WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740068C= | CA2466456389 | ABCD1 | c.1489-24C= (n.1489-24C=) n.492-24C= n.1961-24C= | |
| X | g.153740068C>G | CA10550244 | ABCD1 | c.1489-24C>G (n.1489-24C>G) n.492-24C>G n.1961-24C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740068C>T | CA10550245 | ABCD1 | c.1489-24C>T (n.1489-24C>T) n.492-24C>T n.1961-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740069_153740071del | CA2695046384 | ABCD1 | c.1489-23_1489-21del (n.1489-23_1489-21del) n.492-23_492-21del n.1961-23_1961-21del | gnomAD v4 |
| X | g.153740069G>A | CA10550246 | ABCD1 | c.1489-23G>A (n.1489-23G>A) n.492-23G>A n.1961-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740069G= | CA2466456390 | ABCD1 | c.1489-23G= (n.1489-23G=) n.492-23G= n.1961-23G= | |
| X | g.153740070T>C | CA2466456392 | ABCD1 | c.1489-22T>C (n.1489-22T>C) n.492-22T>C n.1961-22T>C | dbSNP |
| X | g.153740070T= | CA2466456391 | ABCD1 | c.1489-22T= (n.1489-22T=) n.492-22T= n.1961-22T= | |
| X | g.153740071C>A | CA2517492599 | ABCD1 | c.1489-21C>A (n.1489-21C>A) n.492-21C>A n.1961-21C>A | |
| X | g.153740072A>G | CA2697544819 | ABCD1 | c.1489-20A>G (n.1489-20A>G) n.492-20A>G n.1961-20A>G | ClinVar |
| X | g.153740072A>T | CA2500394184 | ABCD1 | c.1489-20A>T (n.1489-20A>T) n.492-20A>T n.1961-20A>T | |
| X | g.153740074C>A | CA645160870 | ABCD1 | c.1489-18C>A (n.1489-18C>A) n.492-18C>A n.1961-18C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153740074C= | CA2466456393 | ABCD1 | c.1489-18C= (n.1489-18C=) n.492-18C= n.1961-18C= | |
| X | g.153740074C>T | CA645160871 | ABCD1 | c.1489-18C>T (n.1489-18C>T) n.492-18C>T n.1961-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740075G>A | CA10550248 | ABCD1 | c.1489-17G>A (n.1489-17G>A) n.492-17G>A n.1961-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740075G>C | CA10550247 | ABCD1 | c.1489-17G>C (n.1489-17G>C) n.492-17G>C n.1961-17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740075G= | CA2466456394 | ABCD1 | c.1489-17G= (n.1489-17G=) n.492-17G= n.1961-17G= | |
| X | g.153740075G>T | CA2695046385 | ABCD1 | c.1489-17G>T (n.1489-17G>T) n.492-17G>T n.1961-17G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740076G>C | CA2695046386 | ABCD1 | c.1489-16G>C (n.1489-16G>C) n.492-16G>C n.1961-16G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740076G>T | CA2510419393 | ABCD1 | c.1489-16G>T (n.1489-16G>T) n.492-16G>T n.1961-16G>T | |
| X | g.153740077C>A | CA2579730079 | ABCD1 | c.1489-15C>A (n.1489-15C>A) n.492-15C>A n.1961-15C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740078T>C | CA10550249 | ABCD1 | c.1489-14T>C (n.1489-14T>C) n.492-14T>C n.1961-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740078T= | CA2466456395 | ABCD1 | c.1489-14T= (n.1489-14T=) n.492-14T= n.1961-14T= | |
| X | g.153740079G>A | CA2579730080 | ABCD1 | c.1489-13G>A (n.1489-13G>A) n.492-13G>A n.1961-13G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740079G= | CA2466456396 | ABCD1 | c.1489-13G= (n.1489-13G=) n.492-13G= n.1961-13G= | |
| X | g.153740079G>T | CA10550250 | ABCD1 | c.1489-13G>T (n.1489-13G>T) n.492-13G>T n.1961-13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740080T>G | CA10550251 | ABCD1 | c.1489-12T>G (n.1489-12T>G) n.492-12T>G n.1961-12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740080T= | CA2466456397 | ABCD1 | c.1489-12T= (n.1489-12T=) n.492-12T= n.1961-12T= | |
| X | g.153740082G>A | CA2697544820 | ABCD1 | c.1489-10G>A (n.1489-10G>A) n.492-10G>A n.1961-10G>A | ClinVar |
| X | g.153740082_153740083delinsGC | CA2466456398 | ABCD1 | c.1489-10_1489-9delinsGC (n.1489-10_1489-9delinsGC) n.492-10_492-9delinsGC n.1961-10_1961-9delinsGC | |
| X | g.153740083C>A | CA645160875 | ABCD1 | c.1489-9C>A (n.1489-9C>A) n.492-9C>A n.1961-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740083C= | CA2466456399 | ABCD1 | c.1489-9C= (n.1489-9C=) n.492-9C= n.1961-9C= | |
| X | g.153740083C>G | CA645160876 | ABCD1 | c.1489-9C>G (n.1489-9C>G) n.492-9C>G n.1961-9C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153740083C>T | CA10550252 | ABCD1 | c.1489-9C>T (n.1489-9C>T) n.492-9C>T n.1961-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740086dup | CA2695046387 | ABCD1 | c.1489-6dup (n.1489-6dup) n.492-6dup n.1961-6dup | gnomAD v4 |
| X | g.153740086del | CA145612 | ABCD1 | c.1489-6del (n.1489-6del) n.492-6del n.1961-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740084C>T | CA2506894248 | ABCD1 | c.1489-8C>T (n.1489-8C>T) n.492-8C>T n.1961-8C>T | |
| X | g.153740085C>T | CA2602662098 | ABCD1 | c.1489-7C>T (n.1489-7C>T) n.492-7C>T n.1961-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740086C>A | CA2695046388 | ABCD1 | c.1489-6C>A (n.1489-6C>A) n.492-6C>A n.1961-6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740088G>A | CA645160878 | ABCD1 | c.1489-4G>A (n.1489-4G>A) n.492-4G>A n.1961-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740088G>C | CA2573159469 | ABCD1 | c.1489-4G>C (n.1489-4G>C) n.492-4G>C n.1961-4G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740088G= | CA2466456400 | ABCD1 | c.1489-4G= (n.1489-4G=) n.492-4G= n.1961-4G= | |
| X | g.153740089C>T | CA2695046389 | ABCD1 | c.1489-3C>T (n.1489-3C>T) n.492-3C>T n.1961-3C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740090A>C | CA415110695 | ABCD1 | c.1489-2A>C (n.1489-2A>C) n.492-2A>C n.1961-2A>C | |
| X | g.153740090A>G | CA415110701 | ABCD1 | c.1489-2A>G (n.1489-2A>G) n.492-2A>G n.1961-2A>G | ClinVar |
| X | g.153740090A>T | CA415110705 | ABCD1 | c.1489-2A>T (n.1489-2A>T) n.492-2A>T n.1961-2A>T | |
| X | g.153740091G>A | CA415110712 | ABCD1 | c.1489-1G>A (n.1489-1G>A) n.492-1G>A n.1961-1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740091G>C | CA415110715 | ABCD1 | c.1489-1G>C (n.1489-1G>C) n.492-1G>C n.1961-1G>C | |
| X | g.153740091G= | CA2466456401 | ABCD1 | c.1489-1G= (n.1489-1G=) n.492-1G= n.1961-1G= | |
| X | g.153740091G>T | CA415110719 | ABCD1 | c.1489-1G>T (n.1489-1G>T) n.492-1G>T n.1961-1G>T |