Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905526_153905562delCA2695073605AVPR2,L1CAMc.26-6_56del
c.25+356_25+392del (n.25+356_25+392del)
c.97+3511_97+3547del
n.154+3511_154+3547del
n.559+356_559+392del
n.465+356_465+392del
 gnomAD v4
Xg.153905526_153905553delCA2695073606AVPR2,L1CAMc.26-6_47del
c.25+356_25+383del (n.25+356_25+383del)
c.97+3519_97+3546del
n.154+3519_154+3546del
n.559+356_559+383del
n.465+356_465+383del
 gnomAD v4
Xg.153905533_153905560delCA2695236883AVPR2,L1CAMc.27_54del
c.25+363_25+390del (n.25+363_25+390del)
c.97+3516_97+3543del
n.154+3516_154+3543del
n.559+363_559+390del
n.465+363_465+390del
Xg.153905540_153905557dupCA1138550312AVPR2,L1CAMc.34_51dup (p.Pro17_Ser18insGlyHisProSerLeuPro)
c.25+370_25+387dup (n.25+370_25+387dup)
c.97+3513_97+3530dup
n.154+3513_154+3530dup
n.559+370_559+387dup
n.465+370_465+387dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905543C>ACA415103236AVPR2,L1CAMc.37C>A (p.His13Asn)
c.25+373C>A (n.25+373C>A)
c.97+3527G>T
n.154+3527G>T
n.559+373C>A
n.465+373C>A
 gnomAD v4
Xg.153905543C=CA2466520450AVPR2,L1CAMc.37C= (p.His13=)
c.25+373C= (n.25+373C=)
c.97+3527G=
n.154+3527G=
n.559+373C=
n.465+373C=
Xg.153905543C>GCA415103234AVPR2,L1CAMc.37C>G (p.His13Asp)
c.25+373C>G (n.25+373C>G)
c.97+3527G>C
n.154+3527G>C
n.559+373C>G
n.465+373C>G
Xg.153905543C>TCA415103235AVPR2,L1CAMc.37C>T (p.His13Tyr)
c.25+373C>T (n.25+373C>T)
c.97+3527G>A
n.154+3527G>A
n.559+373C>T
n.465+373C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905544A>CCA415103237AVPR2,L1CAMc.38A>C (p.His13Pro)
c.25+374A>C (n.25+374A>C)
c.97+3526T>G
n.154+3526T>G
n.559+374A>C
n.465+374A>C
Xg.153905544A>GCA415103238AVPR2,L1CAMc.38A>G (p.His13Arg)
c.25+374A>G (n.25+374A>G)
c.97+3526T>C
n.154+3526T>C
n.559+374A>G
n.465+374A>G
 gnomAD v4
Xg.153905544A>TCA415103239AVPR2,L1CAMc.38A>T (p.His13Leu)
c.25+374A>T (n.25+374A>T)
c.97+3526T>A
n.154+3526T>A
n.559+374A>T
n.465+374A>T
Xg.153905545T>ACA415103240AVPR2,L1CAMc.39T>A (p.His13Gln)
c.25+375T>A (n.25+375T>A)
c.97+3525A>T
n.154+3525A>T
n.559+375T>A
n.465+375T>A
Xg.153905545T>CCA519248992AVPR2,L1CAMc.39T>C (p.His13=)
c.25+375T>C (n.25+375T>C)
c.97+3525A>G
n.154+3525A>G
n.559+375T>C
n.465+375T>C
Xg.153905545T>GCA415103241AVPR2,L1CAMc.39T>G (p.His13Gln)
c.25+375T>G (n.25+375T>G)
c.97+3525A>C
n.154+3525A>C
n.559+375T>G
n.465+375T>G
Xg.153905546C>ACA415103242AVPR2,L1CAMc.40C>A (p.Pro14Thr)
c.25+376C>A (n.25+376C>A)
c.97+3524G>T
n.154+3524G>T
n.559+376C>A
n.465+376C>A
 gnomAD v4
Xg.153905546C>GCA415103243AVPR2,L1CAMc.40C>G (p.Pro14Ala)
c.25+376C>G (n.25+376C>G)
c.97+3524G>C
n.154+3524G>C
n.559+376C>G
n.465+376C>G
Xg.153905546C>TCA415103244AVPR2,L1CAMc.40C>T (p.Pro14Ser)
c.25+376C>T (n.25+376C>T)
c.97+3524G>A
n.154+3524G>A
n.559+376C>T
n.465+376C>T
 gnomAD v4
Xg.153905547C>ACA415103245AVPR2,L1CAMc.41C>A (p.Pro14His)
c.25+377C>A (n.25+377C>A)
c.97+3523G>T
n.154+3523G>T
n.559+377C>A
n.465+377C>A
 gnomAD v4
Xg.153905547C=CA2466520451AVPR2,L1CAMc.41C= (p.Pro14=)
c.25+377C= (n.25+377C=)
c.97+3523G=
n.154+3523G=
n.559+377C=
n.465+377C=
Xg.153905547C>GCA415103246AVPR2,L1CAMc.41C>G (p.Pro14Arg)
c.25+377C>G (n.25+377C>G)
c.97+3523G>C
n.154+3523G>C
n.559+377C>G
n.465+377C>G
Xg.153905547C>TCA415103247AVPR2,L1CAMc.41C>T (p.Pro14Leu)
c.25+377C>T (n.25+377C>T)
c.97+3523G>A
n.154+3523G>A
n.559+377C>T
n.465+377C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905548C>ACA519249004AVPR2,L1CAMc.42C>A (p.Pro14=)
c.25+378C>A (n.25+378C>A)
c.97+3522G>T
n.154+3522G>T
n.559+378C>A
n.465+378C>A
 gnomAD v4
Xg.153905548C=CA2466520452AVPR2,L1CAMc.42C= (p.Pro14=)
c.25+378C= (n.25+378C=)
c.97+3522G=
n.154+3522G=
n.559+378C=
n.465+378C=
Xg.153905548C>GCA519249006AVPR2,L1CAMc.42C>G (p.Pro14=)
c.25+378C>G (n.25+378C>G)
c.97+3522G>C
n.154+3522G>C
n.559+378C>G
n.465+378C>G
Xg.153905548C>TCA519249007AVPR2,L1CAMc.42C>T (p.Pro14=)
c.25+378C>T (n.25+378C>T)
c.97+3522G>A
n.154+3522G>A
n.559+378C>T
n.465+378C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905552_153905553delCA2579733568AVPR2,L1CAMc.46_47del (p.Leu16AlafsTer?)
c.25+382_25+383del (n.25+382_25+383del)
c.97+3521_97+3522del
n.154+3521_154+3522del
n.559+382_559+383del
n.465+382_465+383del
Xg.153905549T>ACA415103250AVPR2,L1CAMc.43T>A (p.Ser15Thr)
c.25+379T>A (n.25+379T>A)
c.97+3521A>T
n.154+3521A>T
n.559+379T>A
n.465+379T>A
Xg.153905549T>CCA415103249AVPR2,L1CAMc.43T>C (p.Ser15Pro)
c.25+379T>C (n.25+379T>C)
c.97+3521A>G
n.154+3521A>G
n.559+379T>C
n.465+379T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905549T>GCA415103248AVPR2,L1CAMc.43T>G (p.Ser15Ala)
c.25+379T>G (n.25+379T>G)
c.97+3521A>C
n.154+3521A>C
n.559+379T>G
n.465+379T>G
Xg.153905549T=CA2466520453AVPR2,L1CAMc.43T= (p.Ser15=)
c.25+379T= (n.25+379T=)
c.97+3521A=
n.154+3521A=
n.559+379T=
n.465+379T=
Xg.153905550C>ACA415103251AVPR2,L1CAMc.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.25+380C>A (n.25+380C>A)
c.97+3520G>T
n.154+3520G>T
n.559+380C>A
n.465+380C>A
 gnomAD v4
Xg.153905550C>GCA415103253AVPR2,L1CAMc.44C>G (p.Ser15Cys)
c.25+380C>G (n.25+380C>G)
c.97+3520G>C
n.154+3520G>C
n.559+380C>G
n.465+380C>G
Xg.153905550C>TCA415103252AVPR2,L1CAMc.44C>T (p.Ser15Phe)
c.25+380C>T (n.25+380C>T)
c.97+3520G>A
n.154+3520G>A
n.559+380C>T
n.465+380C>T
Xg.153905551T>ACA519249020AVPR2,L1CAMc.45T>A (p.Ser15=)
c.25+381T>A (n.25+381T>A)
c.97+3519A>T
n.154+3519A>T
n.559+381T>A
n.465+381T>A
Xg.153905551T>CCA519249021AVPR2,L1CAMc.45T>C (p.Ser15=)
c.25+381T>C (n.25+381T>C)
c.97+3519A>G
n.154+3519A>G
n.559+381T>C
n.465+381T>C
Xg.153905551T>GCA519249023AVPR2,L1CAMc.45T>G (p.Ser15=)
c.25+381T>G (n.25+381T>G)
c.97+3519A>C
n.154+3519A>C
n.559+381T>G
n.465+381T>G
 gnomAD v4
Xg.153905551_153905560delinsTCTGCCCAGCCA2466520454AVPR2,L1CAMc.45_54delinsTCTGCCCAGC (p.Ser15=)
c.25+381_25+390delinsTCTGCCCAGC (n.25+381_25+390delinsTCTGCCCAGC)
c.97+3510_97+3519delinsGCTGGGCAGA
n.154+3510_154+3519delinsGCTGGGCAGA
n.559+381_559+390delinsTCTGCCCAGC
n.465+381_465+390delinsTCTGCCCAGC
Xg.153905552C>ACA415103254AVPR2,L1CAMc.46C>A (p.Leu16Met)
c.25+382C>A (n.25+382C>A)
c.97+3518G>T
n.154+3518G>T
n.559+382C>A
n.465+382C>A
 gnomAD v4
Xg.153905552C=CA2466520455AVPR2,L1CAMc.46C= (p.Leu16=)
c.25+382C= (n.25+382C=)
c.97+3518G=
n.154+3518G=
n.559+382C=
n.465+382C=
Xg.153905552C>GCA415103255AVPR2,L1CAMc.46C>G (p.Leu16Val)
c.25+382C>G (n.25+382C>G)
c.97+3518G>C
n.154+3518G>C
n.559+382C>G
n.465+382C>G
Xg.153905552C>TCA519249029AVPR2,L1CAMc.46C>T (p.Leu16=)
c.25+382C>T (n.25+382C>T)
c.97+3518G>A
n.154+3518G>A
n.559+382C>T
n.465+382C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905552_153905567delCA2695197145AVPR2,L1CAMc.46_61del (p.Leu16AlafsTer16)
c.25+382_25+397del (n.25+382_25+397del)
c.97+3503_97+3518del
n.154+3503_154+3518del
n.559+382_559+397del
n.465+382_465+397del
 ClinVar
Xg.153905561_153905569dupCA645158408AVPR2,L1CAMc.55_63dup (p.Ser21_Asn22insLeuProSer)
c.25+391_25+399dup (n.25+391_25+399dup)
c.97+3510_97+3518dup
n.154+3510_154+3518dup
n.559+391_559+399dup
n.465+391_465+399dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905561_153905569delCA10554939AVPR2,L1CAMc.55_63del (p.Leu19_Ser21del)
c.25+391_25+399del (n.25+391_25+399del)
c.97+3510_97+3518del
n.154+3510_154+3518del
n.559+391_559+399del
n.465+391_465+399del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905553T>ACA415103256AVPR2,L1CAMc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.25+383T>A (n.25+383T>A)
c.97+3517A>T
n.154+3517A>T
n.559+383T>A
n.465+383T>A
Xg.153905553T>CCA415103257AVPR2,L1CAMc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.25+383T>C (n.25+383T>C)
c.97+3517A>G
n.154+3517A>G
n.559+383T>C
n.465+383T>C
 gnomAD v4
Xg.153905553T>GCA415103258AVPR2,L1CAMc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.25+383T>G (n.25+383T>G)
c.97+3517A>C
n.154+3517A>C
n.559+383T>G
n.465+383T>G
Xg.153905554G>ACA519249036AVPR2,L1CAMc.48G>A (p.Leu16=)
c.25+384G>A (n.25+384G>A)
c.97+3516C>T
n.154+3516C>T
n.559+384G>A
n.465+384G>A
Xg.153905554G>CCA519249039AVPR2,L1CAMc.48G>C (p.Leu16=)
c.25+384G>C (n.25+384G>C)
c.97+3516C>G
n.154+3516C>G
n.559+384G>C
n.465+384G>C
Xg.153905554G>TCA519249041AVPR2,L1CAMc.48G>T (p.Leu16=)
c.25+384G>T (n.25+384G>T)
c.97+3516C>A
n.154+3516C>A
n.559+384G>T
n.465+384G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched