| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153736510C>A | CA519345962 | ABCD1 | c.1390C>A (p.Arg464=) n.393C>A n.1806C>A | |
| X | g.153736510C= | CA2466455174 | ABCD1 | c.1390C= (p.Arg464=) n.393C= n.1806C= | |
| X | g.153736510C>G | CA415107619 | ABCD1 | c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.393C>G n.1806C>G | |
| X | g.153736510C>T | CA278108 | ABCD1 | c.1390C>T (p.Arg464Ter) n.393C>T n.1806C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.153736511G>A | CA10550195 | ABCD1 | c.1391G>A (p.Arg464Gln) n.394G>A n.1807G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736511G>C | CA10550196 | ABCD1 | c.1391G>C (p.Arg464Pro) n.394G>C n.1807G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736511G= | CA2466455175 | ABCD1 | c.1391G= (p.Arg464=) n.394G= n.1807G= | |
| X | g.153736511G>T | CA415107652 | ABCD1 | c.1391G>T (p.Arg464Leu) n.394G>T n.1807G>T | |
| X | g.153736512A>C | CA519345963 | ABCD1 | c.1392A>C (p.Arg464=) n.395A>C n.1808A>C | |
| X | g.153736512A>G | CA519345964 | ABCD1 | c.1392A>G (p.Arg464=) n.395A>G n.1808A>G | |
| X | g.153736512A>T | CA519345965 | ABCD1 | c.1392A>T (p.Arg464=) n.395A>T n.1808A>T | |
| X | g.153736514_153736515insCCAGG | CA2739241449 | ABCD1 | c.1393+1_1393+2insCCAGG n.396+1_396+2insCCAGG n.1809+1_1809+2insCCAGG | dbSNP |
| X | g.153736513G>A | CA415107655 | ABCD1 | c.1393G>A (p.Gly465Ser) n.396G>A n.1809G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736513G>C | CA415107657 | ABCD1 | c.1393G>C (p.Gly465Arg) n.396G>C n.1809G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736513G= | CA2466455176 | ABCD1 | c.1393G= (p.Gly465=) n.396G= n.1809G= | |
| X | g.153736513G>T | CA415107660 | ABCD1 | c.1393G>T (p.Gly465Cys) n.396G>T n.1809G>T | |
| X | g.153736514G>A | CA415107666 | ABCD1 | c.1393+1G>A (n.1393+1G>A) n.396+1G>A n.1809+1G>A | ClinVar |
| X | g.153736514G>C | CA415107670 | ABCD1 | c.1393+1G>C (n.1393+1G>C) n.396+1G>C n.1809+1G>C | |
| X | g.153736514G>T | CA415107675 | ABCD1 | c.1393+1G>T (n.1393+1G>T) n.396+1G>T n.1809+1G>T | |
| X | g.153736515T>A | CA415107691 | ABCD1 | c.1393+2T>A (n.1393+2T>A) n.396+2T>A n.1809+2T>A | |
| X | g.153736515T>C | CA415107689 | ABCD1 | c.1393+2T>C (n.1393+2T>C) n.396+2T>C n.1809+2T>C | |
| X | g.153736515T>G | CA415107685 | ABCD1 | c.1393+2T>G (n.1393+2T>G) n.396+2T>G n.1809+2T>G | |
| X | g.153736515_153736516insGGTGGATGTGG | CA2739241486 | ABCD1 | c.1393+2_1393+3insGGTGGATGTGG (n.1393+2_1393+3insGGTGGATGTGG) n.396+2_396+3insGGTGGATGTGG n.1809+2_1809+3insGGTGGATGTGG | dbSNP |
| X | g.153736517_153736518insCAG | CA2739241498 | ABCD1 | c.1393+4_1393+5insCAG (n.1393+4_1393+5insCAG) n.396+4_396+5insCAG n.1809+4_1809+5insCAG | dbSNP |
| X | g.153736521T>C | CA2466455178 | ABCD1 | c.1393+8T>C (n.1393+8T>C) n.396+8T>C n.1809+8T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736521T= | CA2466455177 | ABCD1 | c.1393+8T= (n.1393+8T=) n.396+8T= n.1809+8T= | |
| X | g.153736521_153736522delinsGT | CA2580101781 | ABCD1 | c.1393+8_1393+9delinsGT (n.1393+8_1393+9delinsGT) n.396+8_396+9delinsGT n.1809+8_1809+9delinsGT | ClinVar |
| X | g.153736522G>A | CA2466455180 | ABCD1 | c.1393+9G>A (n.1393+9G>A) n.396+9G>A n.1809+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736522G>C | CA2695045255 | ABCD1 | c.1393+9G>C (n.1393+9G>C) n.396+9G>C n.1809+9G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736522G= | CA2466455179 | ABCD1 | c.1393+9G= (n.1393+9G=) n.396+9G= n.1809+9G= | |
| X | g.153736522G>T | CA2739273810 | ABCD1 | c.1393+9G>T (n.1393+9G>T) n.396+9G>T n.1809+9G>T | ClinVar |
| X | g.153736526C>A | CA1138520033 | ABCD1 | c.1393+13C>A (n.1393+13C>A) n.396+13C>A n.1809+13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736526C= | CA2466455181 | ABCD1 | c.1393+13C= (n.1393+13C=) n.396+13C= n.1809+13C= | |
| X | g.153736527C= | CA2466455182 | ABCD1 | c.1393+14C= (n.1393+14C=) n.396+14C= n.1809+14C= | |
| X | g.153736527C>T | CA10550197 | ABCD1 | c.1393+14C>T (n.1393+14C>T) n.396+14C>T n.1809+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736529C>A | CA2695045256 | ABCD1 | c.1393+16C>A (n.1393+16C>A) n.396+16C>A n.1809+16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736530C>T | CA2695045257 | ABCD1 | c.1393+17C>T (n.1393+17C>T) n.396+17C>T n.1809+17C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736531C>A | CA2579730014 | ABCD1 | c.1393+18C>A (n.1393+18C>A) n.396+18C>A n.1809+18C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736531C= | CA2466455183 | ABCD1 | c.1393+18C= (n.1393+18C=) n.396+18C= n.1809+18C= | |
| X | g.153736531C>G | CA10550198 | ABCD1 | c.1393+18C>G (n.1393+18C>G) n.396+18C>G n.1809+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736533A= | CA2466455184 | ABCD1 | c.1393+20A= (n.1393+20A=) n.396+20A= n.1809+20A= | |
| X | g.153736533A>G | CA2466455185 | ABCD1 | c.1393+20A>G (n.1393+20A>G) n.396+20A>G n.1809+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736535G>C | CA2695045258 | ABCD1 | c.1393+22G>C (n.1393+22G>C) n.396+22G>C n.1809+22G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736535G= | CA2466455186 | ABCD1 | c.1393+22G= (n.1393+22G=) n.396+22G= n.1809+22G= | |
| X | g.153736535G>T | CA645288053 | ABCD1 | c.1393+22G>T (n.1393+22G>T) n.396+22G>T n.1809+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736537G>A | CA645288054 | ABCD1 | c.1393+24G>A (n.1393+24G>A) n.396+24G>A n.1809+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736537G= | CA2466455187 | ABCD1 | c.1393+24G= (n.1393+24G=) n.396+24G= n.1809+24G= | |
| X | g.153736538T>C | CA1138520038 | ABCD1 | c.1393+25T>C (n.1393+25T>C) n.396+25T>C n.1809+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736538T= | CA2466455188 | ABCD1 | c.1393+25T= (n.1393+25T=) n.396+25T= n.1809+25T= | |
| X | g.153736540A= | CA2466455189 | ABCD1 | c.1393+27A= (n.1393+27A=) n.396+27A= n.1809+27A= |