Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905643_153905644delCA2695236893AVPR2,L1CAMc.137_138del (p.Ile46SerfsTer?)
c.26-376_26-375del (n.26-376_26-375del)
c.97+3427_97+3428del
n.154+3427_154+3428del
n.560-376_560-375del
n.466-376_466-375del
Xg.153905643T>ACA255578AVPR2,L1CAMc.137T>A (p.Ile46Lys)
c.26-376T>A (n.26-376T>A)
c.97+3427A>T
n.154+3427A>T
n.560-376T>A
n.466-376T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153905643T>CCA415103891AVPR2,L1CAMc.137T>C (p.Ile46Thr)
c.26-376T>C (n.26-376T>C)
c.97+3427A>G
n.154+3427A>G
n.560-376T>C
n.466-376T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905643T>GCA415103890AVPR2,L1CAMc.137T>G (p.Ile46Arg)
c.26-376T>G (n.26-376T>G)
c.97+3427A>C
n.154+3427A>C
n.560-376T>G
n.466-376T>G
Xg.153905643T=CA2466520487AVPR2,L1CAMc.137T= (p.Ile46=)
c.26-376T= (n.26-376T=)
c.97+3427A=
n.154+3427A=
n.560-376T=
n.466-376T=
Xg.153905644A=CA2466520488AVPR2,L1CAMc.138A= (p.Ile46=)
c.26-375A= (n.26-375A=)
c.97+3426T=
n.154+3426T=
n.560-375A=
n.466-375A=
Xg.153905644A>CCA519660398AVPR2,L1CAMc.138A>C (p.Ile46=)
c.26-375A>C (n.26-375A>C)
c.97+3426T>G
n.154+3426T>G
n.560-375A>C
n.466-375A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905644A>GCA10554952AVPR2,L1CAMc.138A>G (p.Ile46Met)
c.26-375A>G (n.26-375A>G)
c.97+3426T>C
n.154+3426T>C
n.560-375A>G
n.466-375A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905644A>TCA519660397AVPR2,L1CAMc.138A>T (p.Ile46=)
c.26-375A>T (n.26-375A>T)
c.97+3426T>A
n.154+3426T>A
n.560-375A>T
n.466-375A>T
Xg.153905645G>ACA415103895AVPR2,L1CAMc.139G>A (p.Val47Ile)
c.26-374G>A (n.26-374G>A)
c.97+3425C>T
n.154+3425C>T
n.560-374G>A
n.466-374G>A
Xg.153905645G>CCA415103897AVPR2,L1CAMc.139G>C (p.Val47Leu)
c.26-374G>C (n.26-374G>C)
c.97+3425C>G
n.154+3425C>G
n.560-374G>C
n.466-374G>C
Xg.153905645G>TCA415103898AVPR2,L1CAMc.139G>T (p.Val47Phe)
c.26-374G>T (n.26-374G>T)
c.97+3425C>A
n.154+3425C>A
n.560-374G>T
n.466-374G>T
Xg.153905646T>ACA415103900AVPR2,L1CAMc.140T>A (p.Val47Asp)
c.26-373T>A (n.26-373T>A)
c.97+3424A>T
n.154+3424A>T
n.560-373T>A
n.466-373T>A
Xg.153905646T>CCA415103902AVPR2,L1CAMc.140T>C (p.Val47Ala)
c.26-373T>C (n.26-373T>C)
c.97+3424A>G
n.154+3424A>G
n.560-373T>C
n.466-373T>C
Xg.153905646T>GCA415103904AVPR2,L1CAMc.140T>G (p.Val47Gly)
c.26-373T>G (n.26-373T>G)
c.97+3424A>C
n.154+3424A>C
n.560-373T>G
n.466-373T>G
Xg.153905647C>ACA519660408AVPR2,L1CAMc.141C>A (p.Val47=)
c.26-372C>A (n.26-372C>A)
c.97+3423G>T
n.154+3423G>T
n.560-372C>A
n.466-372C>A
Xg.153905647C>GCA519660409AVPR2,L1CAMc.141C>G (p.Val47=)
c.26-372C>G (n.26-372C>G)
c.97+3423G>C
n.154+3423G>C
n.560-372C>G
n.466-372C>G
Xg.153905647C>TCA519660421AVPR2,L1CAMc.141C>T (p.Val47=)
c.26-372C>T (n.26-372C>T)
c.97+3423G>A
n.154+3423G>A
n.560-372C>T
n.466-372C>T
Xg.153905648T>ACA415103906AVPR2,L1CAMc.142T>A (p.Phe48Ile)
c.26-371T>A (n.26-371T>A)
c.97+3422A>T
n.154+3422A>T
n.560-371T>A
n.466-371T>A
Xg.153905648T>CCA415103909AVPR2,L1CAMc.142T>C (p.Phe48Leu)
c.26-371T>C (n.26-371T>C)
c.97+3422A>G
n.154+3422A>G
n.560-371T>C
n.466-371T>C
Xg.153905648T>GCA415103911AVPR2,L1CAMc.142T>G (p.Phe48Val)
c.26-371T>G (n.26-371T>G)
c.97+3422A>C
n.154+3422A>C
n.560-371T>G
n.466-371T>G
Xg.153905649_153905650delCA2695236896AVPR2,L1CAMc.143_144del (p.Phe48CysfsTer?)
c.26-370_26-369del (n.26-370_26-369del)
c.97+3421_97+3422del
n.154+3421_154+3422del
n.560-370_560-369del
n.466-370_466-369del
Xg.153905649T>ACA415103913AVPR2,L1CAMc.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.26-370T>A (n.26-370T>A)
c.97+3421A>T
n.154+3421A>T
n.560-370T>A
n.466-370T>A
Xg.153905649T>CCA415103915AVPR2,L1CAMc.143T>C (p.Phe48Ser)
c.26-370T>C (n.26-370T>C)
c.97+3421A>G
n.154+3421A>G
n.560-370T>C
n.466-370T>C
 gnomAD v4
Xg.153905649T>GCA415103917AVPR2,L1CAMc.143T>G (p.Phe48Cys)
c.26-370T>G (n.26-370T>G)
c.97+3421A>C
n.154+3421A>C
n.560-370T>G
n.466-370T>G
Xg.153905650T>ACA415103922AVPR2,L1CAMc.144T>A (p.Phe48Leu)
c.26-369T>A (n.26-369T>A)
c.97+3420A>T
n.154+3420A>T
n.560-369T>A
n.466-369T>A
Xg.153905650T>CCA519660472AVPR2,L1CAMc.144T>C (p.Phe48=)
c.26-369T>C (n.26-369T>C)
c.97+3420A>G
n.154+3420A>G
n.560-369T>C
n.466-369T>C
 gnomAD v4
Xg.153905650T>GCA415103919AVPR2,L1CAMc.144T>G (p.Phe48Leu)
c.26-369T>G (n.26-369T>G)
c.97+3420A>C
n.154+3420A>C
n.560-369T>G
n.466-369T>G
Xg.153905656_153905661dupCA2695073613AVPR2,L1CAMc.150_155dup (p.Ala52_Leu53insValAla)
c.26-363_26-358dup (n.26-363_26-358dup)
c.97+3415_97+3420dup
n.154+3415_154+3420dup
n.560-363_560-358dup
n.466-363_466-358dup
 gnomAD v4
Xg.153905651G>ACA415103924AVPR2,L1CAMc.145G>A (p.Val49Met)
c.26-368G>A (n.26-368G>A)
c.97+3419C>T
n.154+3419C>T
n.560-368G>A
n.466-368G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905651G>CCA415103927AVPR2,L1CAMc.145G>C (p.Val49Leu)
c.26-368G>C (n.26-368G>C)
c.97+3419C>G
n.154+3419C>G
n.560-368G>C
n.466-368G>C
Xg.153905651G=CA2466520489AVPR2,L1CAMc.145G= (p.Val49=)
c.26-368G= (n.26-368G=)
c.97+3419C=
n.154+3419C=
n.560-368G=
n.466-368G=
Xg.153905651G>TCA415103929AVPR2,L1CAMc.145G>T (p.Val49Leu)
c.26-368G>T (n.26-368G>T)
c.97+3419C>A
n.154+3419C>A
n.560-368G>T
n.466-368G>T
Xg.153905652T>ACA415103931AVPR2,L1CAMc.146T>A (p.Val49Glu)
c.26-367T>A (n.26-367T>A)
c.97+3418A>T
n.154+3418A>T
n.560-367T>A
n.466-367T>A
Xg.153905652T>CCA415103933AVPR2,L1CAMc.146T>C (p.Val49Ala)
c.26-367T>C (n.26-367T>C)
c.97+3418A>G
n.154+3418A>G
n.560-367T>C
n.466-367T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905652T>GCA415103935AVPR2,L1CAMc.146T>G (p.Val49Gly)
c.26-367T>G (n.26-367T>G)
c.97+3418A>C
n.154+3418A>C
n.560-367T>G
n.466-367T>G
Xg.153905652T=CA2466520490AVPR2,L1CAMc.146T= (p.Val49=)
c.26-367T= (n.26-367T=)
c.97+3418A=
n.154+3418A=
n.560-367T=
n.466-367T=
Xg.153905653G>ACA519660508AVPR2,L1CAMc.147G>A (p.Val49=)
c.26-366G>A (n.26-366G>A)
c.97+3417C>T
n.154+3417C>T
n.560-366G>A
n.466-366G>A
 COSMIC
Xg.153905653G>CCA519660510AVPR2,L1CAMc.147G>C (p.Val49=)
c.26-366G>C (n.26-366G>C)
c.97+3417C>G
n.154+3417C>G
n.560-366G>C
n.466-366G>C
Xg.153905653G>TCA519660494AVPR2,L1CAMc.147G>T (p.Val49=)
c.26-366G>T (n.26-366G>T)
c.97+3417C>A
n.154+3417C>A
n.560-366G>T
n.466-366G>T
Xg.153905654G>ACA415103937AVPR2,L1CAMc.148G>A (p.Ala50Thr)
c.26-365G>A (n.26-365G>A)
c.97+3416C>T
n.154+3416C>T
n.560-365G>A
n.466-365G>A
Xg.153905654G>CCA415103941AVPR2,L1CAMc.148G>C (p.Ala50Pro)
c.26-365G>C (n.26-365G>C)
c.97+3416C>G
n.154+3416C>G
n.560-365G>C
n.466-365G>C
Xg.153905654G>TCA415103944AVPR2,L1CAMc.148G>T (p.Ala50Ser)
c.26-365G>T (n.26-365G>T)
c.97+3416C>A
n.154+3416C>A
n.560-365G>T
n.466-365G>T
Xg.153905655C>ACA415103952AVPR2,L1CAMc.149C>A (p.Ala50Asp)
c.26-364C>A (n.26-364C>A)
c.97+3415G>T
n.154+3415G>T
n.560-364C>A
n.466-364C>A
Xg.153905655C>GCA415103954AVPR2,L1CAMc.149C>G (p.Ala50Gly)
c.26-364C>G (n.26-364C>G)
c.97+3415G>C
n.154+3415G>C
n.560-364C>G
n.466-364C>G
Xg.153905655C>TCA415103956AVPR2,L1CAMc.149C>T (p.Ala50Val)
c.26-364C>T (n.26-364C>T)
c.97+3415G>A
n.154+3415G>A
n.560-364C>T
n.466-364C>T
Xg.153905656T>ACA519660532AVPR2,L1CAMc.150T>A (p.Ala50=)
c.26-363T>A (n.26-363T>A)
c.97+3414A>T
n.154+3414A>T
n.560-363T>A
n.466-363T>A
Xg.153905656T>CCA519660538AVPR2,L1CAMc.150T>C (p.Ala50=)
c.26-363T>C (n.26-363T>C)
c.97+3414A>G
n.154+3414A>G
n.560-363T>C
n.466-363T>C
Xg.153905656T>GCA519660541AVPR2,L1CAMc.150T>G (p.Ala50=)
c.26-363T>G (n.26-363T>G)
c.97+3414A>C
n.154+3414A>C
n.560-363T>G
n.466-363T>G
Xg.153905657delCA2695236897AVPR2,L1CAMc.151del (p.Val51TrpfsTer3)
c.26-362del (n.26-362del)
c.97+3413del
n.154+3413del
n.560-362del
n.466-362del

Number of alleles fetched