Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905628T>ACA415103857AVPR2,L1CAMc.122T>A (p.Leu41Gln)
c.26-391T>A (n.26-391T>A)
c.97+3442A>T
n.154+3442A>T
n.560-391T>A
n.466-391T>A
Xg.153905628T>CCA415103853AVPR2,L1CAMc.122T>C (p.Leu41Pro)
c.26-391T>C (n.26-391T>C)
c.97+3442A>G
n.154+3442A>G
n.560-391T>C
n.466-391T>C
Xg.153905628T>GCA415103855AVPR2,L1CAMc.122T>G (p.Leu41Arg)
c.26-391T>G (n.26-391T>G)
c.97+3442A>C
n.154+3442A>C
n.560-391T>G
n.466-391T>G
Xg.153905629G>ACA519660267AVPR2,L1CAMc.123G>A (p.Leu41=)
c.26-390G>A (n.26-390G>A)
c.97+3441C>T
n.154+3441C>T
n.560-390G>A
n.466-390G>A
Xg.153905629G>CCA519660296AVPR2,L1CAMc.123G>C (p.Leu41=)
c.26-390G>C (n.26-390G>C)
c.97+3441C>G
n.154+3441C>G
n.560-390G>C
n.466-390G>C
 gnomAD v4
Xg.153905629G>TCA519660292AVPR2,L1CAMc.123G>T (p.Leu41=)
c.26-390G>T (n.26-390G>T)
c.97+3441C>A
n.154+3441C>A
n.560-390G>T
n.466-390G>T
Xg.153905630G>ACA415103859AVPR2,L1CAMc.124G>A (p.Ala42Thr)
c.26-389G>A (n.26-389G>A)
c.97+3440C>T
n.154+3440C>T
n.560-389G>A
n.466-389G>A
 gnomAD v4
Xg.153905630G>CCA415103861AVPR2,L1CAMc.124G>C (p.Ala42Pro)
c.26-389G>C (n.26-389G>C)
c.97+3440C>G
n.154+3440C>G
n.560-389G>C
n.466-389G>C
Xg.153905630G>TCA415103860AVPR2,L1CAMc.124G>T (p.Ala42Ser)
c.26-389G>T (n.26-389G>T)
c.97+3440C>A
n.154+3440C>A
n.560-389G>T
n.466-389G>T
Xg.153905631C>ACA415103862AVPR2,L1CAMc.125C>A (p.Ala42Glu)
c.26-388C>A (n.26-388C>A)
c.97+3439G>T
n.154+3439G>T
n.560-388C>A
n.466-388C>A
Xg.153905631C=CA2466520484AVPR2,L1CAMc.125C= (p.Ala42=)
c.26-388C= (n.26-388C=)
c.97+3439G=
n.154+3439G=
n.560-388C=
n.466-388C=
Xg.153905631C>GCA415103863AVPR2,L1CAMc.125C>G (p.Ala42Gly)
c.26-388C>G (n.26-388C>G)
c.97+3439G>C
n.154+3439G>C
n.560-388C>G
n.466-388C>G
 dbSNP
Xg.153905631C>TCA10554950AVPR2,L1CAMc.125C>T (p.Ala42Val)
c.26-388C>T (n.26-388C>T)
c.97+3439G>A
n.154+3439G>A
n.560-388C>T
n.466-388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905632G>ACA10554951AVPR2,L1CAMc.126G>A (p.Ala42=)
c.26-387G>A (n.26-387G>A)
c.97+3438C>T
n.154+3438C>T
n.560-387G>A
n.466-387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905632G>CCA519660324AVPR2,L1CAMc.126G>C (p.Ala42=)
c.26-387G>C (n.26-387G>C)
c.97+3438C>G
n.154+3438C>G
n.560-387G>C
n.466-387G>C
Xg.153905632G=CA2466520485AVPR2,L1CAMc.126G= (p.Ala42=)
c.26-387G= (n.26-387G=)
c.97+3438C=
n.154+3438C=
n.560-387G=
n.466-387G=
Xg.153905632G>TCA519660326AVPR2,L1CAMc.126G>T (p.Ala42=)
c.26-387G>T (n.26-387G>T)
c.97+3438C>A
n.154+3438C>A
n.560-387G>T
n.466-387G>T
Xg.153905633C>ACA415103864AVPR2,L1CAMc.127C>A (p.Leu43Met)
c.26-386C>A (n.26-386C>A)
c.97+3437G>T
n.154+3437G>T
n.560-386C>A
n.466-386C>A
Xg.153905633C>GCA415103865AVPR2,L1CAMc.127C>G (p.Leu43Val)
c.26-386C>G (n.26-386C>G)
c.97+3437G>C
n.154+3437G>C
n.560-386C>G
n.466-386C>G
Xg.153905633C>TCA519660330AVPR2,L1CAMc.127C>T (p.Leu43=)
c.26-386C>T (n.26-386C>T)
c.97+3437G>A
n.154+3437G>A
n.560-386C>T
n.466-386C>T
Xg.153905634T>ACA415103866AVPR2,L1CAMc.128T>A (p.Leu43Gln)
c.26-385T>A (n.26-385T>A)
c.97+3436A>T
n.154+3436A>T
n.560-385T>A
n.466-385T>A
Xg.153905634T>CCA415103867AVPR2,L1CAMc.128T>C (p.Leu43Pro)
c.26-385T>C (n.26-385T>C)
c.97+3436A>G
n.154+3436A>G
n.560-385T>C
n.466-385T>C
Xg.153905634T>GCA415103868AVPR2,L1CAMc.128T>G (p.Leu43Arg)
c.26-385T>G (n.26-385T>G)
c.97+3436A>C
n.154+3436A>C
n.560-385T>G
n.466-385T>G
Xg.153905635G>ACA519660336AVPR2,L1CAMc.129G>A (p.Leu43=)
c.26-384G>A (n.26-384G>A)
c.97+3435C>T
n.154+3435C>T
n.560-384G>A
n.466-384G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905635G>CCA519660338AVPR2,L1CAMc.129G>C (p.Leu43=)
c.26-384G>C (n.26-384G>C)
c.97+3435C>G
n.154+3435C>G
n.560-384G>C
n.466-384G>C
Xg.153905635G=CA2466520486AVPR2,L1CAMc.129G= (p.Leu43=)
c.26-384G= (n.26-384G=)
c.97+3435C=
n.154+3435C=
n.560-384G=
n.466-384G=
Xg.153905635G>TCA519660339AVPR2,L1CAMc.129G>T (p.Leu43=)
c.26-384G>T (n.26-384G>T)
c.97+3435C>A
n.154+3435C>A
n.560-384G>T
n.466-384G>T
 gnomAD v4
Xg.153905636C>ACA415103869AVPR2,L1CAMc.130C>A (p.Leu44Ile)
c.26-383C>A (n.26-383C>A)
c.97+3434G>T
n.154+3434G>T
n.560-383C>A
n.466-383C>A
Xg.153905636C>GCA415103870AVPR2,L1CAMc.130C>G (p.Leu44Val)
c.26-383C>G (n.26-383C>G)
c.97+3434G>C
n.154+3434G>C
n.560-383C>G
n.466-383C>G
Xg.153905636C>TCA415103871AVPR2,L1CAMc.130C>T (p.Leu44Phe)
c.26-383C>T (n.26-383C>T)
c.97+3434G>A
n.154+3434G>A
n.560-383C>T
n.466-383C>T
 ClinVar
Xg.153905637T>ACA415103872AVPR2,L1CAMc.131T>A (p.Leu44His)
c.26-382T>A (n.26-382T>A)
c.97+3433A>T
n.154+3433A>T
n.560-382T>A
n.466-382T>A
Xg.153905637T>CCA415103874AVPR2,L1CAMc.131T>C (p.Leu44Pro)
c.26-382T>C (n.26-382T>C)
c.97+3433A>G
n.154+3433A>G
n.560-382T>C
n.466-382T>C
Xg.153905637T>GCA415103873AVPR2,L1CAMc.131T>G (p.Leu44Arg)
c.26-382T>G (n.26-382T>G)
c.97+3433A>C
n.154+3433A>C
n.560-382T>G
n.466-382T>G
Xg.153905638C>ACA519660361AVPR2,L1CAMc.132C>A (p.Leu44=)
c.26-381C>A (n.26-381C>A)
c.97+3432G>T
n.154+3432G>T
n.560-381C>A
n.466-381C>A
Xg.153905638C>GCA519660356AVPR2,L1CAMc.132C>G (p.Leu44=)
c.26-381C>G (n.26-381C>G)
c.97+3432G>C
n.154+3432G>C
n.560-381C>G
n.466-381C>G
Xg.153905638C>TCA519660358AVPR2,L1CAMc.132C>T (p.Leu44=)
c.26-381C>T (n.26-381C>T)
c.97+3432G>A
n.154+3432G>A
n.560-381C>T
n.466-381C>T
Xg.153905639T>ACA415103875AVPR2,L1CAMc.133T>A (p.Ser45Thr)
c.26-380T>A (n.26-380T>A)
c.97+3431A>T
n.154+3431A>T
n.560-380T>A
n.466-380T>A
Xg.153905639T>CCA415103876AVPR2,L1CAMc.133T>C (p.Ser45Pro)
c.26-380T>C (n.26-380T>C)
c.97+3431A>G
n.154+3431A>G
n.560-380T>C
n.466-380T>C
Xg.153905639T>GCA415103877AVPR2,L1CAMc.133T>G (p.Ser45Ala)
c.26-380T>G (n.26-380T>G)
c.97+3431A>C
n.154+3431A>C
n.560-380T>G
n.466-380T>G
Xg.153905640C>ACA415103878AVPR2,L1CAMc.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.26-379C>A (n.26-379C>A)
c.97+3430G>T
n.154+3430G>T
n.560-379C>A
n.466-379C>A
Xg.153905640C>GCA415103880AVPR2,L1CAMc.134C>G (p.Ser45Cys)
c.26-379C>G (n.26-379C>G)
c.97+3430G>C
n.154+3430G>C
n.560-379C>G
n.466-379C>G
Xg.153905640C>TCA415103882AVPR2,L1CAMc.134C>T (p.Ser45Phe)
c.26-379C>T (n.26-379C>T)
c.97+3430G>A
n.154+3430G>A
n.560-379C>T
n.466-379C>T
Xg.153905641C>ACA519660372AVPR2,L1CAMc.135C>A (p.Ser45=)
c.26-378C>A (n.26-378C>A)
c.97+3429G>T
n.154+3429G>T
n.560-378C>A
n.466-378C>A
Xg.153905641C>GCA519660375AVPR2,L1CAMc.135C>G (p.Ser45=)
c.26-378C>G (n.26-378C>G)
c.97+3429G>C
n.154+3429G>C
n.560-378C>G
n.466-378C>G
Xg.153905641C>TCA519660377AVPR2,L1CAMc.135C>T (p.Ser45=)
c.26-378C>T (n.26-378C>T)
c.97+3429G>A
n.154+3429G>A
n.560-378C>T
n.466-378C>T
Xg.153905642A>CCA415103884AVPR2,L1CAMc.136A>C (p.Ile46Leu)
c.26-377A>C (n.26-377A>C)
c.97+3428T>G
n.154+3428T>G
n.560-377A>C
n.466-377A>C
Xg.153905642A>GCA415103885AVPR2,L1CAMc.136A>G (p.Ile46Val)
c.26-377A>G (n.26-377A>G)
c.97+3428T>C
n.154+3428T>C
n.560-377A>G
n.466-377A>G
Xg.153905642A>TCA415103887AVPR2,L1CAMc.136A>T (p.Ile46Leu)
c.26-377A>T (n.26-377A>T)
c.97+3428T>A
n.154+3428T>A
n.560-377A>T
n.466-377A>T
Xg.153905643_153905644delCA2695236893AVPR2,L1CAMc.137_138del (p.Ile46SerfsTer?)
c.26-376_26-375del (n.26-376_26-375del)
c.97+3427_97+3428del
n.154+3427_154+3428del
n.560-376_560-375del
n.466-376_466-375del
Xg.153905643T>ACA255578AVPR2,L1CAMc.137T>A (p.Ile46Lys)
c.26-376T>A (n.26-376T>A)
c.97+3427A>T
n.154+3427A>T
n.560-376T>A
n.466-376T>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched