| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153737191C>A | CA415108307 | ABCD1 | c.1428C>A (p.Cys476Ter) n.431C>A n.1900C>A | |
| X | g.153737191C= | CA2466455412 | ABCD1 | c.1428C= (p.Cys476=) n.431C= n.1900C= | |
| X | g.153737191C>G | CA10550219 | ABCD1 | c.1428C>G (p.Cys476Trp) n.431C>G n.1900C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737191C>T | CA10550218 | ABCD1 | c.1428C>T (p.Cys476=) n.431C>T n.1900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737192G>A | CA10550220 | ABCD1 | c.1429G>A (p.Glu477Lys) n.432G>A n.1901G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737192G>C | CA415108325 | ABCD1 | c.1429G>C (p.Glu477Gln) n.432G>C n.1901G>C | |
| X | g.153737192G= | CA2466455413 | ABCD1 | c.1429G= (p.Glu477=) n.432G= n.1901G= | |
| X | g.153737192G>T | CA278111 | ABCD1 | c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.432G>T n.1901G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737193del | CA2573159318 | ABCD1 | c.1430del (p.Glu477GlyfsTer?) n.433del n.1902del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737193A>C | CA415108351 | ABCD1 | c.1430A>C (p.Glu477Ala) n.433A>C n.1902A>C | |
| X | g.153737193A>G | CA415108354 | ABCD1 | c.1430A>G (p.Glu477Gly) n.433A>G n.1902A>G | |
| X | g.153737193A>T | CA415108359 | ABCD1 | c.1430A>T (p.Glu477Val) n.433A>T n.1902A>T | |
| X | g.153737194G>A | CA519218181 | ABCD1 | c.1431G>A (p.Glu477=) n.434G>A n.1903G>A | ClinVar |
| X | g.153737194G>C | CA415108363 | ABCD1 | c.1431G>C (p.Glu477Asp) n.434G>C n.1903G>C | |
| X | g.153737194G>T | CA415108367 | ABCD1 | c.1431G>T (p.Glu477Asp) n.434G>T n.1903G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737195A>C | CA415108382 | ABCD1 | c.1432A>C (p.Asn478His) n.435A>C n.1904A>C | |
| X | g.153737195A>G | CA415108378 | ABCD1 | c.1432A>G (p.Asn478Asp) n.435A>G n.1904A>G | |
| X | g.153737195A>T | CA415108370 | ABCD1 | c.1432A>T (p.Asn478Tyr) n.435A>T n.1904A>T | ClinVar |
| X | g.153737196A>C | CA415108386 | ABCD1 | c.1433A>C (p.Asn478Thr) n.436A>C n.1905A>C | |
| X | g.153737196A>G | CA415108388 | ABCD1 | c.1433A>G (p.Asn478Ser) n.436A>G n.1905A>G | |
| X | g.153737196A>T | CA415108387 | ABCD1 | c.1433A>T (p.Asn478Ile) n.436A>T n.1905A>T | |
| X | g.153737197C>A | CA415108391 | ABCD1 | c.1434C>A (p.Asn478Lys) n.437C>A n.1906C>A | |
| X | g.153737197C>G | CA415108401 | ABCD1 | c.1434C>G (p.Asn478Lys) n.437C>G n.1906C>G | |
| X | g.153737197C>T | CA519218199 | ABCD1 | c.1434C>T (p.Asn478=) n.437C>T n.1906C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737198A= | CA2466455414 | ABCD1 | c.1435A= (p.Ile479=) n.438A= n.1907A= | |
| X | g.153737198A>C | CA415108405 | ABCD1 | c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.438A>C n.1907A>C | |
| X | g.153737198A>G | CA415108406 | ABCD1 | c.1435A>G (p.Ile479Val) n.438A>G n.1907A>G | dbSNP |
| X | g.153737198A>T | CA415108407 | ABCD1 | c.1435A>T (p.Ile479Phe) n.438A>T n.1907A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737199del | CA2695237419 | ABCD1 | c.1436del (p.Ile479ThrfsTer?) n.439del n.1908del | |
| X | g.153737199T>A | CA415108410 | ABCD1 | c.1436T>A (p.Ile479Asn) n.439T>A n.1908T>A | |
| X | g.153737199T>C | CA415108411 | ABCD1 | c.1436T>C (p.Ile479Thr) n.439T>C n.1908T>C | |
| X | g.153737199T>G | CA415108412 | ABCD1 | c.1436T>G (p.Ile479Ser) n.439T>G n.1908T>G | |
| X | g.153737199_153737200delinsTC | CA2466455415 | ABCD1 | c.1436_1437delinsTC (p.Ile479=) n.439_440delinsTC n.1908_1909delinsTC | |
| X | g.153737200C>A | CA519218210 | ABCD1 | c.1437C>A (p.Ile479=) n.440C>A n.1909C>A | |
| X | g.153737200C>G | CA415108413 | ABCD1 | c.1437C>G (p.Ile479Met) n.440C>G n.1909C>G | |
| X | g.153737200C>T | CA519218213 | ABCD1 | c.1437C>T (p.Ile479=) n.440C>T n.1909C>T | |
| X | g.153737203del | CA645509234 | ABCD1 | c.1440del (p.Ile481SerfsTer?) n.443del n.1912del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737201C>A | CA415108417 | ABCD1 | c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.441C>A n.1910C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737201C>G | CA415108418 | ABCD1 | c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.441C>G n.1910C>G | |
| X | g.153737201C>T | CA415108419 | ABCD1 | c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.441C>T n.1910C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737202C>A | CA415108420 | ABCD1 | c.1439C>A (p.Pro480His) n.442C>A n.1911C>A | |
| X | g.153737202C>G | CA415108428 | ABCD1 | c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.442C>G n.1911C>G | |
| X | g.153737202C>T | CA415108423 | ABCD1 | c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.442C>T n.1911C>T | |
| X | g.153737203C>A | CA519218221 | ABCD1 | c.1440C>A (p.Pro480=) n.443C>A n.1912C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737203C= | CA2466455416 | ABCD1 | c.1440C= (p.Pro480=) n.443C= n.1912C= | |
| X | g.153737203C>G | CA519218222 | ABCD1 | c.1440C>G (p.Pro480=) n.443C>G n.1912C>G | |
| X | g.153737203C>T | CA519218223 | ABCD1 | c.1440C>T (p.Pro480=) n.443C>T n.1912C>T | |
| X | g.153737204A= | CA2466455417 | ABCD1 | c.1441A= (p.Ile481=) n.444A= n.1913A= | |
| X | g.153737204A>C | CA415108435 | ABCD1 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.444A>C n.1913A>C | |
| X | g.153737204A>G | CA415108438 | ABCD1 | c.1441A>G (p.Ile481Val) n.444A>G n.1913A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |