Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905619G>ACA10554948AVPR2,L1CAMc.113G>A (p.Arg38Gln)
c.26-400G>A (n.26-400G>A)
c.97+3451C>T
n.154+3451C>T
n.560-400G>A
n.466-400G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905619G>CCA415103811AVPR2,L1CAMc.113G>C (p.Arg38Pro)
c.26-400G>C (n.26-400G>C)
c.97+3451C>G
n.154+3451C>G
n.560-400G>C
n.466-400G>C
Xg.153905619G=CA2466520480AVPR2,L1CAMc.113G= (p.Arg38=)
c.26-400G= (n.26-400G=)
c.97+3451C=
n.154+3451C=
n.560-400G=
n.466-400G=
Xg.153905619G>TCA415103813AVPR2,L1CAMc.113G>T (p.Arg38Leu)
c.26-400G>T (n.26-400G>T)
c.97+3451C>A
n.154+3451C>A
n.560-400G>T
n.466-400G>T
 COSMIC
Xg.153905620G>ACA519660192AVPR2,L1CAMc.114G>A (p.Arg38=)
c.26-399G>A (n.26-399G>A)
c.97+3450C>T
n.154+3450C>T
n.560-399G>A
n.466-399G>A
 gnomAD v4
Xg.153905620G>CCA519660193AVPR2,L1CAMc.114G>C (p.Arg38=)
c.26-399G>C (n.26-399G>C)
c.97+3450C>G
n.154+3450C>G
n.560-399G>C
n.466-399G>C
Xg.153905620G>TCA519660194AVPR2,L1CAMc.114G>T (p.Arg38=)
c.26-399G>T (n.26-399G>T)
c.97+3450C>A
n.154+3450C>A
n.560-399G>T
n.466-399G>T
Xg.153905621G>ACA415103815AVPR2,L1CAMc.115G>A (p.Ala39Thr)
c.26-398G>A (n.26-398G>A)
c.97+3449C>T
n.154+3449C>T
n.560-398G>A
n.466-398G>A
 gnomAD v4
Xg.153905621G>CCA415103817AVPR2,L1CAMc.115G>C (p.Ala39Pro)
c.26-398G>C (n.26-398G>C)
c.97+3449C>G
n.154+3449C>G
n.560-398G>C
n.466-398G>C
Xg.153905621G>TCA415103819AVPR2,L1CAMc.115G>T (p.Ala39Ser)
c.26-398G>T (n.26-398G>T)
c.97+3449C>A
n.154+3449C>A
n.560-398G>T
n.466-398G>T
Xg.153905622C>ACA415103826AVPR2,L1CAMc.116C>A (p.Ala39Glu)
c.26-397C>A (n.26-397C>A)
c.97+3448G>T
n.154+3448G>T
n.560-397C>A
n.466-397C>A
 gnomAD v4
Xg.153905622C=CA2466520481AVPR2,L1CAMc.116C= (p.Ala39=)
c.26-397C= (n.26-397C=)
c.97+3448G=
n.154+3448G=
n.560-397C=
n.466-397C=
Xg.153905622C>GCA415103823AVPR2,L1CAMc.116C>G (p.Ala39Gly)
c.26-397C>G (n.26-397C>G)
c.97+3448G>C
n.154+3448G>C
n.560-397C>G
n.466-397C>G
Xg.153905622C>TCA415103821AVPR2,L1CAMc.116C>T (p.Ala39Val)
c.26-397C>T (n.26-397C>T)
c.97+3448G>A
n.154+3448G>A
n.560-397C>T
n.466-397C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905623G>ACA10554949AVPR2,L1CAMc.117G>A (p.Ala39=)
c.26-396G>A (n.26-396G>A)
c.97+3447C>T
n.154+3447C>T
n.560-396G>A
n.466-396G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905623G>CCA519660204AVPR2,L1CAMc.117G>C (p.Ala39=)
c.26-396G>C (n.26-396G>C)
c.97+3447C>G
n.154+3447C>G
n.560-396G>C
n.466-396G>C
Xg.153905623G=CA2466520482AVPR2,L1CAMc.117G= (p.Ala39=)
c.26-396G= (n.26-396G=)
c.97+3447C=
n.154+3447C=
n.560-396G=
n.466-396G=
Xg.153905623G>TCA519660205AVPR2,L1CAMc.117G>T (p.Ala39=)
c.26-396G>T (n.26-396G>T)
c.97+3447C>A
n.154+3447C>A
n.560-396G>T
n.466-396G>T
Xg.153905624G>ACA415103831AVPR2,L1CAMc.118G>A (p.Glu40Lys)
c.26-395G>A (n.26-395G>A)
c.97+3446C>T
n.154+3446C>T
n.560-395G>A
n.466-395G>A
Xg.153905624G>CCA415103833AVPR2,L1CAMc.118G>C (p.Glu40Gln)
c.26-395G>C (n.26-395G>C)
c.97+3446C>G
n.154+3446C>G
n.560-395G>C
n.466-395G>C
Xg.153905624G>TCA415103835AVPR2,L1CAMc.118G>T (p.Glu40Ter)
c.26-395G>T (n.26-395G>T)
c.97+3446C>A
n.154+3446C>A
n.560-395G>T
n.466-395G>T
Xg.153905625A>CCA415103837AVPR2,L1CAMc.119A>C (p.Glu40Ala)
c.26-394A>C (n.26-394A>C)
c.97+3445T>G
n.154+3445T>G
n.560-394A>C
n.466-394A>C
Xg.153905625A>GCA415103839AVPR2,L1CAMc.119A>G (p.Glu40Gly)
c.26-394A>G (n.26-394A>G)
c.97+3445T>C
n.154+3445T>C
n.560-394A>G
n.466-394A>G
Xg.153905625A>TCA415103841AVPR2,L1CAMc.119A>T (p.Glu40Val)
c.26-394A>T (n.26-394A>T)
c.97+3445T>A
n.154+3445T>A
n.560-394A>T
n.466-394A>T
Xg.153905626G>ACA337263426AVPR2,L1CAMc.120G>A (p.Glu40=)
c.26-393G>A (n.26-393G>A)
c.97+3444C>T
n.154+3444C>T
n.560-393G>A
n.466-393G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905626G>CCA415103845AVPR2,L1CAMc.120G>C (p.Glu40Asp)
c.26-393G>C (n.26-393G>C)
c.97+3444C>G
n.154+3444C>G
n.560-393G>C
n.466-393G>C
Xg.153905626G=CA2466520483AVPR2,L1CAMc.120G= (p.Glu40=)
c.26-393G= (n.26-393G=)
c.97+3444C=
n.154+3444C=
n.560-393G=
n.466-393G=
Xg.153905626G>TCA415103847AVPR2,L1CAMc.120G>T (p.Glu40Asp)
c.26-393G>T (n.26-393G>T)
c.97+3444C>A
n.154+3444C>A
n.560-393G>T
n.466-393G>T
Xg.153905627C>ACA415103849AVPR2,L1CAMc.121C>A (p.Leu41Met)
c.26-392C>A (n.26-392C>A)
c.97+3443G>T
n.154+3443G>T
n.560-392C>A
n.466-392C>A
Xg.153905627C>GCA415103851AVPR2,L1CAMc.121C>G (p.Leu41Val)
c.26-392C>G (n.26-392C>G)
c.97+3443G>C
n.154+3443G>C
n.560-392C>G
n.466-392C>G
Xg.153905627C>TCA519660255AVPR2,L1CAMc.121C>T (p.Leu41=)
c.26-392C>T (n.26-392C>T)
c.97+3443G>A
n.154+3443G>A
n.560-392C>T
n.466-392C>T
Xg.153905628T>ACA415103857AVPR2,L1CAMc.122T>A (p.Leu41Gln)
c.26-391T>A (n.26-391T>A)
c.97+3442A>T
n.154+3442A>T
n.560-391T>A
n.466-391T>A
Xg.153905628T>CCA415103853AVPR2,L1CAMc.122T>C (p.Leu41Pro)
c.26-391T>C (n.26-391T>C)
c.97+3442A>G
n.154+3442A>G
n.560-391T>C
n.466-391T>C
Xg.153905628T>GCA415103855AVPR2,L1CAMc.122T>G (p.Leu41Arg)
c.26-391T>G (n.26-391T>G)
c.97+3442A>C
n.154+3442A>C
n.560-391T>G
n.466-391T>G
Xg.153905629G>ACA519660267AVPR2,L1CAMc.123G>A (p.Leu41=)
c.26-390G>A (n.26-390G>A)
c.97+3441C>T
n.154+3441C>T
n.560-390G>A
n.466-390G>A
Xg.153905629G>CCA519660296AVPR2,L1CAMc.123G>C (p.Leu41=)
c.26-390G>C (n.26-390G>C)
c.97+3441C>G
n.154+3441C>G
n.560-390G>C
n.466-390G>C
 gnomAD v4
Xg.153905629G>TCA519660292AVPR2,L1CAMc.123G>T (p.Leu41=)
c.26-390G>T (n.26-390G>T)
c.97+3441C>A
n.154+3441C>A
n.560-390G>T
n.466-390G>T
Xg.153905630G>ACA415103859AVPR2,L1CAMc.124G>A (p.Ala42Thr)
c.26-389G>A (n.26-389G>A)
c.97+3440C>T
n.154+3440C>T
n.560-389G>A
n.466-389G>A
 gnomAD v4
Xg.153905630G>CCA415103861AVPR2,L1CAMc.124G>C (p.Ala42Pro)
c.26-389G>C (n.26-389G>C)
c.97+3440C>G
n.154+3440C>G
n.560-389G>C
n.466-389G>C
Xg.153905630G>TCA415103860AVPR2,L1CAMc.124G>T (p.Ala42Ser)
c.26-389G>T (n.26-389G>T)
c.97+3440C>A
n.154+3440C>A
n.560-389G>T
n.466-389G>T
Xg.153905631C>ACA415103862AVPR2,L1CAMc.125C>A (p.Ala42Glu)
c.26-388C>A (n.26-388C>A)
c.97+3439G>T
n.154+3439G>T
n.560-388C>A
n.466-388C>A
Xg.153905631C=CA2466520484AVPR2,L1CAMc.125C= (p.Ala42=)
c.26-388C= (n.26-388C=)
c.97+3439G=
n.154+3439G=
n.560-388C=
n.466-388C=
Xg.153905631C>GCA415103863AVPR2,L1CAMc.125C>G (p.Ala42Gly)
c.26-388C>G (n.26-388C>G)
c.97+3439G>C
n.154+3439G>C
n.560-388C>G
n.466-388C>G
 dbSNP
Xg.153905631C>TCA10554950AVPR2,L1CAMc.125C>T (p.Ala42Val)
c.26-388C>T (n.26-388C>T)
c.97+3439G>A
n.154+3439G>A
n.560-388C>T
n.466-388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905632G>ACA10554951AVPR2,L1CAMc.126G>A (p.Ala42=)
c.26-387G>A (n.26-387G>A)
c.97+3438C>T
n.154+3438C>T
n.560-387G>A
n.466-387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905632G>CCA519660324AVPR2,L1CAMc.126G>C (p.Ala42=)
c.26-387G>C (n.26-387G>C)
c.97+3438C>G
n.154+3438C>G
n.560-387G>C
n.466-387G>C
Xg.153905632G=CA2466520485AVPR2,L1CAMc.126G= (p.Ala42=)
c.26-387G= (n.26-387G=)
c.97+3438C=
n.154+3438C=
n.560-387G=
n.466-387G=
Xg.153905632G>TCA519660326AVPR2,L1CAMc.126G>T (p.Ala42=)
c.26-387G>T (n.26-387G>T)
c.97+3438C>A
n.154+3438C>A
n.560-387G>T
n.466-387G>T
Xg.153905633C>ACA415103864AVPR2,L1CAMc.127C>A (p.Leu43Met)
c.26-386C>A (n.26-386C>A)
c.97+3437G>T
n.154+3437G>T
n.560-386C>A
n.466-386C>A
Xg.153905633C>GCA415103865AVPR2,L1CAMc.127C>G (p.Leu43Val)
c.26-386C>G (n.26-386C>G)
c.97+3437G>C
n.154+3437G>C
n.560-386C>G
n.466-386C>G

Number of alleles fetched