Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153725934_153726457delCA2499226444ABCD1c.668_900+291del
c.113_345+291del
n.1084_1316+291del
 ClinVar dbSNP
Xg.153725963_153726191delCA2695237467ABCD1c.697_900+25del
c.142_345+25del
n.1113_1316+25del
Xg.153726150_153726152delinsCCTCATGGGGTGCCACCTCCA519345804ABCD1c.884_886delinsCCTCATGGGGTGCCACCTC (p.Phe295SerfsTer11)
c.329_331delinsCCTCATGGGGTGCCACCTC (p.Phe110SerfsTer11)
n.1300_1302delinsCCTCATGGGGTGCCACCTC
Xg.153726152T>ACA415100330ABCD1c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.1302T>A
Xg.153726152T>CCA278494ABCD1c.886T>C (p.Tyr296His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
n.1302T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153726152T>GCA415100333ABCD1c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.1302T>G
Xg.153726152T=CA2466451237ABCD1c.886T= (p.Tyr296=)
c.331T= (p.Tyr111=)
n.1302T=
Xg.153726152_153726153delinsAGCA2499226448ABCD1c.886_887delinsAG (p.Tyr296Ser)
c.331_332delinsAG (p.Tyr111Ser)
n.1302_1303delinsAG
 ClinVar dbSNP
Xg.153726152_153726165delCA2695237494ABCD1c.886_899del (p.Tyr296GlyfsTer?)
c.331_344del (p.Tyr111GlyfsTer?)
n.1302_1315del
Xg.153726153A=CA2466451238ABCD1c.887A= (p.Tyr296=)
c.332A= (p.Tyr111=)
n.1303A=
Xg.153726153A>CCA415100336ABCD1c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.1303A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153726153A>GCA278493ABCD1c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.1303A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153726153A>TCA415100338ABCD1c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.1303A>T
Xg.153726154T>ACA415100340ABCD1c.888T>A (p.Tyr296Ter)
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
n.1304T>A
 gnomAD v4
Xg.153726154T>CCA519345810ABCD1c.888T>C (p.Tyr296=)
c.333T>C (p.Tyr111=)
n.1304T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153726154T>GCA415100341ABCD1c.888T>G (p.Tyr296Ter)
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
n.1304T>G
Xg.153726154T=CA2466451239ABCD1c.888T= (p.Tyr296=)
c.333T= (p.Tyr111=)
n.1304T=
Xg.153726155G>ACA415100344ABCD1c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.1305G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153726155G>CCA415100345ABCD1c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.1305G>C
Xg.153726155G=CA2466451240ABCD1c.889G= (p.Gly297=)
c.334G= (p.Gly112=)
n.1305G=
Xg.153726155G>TCA415100347ABCD1c.889G>T (p.Gly297Trp)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
n.1305G>T
 gnomAD v4
Xg.153726159dupCA2580101727ABCD1c.893dup (p.His299ProfsTer2)
c.338dup (p.His114ProfsTer2)
n.1309dup
 ClinVar
Xg.153726159delCA2695045686ABCD1c.893del (p.Gly298AlafsTer?)
c.338del (p.Gly113AlafsTer?)
n.1309del
 gnomAD v4
Xg.153726156G>ACA415100352ABCD1c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.1306G>A
 gnomAD v4
Xg.153726156G>CCA415100351ABCD1c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.1306G>C
Xg.153726156G>TCA415100350ABCD1c.890G>T (p.Gly297Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.1306G>T
 gnomAD v4
Xg.153726157G>ACA519345812ABCD1c.891G>A (p.Gly297=)
c.336G>A (p.Gly112=)
n.1307G>A
 gnomAD v4
Xg.153726157G>CCA519345813ABCD1c.891G>C (p.Gly297=)
c.336G>C (p.Gly112=)
n.1307G>C
Xg.153726157G>TCA519345814ABCD1c.891G>T (p.Gly297=)
c.336G>T (p.Gly112=)
n.1307G>T
 gnomAD v4
Xg.153726158G>ACA415100354ABCD1c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.1308G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153726158G>CCA415100355ABCD1c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.1308G>C
Xg.153726158G=CA2466451241ABCD1c.892G= (p.Gly298=)
c.337G= (p.Gly113=)
n.1308G=
Xg.153726158G>TCA415100357ABCD1c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.1308G>T
 gnomAD v4
Xg.153726159G>ACA415100359ABCD1c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.1309G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153726159G>CCA415100361ABCD1c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.1309G>C
Xg.153726159G=CA2466451242ABCD1c.893G= (p.Gly298=)
c.338G= (p.Gly113=)
n.1309G=
Xg.153726159G>TCA415100363ABCD1c.893G>T (p.Gly298Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.1309G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153726159_153726160delinsTCA2695237496ABCD1c.893_894delinsT (p.Gly298ValfsTer?)
c.338_339delinsT (p.Gly113ValfsTer?)
n.1309_1310delinsT
Xg.153726159_153726160dupCA2695237495ABCD1c.893_894dup (p.His299AlafsTer?)
c.338_339dup (p.His114AlafsTer?)
n.1309_1310dup
Xg.153726160C>ACA519345334ABCD1c.894C>A (p.Gly298=)
c.339C>A (p.Gly113=)
n.1310C>A
 gnomAD v4
Xg.153726160C=CA2466451243ABCD1c.894C= (p.Gly298=)
c.339C= (p.Gly113=)
n.1310C=
Xg.153726160C>GCA519345335ABCD1c.894C>G (p.Gly298=)
c.339C>G (p.Gly113=)
n.1310C>G
Xg.153726160C>TCA519345336ABCD1c.894C>T (p.Gly298=)
c.339C>T (p.Gly113=)
n.1310C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153726161C>ACA415100366ABCD1c.895C>A (p.His299Asn)
c.340C>A (p.His114Asn)
n.1311C>A
 gnomAD v4
Xg.153726161C=CA2466451244ABCD1c.895C= (p.His299=)
c.340C= (p.His114=)
n.1311C=
Xg.153726161C>GCA415100368ABCD1c.895C>G (p.His299Asp)
c.340C>G (p.His114Asp)
n.1311C>G
Xg.153726161C>TCA10550031ABCD1c.895C>T (p.His299Tyr)
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.1311C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153726162A=CA2466451245ABCD1c.896A= (p.His299=)
c.341A= (p.His114=)
n.1312A=
Xg.153726162A>CCA415100372ABCD1c.896A>C (p.His299Pro)
c.341A>C (p.His114Pro)
n.1312A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153726162A>GCA10550032ABCD1c.896A>G (p.His299Arg)
c.341A>G (p.His114Arg)
n.1312A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched