WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153743137_153743153del | CA2695046718 | ABCD1 | c.1865+66_1866-68del (n.1865+66_1866-68del) n.2337+66_2338-68del | gnomAD v4 |
| X | g.153743136_153743152delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA | CA2466457582 | ABCD1 | c.1865+65_1866-69delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA (n.1865+65_1866-69delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA) n.2337+65_2338-69delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA | |
| X | g.153743142_153743157del | CA2466457583 | ABCD1 | c.1865+71_1866-64del (n.1865+71_1866-64del) n.2337+71_2338-64del | dbSNP |
| X | g.153743140_153743152delinsTGGGCTCAGTGGA | CA2466457585 | ABCD1 | c.1865+69_1866-69delinsTGGGCTCAGTGGA (n.1865+69_1866-69delinsTGGGCTCAGTGGA) n.2337+69_2338-69delinsTGGGCTCAGTGGA | |
| X | g.153743142_153743151del | CA2695046724 | ABCD1 | c.1865+71_1866-70del (n.1865+71_1866-70del) n.2337+71_2338-70del | gnomAD v4 |
| X | g.153743142_153743153del | CA2466457586 | ABCD1 | c.1865+71_1866-68del (n.1865+71_1866-68del) n.2337+71_2338-68del | dbSNP |
| X | g.153743141_153743154del | CA2695046725 | ABCD1 | c.1865+70_1866-67del (n.1865+70_1866-67del) n.2337+70_2338-67del | gnomAD v4 |
| X | g.153743142_153743154del | CA2695046727 | ABCD1 | c.1865+71_1866-67del (n.1865+71_1866-67del) n.2337+71_2338-67del | gnomAD v4 |
| X | g.153743149_153743153del | CA2695046729 | ABCD1 | c.1866-72_1866-68del (n.1866-72_1866-68del) n.2338-72_2338-68del | gnomAD v4 |
| X | g.153743150G>A | CA2579730146 | ABCD1 | c.1866-71G>A (n.1866-71G>A) n.2338-71G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743154C= | CA2466457592 | ABCD1 | c.1866-67C= (n.1866-67C=) n.2338-67C= | |
| X | g.153743154C>T | CA1138521858 | ABCD1 | c.1866-67C>T (n.1866-67C>T) n.2338-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743155C= | CA2466457593 | ABCD1 | c.1866-66C= (n.1866-66C=) n.2338-66C= | |
| X | g.153743155C>T | CA873271260 | ABCD1 | c.1866-66C>T (n.1866-66C>T) n.2338-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743156T>C | CA873271261 | ABCD1 | c.1866-65T>C (n.1866-65T>C) n.2338-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743156T= | CA2466457594 | ABCD1 | c.1866-65T= (n.1866-65T=) n.2338-65T= | |
| X | g.153743157G>T | CA658592112 | ABCD1 | c.1866-64G>T (n.1866-64G>T) n.2338-64G>T | COSMIC |
| X | g.153743160C>A | CA2695046730 | ABCD1 | c.1866-61C>A (n.1866-61C>A) n.2338-61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743161C>A | CA2695046731 | ABCD1 | c.1866-60C>A (n.1866-60C>A) n.2338-60C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743161C>T | CA2695046732 | ABCD1 | c.1866-60C>T (n.1866-60C>T) n.2338-60C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743162G>A | CA1138521864 | ABCD1 | c.1866-59G>A (n.1866-59G>A) n.2338-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743162G= | CA2466457595 | ABCD1 | c.1866-59G= (n.1866-59G=) n.2338-59G= | |
| X | g.153743162G>T | CA2695046733 | ABCD1 | c.1866-59G>T (n.1866-59G>T) n.2338-59G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743163G>A | CA2695046734 | ABCD1 | c.1866-58G>A (n.1866-58G>A) n.2338-58G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743163G>C | CA873271262 | ABCD1 | c.1866-58G>C (n.1866-58G>C) n.2338-58G>C | dbSNP |
| X | g.153743163G= | CA2466457596 | ABCD1 | c.1866-58G= (n.1866-58G=) n.2338-58G= | |
| X | g.153743164G>A | CA645288142 | ABCD1 | c.1866-57G>A (n.1866-57G>A) n.2338-57G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| X | g.153743164G= | CA2466457597 | ABCD1 | c.1866-57G= (n.1866-57G=) n.2338-57G= | |
| X | g.153743165C= | CA2466457598 | ABCD1 | c.1866-56C= (n.1866-56C=) n.2338-56C= | |
| X | g.153743165C>T | CA337242687 | ABCD1 | c.1866-56C>T (n.1866-56C>T) n.2338-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743167G>A | CA2695046735 | ABCD1 | c.1866-54G>A (n.1866-54G>A) n.2338-54G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743170del | CA2579730147 | ABCD1 | c.1866-51del (n.1866-51del) n.2338-51del | |
| X | g.153743168G>A | CA645288143 | ABCD1 | c.1866-53G>A (n.1866-53G>A) n.2338-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743168G>C | CA2695046736 | ABCD1 | c.1866-53G>C (n.1866-53G>C) n.2338-53G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153743168G= | CA2466457599 | ABCD1 | c.1866-53G= (n.1866-53G=) n.2338-53G= | |
| X | g.153743169G>A | CA2579730148 | ABCD1 | c.1866-52G>A (n.1866-52G>A) n.2338-52G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743169G= | CA2466457600 | ABCD1 | c.1866-52G= (n.1866-52G=) n.2338-52G= | |
| X | g.153743169G>T | CA1138521867 | ABCD1 | c.1866-52G>T (n.1866-52G>T) n.2338-52G>T | dbSNP |
| X | g.153743170G>A | CA10550339 | ABCD1 | c.1866-51G>A (n.1866-51G>A) n.2338-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743170G= | CA2466457601 | ABCD1 | c.1866-51G= (n.1866-51G=) n.2338-51G= | |
| X | g.153743170G>T | CA2466457602 | ABCD1 | c.1866-51G>T (n.1866-51G>T) n.2338-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743172G>A | CA10550340 | ABCD1 | c.1866-49G>A (n.1866-49G>A) n.2338-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743172G= | CA2466457603 | ABCD1 | c.1866-49G= (n.1866-49G=) n.2338-49G= | |
| X | g.153743175G>A | CA645288144 | ABCD1 | c.1866-46G>A (n.1866-46G>A) n.2338-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743175G= | CA2466457604 | ABCD1 | c.1866-46G= (n.1866-46G=) n.2338-46G= | |
| X | g.153743176G>A | CA10550341 | ABCD1 | c.1866-45G>A (n.1866-45G>A) n.2338-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743176G= | CA2466457605 | ABCD1 | c.1866-45G= (n.1866-45G=) n.2338-45G= | |
| X | g.153743177G>T | CA2695046737 | ABCD1 | c.1866-44G>T (n.1866-44G>T) n.2338-44G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743178C>A | CA2695046738 | ABCD1 | c.1866-43C>A (n.1866-43C>A) n.2338-43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743178C>T | CA2695046739 | ABCD1 | c.1866-43C>T (n.1866-43C>T) n.2338-43C>T | gnomAD v4 |