Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153770243delCA2466468377PLXNB3c.1781del (p.Gly594AlafsTer11)
c.1850del (p.Gly617AlafsTer11)
dbSNP
Xg.153770243G>ACA415101887PLXNB3c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.1850G>A (p.Gly617Asp)
gnomAD v4
Xg.153770243G>CCA415101890PLXNB3c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1850G>C (p.Gly617Ala)
Xg.153770243G>TCA415101885PLXNB3c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1850G>T (p.Gly617Val)
Xg.153770244C>ACA519347194PLXNB3c.1782C>A (p.Gly594=)
c.1851C>A (p.Gly617=)
Xg.153770244C=CA2466468379PLXNB3c.1782C= (p.Gly594=)
c.1851C= (p.Gly617=)
Xg.153770244C>GCA519347191PLXNB3c.1782C>G (p.Gly594=)
c.1851C>G (p.Gly617=)
Xg.153770244C>TCA519347193PLXNB3c.1782C>T (p.Gly594=)
c.1851C>T (p.Gly617=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.153770245A>CCA415101894PLXNB3c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
Xg.153770245A>GCA415101896PLXNB3c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
Xg.153770245A>TCA415101898PLXNB3c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
Xg.153770246C>ACA415101902PLXNB3c.1784C>A (p.Thr595Lys)
c.1853C>A (p.Thr618Lys)
Xg.153770246C>GCA415101904PLXNB3c.1784C>G (p.Thr595Arg)
c.1853C>G (p.Thr618Arg)
Xg.153770246C>TCA415101906PLXNB3c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
Xg.153770247A>CCA519347197PLXNB3c.1785A>C (p.Thr595=)
c.1854A>C (p.Thr618=)
Xg.153770247A>GCA519347198PLXNB3c.1785A>G (p.Thr595=)
c.1854A>G (p.Thr618=)
Xg.153770247A>TCA519347199PLXNB3c.1785A>T (p.Thr595=)
c.1854A>T (p.Thr618=)
Xg.153770248G>ACA415101909PLXNB3c.1786G>A (p.Asp596Asn)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
gnomAD v4
Xg.153770248G>CCA415101912PLXNB3c.1786G>C (p.Asp596His)
c.1855G>C (p.Asp619His)
Xg.153770248G>TCA415101915PLXNB3c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
Xg.153770249G>ACA415101916PLXNB3c.1786+1G>A (n.1786+1G>A)
c.1855+1G>A (n.1855+1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153770249G>CCA415101919PLXNB3c.1786+1G>C (n.1786+1G>C)
c.1855+1G>C (n.1855+1G>C)
gnomAD v4
Xg.153770249G=CA2466468380PLXNB3c.1786+1G= (n.1786+1G=)
c.1855+1G= (n.1855+1G=)
Xg.153770249G>TCA415101920PLXNB3c.1786+1G>T (n.1786+1G>T)
c.1855+1G>T (n.1855+1G>T)
Xg.153770250T>ACA415101928PLXNB3c.1786+2T>A (n.1786+2T>A)
c.1855+2T>A (n.1855+2T>A)
Xg.153770250T>CCA415101921PLXNB3c.1786+2T>C (n.1786+2T>C)
c.1855+2T>C (n.1855+2T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153770250T>GCA415101925PLXNB3c.1786+2T>G (n.1786+2T>G)
c.1855+2T>G (n.1855+2T>G)
Xg.153770250T=CA2466468381PLXNB3c.1786+2T= (n.1786+2T=)
c.1855+2T= (n.1855+2T=)
Xg.153770251G>ACA10550926PLXNB3c.1786+3G>A (n.1786+3G>A)
c.1855+3G>A (n.1855+3G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153770251G=CA2466468382PLXNB3c.1786+3G= (n.1786+3G=)
c.1855+3G= (n.1855+3G=)
Xg.153770253G>CCA337228411PLXNB3c.1786+5G>C (n.1786+5G>C)
c.1855+5G>C (n.1855+5G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153770253G=CA2466468383PLXNB3c.1786+5G= (n.1786+5G=)
c.1855+5G= (n.1855+5G=)
Xg.153770254T>CCA10550927PLXNB3c.1786+6T>C (n.1786+6T>C)
c.1855+6T>C (n.1855+6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153770254T=CA2466468384PLXNB3c.1786+6T= (n.1786+6T=)
c.1855+6T= (n.1855+6T=)
Xg.153770256G>ACA2695051123PLXNB3c.1786+8G>A (n.1786+8G>A)
c.1855+8G>A (n.1855+8G>A)
gnomAD v4
Xg.153770256G>CCA2695051124PLXNB3c.1786+8G>C (n.1786+8G>C)
c.1855+8G>C (n.1855+8G>C)
gnomAD v4
Xg.153770259delCA2695051125PLXNB3c.1786+11del (n.1786+11del)
c.1855+11del (n.1855+11del)
gnomAD v4
Xg.153770259C=CA2466468386PLXNB3c.1786+11C= (n.1786+11C=)
c.1855+11C= (n.1855+11C=)
Xg.153770259C>GCA2466468385PLXNB3c.1786+11C>G (n.1786+11C>G)
c.1855+11C>G (n.1855+11C>G)
dbSNP
Xg.153770259C>TCA645288239PLXNB3c.1786+11C>T (n.1786+11C>T)
c.1855+11C>T (n.1855+11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153770260A=CA2466468387PLXNB3c.1786+12A= (n.1786+12A=)
c.1855+12A= (n.1855+12A=)
Xg.153770260A>GCA10550928PLXNB3c.1786+12A>G (n.1786+12A>G)
c.1855+12A>G (n.1855+12A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153770261T>ACA10550930PLXNB3c.1786+13T>A (n.1786+13T>A)
c.1855+13T>A (n.1855+13T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153770261T>CCA10550929PLXNB3c.1786+13T>C (n.1786+13T>C)
c.1855+13T>C (n.1855+13T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153770261T>GCA2466468389PLXNB3c.1786+13T>G (n.1786+13T>G)
c.1855+13T>G (n.1855+13T>G)
dbSNP
Xg.153770261T=CA2466468388PLXNB3c.1786+13T= (n.1786+13T=)
c.1855+13T= (n.1855+13T=)
Xg.153770261_153770264delinsTGGGCA2466468390PLXNB3c.1786+13_1786+16delinsTGGG (n.1786+13_1786+16delinsTGGG)
c.1855+13_1855+16delinsTGGG (n.1855+13_1855+16delinsTGGG)
Xg.153770262G>ACA10550931PLXNB3c.1786+14G>A (n.1786+14G>A)
c.1855+14G>A (n.1855+14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153770262G=CA2466468391PLXNB3c.1786+14G= (n.1786+14G=)
c.1855+14G= (n.1855+14G=)
Xg.153770263_153770265delCA873290849PLXNB3c.1786+15_1786+17del (n.1786+15_1786+17del)
c.1855+15_1855+17del (n.1855+15_1855+17del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched