Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153737155_153737167delCA2580101783ABCD1c.1394-2_1404del
n.397-2_407del
n.1866-2_1876del
 ClinVar
Xg.153737159C>ACA415107942ABCD1c.1396C>A (p.Gln466Lys)
n.399C>A
n.1868C>A
Xg.153737159C=CA2466455397ABCD1c.1396C= (p.Gln466=)
n.399C=
n.1868C=
Xg.153737159C>GCA415107945ABCD1c.1396C>G (p.Gln466Glu)
n.399C>G
n.1868C>G
Xg.153737159C>TCA278401ABCD1c.1396C>T (p.Gln466Ter)
n.399C>T
n.1868C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153737160A>CCA415107958ABCD1c.1397A>C (p.Gln466Pro)
n.400A>C
n.1869A>C
Xg.153737160A>GCA415107960ABCD1c.1397A>G (p.Gln466Arg)
n.400A>G
n.1869A>G
 gnomAD v4
Xg.153737160A>TCA415107952ABCD1c.1397A>T (p.Gln466Leu)
n.400A>T
n.1869A>T
Xg.153737161G>ACA519218032ABCD1c.1398G>A (p.Gln466=)
n.401G>A
n.1870G>A
Xg.153737161G>CCA415107963ABCD1c.1398G>C (p.Gln466His)
n.401G>C
n.1870G>C
Xg.153737161G>TCA415107965ABCD1c.1398G>T (p.Gln466His)
n.401G>T
n.1870G>T
 gnomAD v4
Xg.153737162G>ACA10550213ABCD1c.1399G>A (p.Val467Met)
n.402G>A
n.1871G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153737162G>CCA415107970ABCD1c.1399G>C (p.Val467Leu)
n.402G>C
n.1871G>C
Xg.153737162G=CA2466455398ABCD1c.1399G= (p.Val467=)
n.402G=
n.1871G=
Xg.153737162G>TCA415107971ABCD1c.1399G>T (p.Val467Leu)
n.402G>T
n.1871G>T
Xg.153737163T>ACA415107975ABCD1c.1400T>A (p.Val467Glu)
n.403T>A
n.1872T>A
Xg.153737163T>CCA415107979ABCD1c.1400T>C (p.Val467Ala)
n.403T>C
n.1872T>C
Xg.153737163T>GCA415107981ABCD1c.1400T>G (p.Val467Gly)
n.403T>G
n.1872T>G
Xg.153737164G>ACA519218044ABCD1c.1401G>A (p.Val467=)
n.404G>A
n.1873G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153737164G>CCA519218046ABCD1c.1401G>C (p.Val467=)
n.404G>C
n.1873G>C
Xg.153737164G=CA2466455399ABCD1c.1401G= (p.Val467=)
n.404G=
n.1873G=
Xg.153737164G>TCA519218051ABCD1c.1401G>T (p.Val467=)
n.404G>T
n.1873G>T
Xg.153737165delCA2579730045ABCD1c.1402del (p.Val468TrpfsTer?)
n.405del
n.1874del
Xg.153737165G>ACA415107983ABCD1c.1402G>A (p.Val468Met)
n.405G>A
n.1874G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153737165G>CCA415107986ABCD1c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.405G>C
n.1874G>C
Xg.153737165G=CA2466455400ABCD1c.1402G= (p.Val468=)
n.405G=
n.1874G=
Xg.153737165G>TCA415107990ABCD1c.1402G>T (p.Val468Leu)
n.405G>T
n.1874G>T
Xg.153737166T>ACA415107998ABCD1c.1403T>A (p.Val468Glu)
n.406T>A
n.1875T>A
Xg.153737166T>CCA415107996ABCD1c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.406T>C
n.1875T>C
Xg.153737166T>GCA415107993ABCD1c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.406T>G
n.1875T>G
Xg.153737167G>ACA10550214ABCD1c.1404G>A (p.Val468=)
n.407G>A
n.1876G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153737167G>CCA519218063ABCD1c.1404G>C (p.Val468=)
n.407G>C
n.1876G>C
Xg.153737167G=CA2466455401ABCD1c.1404G= (p.Val468=)
n.407G=
n.1876G=
Xg.153737167G>TCA519218065ABCD1c.1404G>T (p.Val468=)
n.407G>T
n.1876G>T
Xg.153737167_153737168delCA2579730046ABCD1c.1404_1405del (p.Asp469CysfsTer?)
n.407_408del
n.1876_1877del
Xg.153737168delCA2579730047ABCD1c.1405del (p.Asp469MetfsTer?)
n.408del
n.1877del
Xg.153737168G>ACA415108012ABCD1c.1405G>A (p.Asp469Asn)
n.408G>A
n.1877G>A
Xg.153737168G>CCA415108016ABCD1c.1405G>C (p.Asp469His)
n.408G>C
n.1877G>C
 ClinVar
Xg.153737168G>TCA415108021ABCD1c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
n.408G>T
n.1877G>T
Xg.153737169A=CA2466455402ABCD1c.1406A= (p.Asp469=)
n.409A=
n.1878A=
Xg.153737169A>CCA415108025ABCD1c.1406A>C (p.Asp469Ala)
n.409A>C
n.1878A>C
Xg.153737169A>GCA10550215ABCD1c.1406A>G (p.Asp469Gly)
n.409A>G
n.1878A>G
 dbSNP ExAC
Xg.153737169A>TCA415108034ABCD1c.1406A>T (p.Asp469Val)
n.409A>T
n.1878A>T
Xg.153737170T>ACA415108041ABCD1c.1407T>A (p.Asp469Glu)
n.410T>A
n.1879T>A
Xg.153737170T>CCA519218073ABCD1c.1407T>C (p.Asp469=)
n.410T>C
n.1879T>C
Xg.153737170T>GCA415108047ABCD1c.1407T>G (p.Asp469Glu)
n.410T>G
n.1879T>G
Xg.153737171G>ACA415108056ABCD1c.1408G>A (p.Val470Met)
n.411G>A
n.1880G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153737171G>CCA415108062ABCD1c.1408G>C (p.Val470Leu)
n.411G>C
n.1880G>C
Xg.153737171G=CA2466455403ABCD1c.1408G= (p.Val470=)
n.411G=
n.1880G=
Xg.153737171G>TCA415108067ABCD1c.1408G>T (p.Val470Leu)
n.411G>T
n.1880G>T

Number of alleles fetched