Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153736410G>A | CA519345829 | ABCD1 | c.1290G>A (p.Gln430=) n.293G>A n.1706G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153736410G>C | CA415106533 | ABCD1 | c.1290G>C (p.Gln430His) n.293G>C n.1706G>C | gnomAD v4 |
X | g.153736410G>T | CA415106526 | ABCD1 | c.1290G>T (p.Gln430His) n.293G>T n.1706G>T | |
X | g.153736411C>A | CA415106534 | ABCD1 | c.1291C>A (p.Arg431Ser) n.294C>A n.1707C>A | |
X | g.153736411C= | CA2466455134 | ABCD1 | c.1291C= (p.Arg431=) n.294C= n.1707C= | |
X | g.153736411C>G | CA415106535 | ABCD1 | c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.294C>G n.1707C>G | |
X | g.153736411C>T | CA10550176 | ABCD1 | c.1291C>T (p.Arg431Cys) n.294C>T n.1707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736412G>A | CA10550177 | ABCD1 | c.1292G>A (p.Arg431His) n.295G>A n.1708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153736412G>C | CA415106537 | ABCD1 | c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.295G>C n.1708G>C | |
X | g.153736412G= | CA2466455135 | ABCD1 | c.1292G= (p.Arg431=) n.295G= n.1708G= | |
X | g.153736412G>T | CA415106539 | ABCD1 | c.1292G>T (p.Arg431Leu) n.295G>T n.1708G>T | |
X | g.153736413C>A | CA519345831 | ABCD1 | c.1293C>A (p.Arg431=) n.296C>A n.1709C>A | |
X | g.153736413C>G | CA519345832 | ABCD1 | c.1293C>G (p.Arg431=) n.296C>G n.1709C>G | |
X | g.153736413C>T | CA519345833 | ABCD1 | c.1293C>T (p.Arg431=) n.296C>T n.1709C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153736414T>A | CA415106541 | ABCD1 | c.1294T>A (p.Cys432Ser) n.297T>A n.1710T>A | |
X | g.153736414T>C | CA415106546 | ABCD1 | c.1294T>C (p.Cys432Arg) n.297T>C n.1710T>C | |
X | g.153736414T>G | CA415106549 | ABCD1 | c.1294T>G (p.Cys432Gly) n.297T>G n.1710T>G | |
X | g.153736415G>A | CA10550178 | ABCD1 | c.1295G>A (p.Cys432Tyr) n.298G>A n.1711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153736415G>C | CA415106553 | ABCD1 | c.1295G>C (p.Cys432Ser) n.298G>C n.1711G>C | |
X | g.153736415G= | CA2466455136 | ABCD1 | c.1295G= (p.Cys432=) n.298G= n.1711G= | |
X | g.153736415G>T | CA415106554 | ABCD1 | c.1295G>T (p.Cys432Phe) n.298G>T n.1711G>T | |
X | g.153736416T>A | CA415106563 | ABCD1 | c.1296T>A (p.Cys432Ter) n.299T>A n.1712T>A | |
X | g.153736416T>C | CA519345835 | ABCD1 | c.1296T>C (p.Cys432=) n.299T>C n.1712T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153736416T>G | CA415106556 | ABCD1 | c.1296T>G (p.Cys432Trp) n.299T>G n.1712T>G | |
X | g.153736416T= | CA2466455137 | ABCD1 | c.1296T= (p.Cys432=) n.299T= n.1712T= | |
X | g.153736417C>A | CA415106566 | ABCD1 | c.1297C>A (p.His433Asn) n.300C>A n.1713C>A | gnomAD v4 |
X | g.153736417C= | CA2466455138 | ABCD1 | c.1297C= (p.His433=) n.300C= n.1713C= | |
X | g.153736417C>G | CA415106570 | ABCD1 | c.1297C>G (p.His433Asp) n.300C>G n.1713C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153736417C>T | CA415106574 | ABCD1 | c.1297C>T (p.His433Tyr) n.300C>T n.1713C>T | |
X | g.153736418A>C | CA415106578 | ABCD1 | c.1298A>C (p.His433Pro) n.301A>C n.1714A>C | |
X | g.153736418A>G | CA415106580 | ABCD1 | c.1298A>G (p.His433Arg) n.301A>G n.1714A>G | |
X | g.153736418A>T | CA415106584 | ABCD1 | c.1298A>T (p.His433Leu) n.301A>T n.1714A>T | gnomAD v4 |
X | g.153736419C>A | CA415106596 | ABCD1 | c.1299C>A (p.His433Gln) n.302C>A n.1715C>A | |
X | g.153736419C= | CA2466455139 | ABCD1 | c.1299C= (p.His433=) n.302C= n.1715C= | |
X | g.153736419C>G | CA415106602 | ABCD1 | c.1299C>G (p.His433Gln) n.302C>G n.1715C>G | |
X | g.153736419C>T | CA10550179 | ABCD1 | c.1299C>T (p.His433=) n.302C>T n.1715C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736420T>A | CA415106622 | ABCD1 | c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.303T>A n.1716T>A | |
X | g.153736420T>C | CA415106627 | ABCD1 | c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.303T>C n.1716T>C | |
X | g.153736420T>G | CA415106631 | ABCD1 | c.1300T>G (p.Phe434Val) n.303T>G n.1716T>G | |
X | g.153736421T>A | CA415106652 | ABCD1 | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.304T>A n.1717T>A | |
X | g.153736421T>C | CA415106657 | ABCD1 | c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.304T>C n.1717T>C | |
X | g.153736421T>G | CA415106649 | ABCD1 | c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.304T>G n.1717T>G | |
X | g.153736422C>A | CA415106660 | ABCD1 | c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.305C>A n.1718C>A | |
X | g.153736422C>G | CA415106659 | ABCD1 | c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.305C>G n.1718C>G | gnomAD v4 |
X | g.153736422C>T | CA519345842 | ABCD1 | c.1302C>T (p.Phe434=) n.305C>T n.1718C>T | |
X | g.153736423A>C | CA415106663 | ABCD1 | c.1303A>C (p.Lys435Gln) n.306A>C n.1719A>C | |
X | g.153736423A>G | CA415106671 | ABCD1 | c.1303A>G (p.Lys435Glu) n.306A>G n.1719A>G | gnomAD v4 |
X | g.153736423A>T | CA415106674 | ABCD1 | c.1303A>T (p.Lys435Ter) n.306A>T n.1719A>T | |
X | g.153736424A= | CA2466455140 | ABCD1 | c.1304A= (p.Lys435=) n.307A= n.1720A= | |
X | g.153736424A>C | CA415106680 | ABCD1 | c.1304A>C (p.Lys435Thr) n.307A>C n.1720A>C |