Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153863450C=CA2466504662L1CAMc.3530+27G= (n.3530+27G=)
c.3515+27G= (n.3515+27G=)
c.230+27G= (n.230+27G=)
n.493+27G=
Xg.153863450C>GCA645151023L1CAMc.3530+27G>C (n.3530+27G>C)
c.3515+27G>C (n.3515+27G>C)
c.230+27G>C (n.230+27G>C)
n.493+27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863450C>TCA2695067014L1CAMc.3530+27G>A (n.3530+27G>A)
c.3515+27G>A (n.3515+27G>A)
c.230+27G>A (n.230+27G>A)
n.493+27G>A
 gnomAD v4
Xg.153863454C>TCA2695067015L1CAMc.3530+23G>A (n.3530+23G>A)
c.3515+23G>A (n.3515+23G>A)
c.230+23G>A (n.230+23G>A)
n.493+23G>A
 gnomAD v4
Xg.153863456C>ACA2579732516L1CAMc.3530+21G>T (n.3530+21G>T)
c.3515+21G>T (n.3515+21G>T)
c.230+21G>T (n.230+21G>T)
n.493+21G>T
Xg.153863456C=CA2466504663L1CAMc.3530+21G= (n.3530+21G=)
c.3515+21G= (n.3515+21G=)
c.230+21G= (n.230+21G=)
n.493+21G=
Xg.153863456C>GCA645151024L1CAMc.3530+21G>C (n.3530+21G>C)
c.3515+21G>C (n.3515+21G>C)
c.230+21G>C (n.230+21G>C)
n.493+21G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863456C>TCA2695067016L1CAMc.3530+21G>A (n.3530+21G>A)
c.3515+21G>A (n.3515+21G>A)
c.230+21G>A (n.230+21G>A)
n.493+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153863457C>TCA2739252935L1CAMc.3530+20G>A (n.3530+20G>A)
c.3515+20G>A (n.3515+20G>A)
c.230+20G>A (n.230+20G>A)
n.493+20G>A
 dbSNP
Xg.153863459A=CA2466504664L1CAMc.3530+18T= (n.3530+18T=)
c.3515+18T= (n.3515+18T=)
c.230+18T= (n.230+18T=)
n.493+18T=
Xg.153863459A>GCA10553933L1CAMc.3530+18T>C (n.3530+18T>C)
c.3515+18T>C (n.3515+18T>C)
c.230+18T>C (n.230+18T>C)
n.493+18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863460C=CA2466504665L1CAMc.3530+17G= (n.3530+17G=)
c.3515+17G= (n.3515+17G=)
c.230+17G= (n.230+17G=)
n.493+17G=
Xg.153863460C>TCA873283642L1CAMc.3530+17G>A (n.3530+17G>A)
c.3515+17G>A (n.3515+17G>A)
c.230+17G>A (n.230+17G>A)
n.493+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863461T>CCA1138546823L1CAMc.3530+16A>G (n.3530+16A>G)
c.3515+16A>G (n.3515+16A>G)
c.230+16A>G (n.230+16A>G)
n.493+16A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863461T>GCA10553934L1CAMc.3530+16A>C (n.3530+16A>C)
c.3515+16A>C (n.3515+16A>C)
c.230+16A>C (n.230+16A>C)
n.493+16A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863461T=CA2466504666L1CAMc.3530+16A= (n.3530+16A=)
c.3515+16A= (n.3515+16A=)
c.230+16A= (n.230+16A=)
n.493+16A=
Xg.153863462C=CA2466504667L1CAMc.3530+15G= (n.3530+15G=)
c.3515+15G= (n.3515+15G=)
c.230+15G= (n.230+15G=)
n.493+15G=
Xg.153863462C>GCA10553935L1CAMc.3530+15G>C (n.3530+15G>C)
c.3515+15G>C (n.3515+15G>C)
c.230+15G>C (n.230+15G>C)
n.493+15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863462C>TCA337257197L1CAMc.3530+15G>A (n.3530+15G>A)
c.3515+15G>A (n.3515+15G>A)
c.230+15G>A (n.230+15G>A)
n.493+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863464T>GCA2695067017L1CAMc.3530+13A>C (n.3530+13A>C)
c.3515+13A>C (n.3515+13A>C)
c.230+13A>C (n.230+13A>C)
n.493+13A>C
 gnomAD v4
Xg.153863465G>TCA2695067018L1CAMc.3530+12C>A (n.3530+12C>A)
c.3515+12C>A (n.3515+12C>A)
c.230+12C>A (n.230+12C>A)
n.493+12C>A
 gnomAD v4
Xg.153863466C=CA2466504668L1CAMc.3530+11G= (n.3530+11G=)
c.3515+11G= (n.3515+11G=)
c.230+11G= (n.230+11G=)
n.493+11G=
Xg.153863466C>TCA645151025L1CAMc.3530+11G>A (n.3530+11G>A)
c.3515+11G>A (n.3515+11G>A)
c.230+11G>A (n.230+11G>A)
n.493+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863467C>ACA2579732517L1CAMc.3530+10G>T (n.3530+10G>T)
c.3515+10G>T (n.3515+10G>T)
c.230+10G>T (n.230+10G>T)
n.493+10G>T
Xg.153863467C=CA2466504669L1CAMc.3530+10G= (n.3530+10G=)
c.3515+10G= (n.3515+10G=)
c.230+10G= (n.230+10G=)
n.493+10G=
Xg.153863467C>GCA2466504670L1CAMc.3530+10G>C (n.3530+10G>C)
c.3515+10G>C (n.3515+10G>C)
c.230+10G>C (n.230+10G>C)
n.493+10G>C
 dbSNP
Xg.153863468C>TCA2695067019L1CAMc.3530+9G>A (n.3530+9G>A)
c.3515+9G>A (n.3515+9G>A)
c.230+9G>A (n.230+9G>A)
n.493+9G>A
 gnomAD v4
Xg.153863469C=CA2466504671L1CAMc.3530+8G= (n.3530+8G=)
c.3515+8G= (n.3515+8G=)
c.230+8G= (n.230+8G=)
n.493+8G=
Xg.153863469C>GCA10553937L1CAMc.3530+8G>C (n.3530+8G>C)
c.3515+8G>C (n.3515+8G>C)
c.230+8G>C (n.230+8G>C)
n.493+8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153863469C>TCA10553936L1CAMc.3530+8G>A (n.3530+8G>A)
c.3515+8G>A (n.3515+8G>A)
c.230+8G>A (n.230+8G>A)
n.493+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863470G>ACA10553938L1CAMc.3530+7C>T (n.3530+7C>T)
c.3515+7C>T (n.3515+7C>T)
c.230+7C>T (n.230+7C>T)
n.493+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863470G=CA2466504672L1CAMc.3530+7C= (n.3530+7C=)
c.3515+7C= (n.3515+7C=)
c.230+7C= (n.230+7C=)
n.493+7C=
Xg.153863471G>ACA2466504674L1CAMc.3530+6C>T (n.3530+6C>T)
c.3515+6C>T (n.3515+6C>T)
c.230+6C>T (n.230+6C>T)
n.493+6C>T
 dbSNP
Xg.153863471G=CA2466504673L1CAMc.3530+6C= (n.3530+6C=)
c.3515+6C= (n.3515+6C=)
c.230+6C= (n.230+6C=)
n.493+6C=
Xg.153863472C=CA2466504675L1CAMc.3530+5G= (n.3530+5G=)
c.3515+5G= (n.3515+5G=)
c.230+5G= (n.230+5G=)
n.493+5G=
Xg.153863472C>GCA2579732518L1CAMc.3530+5G>C (n.3530+5G>C)
c.3515+5G>C (n.3515+5G>C)
c.230+5G>C (n.230+5G>C)
n.493+5G>C
Xg.153863472C>TCA10553939L1CAMc.3530+5G>A (n.3530+5G>A)
c.3515+5G>A (n.3515+5G>A)
c.230+5G>A (n.230+5G>A)
n.493+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153863475A>CCA415108239L1CAMc.3530+2T>G (n.3530+2T>G)
c.3515+2T>G (n.3515+2T>G)
c.230+2T>G (n.230+2T>G)
n.493+2T>G
Xg.153863475A>GCA415108241L1CAMc.3530+2T>C (n.3530+2T>C)
c.3515+2T>C (n.3515+2T>C)
c.230+2T>C (n.230+2T>C)
n.493+2T>C
 ClinVar
Xg.153863475A>TCA415108244L1CAMc.3530+2T>A (n.3530+2T>A)
c.3515+2T>A (n.3515+2T>A)
c.230+2T>A (n.230+2T>A)
n.493+2T>A
Xg.153863476C>ACA415108248L1CAMc.3530+1G>T (n.3530+1G>T)
c.3515+1G>T (n.3515+1G>T)
c.230+1G>T (n.230+1G>T)
n.493+1G>T
Xg.153863476C>GCA415108250L1CAMc.3530+1G>C (n.3530+1G>C)
c.3515+1G>C (n.3515+1G>C)
c.230+1G>C (n.230+1G>C)
n.493+1G>C
Xg.153863476C>TCA415108254L1CAMc.3530+1G>A (n.3530+1G>A)
c.3515+1G>A (n.3515+1G>A)
c.230+1G>A (n.230+1G>A)
n.493+1G>A
Xg.153863477C>ACA415108263L1CAMc.3530G>T (p.Arg1177Met)
c.3530G>T (p.Ser1177Ile)
c.3515G>T (p.Ser1172Ile)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.493G>T
Xg.153863477C>GCA415108267L1CAMc.3530G>C (p.Arg1177Thr)
c.3530G>C (p.Ser1177Thr)
c.3515G>C (p.Ser1172Thr)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.493G>C
Xg.153863477C>TCA415108268L1CAMc.3530G>A (p.Arg1177Lys)
c.3530G>A (p.Ser1177Asn)
c.3515G>A (p.Ser1172Asn)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.493G>A
 gnomAD v4
Xg.153863478T>ACA415108280L1CAMc.3529A>T (p.Arg1177Trp)
c.3529A>T (p.Ser1177Cys)
c.3514A>T (p.Ser1172Cys)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.492A>T
Xg.153863478T>CCA415108277L1CAMc.3529A>G (p.Arg1177Gly)
c.3529A>G (p.Ser1177Gly)
c.3514A>G (p.Ser1172Gly)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.492A>G
Xg.153863478T>GCA415108279L1CAMc.3529A>C (p.Arg1177=)
c.3529A>C (p.Ser1177Arg)
c.3514A>C (p.Ser1172Arg)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.492A>C
Xg.153863479G>ACA519199519L1CAMc.3528C>T (p.Tyr1176=)
c.3513C>T (p.Tyr1171=)
c.228C>T (p.Tyr76=)
n.491C>T

Number of alleles fetched