Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153863550C>A | CA415109031 | L1CAM | c.3458-1G>T (n.3458-1G>T) c.3443-1G>T (n.3443-1G>T) c.158-1G>T (n.158-1G>T) n.420G>T | |
X | g.153863550C= | CA2466504693 | L1CAM | c.3458-1G= (n.3458-1G=) c.3443-1G= (n.3443-1G=) c.158-1G= (n.158-1G=) n.420G= | |
X | g.153863550C>G | CA10575545 | L1CAM | c.3458-1G>C (n.3458-1G>C) c.3443-1G>C (n.3443-1G>C) c.158-1G>C (n.158-1G>C) n.420G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153863550C>T | CA415109037 | L1CAM | c.3458-1G>A (n.3458-1G>A) c.3443-1G>A (n.3443-1G>A) c.158-1G>A (n.158-1G>A) n.420G>A | |
X | g.153863551T>A | CA415109042 | L1CAM | c.3458-2A>T (n.3458-2A>T) c.3443-2A>T (n.3443-2A>T) c.158-2A>T (n.158-2A>T) n.419A>T | |
X | g.153863551T>C | CA415109045 | L1CAM | c.3458-2A>G (n.3458-2A>G) c.3443-2A>G (n.3443-2A>G) c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.419A>G | |
X | g.153863551T>G | CA415109060 | L1CAM | c.3458-2A>C (n.3458-2A>C) c.3443-2A>C (n.3443-2A>C) c.158-2A>C (n.158-2A>C) n.419A>C | |
X | g.153863552_153863553insTGTCTCCAGTGAAG | CA2695067020 | L1CAM | c.3458-3_3458-2insTTCACTGGAGACAC (n.3458-3_3458-2insTTCACTGGAGACAC) c.3443-3_3443-2insTTCACTGGAGACAC (n.3443-3_3443-2insTTCACTGGAGACAC) c.158-3_158-2insTTCACTGGAGACAC (n.158-3_158-2insTTCACTGGAGACAC) n.418_419insTTCACTGGAGACAC | gnomAD v4 |
X | g.153863553G>C | CA2500617664 | L1CAM | c.3458-4C>G (n.3458-4C>G) c.3443-4C>G (n.3443-4C>G) c.158-4C>G (n.158-4C>G) n.417C>G | |
X | g.153863555_153863556del | CA2579732521 | L1CAM | c.3458-5_3458-4del (n.3458-5_3458-4del) c.3443-5_3443-4del (n.3443-5_3443-4del) c.158-5_158-4del (n.158-5_158-4del) n.416_417del | |
X | g.153863554A= | CA2466504694 | L1CAM | c.3458-5T= (n.3458-5T=) c.3443-5T= (n.3443-5T=) c.158-5T= (n.158-5T=) n.416T= | |
X | g.153863554A>C | CA1139667901 | L1CAM | c.3458-5T>G (n.3458-5T>G) c.3443-5T>G (n.3443-5T>G) c.158-5T>G (n.158-5T>G) n.416T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153863554A>G | CA2579732522 | L1CAM | c.3458-5T>C (n.3458-5T>C) c.3443-5T>C (n.3443-5T>C) c.158-5T>C (n.158-5T>C) n.416T>C | |
X | g.153863555G>A | CA2602662597 | L1CAM | c.3458-6C>T (n.3458-6C>T) c.3443-6C>T (n.3443-6C>T) c.158-6C>T (n.158-6C>T) n.415C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863555G>T | CA2551643514 | L1CAM | c.3458-6C>A (n.3458-6C>A) c.3443-6C>A (n.3443-6C>A) c.158-6C>A (n.158-6C>A) n.415C>A | |
X | g.153863556A>G | CA2695067021 | L1CAM | c.3458-7T>C (n.3458-7T>C) c.3443-7T>C (n.3443-7T>C) c.158-7T>C (n.158-7T>C) n.414T>C | gnomAD v4 |
X | g.153863556A>T | CA2695067022 | L1CAM | c.3458-7T>A (n.3458-7T>A) c.3443-7T>A (n.3443-7T>A) c.158-7T>A (n.158-7T>A) n.414T>A | gnomAD v4 |
X | g.153863557C>T | CA2739273819 | L1CAM | c.3458-8G>A (n.3458-8G>A) c.3443-8G>A (n.3443-8G>A) c.158-8G>A (n.158-8G>A) n.413G>A | ClinVar |
X | g.153863558A= | CA2466504695 | L1CAM | c.3458-9T= (n.3458-9T=) c.3443-9T= (n.3443-9T=) c.158-9T= (n.158-9T=) n.412T= | |
X | g.153863558A>C | CA10553942 | L1CAM | c.3458-9T>G (n.3458-9T>G) c.3443-9T>G (n.3443-9T>G) c.158-9T>G (n.158-9T>G) n.412T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863558A>G | CA2739273820 | L1CAM | c.3458-9T>C (n.3458-9T>C) c.3443-9T>C (n.3443-9T>C) c.158-9T>C (n.158-9T>C) n.412T>C | ClinVar |
X | g.153863559C= | CA2466504696 | L1CAM | c.3458-10G= (n.3458-10G=) c.3443-10G= (n.3443-10G=) c.158-10G= (n.158-10G=) n.411G= | |
X | g.153863559C>T | CA2466504697 | L1CAM | c.3458-10G>A (n.3458-10G>A) c.3443-10G>A (n.3443-10G>A) c.158-10G>A (n.158-10G>A) n.411G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863564_153863565del | CA2579732523 | L1CAM | c.3458-12_3458-11del (n.3458-12_3458-11del) c.3443-12_3443-11del (n.3443-12_3443-11del) c.158-12_158-11del (n.158-12_158-11del) n.409_410del | |
X | g.153863562A>T | CA2739253072 | L1CAM | c.3458-13T>A (n.3458-13T>A) c.3443-13T>A (n.3443-13T>A) c.158-13T>A (n.158-13T>A) n.408T>A | dbSNP |
X | g.153863563G>A | CA2579732524 | L1CAM | c.3458-14C>T (n.3458-14C>T) c.3443-14C>T (n.3443-14C>T) c.158-14C>T (n.158-14C>T) n.407C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863563G>C | CA2695067023 | L1CAM | c.3458-14C>G (n.3458-14C>G) c.3443-14C>G (n.3443-14C>G) c.158-14C>G (n.158-14C>G) n.407C>G | gnomAD v4 |
X | g.153863563G>T | CA2695067024 | L1CAM | c.3458-14C>A (n.3458-14C>A) c.3443-14C>A (n.3443-14C>A) c.158-14C>A (n.158-14C>A) n.407C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863565G>A | CA10553943 | L1CAM | c.3458-16C>T (n.3458-16C>T) c.3443-16C>T (n.3443-16C>T) c.158-16C>T (n.158-16C>T) n.405C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863565G= | CA2466504698 | L1CAM | c.3458-16C= (n.3458-16C=) c.3443-16C= (n.3443-16C=) c.158-16C= (n.158-16C=) n.405C= | |
X | g.153863565G>T | CA658514871 | L1CAM | c.3458-16C>A (n.3458-16C>A) c.3443-16C>A (n.3443-16C>A) c.158-16C>A (n.158-16C>A) n.405C>A | COSMIC |
X | g.153863567del | CA2579732525 | L1CAM | c.3458-16del (n.3458-16del) c.3443-16del (n.3443-16del) c.158-16del (n.158-16del) n.405del | |
X | g.153863566G>T | CA2739253075 | L1CAM | c.3458-17C>A (n.3458-17C>A) c.3443-17C>A (n.3443-17C>A) c.158-17C>A (n.158-17C>A) n.404C>A | dbSNP |
X | g.153863567G>A | CA2695067026 | L1CAM | c.3458-18C>T (n.3458-18C>T) c.3443-18C>T (n.3443-18C>T) c.158-18C>T (n.158-18C>T) n.403C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863567G>C | CA2697544830 | L1CAM | c.3458-18C>G (n.3458-18C>G) c.3443-18C>G (n.3443-18C>G) c.158-18C>G (n.158-18C>G) n.403C>G | ClinVar |
X | g.153863567G>T | CA2695067025 | L1CAM | c.3458-18C>A (n.3458-18C>A) c.3443-18C>A (n.3443-18C>A) c.158-18C>A (n.158-18C>A) n.403C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863568A>C | CA2545076206 | L1CAM | c.3458-19T>G (n.3458-19T>G) c.3443-19T>G (n.3443-19T>G) c.158-19T>G (n.158-19T>G) n.402T>G | |
X | g.153863569C>T | CA2695067027 | L1CAM | c.3458-20G>A (n.3458-20G>A) c.3443-20G>A (n.3443-20G>A) c.158-20G>A (n.158-20G>A) n.401G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863571G>A | CA2695067028 | L1CAM | c.3458-22C>T (n.3458-22C>T) c.3443-22C>T (n.3443-22C>T) c.158-22C>T (n.158-22C>T) n.399C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863572C= | CA2466504699 | L1CAM | c.3458-23G= (n.3458-23G=) c.3443-23G= (n.3443-23G=) c.158-23G= (n.158-23G=) n.398G= | |
X | g.153863572C>G | CA2534434594 | L1CAM | c.3458-23G>C (n.3458-23G>C) c.3443-23G>C (n.3443-23G>C) c.158-23G>C (n.158-23G>C) n.398G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863572C>T | CA10553944 | L1CAM | c.3458-23G>A (n.3458-23G>A) c.3443-23G>A (n.3443-23G>A) c.158-23G>A (n.158-23G>A) n.398G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153863574T>G | CA2543673936 | L1CAM | c.3458-25A>C (n.3458-25A>C) c.3443-25A>C (n.3443-25A>C) c.158-25A>C (n.158-25A>C) n.396A>C | |
X | g.153863575C>T | CA2695067029 | L1CAM | c.3458-26G>A (n.3458-26G>A) c.3443-26G>A (n.3443-26G>A) c.158-26G>A (n.158-26G>A) n.395G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863577T>C | CA2466504701 | L1CAM | c.3458-28A>G (n.3458-28A>G) c.3443-28A>G (n.3443-28A>G) c.158-28A>G (n.158-28A>G) n.393A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863577T= | CA2466504700 | L1CAM | c.3458-28A= (n.3458-28A=) c.3443-28A= (n.3443-28A=) c.158-28A= (n.158-28A=) n.393A= | |
X | g.153863578C>T | CA2579732526 | L1CAM | c.3458-29G>A (n.3458-29G>A) c.3443-29G>A (n.3443-29G>A) c.158-29G>A (n.158-29G>A) n.392G>A | |
X | g.153863581C= | CA2466504702 | L1CAM | c.3458-32G= (n.3458-32G=) c.3443-32G= (n.3443-32G=) c.158-32G= (n.158-32G=) n.389G= | |
X | g.153863581C>T | CA2466504703 | L1CAM | c.3458-32G>A (n.3458-32G>A) c.3443-32G>A (n.3443-32G>A) c.158-32G>A (n.158-32G>A) n.389G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863582C>A | CA2695067030 | L1CAM | c.3458-33G>T (n.3458-33G>T) c.3443-33G>T (n.3443-33G>T) c.158-33G>T (n.158-33G>T) n.388G>T | gnomAD v4 |