| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153797157_153798056del | CA16042213 | SSR4 | c.187-301_352-15del c.187-568_277-15del n.1895-301_2060-15del n.390-301_555-15del n.1713_2179-15del n.302-301_467-15del n.259-301_424-15del c.220-301_385-15del c.211-301_376-15del n.532-301_697-15del c.-3-301_163-15del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153798014_153798053del | CA2695065570 | SSR4 | c.352-57_352-18del (n.352-57_352-18del) c.277-57_277-18del (n.277-57_277-18del) n.192-57_192-18del n.2060-57_2060-18del n.555-57_555-18del n.2179-57_2179-18del n.467-57_467-18del n.424-57_424-18del c.385-57_385-18del (n.385-57_385-18del) c.376-57_376-18del (n.376-57_376-18del) n.697-57_697-18del c.163-57_163-18del (n.163-57_163-18del) | gnomAD v4 |
| X | g.153798025_153798039del | CA2695065620 | SSR4 | c.352-46_352-32del (n.352-46_352-32del) c.277-46_277-32del (n.277-46_277-32del) n.192-46_192-32del n.2060-46_2060-32del n.555-46_555-32del n.2179-46_2179-32del n.467-46_467-32del n.424-46_424-32del c.385-46_385-32del (n.385-46_385-32del) c.376-46_376-32del (n.376-46_376-32del) n.697-46_697-32del c.163-46_163-32del (n.163-46_163-32del) | gnomAD v4 |
| X | g.153798029_153798038del | CA2695065628 | SSR4 | c.352-42_352-33del (n.352-42_352-33del) c.277-42_277-33del (n.277-42_277-33del) n.192-42_192-33del n.2060-42_2060-33del n.555-42_555-33del n.2179-42_2179-33del n.467-42_467-33del n.424-42_424-33del c.385-42_385-33del (n.385-42_385-33del) c.376-42_376-33del (n.376-42_376-33del) n.697-42_697-33del c.163-42_163-33del (n.163-42_163-33del) | gnomAD v4 |
| X | g.153798037T>A | CA2579731918 | SSR4 | c.352-34T>A (n.352-34T>A) c.277-34T>A (n.277-34T>A) n.192-34T>A n.2060-34T>A n.555-34T>A n.2179-34T>A n.467-34T>A n.424-34T>A c.385-34T>A (n.385-34T>A) c.376-34T>A (n.376-34T>A) n.697-34T>A c.163-34T>A (n.163-34T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153798037T>C | CA873270722 | SSR4 | c.352-34T>C (n.352-34T>C) c.277-34T>C (n.277-34T>C) n.192-34T>C n.2060-34T>C n.555-34T>C n.2179-34T>C n.467-34T>C n.424-34T>C c.385-34T>C (n.385-34T>C) c.376-34T>C (n.376-34T>C) n.697-34T>C c.163-34T>C (n.163-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153798037T= | CA2466480523 | SSR4 | c.352-34T= (n.352-34T=) c.277-34T= (n.277-34T=) n.192-34T= n.2060-34T= n.555-34T= n.2179-34T= n.467-34T= n.424-34T= c.385-34T= (n.385-34T=) c.376-34T= (n.376-34T=) n.697-34T= c.163-34T= (n.163-34T=) | |
| X | g.153798037_153798038del | CA2695065642 | SSR4 | c.352-34_352-33del (n.352-34_352-33del) c.277-34_277-33del (n.277-34_277-33del) n.192-34_192-33del n.2060-34_2060-33del n.555-34_555-33del n.2179-34_2179-33del n.467-34_467-33del n.424-34_424-33del c.385-34_385-33del (n.385-34_385-33del) c.376-34_376-33del (n.376-34_376-33del) n.697-34_697-33del c.163-34_163-33del (n.163-34_163-33del) | gnomAD v4 |
| X | g.153798037_153798039del | CA2695065643 | SSR4 | c.352-34_352-32del (n.352-34_352-32del) c.277-34_277-32del (n.277-34_277-32del) n.192-34_192-32del n.2060-34_2060-32del n.555-34_555-32del n.2179-34_2179-32del n.467-34_467-32del n.424-34_424-32del c.385-34_385-32del (n.385-34_385-32del) c.376-34_376-32del (n.376-34_376-32del) n.697-34_697-32del c.163-34_163-32del (n.163-34_163-32del) | gnomAD v4 |
| X | g.153798038G>A | CA645166288 | SSR4 | c.352-33G>A (n.352-33G>A) c.277-33G>A (n.277-33G>A) n.192-33G>A n.2060-33G>A n.555-33G>A n.2179-33G>A n.467-33G>A n.424-33G>A c.385-33G>A (n.385-33G>A) c.376-33G>A (n.376-33G>A) n.697-33G>A c.163-33G>A (n.163-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153798038G>C | CA2695065644 | SSR4 | c.352-33G>C (n.352-33G>C) c.277-33G>C (n.277-33G>C) n.192-33G>C n.2060-33G>C n.555-33G>C n.2179-33G>C n.467-33G>C n.424-33G>C c.385-33G>C (n.385-33G>C) c.376-33G>C (n.376-33G>C) n.697-33G>C c.163-33G>C (n.163-33G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153798038G= | CA2466480524 | SSR4 | c.352-33G= (n.352-33G=) c.277-33G= (n.277-33G=) n.192-33G= n.2060-33G= n.555-33G= n.2179-33G= n.467-33G= n.424-33G= c.385-33G= (n.385-33G=) c.376-33G= (n.376-33G=) n.697-33G= c.163-33G= (n.163-33G=) | |
| X | g.153798039A>C | CA2695065645 | SSR4 | c.352-32A>C (n.352-32A>C) c.277-32A>C (n.277-32A>C) n.192-32A>C n.2060-32A>C n.555-32A>C n.2179-32A>C n.467-32A>C n.424-32A>C c.385-32A>C (n.385-32A>C) c.376-32A>C (n.376-32A>C) n.697-32A>C c.163-32A>C (n.163-32A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153798039A>G | CA2695065646 | SSR4 | c.352-32A>G (n.352-32A>G) c.277-32A>G (n.277-32A>G) n.192-32A>G n.2060-32A>G n.555-32A>G n.2179-32A>G n.467-32A>G n.424-32A>G c.385-32A>G (n.385-32A>G) c.376-32A>G (n.376-32A>G) n.697-32A>G c.163-32A>G (n.163-32A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.153798040C>A | CA2579731919 | SSR4 | c.352-31C>A (n.352-31C>A) c.277-31C>A (n.277-31C>A) n.192-31C>A n.2060-31C>A n.555-31C>A n.2179-31C>A n.467-31C>A n.424-31C>A c.385-31C>A (n.385-31C>A) c.376-31C>A (n.376-31C>A) n.697-31C>A c.163-31C>A (n.163-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153798040C= | CA2466480525 | SSR4 | c.352-31C= (n.352-31C=) c.277-31C= (n.277-31C=) n.192-31C= n.2060-31C= n.555-31C= n.2179-31C= n.467-31C= n.424-31C= c.385-31C= (n.385-31C=) c.376-31C= (n.376-31C=) n.697-31C= c.163-31C= (n.163-31C=) | |
| X | g.153798040C>T | CA645166289 | SSR4 | c.352-31C>T (n.352-31C>T) c.277-31C>T (n.277-31C>T) n.192-31C>T n.2060-31C>T n.555-31C>T n.2179-31C>T n.467-31C>T n.424-31C>T c.385-31C>T (n.385-31C>T) c.376-31C>T (n.376-31C>T) n.697-31C>T c.163-31C>T (n.163-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153798043del | CA2695065647 | SSR4 | c.352-28del (n.352-28del) c.277-28del (n.277-28del) n.192-28del n.2060-28del n.555-28del n.2179-28del n.467-28del n.424-28del c.385-28del (n.385-28del) c.376-28del (n.376-28del) n.697-28del c.163-28del (n.163-28del) | gnomAD v4 |
| X | g.153798041C>A | CA2695065648 | SSR4 | c.352-30C>A (n.352-30C>A) c.277-30C>A (n.277-30C>A) n.192-30C>A n.2060-30C>A n.555-30C>A n.2179-30C>A n.467-30C>A n.424-30C>A c.385-30C>A (n.385-30C>A) c.376-30C>A (n.376-30C>A) n.697-30C>A c.163-30C>A (n.163-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153798041C>G | CA2579731920 | SSR4 | c.352-30C>G (n.352-30C>G) c.277-30C>G (n.277-30C>G) n.192-30C>G n.2060-30C>G n.555-30C>G n.2179-30C>G n.467-30C>G n.424-30C>G c.385-30C>G (n.385-30C>G) c.376-30C>G (n.376-30C>G) n.697-30C>G c.163-30C>G (n.163-30C>G) | |
| X | g.153798042C>A | CA2695065649 | SSR4 | c.352-29C>A (n.352-29C>A) c.277-29C>A (n.277-29C>A) n.192-29C>A n.2060-29C>A n.555-29C>A n.2179-29C>A n.467-29C>A n.424-29C>A c.385-29C>A (n.385-29C>A) c.376-29C>A (n.376-29C>A) n.697-29C>A c.163-29C>A (n.163-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153798042C>T | CA2695065650 | SSR4 | c.352-29C>T (n.352-29C>T) c.277-29C>T (n.277-29C>T) n.192-29C>T n.2060-29C>T n.555-29C>T n.2179-29C>T n.467-29C>T n.424-29C>T c.385-29C>T (n.385-29C>T) c.376-29C>T (n.376-29C>T) n.697-29C>T c.163-29C>T (n.163-29C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153798043C= | CA2466480526 | SSR4 | c.352-28C= (n.352-28C=) c.277-28C= (n.277-28C=) n.192-28C= n.2060-28C= n.555-28C= n.2179-28C= n.467-28C= n.424-28C= c.385-28C= (n.385-28C=) c.376-28C= (n.376-28C=) n.697-28C= c.163-28C= (n.163-28C=) | |
| X | g.153798043C>T | CA2466480527 | SSR4 | c.352-28C>T (n.352-28C>T) c.277-28C>T (n.277-28C>T) n.192-28C>T n.2060-28C>T n.555-28C>T n.2179-28C>T n.467-28C>T n.424-28C>T c.385-28C>T (n.385-28C>T) c.376-28C>T (n.376-28C>T) n.697-28C>T c.163-28C>T (n.163-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153798044A= | CA2466480528 | SSR4 | c.352-27A= (n.352-27A=) c.277-27A= (n.277-27A=) n.192-27A= n.2060-27A= n.555-27A= n.2179-27A= n.467-27A= n.424-27A= c.385-27A= (n.385-27A=) c.376-27A= (n.376-27A=) n.697-27A= c.163-27A= (n.163-27A=) | |
| X | g.153798044A>C | CA873270726 | SSR4 | c.352-27A>C (n.352-27A>C) c.277-27A>C (n.277-27A>C) n.192-27A>C n.2060-27A>C n.555-27A>C n.2179-27A>C n.467-27A>C n.424-27A>C c.385-27A>C (n.385-27A>C) c.376-27A>C (n.376-27A>C) n.697-27A>C c.163-27A>C (n.163-27A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153798044A>G | CA2695065651 | SSR4 | c.352-27A>G (n.352-27A>G) c.277-27A>G (n.277-27A>G) n.192-27A>G n.2060-27A>G n.555-27A>G n.2179-27A>G n.467-27A>G n.424-27A>G c.385-27A>G (n.385-27A>G) c.376-27A>G (n.376-27A>G) n.697-27A>G c.163-27A>G (n.163-27A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.153798044_153798055delinsAGCACCTCCCTT | CA2466480529 | SSR4 | c.352-27_352-16delinsAGCACCTCCCTT (n.352-27_352-16delinsAGCACCTCCCTT) c.277-27_277-16delinsAGCACCTCCCTT (n.277-27_277-16delinsAGCACCTCCCTT) n.192-27_192-16delinsAGCACCTCCCTT n.2060-27_2060-16delinsAGCACCTCCCTT n.555-27_555-16delinsAGCACCTCCCTT n.2179-27_2179-16delinsAGCACCTCCCTT n.467-27_467-16delinsAGCACCTCCCTT n.424-27_424-16delinsAGCACCTCCCTT c.385-27_385-16delinsAGCACCTCCCTT (n.385-27_385-16delinsAGCACCTCCCTT) c.376-27_376-16delinsAGCACCTCCCTT (n.376-27_376-16delinsAGCACCTCCCTT) n.697-27_697-16delinsAGCACCTCCCTT c.163-27_163-16delinsAGCACCTCCCTT (n.163-27_163-16delinsAGCACCTCCCTT) | |
| X | g.153798045G>A | CA2579731921 | SSR4 | c.352-26G>A (n.352-26G>A) c.277-26G>A (n.277-26G>A) n.192-26G>A n.2060-26G>A n.555-26G>A n.2179-26G>A n.467-26G>A n.424-26G>A c.385-26G>A (n.385-26G>A) c.376-26G>A (n.376-26G>A) n.697-26G>A c.163-26G>A (n.163-26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153798045G>C | CA10553349 | SSR4 | c.352-26G>C (n.352-26G>C) c.277-26G>C (n.277-26G>C) n.192-26G>C n.2060-26G>C n.555-26G>C n.2179-26G>C n.467-26G>C n.424-26G>C c.385-26G>C (n.385-26G>C) c.376-26G>C (n.376-26G>C) n.697-26G>C c.163-26G>C (n.163-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153798045G= | CA2466480530 | SSR4 | c.352-26G= (n.352-26G=) c.277-26G= (n.277-26G=) n.192-26G= n.2060-26G= n.555-26G= n.2179-26G= n.467-26G= n.424-26G= c.385-26G= (n.385-26G=) c.376-26G= (n.376-26G=) n.697-26G= c.163-26G= (n.163-26G=) | |
| X | g.153798045G>T | CA2695065652 | SSR4 | c.352-26G>T (n.352-26G>T) c.277-26G>T (n.277-26G>T) n.192-26G>T n.2060-26G>T n.555-26G>T n.2179-26G>T n.467-26G>T n.424-26G>T c.385-26G>T (n.385-26G>T) c.376-26G>T (n.376-26G>T) n.697-26G>T c.163-26G>T (n.163-26G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153798069_153798070insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA | CA2695065653 | SSR4 | c.352-2_352-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA (n.352-2_352-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA) c.277-2_277-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA (n.277-2_277-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA) n.192-2_192-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA n.2060-2_2060-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA n.555-2_555-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA n.2179-2_2179-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA n.467-2_467-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA n.424-2_424-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA c.385-2_385-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA (n.385-2_385-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA) c.376-2_376-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA (n.376-2_376-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA) n.697-2_697-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA c.163-2_163-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA (n.163-2_163-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA) | gnomAD v4 |
| X | g.153798059_153798069dup | CA10553348 | SSR4 | c.352-12_352-2dup (n.352-12_352-2dup) c.277-12_277-2dup (n.277-12_277-2dup) n.192-12_192-2dup n.2060-12_2060-2dup n.555-12_555-2dup n.2179-12_2179-2dup n.467-12_467-2dup n.424-12_424-2dup c.385-12_385-2dup (n.385-12_385-2dup) c.376-12_376-2dup (n.376-12_376-2dup) n.697-12_697-2dup c.163-12_163-2dup (n.163-12_163-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153798059_153798069del | CA10553347 | SSR4 | c.352-12_352-2del (n.352-12_352-2del) c.277-12_277-2del (n.277-12_277-2del) n.192-12_192-2del n.2060-12_2060-2del n.555-12_555-2del n.2179-12_2179-2del n.467-12_467-2del n.424-12_424-2del c.385-12_385-2del (n.385-12_385-2del) c.376-12_376-2del (n.376-12_376-2del) n.697-12_697-2del c.163-12_163-2del (n.163-12_163-2del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153798046C>A | CA10553350 | SSR4 | c.352-25C>A (n.352-25C>A) c.277-25C>A (n.277-25C>A) n.192-25C>A n.2060-25C>A n.555-25C>A n.2179-25C>A n.467-25C>A n.424-25C>A c.385-25C>A (n.385-25C>A) c.376-25C>A (n.376-25C>A) n.697-25C>A c.163-25C>A (n.163-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153798046C= | CA2466480531 | SSR4 | c.352-25C= (n.352-25C=) c.277-25C= (n.277-25C=) n.192-25C= n.2060-25C= n.555-25C= n.2179-25C= n.467-25C= n.424-25C= c.385-25C= (n.385-25C=) c.376-25C= (n.376-25C=) n.697-25C= c.163-25C= (n.163-25C=) | |
| X | g.153798046C>G | CA2505475136 | SSR4 | c.352-25C>G (n.352-25C>G) c.277-25C>G (n.277-25C>G) n.192-25C>G n.2060-25C>G n.555-25C>G n.2179-25C>G n.467-25C>G n.424-25C>G c.385-25C>G (n.385-25C>G) c.376-25C>G (n.376-25C>G) n.697-25C>G c.163-25C>G (n.163-25C>G) | |
| X | g.153798046C>T | CA2695065654 | SSR4 | c.352-25C>T (n.352-25C>T) c.277-25C>T (n.277-25C>T) n.192-25C>T n.2060-25C>T n.555-25C>T n.2179-25C>T n.467-25C>T n.424-25C>T c.385-25C>T (n.385-25C>T) c.376-25C>T (n.376-25C>T) n.697-25C>T c.163-25C>T (n.163-25C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153798047A= | CA2466480532 | SSR4 | c.352-24A= (n.352-24A=) c.277-24A= (n.277-24A=) n.192-24A= n.2060-24A= n.555-24A= n.2179-24A= n.467-24A= n.424-24A= c.385-24A= (n.385-24A=) c.376-24A= (n.376-24A=) n.697-24A= c.163-24A= (n.163-24A=) | |
| X | g.153798047A>C | CA1138546589 | SSR4 | c.352-24A>C (n.352-24A>C) c.277-24A>C (n.277-24A>C) n.192-24A>C n.2060-24A>C n.555-24A>C n.2179-24A>C n.467-24A>C n.424-24A>C c.385-24A>C (n.385-24A>C) c.376-24A>C (n.376-24A>C) n.697-24A>C c.163-24A>C (n.163-24A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153798049C>T | CA2695065655 | SSR4 | c.352-22C>T (n.352-22C>T) c.277-22C>T (n.277-22C>T) n.192-22C>T n.2060-22C>T n.555-22C>T n.2179-22C>T n.467-22C>T n.424-22C>T c.385-22C>T (n.385-22C>T) c.376-22C>T (n.376-22C>T) n.697-22C>T c.163-22C>T (n.163-22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153798050T>A | CA2695065656 | SSR4 | c.352-21T>A (n.352-21T>A) c.277-21T>A (n.277-21T>A) n.192-21T>A n.2060-21T>A n.555-21T>A n.2179-21T>A n.467-21T>A n.424-21T>A c.385-21T>A (n.385-21T>A) c.376-21T>A (n.376-21T>A) n.697-21T>A c.163-21T>A (n.163-21T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153798050T>C | CA658586500 | SSR4 | c.352-21T>C (n.352-21T>C) c.277-21T>C (n.277-21T>C) n.192-21T>C n.2060-21T>C n.555-21T>C n.2179-21T>C n.467-21T>C n.424-21T>C c.385-21T>C (n.385-21T>C) c.376-21T>C (n.376-21T>C) n.697-21T>C c.163-21T>C (n.163-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153798050T= | CA2466480533 | SSR4 | c.352-21T= (n.352-21T=) c.277-21T= (n.277-21T=) n.192-21T= n.2060-21T= n.555-21T= n.2179-21T= n.467-21T= n.424-21T= c.385-21T= (n.385-21T=) c.376-21T= (n.376-21T=) n.697-21T= c.163-21T= (n.163-21T=) | |
| X | g.153798053C= | CA2466480534 | SSR4 | c.352-18C= (n.352-18C=) c.277-18C= (n.277-18C=) n.192-18C= n.2060-18C= n.555-18C= n.2179-18C= n.467-18C= n.424-18C= c.385-18C= (n.385-18C=) c.376-18C= (n.376-18C=) n.697-18C= c.163-18C= (n.163-18C=) | |
| X | g.153798053C>T | CA10553351 | SSR4 | c.352-18C>T (n.352-18C>T) c.277-18C>T (n.277-18C>T) n.192-18C>T n.2060-18C>T n.555-18C>T n.2179-18C>T n.467-18C>T n.424-18C>T c.385-18C>T (n.385-18C>T) c.376-18C>T (n.376-18C>T) n.697-18C>T c.163-18C>T (n.163-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153798053_153798055delinsCTT | CA2466480535 | SSR4 | c.352-18_352-16delinsCTT (n.352-18_352-16delinsCTT) c.277-18_277-16delinsCTT (n.277-18_277-16delinsCTT) n.192-18_192-16delinsCTT n.2060-18_2060-16delinsCTT n.555-18_555-16delinsCTT n.2179-18_2179-16delinsCTT n.467-18_467-16delinsCTT n.424-18_424-16delinsCTT c.385-18_385-16delinsCTT (n.385-18_385-16delinsCTT) c.376-18_376-16delinsCTT (n.376-18_376-16delinsCTT) n.697-18_697-16delinsCTT c.163-18_163-16delinsCTT (n.163-18_163-16delinsCTT) | |
| X | g.153798054T>A | CA2695065657 | SSR4 | c.352-17T>A (n.352-17T>A) c.277-17T>A (n.277-17T>A) n.192-17T>A n.2060-17T>A n.555-17T>A n.2179-17T>A n.467-17T>A n.424-17T>A c.385-17T>A (n.385-17T>A) c.376-17T>A (n.376-17T>A) n.697-17T>A c.163-17T>A (n.163-17T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153798054T>C | CA2466480536 | SSR4 | c.352-17T>C (n.352-17T>C) c.277-17T>C (n.277-17T>C) n.192-17T>C n.2060-17T>C n.555-17T>C n.2179-17T>C n.467-17T>C n.424-17T>C c.385-17T>C (n.385-17T>C) c.376-17T>C (n.376-17T>C) n.697-17T>C c.163-17T>C (n.163-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |