Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153870287G>T | CA2695068596 | L1CAM | c.807-47C>A (n.807-47C>A) c.792-47C>A (n.792-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870295C>A | CA2695068597 | L1CAM | c.807-55G>T (n.807-55G>T) c.792-55G>T (n.792-55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870295C= | CA2466507091 | L1CAM | c.807-55G= (n.807-55G=) c.792-55G= (n.792-55G=) | |
X | g.153870295C>T | CA2466507092 | L1CAM | c.807-55G>A (n.807-55G>A) c.792-55G>A (n.792-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870296C>A | CA2695068598 | L1CAM | c.807-56G>T (n.807-56G>T) c.792-56G>T (n.792-56G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870296C= | CA2466507093 | L1CAM | c.807-56G= (n.807-56G=) c.792-56G= (n.792-56G=) | |
X | g.153870296C>G | CA2602676604 | L1CAM | c.807-56G>C (n.807-56G>C) c.792-56G>C (n.792-56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870296C>T | CA337263462 | L1CAM | c.807-56G>A (n.807-56G>A) c.792-56G>A (n.792-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870297C>G | CA2695068600 | L1CAM | c.807-57G>C (n.807-57G>C) c.792-57G>C (n.792-57G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870297C>T | CA2695068599 | L1CAM | c.807-57G>A (n.807-57G>A) c.792-57G>A (n.792-57G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870298C>T | CA2579732984 | L1CAM | c.807-58G>A (n.807-58G>A) c.792-58G>A (n.792-58G>A) | |
X | g.153870299A= | CA2466507094 | L1CAM | c.807-59T= (n.807-59T=) c.792-59T= (n.792-59T=) | |
X | g.153870300G>T | CA2579732985 | L1CAM | c.807-60C>A (n.807-60C>A) c.792-60C>A (n.792-60C>A) | |
X | g.153870300dup | CA645152257 | L1CAM | c.807-60dup (n.807-60dup) c.792-60dup (n.792-60dup) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153870301C= | CA2466507095 | L1CAM | c.807-61G= (n.807-61G=) c.792-61G= (n.792-61G=) | |
X | g.153870301C>G | CA337263464 | L1CAM | c.807-61G>C (n.807-61G>C) c.792-61G>C (n.792-61G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870301C>T | CA2466507096 | L1CAM | c.807-61G>A (n.807-61G>A) c.792-61G>A (n.792-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870305del | CA2579732986 | L1CAM | c.807-61del (n.807-61del) c.792-61del (n.792-61del) | |
X | g.153870302C>A | CA2695068601 | L1CAM | c.807-62G>T (n.807-62G>T) c.792-62G>T (n.792-62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870303C= | CA2466507097 | L1CAM | c.807-63G= (n.807-63G=) c.792-63G= (n.792-63G=) | |
X | g.153870303C>T | CA873291085 | L1CAM | c.807-63G>A (n.807-63G>A) c.792-63G>A (n.792-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870304C>G | CA2695068602 | L1CAM | c.807-64G>C (n.807-64G>C) c.792-64G>C (n.792-64G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870305C= | CA2466507098 | L1CAM | c.807-65G= (n.807-65G=) c.792-65G= (n.792-65G=) | |
X | g.153870305C>G | CA2695068603 | L1CAM | c.807-65G>C (n.807-65G>C) c.792-65G>C (n.792-65G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870305C>T | CA873291086 | L1CAM | c.807-65G>A (n.807-65G>A) c.792-65G>A (n.792-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870306del | CA2579732987 | L1CAM | c.807-66del (n.807-66del) c.792-66del (n.792-66del) | gnomAD v4 |
X | g.153870307A>G | CA2695068605 | L1CAM | c.807-67T>C (n.807-67T>C) c.792-67T>C (n.792-67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870307dup | CA2695068604 | L1CAM | c.807-67dup (n.807-67dup) c.792-67dup (n.792-67dup) | gnomAD v4 |
X | g.153870310C>A | CA873291089 | L1CAM | c.807-70G>T (n.807-70G>T) c.792-70G>T (n.792-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870310C= | CA2466507099 | L1CAM | c.807-70G= (n.807-70G=) c.792-70G= (n.792-70G=) | |
X | g.153870310C>G | CA2466507100 | L1CAM | c.807-70G>C (n.807-70G>C) c.792-70G>C (n.792-70G>C) | dbSNP |
X | g.153870310C>T | CA337263466 | L1CAM | c.807-70G>A (n.807-70G>A) c.792-70G>A (n.792-70G>A) | dbSNP |
X | g.153870312C= | CA2466507101 | L1CAM | c.807-72G= (n.807-72G=) c.792-72G= (n.792-72G=) | |
X | g.153870312C>G | CA873291090 | L1CAM | c.807-72G>C (n.807-72G>C) c.792-72G>C (n.792-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870312C>T | CA2695068606 | L1CAM | c.807-72G>A (n.807-72G>A) c.792-72G>A (n.792-72G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870313C= | CA2466507102 | L1CAM | c.807-73G= (n.807-73G=) c.792-73G= (n.792-73G=) | |
X | g.153870313C>T | CA337263469 | L1CAM | c.807-73G>A (n.807-73G>A) c.792-73G>A (n.792-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870314G>A | CA337263475 | L1CAM | c.807-74C>T (n.807-74C>T) c.792-74C>T (n.792-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153870314G= | CA2466507103 | L1CAM | c.807-74C= (n.807-74C=) c.792-74C= (n.792-74C=) | |
X | g.153870315C>A | CA337263477 | L1CAM | c.806+73G>T (n.806+73G>T) c.791+73G>T (n.791+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870315C= | CA2466507104 | L1CAM | c.806+73G= (n.806+73G=) c.791+73G= (n.791+73G=) | |
X | g.153870315C>T | CA873291095 | L1CAM | c.806+73G>A (n.806+73G>A) c.791+73G>A (n.791+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870316G>A | CA873291099 | L1CAM | c.806+72C>T (n.806+72C>T) c.791+72C>T (n.791+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870316G= | CA2466507105 | L1CAM | c.806+72C= (n.806+72C=) c.791+72C= (n.791+72C=) | |
X | g.153870317G>A | CA2695068607 | L1CAM | c.806+71C>T (n.806+71C>T) c.791+71C>T (n.791+71C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870318T>G | CA2695068608 | L1CAM | c.806+70A>C (n.806+70A>C) c.791+70A>C (n.791+70A>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870319G>A | CA2695068609 | L1CAM | c.806+69C>T (n.806+69C>T) c.791+69C>T (n.791+69C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870319G>C | CA2466507107 | L1CAM | c.806+69C>G (n.806+69C>G) c.791+69C>G (n.791+69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870319G= | CA2466507106 | L1CAM | c.806+69C= (n.806+69C=) c.791+69C= (n.791+69C=) | |
X | g.153870319G>T | CA2579732988 | L1CAM | c.806+69C>A (n.806+69C>A) c.791+69C>A (n.791+69C>A) | gnomAD v4 |