| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740156G>A | CA278403 | ABCD1 | c.1553G>A (p.Arg518Gln) n.556G>A n.2025G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740156G>C | CA415111366 | ABCD1 | c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.556G>C n.2025G>C | |
| X | g.153740156G= | CA2466456429 | ABCD1 | c.1553G= (p.Arg518=) n.556G= n.2025G= | |
| X | g.153740156G>T | CA415111370 | ABCD1 | c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.556G>T n.2025G>T | |
| X | g.153740157G>A | CA519225095 | ABCD1 | c.1554G>A (p.Arg518=) n.557G>A n.2026G>A | ClinVar |
| X | g.153740157G>C | CA519225103 | ABCD1 | c.1554G>C (p.Arg518=) n.557G>C n.2026G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740157G= | CA2466456430 | ABCD1 | c.1554G= (p.Arg518=) n.557G= n.2026G= | |
| X | g.153740157G>T | CA519225098 | ABCD1 | c.1554G>T (p.Arg518=) n.557G>T n.2026G>T | |
| X | g.153740158A= | CA2466456431 | ABCD1 | c.1555A= (p.Ile519=) n.558A= n.2027A= | |
| X | g.153740158A>C | CA415111374 | ABCD1 | c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.558A>C n.2027A>C | |
| X | g.153740158A>G | CA415111379 | ABCD1 | c.1555A>G (p.Ile519Val) n.558A>G n.2027A>G | dbSNP |
| X | g.153740158A>T | CA415111383 | ABCD1 | c.1555A>T (p.Ile519Phe) n.558A>T n.2027A>T | |
| X | g.153740159T>A | CA415111389 | ABCD1 | c.1556T>A (p.Ile519Asn) n.559T>A n.2028T>A | |
| X | g.153740159T>C | CA415111392 | ABCD1 | c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.559T>C n.2028T>C | |
| X | g.153740159T>G | CA415111396 | ABCD1 | c.1556T>G (p.Ile519Ser) n.559T>G n.2028T>G | |
| X | g.153740160C>A | CA519225123 | ABCD1 | c.1557C>A (p.Ile519=) n.560C>A n.2029C>A | |
| X | g.153740160C= | CA2466456432 | ABCD1 | c.1557C= (p.Ile519=) n.560C= n.2029C= | |
| X | g.153740160C>G | CA415111400 | ABCD1 | c.1557C>G (p.Ile519Met) n.560C>G n.2029C>G | |
| X | g.153740160C>T | CA519225126 | ABCD1 | c.1557C>T (p.Ile519=) n.560C>T n.2029C>T | dbSNP |
| X | g.153740161C>A | CA415111408 | ABCD1 | c.1558C>A (p.Leu520Met) n.561C>A n.2030C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740161C= | CA2466456433 | ABCD1 | c.1558C= (p.Leu520=) n.561C= n.2030C= | |
| X | g.153740161C>G | CA415111410 | ABCD1 | c.1558C>G (p.Leu520Val) n.561C>G n.2030C>G | |
| X | g.153740161C>T | CA519225134 | ABCD1 | c.1558C>T (p.Leu520=) n.561C>T n.2030C>T | |
| X | g.153740162T>A | CA415111420 | ABCD1 | c.1559T>A (p.Leu520Gln) n.562T>A n.2031T>A | |
| X | g.153740162T>C | CA415111417 | ABCD1 | c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.562T>C n.2031T>C | |
| X | g.153740162T>G | CA415111414 | ABCD1 | c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.562T>G n.2031T>G | |
| X | g.153740163G>A | CA519225139 | ABCD1 | c.1560G>A (p.Leu520=) n.563G>A n.2032G>A | |
| X | g.153740163G>C | CA519225141 | ABCD1 | c.1560G>C (p.Leu520=) n.563G>C n.2032G>C | |
| X | g.153740163G>T | CA519225146 | ABCD1 | c.1560G>T (p.Leu520=) n.563G>T n.2032G>T | |
| X | g.153740165del | CA2739273814 | ABCD1 | c.1562del (p.Gly521ValfsTer?) n.565del n.2034del | ClinVar |
| X | g.153740164G>A | CA415111426 | ABCD1 | c.1561G>A (p.Gly521Ser) n.564G>A n.2033G>A | |
| X | g.153740164G>C | CA415111430 | ABCD1 | c.1561G>C (p.Gly521Arg) n.564G>C n.2033G>C | |
| X | g.153740164G>T | CA415111434 | ABCD1 | c.1561G>T (p.Gly521Cys) n.564G>T n.2033G>T | |
| X | g.153740165G>A | CA415111438 | ABCD1 | c.1562G>A (p.Gly521Asp) n.565G>A n.2034G>A | |
| X | g.153740165G>C | CA415111442 | ABCD1 | c.1562G>C (p.Gly521Ala) n.565G>C n.2034G>C | |
| X | g.153740165G>T | CA415111445 | ABCD1 | c.1562G>T (p.Gly521Val) n.565G>T n.2034G>T | |
| X | g.153740166T>A | CA519225162 | ABCD1 | c.1563T>A (p.Gly521=) n.566T>A n.2035T>A | |
| X | g.153740166T>C | CA519225159 | ABCD1 | c.1563T>C (p.Gly521=) n.566T>C n.2035T>C | |
| X | g.153740166T>G | CA519225158 | ABCD1 | c.1563T>G (p.Gly521=) n.566T>G n.2035T>G | |
| X | g.153740167G>A | CA415111446 | ABCD1 | c.1564G>A (p.Gly522Arg) n.567G>A n.2036G>A | |
| X | g.153740167G>C | CA415111448 | ABCD1 | c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.567G>C n.2036G>C | |
| X | g.153740167G>T | CA415111450 | ABCD1 | c.1564G>T (p.Gly522Trp) n.567G>T n.2036G>T | |
| X | g.153740169dup | CA2695236826 | ABCD1 | c.1566dup (p.Leu523AlafsTer?) n.569dup n.2038dup | |
| X | g.153740168G>A | CA415111453 | ABCD1 | c.1565G>A (p.Gly522Glu) n.568G>A n.2037G>A | |
| X | g.153740168G>C | CA415111455 | ABCD1 | c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.568G>C n.2037G>C | |
| X | g.153740168G>T | CA415111456 | ABCD1 | c.1565G>T (p.Gly522Val) n.568G>T n.2037G>T | |
| X | g.153740169G>A | CA519225181 | ABCD1 | c.1566G>A (p.Gly522=) n.569G>A n.2038G>A | |
| X | g.153740169G>C | CA519225185 | ABCD1 | c.1566G>C (p.Gly522=) n.569G>C n.2038G>C | |
| X | g.153740169G= | CA2466456434 | ABCD1 | c.1566G= (p.Gly522=) n.569G= n.2038G= | |
| X | g.153740169G>T | CA519225187 | ABCD1 | c.1566G>T (p.Gly522=) n.569G>T n.2038G>T | dbSNP |