UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153742886G>T | CA2695046632 | ABCD1 | c.1781-101G>T (n.1781-101G>T) n.2253-101G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742888C>A | CA2695046633 | ABCD1 | c.1781-99C>A (n.1781-99C>A) n.2253-99C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742888C>T | CA2579730115 | ABCD1 | c.1781-99C>T (n.1781-99C>T) n.2253-99C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742889G>A | CA519229858 | ABCD1 | c.1781-98G>A (n.1781-98G>A) n.2253-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742889G= | CA2466457468 | ABCD1 | c.1781-98G= (n.1781-98G=) n.2253-98G= | |
| X | g.153742889G>T | CA2695046634 | ABCD1 | c.1781-98G>T (n.1781-98G>T) n.2253-98G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742890T>C | CA2466457470 | ABCD1 | c.1781-97T>C (n.1781-97T>C) n.2253-97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153742890T= | CA2466457469 | ABCD1 | c.1781-97T= (n.1781-97T=) n.2253-97T= | |
| X | g.153742891C>A | CA2695046635 | ABCD1 | c.1781-96C>A (n.1781-96C>A) n.2253-96C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742891C>G | CA2824264323 | ABCD1 | c.1781-96C>G (n.1781-96C>G) n.2253-96C>G | |
| X | g.153742893C>A | CA2695046636 | ABCD1 | c.1781-94C>A (n.1781-94C>A) n.2253-94C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742893C= | CA2466457471 | ABCD1 | c.1781-94C= (n.1781-94C=) n.2253-94C= | |
| X | g.153742893C>G | CA2695046637 | ABCD1 | c.1781-94C>G (n.1781-94C>G) n.2253-94C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153742893C>T | CA519229862 | ABCD1 | c.1781-94C>T (n.1781-94C>T) n.2253-94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153742894A>G | CA2695046638 | ABCD1 | c.1781-93A>G (n.1781-93A>G) n.2253-93A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153742894A>T | CA2695046639 | ABCD1 | c.1781-93A>T (n.1781-93A>T) n.2253-93A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742895G>T | CA2695046640 | ABCD1 | c.1781-92G>T (n.1781-92G>T) n.2253-92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742896C>A | CA2695046641 | ABCD1 | c.1781-91C>A (n.1781-91C>A) n.2253-91C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742896C= | CA2466457472 | ABCD1 | c.1781-91C= (n.1781-91C=) n.2253-91C= | |
| X | g.153742896C>T | CA873271011 | ABCD1 | c.1781-91C>T (n.1781-91C>T) n.2253-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742897T>C | CA2543472340 | ABCD1 | c.1781-90T>C (n.1781-90T>C) n.2253-90T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153742898A>G | CA2501614904 | ABCD1 | c.1781-89A>G (n.1781-89A>G) n.2253-89A>G | |
| X | g.153742899G>T | CA2695046642 | ABCD1 | c.1781-88G>T (n.1781-88G>T) n.2253-88G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742900C>A | CA2695046643 | ABCD1 | c.1781-87C>A (n.1781-87C>A) n.2253-87C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742900C= | CA2466457473 | ABCD1 | c.1781-87C= (n.1781-87C=) n.2253-87C= | |
| X | g.153742900C>T | CA873271014 | ABCD1 | c.1781-87C>T (n.1781-87C>T) n.2253-87C>T | dbSNP |
| X | g.153742901T>C | CA2695046644 | ABCD1 | c.1781-86T>C (n.1781-86T>C) n.2253-86T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153742902C>A | CA2579730116 | ABCD1 | c.1781-85C>A (n.1781-85C>A) n.2253-85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742903A= | CA2466457474 | ABCD1 | c.1781-84A= (n.1781-84A=) n.2253-84A= | |
| X | g.153742903A>G | CA645288162 | ABCD1 | c.1781-84A>G (n.1781-84A>G) n.2253-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742903A>T | CA2695046645 | ABCD1 | c.1781-84A>T (n.1781-84A>T) n.2253-84A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742904T>G | CA1138521762 | ABCD1 | c.1781-83T>G (n.1781-83T>G) n.2253-83T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742905T>C | CA2695046647 | ABCD1 | c.1781-82T>C (n.1781-82T>C) n.2253-82T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153742909_153742917dup | CA2695046646 | ABCD1 | c.1781-78_1781-70dup (n.1781-78_1781-70dup) n.2253-78_2253-70dup | gnomAD v4 |
| X | g.153742906C= | CA2466457475 | ABCD1 | c.1781-81C= (n.1781-81C=) n.2253-81C= | |
| X | g.153742906C>T | CA519229865 | ABCD1 | c.1781-81C>T (n.1781-81C>T) n.2253-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153742907C= | CA2466457476 | ABCD1 | c.1781-80C= (n.1781-80C=) n.2253-80C= | |
| X | g.153742907C>T | CA645288163 | ABCD1 | c.1781-80C>T (n.1781-80C>T) n.2253-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742908C>A | CA2695046648 | ABCD1 | c.1781-79C>A (n.1781-79C>A) n.2253-79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742908C= | CA2466457477 | ABCD1 | c.1781-79C= (n.1781-79C=) n.2253-79C= | |
| X | g.153742908C>T | CA645288164 | ABCD1 | c.1781-79C>T (n.1781-79C>T) n.2253-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742909G>A | CA519229868 | ABCD1 | c.1781-78G>A (n.1781-78G>A) n.2253-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742909G>C | CA2579730117 | ABCD1 | c.1781-78G>C (n.1781-78G>C) n.2253-78G>C | |
| X | g.153742909G= | CA2466457478 | ABCD1 | c.1781-78G= (n.1781-78G=) n.2253-78G= | |
| X | g.153742909G>T | CA2695046649 | ABCD1 | c.1781-78G>T (n.1781-78G>T) n.2253-78G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742910C>A | CA2695046650 | ABCD1 | c.1781-77C>A (n.1781-77C>A) n.2253-77C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742919_153742927dup | CA2466457479 | ABCD1 | c.1781-68_1781-60dup (n.1781-68_1781-60dup) n.2253-68_2253-60dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153742919_153742927del | CA2607962120 | ABCD1 | c.1781-68_1781-60del (n.1781-68_1781-60del) n.2253-68_2253-60del | gnomAD v4 |
| X | g.153742911A>G | CA2695046651 | ABCD1 | c.1781-76A>G (n.1781-76A>G) n.2253-76A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153742913C>A | CA2579730118 | ABCD1 | c.1781-74C>A (n.1781-74C>A) n.2253-74C>A | gnomAD v4 |