| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740174_153740197dup | CA2739242262 | ABCD1 | c.1571_1594dup (p.Leu531_Tyr532insTrpProThrTyrGlyGlyValLeu) n.574_597dup n.2043_2066dup | dbSNP |
| X | g.153740189_153740191del | CA2580612512 | ABCD1 | c.1586_1588del (p.Gly529del) n.589_591del n.2058_2060del | ClinVar |
| X | g.153740189_153740193del | CA2695236827 | ABCD1 | c.1586_1590del (p.Gly529AlafsTer25) n.589_593del n.2058_2062del | |
| X | g.153740189del | CA2569260807 | ABCD1 | c.1586del (p.Gly529ValfsTer29) n.589del n.2058del | |
| X | g.153740189G>A | CA278404 | ABCD1 | c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.589G>A n.2058G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740189G>C | CA415111641 | ABCD1 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.589G>C n.2058G>C | |
| X | g.153740189G= | CA2466456442 | ABCD1 | c.1586G= (p.Gly529=) n.589G= n.2058G= | |
| X | g.153740189G>T | CA415111642 | ABCD1 | c.1586G>T (p.Gly529Val) n.589G>T n.2058G>T | ClinVar |
| X | g.153740190T>A | CA519225340 | ABCD1 | c.1587T>A (p.Gly529=) n.590T>A n.2059T>A | |
| X | g.153740190T>C | CA519225342 | ABCD1 | c.1587T>C (p.Gly529=) n.590T>C n.2059T>C | |
| X | g.153740190T>G | CA519225345 | ABCD1 | c.1587T>G (p.Gly529=) n.590T>G n.2059T>G | |
| X | g.153740191G>A | CA415111643 | ABCD1 | c.1588G>A (p.Val530Met) n.591G>A n.2060G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740191G>C | CA415111645 | ABCD1 | c.1588G>C (p.Val530Leu) n.591G>C n.2060G>C | |
| X | g.153740191G= | CA2466456443 | ABCD1 | c.1588G= (p.Val530=) n.591G= n.2060G= | |
| X | g.153740191G>T | CA415111650 | ABCD1 | c.1588G>T (p.Val530Leu) n.591G>T n.2060G>T | |
| X | g.153740192T>A | CA415111664 | ABCD1 | c.1589T>A (p.Val530Glu) n.592T>A n.2061T>A | |
| X | g.153740192T>C | CA415111674 | ABCD1 | c.1589T>C (p.Val530Ala) n.592T>C n.2061T>C | |
| X | g.153740192T>G | CA415111678 | ABCD1 | c.1589T>G (p.Val530Gly) n.592T>G n.2061T>G | |
| X | g.153740193G>A | CA519225361 | ABCD1 | c.1590G>A (p.Val530=) n.593G>A n.2062G>A | |
| X | g.153740193G>C | CA519225363 | ABCD1 | c.1590G>C (p.Val530=) n.593G>C n.2062G>C | |
| X | g.153740193G>T | CA519225364 | ABCD1 | c.1590G>T (p.Val530=) n.593G>T n.2062G>T | |
| X | g.153740194C>A | CA415111686 | ABCD1 | c.1591C>A (p.Leu531Ile) n.594C>A n.2063C>A | |
| X | g.153740194C>G | CA415111689 | ABCD1 | c.1591C>G (p.Leu531Val) n.594C>G n.2063C>G | |
| X | g.153740194C>T | CA415111693 | ABCD1 | c.1591C>T (p.Leu531Phe) n.594C>T n.2063C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740195T>A | CA415111704 | ABCD1 | c.1592T>A (p.Leu531His) n.595T>A n.2064T>A | |
| X | g.153740195T>C | CA278375 | ABCD1 | c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.595T>C n.2064T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740195T>G | CA415111699 | ABCD1 | c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.595T>G n.2064T>G | |
| X | g.153740195T= | CA2466456444 | ABCD1 | c.1592T= (p.Leu531=) n.595T= n.2064T= | |
| X | g.153740195dup | CA2695236828 | ABCD1 | c.1592dup (p.Tyr532LeufsTer24) n.595dup n.2064dup | |
| X | g.153740196C>A | CA519225378 | ABCD1 | c.1593C>A (p.Leu531=) n.596C>A n.2065C>A | |
| X | g.153740196C>G | CA519225381 | ABCD1 | c.1593C>G (p.Leu531=) n.596C>G n.2065C>G | |
| X | g.153740196C>T | CA519225383 | ABCD1 | c.1593C>T (p.Leu531=) n.596C>T n.2065C>T | |
| X | g.153740197T>A | CA415111709 | ABCD1 | c.1594T>A (p.Tyr532Asn) n.597T>A n.2066T>A | |
| X | g.153740197T>C | CA415111712 | ABCD1 | c.1594T>C (p.Tyr532His) n.597T>C n.2066T>C | |
| X | g.153740197T>G | CA415111717 | ABCD1 | c.1594T>G (p.Tyr532Asp) n.597T>G n.2066T>G | |
| X | g.153740198A>C | CA415111725 | ABCD1 | c.1595A>C (p.Tyr532Ser) n.598A>C n.2067A>C | |
| X | g.153740198A>G | CA415111727 | ABCD1 | c.1595A>G (p.Tyr532Cys) n.598A>G n.2067A>G | |
| X | g.153740198A>T | CA415111730 | ABCD1 | c.1595A>T (p.Tyr532Phe) n.598A>T n.2067A>T | |
| X | g.153740199C>A | CA415111735 | ABCD1 | c.1596C>A (p.Tyr532Ter) n.599C>A n.2068C>A | |
| X | g.153740199C>G | CA415111738 | ABCD1 | c.1596C>G (p.Tyr532Ter) n.599C>G n.2068C>G | |
| X | g.153740199C>T | CA519225402 | ABCD1 | c.1596C>T (p.Tyr532=) n.599C>T n.2068C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740200A= | CA2466456445 | ABCD1 | c.1597A= (p.Lys533=) n.600A= n.2069A= | |
| X | g.153740200A>C | CA10550260 | ABCD1 | c.1597A>C (p.Lys533Gln) n.600A>C n.2069A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740200A>G | CA415111745 | ABCD1 | c.1597A>G (p.Lys533Glu) n.600A>G n.2069A>G | |
| X | g.153740200A>T | CA415111748 | ABCD1 | c.1597A>T (p.Lys533Ter) n.600A>T n.2069A>T | |
| X | g.153740201dup | CA2695236829 | ABCD1 | c.1598dup (p.Pro534AlafsTer22) n.601dup n.2070dup | |
| X | g.153740201A= | CA2466456446 | ABCD1 | c.1598A= (p.Lys533=) n.601A= n.2070A= | |
| X | g.153740201A>C | CA415111752 | ABCD1 | c.1598A>C (p.Lys533Thr) n.601A>C n.2070A>C | |
| X | g.153740201A>G | CA415111753 | ABCD1 | c.1598A>G (p.Lys533Arg) n.601A>G n.2070A>G | dbSNP |
| X | g.153740201A>T | CA415111754 | ABCD1 | c.1598A>T (p.Lys533Met) n.601A>T n.2070A>T |