WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153737177_153737179delinsCAG | CA2466455406 | ABCD1 | c.1414_1416delinsCAG (p.Gln472=) n.417_419delinsCAG n.1886_1888delinsCAG | |
| X | g.153737178A= | CA2466455408 | ABCD1 | c.1415A= (p.Gln472=) n.418A= n.1887A= | |
| X | g.153737178A>C | CA415108161 | ABCD1 | c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.418A>C n.1887A>C | |
| X | g.153737178A>G | CA415108166 | ABCD1 | c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.418A>G n.1887A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737178A>T | CA415108168 | ABCD1 | c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.418A>T n.1887A>T | |
| X | g.153737178_153737179del | CA278110 | ABCD1 | c.1415_1416del (p.Gln472ArgfsTer?) n.418_419del n.1887_1888del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737179G>A | CA519218115 | ABCD1 | c.1416G>A (p.Gln472=) n.419G>A n.1888G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737179G>C | CA415108170 | ABCD1 | c.1416G>C (p.Gln472His) n.419G>C n.1888G>C | |
| X | g.153737179G>T | CA415108171 | ABCD1 | c.1416G>T (p.Gln472His) n.419G>T n.1888G>T | |
| X | g.153737181_153737182del | CA2695237410 | ABCD1 | c.1418_1419del (p.Gly473AspfsTer?) n.421_422del n.1890_1891del | |
| X | g.153737180G>A | CA415108176 | ABCD1 | c.1417G>A (p.Gly473Arg) n.420G>A n.1889G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.153737180G>C | CA415108179 | ABCD1 | c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.420G>C n.1889G>C | |
| X | g.153737180G>T | CA415108180 | ABCD1 | c.1417G>T (p.Gly473Trp) n.420G>T n.1889G>T | |
| X | g.153737181G>A | CA415108183 | ABCD1 | c.1418G>A (p.Gly473Glu) n.421G>A n.1890G>A | |
| X | g.153737181G>C | CA415108186 | ABCD1 | c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.421G>C n.1890G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737181G>T | CA415108192 | ABCD1 | c.1418G>T (p.Gly473Val) n.421G>T n.1890G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.153737182G>A | CA519218126 | ABCD1 | c.1419G>A (p.Gly473=) n.422G>A n.1891G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737182G>C | CA519218128 | ABCD1 | c.1419G>C (p.Gly473=) n.422G>C n.1891G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153737182G>T | CA519218130 | ABCD1 | c.1419G>T (p.Gly473=) n.422G>T n.1891G>T | |
| X | g.153737183del | CA2695237414 | ABCD1 | c.1420del (p.Ile474SerfsTer?) n.423del n.1892del | |
| X | g.153737183A= | CA2466455409 | ABCD1 | c.1420A= (p.Ile474=) n.423A= n.1892A= | |
| X | g.153737183A>C | CA415108196 | ABCD1 | c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.423A>C n.1892A>C | |
| X | g.153737183A>G | CA415108201 | ABCD1 | c.1420A>G (p.Ile474Val) n.423A>G n.1892A>G | dbSNP |
| X | g.153737183A>T | CA415108204 | ABCD1 | c.1420A>T (p.Ile474Phe) n.423A>T n.1892A>T | |
| X | g.153737184T>A | CA415108224 | ABCD1 | c.1421T>A (p.Ile474Asn) n.424T>A n.1893T>A | |
| X | g.153737184T>C | CA415108225 | ABCD1 | c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.424T>C n.1893T>C | |
| X | g.153737184T>G | CA415108223 | ABCD1 | c.1421T>G (p.Ile474Ser) n.424T>G n.1893T>G | |
| X | g.153737185_153737189del | CA2695237417 | ABCD1 | c.1422_1426del (p.Ile474MetfsTer?) n.425_429del n.1894_1898del | |
| X | g.153737185C>A | CA519218138 | ABCD1 | c.1422C>A (p.Ile474=) n.425C>A n.1894C>A | |
| X | g.153737185C>G | CA415108226 | ABCD1 | c.1422C>G (p.Ile474Met) n.425C>G n.1894C>G | |
| X | g.153737185C>T | CA519218142 | ABCD1 | c.1422C>T (p.Ile474=) n.425C>T n.1894C>T | |
| X | g.153737186A>C | CA415108229 | ABCD1 | c.1423A>C (p.Ile475Leu) n.426A>C n.1895A>C | |
| X | g.153737186A>G | CA415108235 | ABCD1 | c.1423A>G (p.Ile475Val) n.426A>G n.1895A>G | |
| X | g.153737186A>T | CA415108238 | ABCD1 | c.1423A>T (p.Ile475Phe) n.426A>T n.1895A>T | |
| X | g.153737187T>A | CA415108240 | ABCD1 | c.1424T>A (p.Ile475Asn) n.427T>A n.1896T>A | |
| X | g.153737187T>C | CA415108242 | ABCD1 | c.1424T>C (p.Ile475Thr) n.427T>C n.1896T>C | |
| X | g.153737187T>G | CA415108246 | ABCD1 | c.1424T>G (p.Ile475Ser) n.427T>G n.1896T>G | |
| X | g.153737188C>A | CA519218158 | ABCD1 | c.1425C>A (p.Ile475=) n.428C>A n.1897C>A | |
| X | g.153737188C>G | CA415108274 | ABCD1 | c.1425C>G (p.Ile475Met) n.428C>G n.1897C>G | |
| X | g.153737188C>T | CA519218156 | ABCD1 | c.1425C>T (p.Ile475=) n.428C>T n.1897C>T | |
| X | g.153737189T>A | CA415108287 | ABCD1 | c.1426T>A (p.Cys476Ser) n.429T>A n.1898T>A | |
| X | g.153737189T>C | CA415108291 | ABCD1 | c.1426T>C (p.Cys476Arg) n.429T>C n.1898T>C | |
| X | g.153737189T>G | CA10550217 | ABCD1 | c.1426T>G (p.Cys476Gly) n.429T>G n.1898T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737189T= | CA2466455410 | ABCD1 | c.1426T= (p.Cys476=) n.429T= n.1898T= | |
| X | g.153737190G>A | CA415108299 | ABCD1 | c.1427G>A (p.Cys476Tyr) n.430G>A n.1899G>A | |
| X | g.153737190G>C | CA415108292 | ABCD1 | c.1427G>C (p.Cys476Ser) n.430G>C n.1899G>C | |
| X | g.153737190G= | CA2466455411 | ABCD1 | c.1427G= (p.Cys476=) n.430G= n.1899G= | |
| X | g.153737190G>T | CA415108294 | ABCD1 | c.1427G>T (p.Cys476Phe) n.430G>T n.1899G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737191C>A | CA415108307 | ABCD1 | c.1428C>A (p.Cys476Ter) n.431C>A n.1900C>A | |
| X | g.153737191C= | CA2466455412 | ABCD1 | c.1428C= (p.Cys476=) n.431C= n.1900C= |