Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153870307A>G | CA2695068605 | L1CAM | c.807-67T>C (n.807-67T>C) c.792-67T>C (n.792-67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870307dup | CA2695068604 | L1CAM | c.807-67dup (n.807-67dup) c.792-67dup (n.792-67dup) | gnomAD v4 |
X | g.153870310C>A | CA873291089 | L1CAM | c.807-70G>T (n.807-70G>T) c.792-70G>T (n.792-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870310C= | CA2466507099 | L1CAM | c.807-70G= (n.807-70G=) c.792-70G= (n.792-70G=) | |
X | g.153870310C>G | CA2466507100 | L1CAM | c.807-70G>C (n.807-70G>C) c.792-70G>C (n.792-70G>C) | dbSNP |
X | g.153870310C>T | CA337263466 | L1CAM | c.807-70G>A (n.807-70G>A) c.792-70G>A (n.792-70G>A) | dbSNP |
X | g.153870312C= | CA2466507101 | L1CAM | c.807-72G= (n.807-72G=) c.792-72G= (n.792-72G=) | |
X | g.153870312C>G | CA873291090 | L1CAM | c.807-72G>C (n.807-72G>C) c.792-72G>C (n.792-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870312C>T | CA2695068606 | L1CAM | c.807-72G>A (n.807-72G>A) c.792-72G>A (n.792-72G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870313C>A | CA2824280695 | L1CAM | c.807-73G>T (n.807-73G>T) c.792-73G>T (n.792-73G>T) | |
X | g.153870313C= | CA2466507102 | L1CAM | c.807-73G= (n.807-73G=) c.792-73G= (n.792-73G=) | |
X | g.153870313C>T | CA337263469 | L1CAM | c.807-73G>A (n.807-73G>A) c.792-73G>A (n.792-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870314G>A | CA337263475 | L1CAM | c.807-74C>T (n.807-74C>T) c.792-74C>T (n.792-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153870314G= | CA2466507103 | L1CAM | c.807-74C= (n.807-74C=) c.792-74C= (n.792-74C=) | |
X | g.153870315C>A | CA337263477 | L1CAM | c.806+73G>T (n.806+73G>T) c.791+73G>T (n.791+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870315C= | CA2466507104 | L1CAM | c.806+73G= (n.806+73G=) c.791+73G= (n.791+73G=) | |
X | g.153870315C>T | CA873291095 | L1CAM | c.806+73G>A (n.806+73G>A) c.791+73G>A (n.791+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870316G>A | CA873291099 | L1CAM | c.806+72C>T (n.806+72C>T) c.791+72C>T (n.791+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870316G= | CA2466507105 | L1CAM | c.806+72C= (n.806+72C=) c.791+72C= (n.791+72C=) | |
X | g.153870317G>A | CA2695068607 | L1CAM | c.806+71C>T (n.806+71C>T) c.791+71C>T (n.791+71C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870318T>G | CA2695068608 | L1CAM | c.806+70A>C (n.806+70A>C) c.791+70A>C (n.791+70A>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870319G>A | CA2695068609 | L1CAM | c.806+69C>T (n.806+69C>T) c.791+69C>T (n.791+69C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870319G>C | CA2466507107 | L1CAM | c.806+69C>G (n.806+69C>G) c.791+69C>G (n.791+69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870319G= | CA2466507106 | L1CAM | c.806+69C= (n.806+69C=) c.791+69C= (n.791+69C=) | |
X | g.153870319G>T | CA2579732988 | L1CAM | c.806+69C>A (n.806+69C>A) c.791+69C>A (n.791+69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870320G>A | CA2466507109 | L1CAM | c.806+68C>T (n.806+68C>T) c.791+68C>T (n.791+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870320G>C | CA2695068610 | L1CAM | c.806+68C>G (n.806+68C>G) c.791+68C>G (n.791+68C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153870320G= | CA2466507108 | L1CAM | c.806+68C= (n.806+68C=) c.791+68C= (n.791+68C=) | |
X | g.153870320G>T | CA2695068611 | L1CAM | c.806+68C>A (n.806+68C>A) c.791+68C>A (n.791+68C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870322C>G | CA2695068612 | L1CAM | c.806+66G>C (n.806+66G>C) c.791+66G>C (n.791+66G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870323T>G | CA2466507111 | L1CAM | c.806+65A>C (n.806+65A>C) c.791+65A>C (n.791+65A>C) | dbSNP |
X | g.153870323T= | CA2466507110 | L1CAM | c.806+65A= (n.806+65A=) c.791+65A= (n.791+65A=) | |
X | g.153870324G>A | CA2741806117 | L1CAM | c.806+64C>T (n.806+64C>T) c.791+64C>T (n.791+64C>T) | |
X | g.153870326G>T | CA2579732989 | L1CAM | c.806+62C>A (n.806+62C>A) c.791+62C>A (n.791+62C>A) | |
X | g.153870329C>A | CA658515072 | L1CAM | c.806+59G>T (n.806+59G>T) c.791+59G>T (n.791+59G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153870329C= | CA2466507112 | L1CAM | c.806+59G= (n.806+59G=) c.791+59G= (n.791+59G=) | |
X | g.153870330C= | CA2466507113 | L1CAM | c.806+58G= (n.806+58G=) c.791+58G= (n.791+58G=) | |
X | g.153870330C>T | CA2466507114 | L1CAM | c.806+58G>A (n.806+58G>A) c.791+58G>A (n.791+58G>A) | dbSNP |
X | g.153870331C= | CA2466507115 | L1CAM | c.806+57G= (n.806+57G=) c.791+57G= (n.791+57G=) | |
X | g.153870331C>G | CA1138548881 | L1CAM | c.806+57G>C (n.806+57G>C) c.791+57G>C (n.791+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870331C>T | CA1138548886 | L1CAM | c.806+57G>A (n.806+57G>A) c.791+57G>A (n.791+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870333G>A | CA2579732990 | L1CAM | c.806+55C>T (n.806+55C>T) c.791+55C>T (n.791+55C>T) | |
X | g.153870333G>T | CA2579732991 | L1CAM | c.806+55C>A (n.806+55C>A) c.791+55C>A (n.791+55C>A) | |
X | g.153870334_153870382delinsTCTTGATCTGTGTCGCCTTTTCCCTGGGGTTTTCCCTTCGCATTCCATCCTCCCTGAGCTTTCTGCTTCCTGAGCGCTCTCCT | CA2697544837 | L1CAM | c.806+6_806+54delinsAGGAGAGCGCTCAGGAAGCAGAAAGCTCAGGGAGGATGGAATGCGAAGGGAAAACCCCAGGGAAAAGGCGACACAGATCAAGA (n.806+6_806+54delinsAGGAGAGCGCTCAGGAAGCAGAAAGCTCAGGGAGGATGGAATGCGAAGGGAAAACCCCAGGGAAAAGGCGACACAGATCAAGA) c.791+6_791+54delinsAGGAGAGCGCTCAGGAAGCAGAAAGCTCAGGGAGGATGGAATGCGAAGGGAAAACCCCAGGGAAAAGGCGACACAGATCAAGA (n.791+6_791+54delinsAGGAGAGCGCTCAGGAAGCAGAAAGCTCAGGGAGGATGGAATGCGAAGGGAAAACCCCAGGGAAAAGGCGACACAGATCAAGA) | ClinVar |
X | g.153870336A>G | CA2695068613 | L1CAM | c.806+52T>C (n.806+52T>C) c.791+52T>C (n.791+52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870337G>C | CA10554492 | L1CAM | c.806+51C>G (n.806+51C>G) c.791+51C>G (n.791+51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870337G= | CA2466507116 | L1CAM | c.806+51C= (n.806+51C=) c.791+51C= (n.791+51C=) | |
X | g.153870337G>T | CA2579732993 | L1CAM | c.806+51C>A (n.806+51C>A) c.791+51C>A (n.791+51C>A) | |
X | g.153870339del | CA2579732992 | L1CAM | c.806+51del (n.806+51del) c.791+51del (n.791+51del) | |
X | g.153870339G= | CA2466507117 | L1CAM | c.806+49C= (n.806+49C=) c.791+49C= (n.791+49C=) |