Trp71Arg)
c.26-302T>A (n.26-302T>A)
c.97+3353A>T
n.154+3353A>T
n.560-302T>A
n.466-302T>A
Xg.153905717T>CCA415104254AVPR2,L1CAMc.211T>C (p.Trp71Arg)
c.26-302T>C (n.26-302T>C)
c.97+3353A>G
n.154+3353A>G
n.560-302T>C
n.466-302T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905717T>GCA415104257AVPR2,L1CAMc.211T>G (p.Trp71Gly)
c.26-302T>G (n.26-302T>G)
c.97+3353A>C
n.154+3353A>C
n.560-302T>G
n.466-302T>G
Xg.153905717T=CA2466520520AVPR2,L1CAMc.211T= (p.Trp71=)
c.26-302T= (n.26-302T=)
c.97+3353A=
n.154+3353A=
n.560-302T=
n.466-302T=
Xg.153905718G>ACA415104260AVPR2,L1CAMc.212G>A (p.Trp71Ter)
c.26-301G>A (n.26-301G>A)
c.97+3352C>T
n.154+3352C>T
n.560-301G>A
n.466-301G>A
 ClinVar
Xg.153905718G>CCA415104263AVPR2,L1CAMc.212G>C (p.Trp71Ser)
c.26-301G>C (n.26-301G>C)
c.97+3352C>G
n.154+3352C>G
n.560-301G>C
n.466-301G>C
Xg.153905718G>TCA415104266AVPR2,L1CAMc.212G>T (p.Trp71Leu)
c.26-301G>T (n.26-301G>T)
c.97+3352C>A
n.154+3352C>A
n.560-301G>T
n.466-301G>T
Xg.153905719G>ACA255568AVPR2,L1CAMc.213G>A (p.Trp71Ter)
c.26-300G>A (n.26-300G>A)
c.97+3351C>T
n.154+3351C>T
n.560-300G>A
n.466-300G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153905719G>CCA415104270AVPR2,L1CAMc.213G>C (p.Trp71Cys)
c.26-300G>C (n.26-300G>C)
c.97+3351C>G
n.154+3351C>G
n.560-300G>C
n.466-300G>C
Xg.153905719G=CA2466520521AVPR2,L1CAMc.213G= (p.Trp71=)
c.26-300G= (n.26-300G=)
c.97+3351C=
n.154+3351C=
n.560-300G=
n.466-300G=
Xg.153905719G>TCA415104274AVPR2,L1CAMc.213G>T (p.Trp71Cys)
c.26-300G>T (n.26-300G>T)
c.97+3351C>A
n.154+3351C>A
n.560-300G>T
n.466-300G>T
Xg.153905720G>ACA415104284AVPR2,L1CAMc.214G>A (p.Ala72Thr)
c.26-299G>A (n.26-299G>A)
c.97+3350C>T
n.154+3350C>T
n.560-299G>A
n.466-299G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905720G>CCA415104279AVPR2,L1CAMc.214G>C (p.Ala72Pro)
c.26-299G>C (n.26-299G>C)
c.97+3350C>G
n.154+3350C>G
n.560-299G>C
n.466-299G>C
Xg.153905720G=CA2466520522AVPR2,L1CAMc.214G= (p.Ala72=)
c.26-299G= (n.26-299G=)
c.97+3350C=
n.154+3350C=
n.560-299G=
n.466-299G=
Xg.153905720G>TCA415104281AVPR2,L1CAMc.214G>T (p.Ala72Ser)
c.26-299G>T (n.26-299G>T)
c.97+3350C>A
n.154+3350C>A
n.560-299G>T
n.466-299G>T
Xg.153905721C>ACA415104296AVPR2,L1CAMc.215C>A (p.Ala72Glu)
c.26-298C>A (n.26-298C>A)
c.97+3349G>T
n.154+3349G>T
n.560-298C>A
n.466-298C>A
Xg.153905721C=CA2466520523AVPR2,L1CAMc.215C= (p.Ala72=)
c.26-298C= (n.26-298C=)
c.97+3349G=
n.154+3349G=
n.560-298C=
n.466-298C=
Xg.153905721C>GCA415104299AVPR2,L1CAMc.215C>G (p.Ala72Gly)
c.26-298C>G (n.26-298C>G)
c.97+3349G>C
n.154+3349G>C
n.560-298C>G
n.466-298C>G
Xg.153905721C>TCA415104303AVPR2,L1CAMc.215C>T (p.Ala72Val)
c.26-298C>T (n.26-298C>T)
c.97+3349G>A
n.154+3349G>A
n.560-298C>T
n.466-298C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905722A>CCA519661093AVPR2,L1CAMc.216A>C (p.Ala72=)
c.26-297A>C (n.26-297A>C)
c.97+3348T>G
n.154+3348T>G
n.560-297A>C
n.466-297A>C
Xg.153905722A>GCA519661096AVPR2,L1CAMc.216A>G (p.Ala72=)
c.26-297A>G (n.26-297A>G)
c.97+3348T>C
n.154+3348T>C
n.560-297A>G
n.466-297A>G
 ClinVar
Xg.153905722A>TCA519661099AVPR2,L1CAMc.216A>T (p.Ala72=)
c.26-297A>T (n.26-297A>T)
c.97+3348T>A
n.154+3348T>A
n.560-297A>T
n.466-297A>T
Xg.153905723C>ACA415104306AVPR2,L1CAMc.217C>A (p.Pro73Thr)
c.26-296C>A (n.26-296C>A)
c.97+3347G>T
n.154+3347G>T
n.560-296C>A
n.466-296C>A

Number of alleles fetched