UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153869936T>A | CA415131321 | L1CAM | c.992-2A>T (n.992-2A>T) c.977-2A>T (n.977-2A>T) | |
| X | g.153869936T>C | CA10581409 | L1CAM | c.992-2A>G (n.992-2A>G) c.977-2A>G (n.977-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.153869936T>G | CA415131328 | L1CAM | c.992-2A>C (n.992-2A>C) c.977-2A>C (n.977-2A>C) | |
| X | g.153869936T= | CA2466506961 | L1CAM | c.992-2A= (n.992-2A=) c.977-2A= (n.977-2A=) | |
| X | g.153869937G>A | CA10554447 | L1CAM | c.992-3C>T (n.992-3C>T) c.977-3C>T (n.977-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153869937G= | CA2466506962 | L1CAM | c.992-3C= (n.992-3C=) c.977-3C= (n.977-3C=) | |
| X | g.153869937G>T | CA2824280687 | L1CAM | c.992-3C>A (n.992-3C>A) c.977-3C>A (n.977-3C>A) | |
| X | g.153869938G>A | CA2824280688 | L1CAM | c.992-4C>T (n.992-4C>T) c.977-4C>T (n.977-4C>T) | |
| X | g.153869939G>A | CA10554448 | L1CAM | c.992-5C>T (n.992-5C>T) c.977-5C>T (n.977-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153869939G>C | CA10554449 | L1CAM | c.992-5C>G (n.992-5C>G) c.977-5C>G (n.977-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153869939G= | CA2466506963 | L1CAM | c.992-5C= (n.992-5C=) c.977-5C= (n.977-5C=) | |
| X | g.153869939G>T | CA873290644 | L1CAM | c.992-5C>A (n.992-5C>A) c.977-5C>A (n.977-5C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153869941G>A | CA873290645 | L1CAM | c.992-7C>T (n.992-7C>T) c.977-7C>T (n.977-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153869941G= | CA2466506964 | L1CAM | c.992-7C= (n.992-7C=) c.977-7C= (n.977-7C=) | |
| X | g.153869943A= | CA2466506965 | L1CAM | c.992-9T= (n.992-9T=) c.977-9T= (n.977-9T=) | |
| X | g.153869943A>G | CA1138548659 | L1CAM | c.992-9T>C (n.992-9T>C) c.977-9T>C (n.977-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153869944A>C | CA2499740807 | L1CAM | c.992-10T>G (n.992-10T>G) c.977-10T>G (n.977-10T>G) | |
| X | g.153869944A>G | CA2739273900 | L1CAM | c.992-10T>C (n.992-10T>C) c.977-10T>C (n.977-10T>C) | ClinVar |
| X | g.153869945G>A | CA337263289 | L1CAM | c.992-11C>T (n.992-11C>T) c.977-11C>T (n.977-11C>T) | dbSNP |
| X | g.153869945G= | CA2466506966 | L1CAM | c.992-11C= (n.992-11C=) c.977-11C= (n.977-11C=) | |
| X | g.153869946G>A | CA645288983 | L1CAM | c.992-12C>T (n.992-12C>T) c.977-12C>T (n.977-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153869946G= | CA2466506967 | L1CAM | c.992-12C= (n.992-12C=) c.977-12C= (n.977-12C=) | |
| X | g.153869947G>A | CA645288984 | L1CAM | c.992-13C>T (n.992-13C>T) c.977-13C>T (n.977-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153869947G= | CA2466506968 | L1CAM | c.992-13C= (n.992-13C=) c.977-13C= (n.977-13C=) | |
| X | g.153869948G>A | CA2695068549 | L1CAM | c.992-14C>T (n.992-14C>T) c.977-14C>T (n.977-14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153869950G>A | CA873290652 | L1CAM | c.992-16C>T (n.992-16C>T) c.977-16C>T (n.977-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153869950G= | CA2466506969 | L1CAM | c.992-16C= (n.992-16C=) c.977-16C= (n.977-16C=) | |
| X | g.153869954C= | CA2466506970 | L1CAM | c.992-20G= (n.992-20G=) c.977-20G= (n.977-20G=) | |
| X | g.153869954C>T | CA10554450 | L1CAM | c.992-20G>A (n.992-20G>A) c.977-20G>A (n.977-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153869955G>A | CA10554451 | L1CAM | c.992-21C>T (n.992-21C>T) c.977-21C>T (n.977-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153869955G= | CA2466506971 | L1CAM | c.992-21C= (n.992-21C=) c.977-21C= (n.977-21C=) | |
| X | g.153869955G>T | CA873290655 | L1CAM | c.992-21C>A (n.992-21C>A) c.977-21C>A (n.977-21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153869957_153869977dup | CA2695068550 | L1CAM | c.992-41_992-21dup (n.992-41_992-21dup) c.977-41_977-21dup (n.977-41_977-21dup) | gnomAD v4 |
| X | g.153869956C= | CA2466506972 | L1CAM | c.992-22G= (n.992-22G=) c.977-22G= (n.977-22G=) | |
| X | g.153869956C>T | CA873290657 | L1CAM | c.992-22G>A (n.992-22G>A) c.977-22G>A (n.977-22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153869957C= | CA2466506973 | L1CAM | c.992-23G= (n.992-23G=) c.977-23G= (n.977-23G=) | |
| X | g.153869957C>T | CA873290658 | L1CAM | c.992-23G>A (n.992-23G>A) c.977-23G>A (n.977-23G>A) | dbSNP |
| X | g.153869958C= | CA2466506974 | L1CAM | c.992-24G= (n.992-24G=) c.977-24G= (n.977-24G=) | |
| X | g.153869958C>T | CA873290659 | L1CAM | c.992-24G>A (n.992-24G>A) c.977-24G>A (n.977-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153869960G>T | CA2695068551 | L1CAM | c.992-26C>A (n.992-26C>A) c.977-26C>A (n.977-26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153869962G>A | CA1138548666 | L1CAM | c.992-28C>T (n.992-28C>T) c.977-28C>T (n.977-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153869962G= | CA2466506975 | L1CAM | c.992-28C= (n.992-28C=) c.977-28C= (n.977-28C=) | |
| X | g.153869962G>T | CA2695068552 | L1CAM | c.992-28C>A (n.992-28C>A) c.977-28C>A (n.977-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153869963C>A | CA337263311 | L1CAM | c.992-29G>T (n.992-29G>T) c.977-29G>T (n.977-29G>T) | dbSNP |
| X | g.153869963C= | CA2466506976 | L1CAM | c.992-29G= (n.992-29G=) c.977-29G= (n.977-29G=) | |
| X | g.153869963C>G | CA10554452 | L1CAM | c.992-29G>C (n.992-29G>C) c.977-29G>C (n.977-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153869965del | CA2824280689 | L1CAM | c.992-29del (n.992-29del) c.977-29del (n.977-29del) | |
| X | g.153869965C>A | CA645288985 | L1CAM | c.992-31G>T (n.992-31G>T) c.977-31G>T (n.977-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153869965C= | CA2466506977 | L1CAM | c.992-31G= (n.992-31G=) c.977-31G= (n.977-31G=) | |
| X | g.153869965C>G | CA10554453 | L1CAM | c.992-31G>C (n.992-31G>C) c.977-31G>C (n.977-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |