WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153737080del | CA2695045385 | ABCD1 | c.1394-77del (n.1394-77del) n.397-77del n.1866-77del | gnomAD v4 |
| X | g.153737078G>T | CA2695045387 | ABCD1 | c.1394-79G>T (n.1394-79G>T) n.397-79G>T n.1866-79G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737079G>A | CA2695045388 | ABCD1 | c.1394-78G>A (n.1394-78G>A) n.397-78G>A n.1866-78G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737079G>T | CA2695045389 | ABCD1 | c.1394-78G>T (n.1394-78G>T) n.397-78G>T n.1866-78G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737080G>A | CA337240254 | ABCD1 | c.1394-77G>A (n.1394-77G>A) n.397-77G>A n.1866-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737080G= | CA2466455364 | ABCD1 | c.1394-77G= (n.1394-77G=) n.397-77G= n.1866-77G= | |
| X | g.153737080G>T | CA2695045390 | ABCD1 | c.1394-77G>T (n.1394-77G>T) n.397-77G>T n.1866-77G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737081C>A | CA2579730034 | ABCD1 | c.1394-76C>A (n.1394-76C>A) n.397-76C>A n.1866-76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737083C>A | CA2695045391 | ABCD1 | c.1394-74C>A (n.1394-74C>A) n.397-74C>A n.1866-74C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737083C= | CA2466455365 | ABCD1 | c.1394-74C= (n.1394-74C=) n.397-74C= n.1866-74C= | |
| X | g.153737083C>T | CA337240258 | ABCD1 | c.1394-74C>T (n.1394-74C>T) n.397-74C>T n.1866-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737084G>A | CA873267608 | ABCD1 | c.1394-73G>A (n.1394-73G>A) n.397-73G>A n.1866-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737084G= | CA2466455366 | ABCD1 | c.1394-73G= (n.1394-73G=) n.397-73G= n.1866-73G= | |
| X | g.153737085C>A | CA2579730035 | ABCD1 | c.1394-72C>A (n.1394-72C>A) n.397-72C>A n.1866-72C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737085C= | CA2466455367 | ABCD1 | c.1394-72C= (n.1394-72C=) n.397-72C= n.1866-72C= | |
| X | g.153737085C>T | CA337240262 | ABCD1 | c.1394-72C>T (n.1394-72C>T) n.397-72C>T n.1866-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737087G>T | CA2695045392 | ABCD1 | c.1394-70G>T (n.1394-70G>T) n.397-70G>T n.1866-70G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737088A>G | CA2695045393 | ABCD1 | c.1394-69A>G (n.1394-69A>G) n.397-69A>G n.1866-69A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737088A>T | CA2695045394 | ABCD1 | c.1394-69A>T (n.1394-69A>T) n.397-69A>T n.1866-69A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737089C>A | CA2466455369 | ABCD1 | c.1394-68C>A (n.1394-68C>A) n.397-68C>A n.1866-68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737089C= | CA2466455368 | ABCD1 | c.1394-68C= (n.1394-68C=) n.397-68C= n.1866-68C= | |
| X | g.153737089C>T | CA2579730036 | ABCD1 | c.1394-68C>T (n.1394-68C>T) n.397-68C>T n.1866-68C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737090T>C | CA2695045395 | ABCD1 | c.1394-67T>C (n.1394-67T>C) n.397-67T>C n.1866-67T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737090T= | CA2466455370 | ABCD1 | c.1394-67T= (n.1394-67T=) n.397-67T= n.1866-67T= | |
| X | g.153737091C>A | CA2695045397 | ABCD1 | c.1394-66C>A (n.1394-66C>A) n.397-66C>A n.1866-66C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737094del | CA2695045396 | ABCD1 | c.1394-63del (n.1394-63del) n.397-63del n.1866-63del | gnomAD v4 |
| X | g.153737091_153737095dup | CA645160459 | ABCD1 | c.1394-66_1394-62dup (n.1394-66_1394-62dup) n.397-66_397-62dup n.1866-66_1866-62dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737092C>A | CA2695045398 | ABCD1 | c.1394-65C>A (n.1394-65C>A) n.397-65C>A n.1866-65C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737092C= | CA2466455372 | ABCD1 | c.1394-65C= (n.1394-65C=) n.397-65C= n.1866-65C= | |
| X | g.153737092C>T | CA2466455371 | ABCD1 | c.1394-65C>T (n.1394-65C>T) n.397-65C>T n.1866-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737093C>A | CA2695045399 | ABCD1 | c.1394-64C>A (n.1394-64C>A) n.397-64C>A n.1866-64C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737094C>A | CA2579730037 | ABCD1 | c.1394-63C>A (n.1394-63C>A) n.397-63C>A n.1866-63C>A | |
| X | g.153737094C>T | CA2695045400 | ABCD1 | c.1394-63C>T (n.1394-63C>T) n.397-63C>T n.1866-63C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737096G>C | CA2695045401 | ABCD1 | c.1394-61G>C (n.1394-61G>C) n.397-61G>C n.1866-61G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737098A>G | CA2579730038 | ABCD1 | c.1394-59A>G (n.1394-59A>G) n.397-59A>G n.1866-59A>G | |
| X | g.153737101C>A | CA2695045402 | ABCD1 | c.1394-56C>A (n.1394-56C>A) n.397-56C>A n.1866-56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737101_153737102delinsCA | CA2466455373 | ABCD1 | c.1394-56_1394-55delinsCA (n.1394-56_1394-55delinsCA) n.397-56_397-55delinsCA n.1866-56_1866-55delinsCA | |
| X | g.153737102del | CA873267613 | ABCD1 | c.1394-55del (n.1394-55del) n.397-55del n.1866-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737102A>G | CA2695045403 | ABCD1 | c.1394-55A>G (n.1394-55A>G) n.397-55A>G n.1866-55A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737103G>T | CA2695045404 | ABCD1 | c.1394-54G>T (n.1394-54G>T) n.397-54G>T n.1866-54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737104A>G | CA2695045405 | ABCD1 | c.1394-53A>G (n.1394-53A>G) n.397-53A>G n.1866-53A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737105G>A | CA873267614 | ABCD1 | c.1394-52G>A (n.1394-52G>A) n.397-52G>A n.1866-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737105G>C | CA2695045406 | ABCD1 | c.1394-52G>C (n.1394-52G>C) n.397-52G>C n.1866-52G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737105G= | CA2466455374 | ABCD1 | c.1394-52G= (n.1394-52G=) n.397-52G= n.1866-52G= | |
| X | g.153737106G>A | CA2695045407 | ABCD1 | c.1394-51G>A (n.1394-51G>A) n.397-51G>A n.1866-51G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737106G>T | CA2579730039 | ABCD1 | c.1394-51G>T (n.1394-51G>T) n.397-51G>T n.1866-51G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737107G>A | CA10550205 | ABCD1 | c.1394-50G>A (n.1394-50G>A) n.397-50G>A n.1866-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737107G= | CA2466455375 | ABCD1 | c.1394-50G= (n.1394-50G=) n.397-50G= n.1866-50G= | |
| X | g.153737107G>T | CA2695045408 | ABCD1 | c.1394-50G>T (n.1394-50G>T) n.397-50G>T n.1866-50G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737108G= | CA2466455376 | ABCD1 | c.1394-49G= (n.1394-49G=) n.397-49G= n.1866-49G= |