WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740056T>C | CA2695046382 | ABCD1 | c.1489-36T>C (n.1489-36T>C) n.492-36T>C n.1961-36T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740057G>A | CA645160853 | ABCD1 | c.1489-35G>A (n.1489-35G>A) n.492-35G>A n.1961-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740057G= | CA2466456382 | ABCD1 | c.1489-35G= (n.1489-35G=) n.492-35G= n.1961-35G= | |
| X | g.153740058C= | CA2466456383 | ABCD1 | c.1489-34C= (n.1489-34C=) n.492-34C= n.1961-34C= | |
| X | g.153740058C>G | CA645160854 | ABCD1 | c.1489-34C>G (n.1489-34C>G) n.492-34C>G n.1961-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740058C>T | CA10550241 | ABCD1 | c.1489-34C>T (n.1489-34C>T) n.492-34C>T n.1961-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740059G>A | CA10550242 | ABCD1 | c.1489-33G>A (n.1489-33G>A) n.492-33G>A n.1961-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740059G= | CA2466456384 | ABCD1 | c.1489-33G= (n.1489-33G=) n.492-33G= n.1961-33G= | |
| X | g.153740059G>T | CA645160856 | ABCD1 | c.1489-33G>T (n.1489-33G>T) n.492-33G>T n.1961-33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740061T>C | CA10550243 | ABCD1 | c.1489-31T>C (n.1489-31T>C) n.492-31T>C n.1961-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740061T= | CA2466456385 | ABCD1 | c.1489-31T= (n.1489-31T=) n.492-31T= n.1961-31T= | |
| X | g.153740063T>C | CA2466456387 | ABCD1 | c.1489-29T>C (n.1489-29T>C) n.492-29T>C n.1961-29T>C | dbSNP |
| X | g.153740063T= | CA2466456386 | ABCD1 | c.1489-29T= (n.1489-29T=) n.492-29T= n.1961-29T= | |
| X | g.153740066G>A | CA645160859 | ABCD1 | c.1489-26G>A (n.1489-26G>A) n.492-26G>A n.1961-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740066G= | CA2466456388 | ABCD1 | c.1489-26G= (n.1489-26G=) n.492-26G= n.1961-26G= | |
| X | g.153740066G>T | CA2695046383 | ABCD1 | c.1489-26G>T (n.1489-26G>T) n.492-26G>T n.1961-26G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740068C= | CA2466456389 | ABCD1 | c.1489-24C= (n.1489-24C=) n.492-24C= n.1961-24C= | |
| X | g.153740068C>G | CA10550244 | ABCD1 | c.1489-24C>G (n.1489-24C>G) n.492-24C>G n.1961-24C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740068C>T | CA10550245 | ABCD1 | c.1489-24C>T (n.1489-24C>T) n.492-24C>T n.1961-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740069_153740071del | CA2695046384 | ABCD1 | c.1489-23_1489-21del (n.1489-23_1489-21del) n.492-23_492-21del n.1961-23_1961-21del | gnomAD v4 |
| X | g.153740069G>A | CA10550246 | ABCD1 | c.1489-23G>A (n.1489-23G>A) n.492-23G>A n.1961-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740069G= | CA2466456390 | ABCD1 | c.1489-23G= (n.1489-23G=) n.492-23G= n.1961-23G= | |
| X | g.153740070T>C | CA2466456392 | ABCD1 | c.1489-22T>C (n.1489-22T>C) n.492-22T>C n.1961-22T>C | dbSNP |
| X | g.153740070T= | CA2466456391 | ABCD1 | c.1489-22T= (n.1489-22T=) n.492-22T= n.1961-22T= | |
| X | g.153740071C>A | CA2517492599 | ABCD1 | c.1489-21C>A (n.1489-21C>A) n.492-21C>A n.1961-21C>A | |
| X | g.153740072A>G | CA2697544819 | ABCD1 | c.1489-20A>G (n.1489-20A>G) n.492-20A>G n.1961-20A>G | ClinVar |
| X | g.153740072A>T | CA2500394184 | ABCD1 | c.1489-20A>T (n.1489-20A>T) n.492-20A>T n.1961-20A>T | |
| X | g.153740074C>A | CA645160870 | ABCD1 | c.1489-18C>A (n.1489-18C>A) n.492-18C>A n.1961-18C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153740074C= | CA2466456393 | ABCD1 | c.1489-18C= (n.1489-18C=) n.492-18C= n.1961-18C= | |
| X | g.153740074C>T | CA645160871 | ABCD1 | c.1489-18C>T (n.1489-18C>T) n.492-18C>T n.1961-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740075G>A | CA10550248 | ABCD1 | c.1489-17G>A (n.1489-17G>A) n.492-17G>A n.1961-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740075G>C | CA10550247 | ABCD1 | c.1489-17G>C (n.1489-17G>C) n.492-17G>C n.1961-17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740075G= | CA2466456394 | ABCD1 | c.1489-17G= (n.1489-17G=) n.492-17G= n.1961-17G= | |
| X | g.153740075G>T | CA2695046385 | ABCD1 | c.1489-17G>T (n.1489-17G>T) n.492-17G>T n.1961-17G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740076G>C | CA2695046386 | ABCD1 | c.1489-16G>C (n.1489-16G>C) n.492-16G>C n.1961-16G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740076G>T | CA2510419393 | ABCD1 | c.1489-16G>T (n.1489-16G>T) n.492-16G>T n.1961-16G>T | |
| X | g.153740077C>A | CA2579730079 | ABCD1 | c.1489-15C>A (n.1489-15C>A) n.492-15C>A n.1961-15C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740078T>C | CA10550249 | ABCD1 | c.1489-14T>C (n.1489-14T>C) n.492-14T>C n.1961-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740078T= | CA2466456395 | ABCD1 | c.1489-14T= (n.1489-14T=) n.492-14T= n.1961-14T= | |
| X | g.153740079G>A | CA2579730080 | ABCD1 | c.1489-13G>A (n.1489-13G>A) n.492-13G>A n.1961-13G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740079G= | CA2466456396 | ABCD1 | c.1489-13G= (n.1489-13G=) n.492-13G= n.1961-13G= | |
| X | g.153740079G>T | CA10550250 | ABCD1 | c.1489-13G>T (n.1489-13G>T) n.492-13G>T n.1961-13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740080T>G | CA10550251 | ABCD1 | c.1489-12T>G (n.1489-12T>G) n.492-12T>G n.1961-12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740080T= | CA2466456397 | ABCD1 | c.1489-12T= (n.1489-12T=) n.492-12T= n.1961-12T= | |
| X | g.153740082G>A | CA2697544820 | ABCD1 | c.1489-10G>A (n.1489-10G>A) n.492-10G>A n.1961-10G>A | ClinVar |
| X | g.153740082_153740083delinsGC | CA2466456398 | ABCD1 | c.1489-10_1489-9delinsGC (n.1489-10_1489-9delinsGC) n.492-10_492-9delinsGC n.1961-10_1961-9delinsGC | |
| X | g.153740083C>A | CA645160875 | ABCD1 | c.1489-9C>A (n.1489-9C>A) n.492-9C>A n.1961-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740083C= | CA2466456399 | ABCD1 | c.1489-9C= (n.1489-9C=) n.492-9C= n.1961-9C= | |
| X | g.153740083C>G | CA645160876 | ABCD1 | c.1489-9C>G (n.1489-9C>G) n.492-9C>G n.1961-9C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153740083C>T | CA10550252 | ABCD1 | c.1489-9C>T (n.1489-9C>T) n.492-9C>T n.1961-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |