UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153725934_153726457del | CA2499226444 | ABCD1 | c.668_900+291del c.113_345+291del n.1084_1316+291del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725963_153726191del | CA2695237467 | ABCD1 | c.697_900+25del c.142_345+25del n.1113_1316+25del | |
| X | g.153726051_153726058del | CA1139532868 | ABCD1 | c.785_792del (p.Ser262PhefsTer?) c.230_237del (p.Ser77PhefsTer?) n.1201_1208del | |
| X | g.153726054_153726086del | CA2499226446 | ABCD1 | c.788_820del (p.Pro263_Ala273del) c.233_265del (p.Pro78_Ala88del) n.1204_1236del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153726052G>A | CA337234681 | ABCD1 | c.786G>A (p.Ser262=) c.231G>A (p.Ser77=) n.1202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153726052G>C | CA519345648 | ABCD1 | c.786G>C (p.Ser262=) c.231G>C (p.Ser77=) n.1202G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153726052G= | CA2466451188 | ABCD1 | c.786G= (p.Ser262=) c.231G= (p.Ser77=) n.1202G= | |
| X | g.153726052G>T | CA519345650 | ABCD1 | c.786G>T (p.Ser262=) c.231G>T (p.Ser77=) n.1202G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153726053C>A | CA415099932 | ABCD1 | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.1203C>A | |
| X | g.153726053C= | CA2466451189 | ABCD1 | c.787C= (p.Pro263=) c.232C= (p.Pro78=) n.1203C= | |
| X | g.153726053C>G | CA415099933 | ABCD1 | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.1203C>G | |
| X | g.153726053C>T | CA415099934 | ABCD1 | c.787C>T (p.Pro263Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.1203C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153726054C>A | CA415099936 | ABCD1 | c.788C>A (p.Pro263His) c.233C>A (p.Pro78His) n.1204C>A | |
| X | g.153726054C>G | CA415099937 | ABCD1 | c.788C>G (p.Pro263Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.1204C>G | |
| X | g.153726054C>T | CA415099935 | ABCD1 | c.788C>T (p.Pro263Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.1204C>T | ClinVar |
| X | g.153726055C>A | CA519345657 | ABCD1 | c.789C>A (p.Pro263=) c.234C>A (p.Pro78=) n.1205C>A | |
| X | g.153726055C>G | CA519345655 | ABCD1 | c.789C>G (p.Pro263=) c.234C>G (p.Pro78=) n.1205C>G | |
| X | g.153726055C>T | CA519345656 | ABCD1 | c.789C>T (p.Pro263=) c.234C>T (p.Pro78=) n.1205C>T | |
| X | g.153726056A= | CA2466451190 | ABCD1 | c.790A= (p.Lys264=) c.235A= (p.Lys79=) n.1206A= | |
| X | g.153726056A>C | CA415099938 | ABCD1 | c.790A>C (p.Lys264Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) n.1206A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153726056A>G | CA415099939 | ABCD1 | c.790A>G (p.Lys264Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) n.1206A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153726056A>T | CA415099940 | ABCD1 | c.790A>T (p.Lys264Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) n.1206A>T | |
| X | g.153726057A>C | CA415099941 | ABCD1 | c.791A>C (p.Lys264Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) n.1207A>C | |
| X | g.153726057A>G | CA415099942 | ABCD1 | c.791A>G (p.Lys264Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) n.1207A>G | |
| X | g.153726057A>T | CA415099943 | ABCD1 | c.791A>T (p.Lys264Met) c.236A>T (p.Lys79Met) n.1207A>T | |
| X | g.153726058G>A | CA519345658 | ABCD1 | c.792G>A (p.Lys264=) c.237G>A (p.Lys79=) n.1208G>A | |
| X | g.153726058G>C | CA415099944 | ABCD1 | c.792G>C (p.Lys264Asn) c.237G>C (p.Lys79Asn) n.1208G>C | |
| X | g.153726058G>T | CA415099945 | ABCD1 | c.792G>T (p.Lys264Asn) c.237G>T (p.Lys79Asn) n.1208G>T | |
| X | g.153726059T>A | CA415099948 | ABCD1 | c.793T>A (p.Phe265Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) n.1209T>A | |
| X | g.153726059T>C | CA415099950 | ABCD1 | c.793T>C (p.Phe265Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) n.1209T>C | |
| X | g.153726059T>G | CA415099951 | ABCD1 | c.793T>G (p.Phe265Val) c.238T>G (p.Phe80Val) n.1209T>G | |
| X | g.153726060T>A | CA415099957 | ABCD1 | c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.1210T>A | |
| X | g.153726060T>C | CA415099955 | ABCD1 | c.794T>C (p.Phe265Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) n.1210T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153726060T>G | CA415099953 | ABCD1 | c.794T>G (p.Phe265Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) n.1210T>G | |
| X | g.153726060T= | CA2466451191 | ABCD1 | c.794T= (p.Phe265=) c.239T= (p.Phe80=) n.1210T= | |
| X | g.153726061C>A | CA415099960 | ABCD1 | c.795C>A (p.Phe265Leu) c.240C>A (p.Phe80Leu) n.1211C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153726061C= | CA2466451192 | ABCD1 | c.795C= (p.Phe265=) c.240C= (p.Phe80=) n.1211C= | |
| X | g.153726061C>G | CA415099961 | ABCD1 | c.795C>G (p.Phe265Leu) c.240C>G (p.Phe80Leu) n.1211C>G | |
| X | g.153726061C>T | CA10550016 | ABCD1 | c.795C>T (p.Phe265=) c.240C>T (p.Phe80=) n.1211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153726062G>A | CA278105 | ABCD1 | c.796G>A (p.Gly266Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.1212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153726062G>C | CA415099966 | ABCD1 | c.796G>C (p.Gly266Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1212G>C | |
| X | g.153726062G= | CA2466451193 | ABCD1 | c.796G= (p.Gly266=) c.241G= (p.Gly81=) n.1212G= | |
| X | g.153726062G>T | CA415099967 | ABCD1 | c.796G>T (p.Gly266Trp) c.241G>T (p.Gly81Trp) n.1212G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153726065del | CA2573055140 | ABCD1 | c.799del (p.Glu267SerfsTer?) c.244del (p.Glu82SerfsTer?) n.1215del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153726063G>A | CA415099970 | ABCD1 | c.797G>A (p.Gly266Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.1213G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153726063G>C | CA415099971 | ABCD1 | c.797G>C (p.Gly266Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1213G>C | ClinVar |
| X | g.153726063G= | CA2466451194 | ABCD1 | c.797G= (p.Gly266=) c.242G= (p.Gly81=) n.1213G= | |
| X | g.153726063G>T | CA415099972 | ABCD1 | c.797G>T (p.Gly266Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1213G>T | |
| X | g.153726064G>A | CA519345665 | ABCD1 | c.798G>A (p.Gly266=) c.243G>A (p.Gly81=) n.1214G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.153726064G>C | CA519345666 | ABCD1 | c.798G>C (p.Gly266=) c.243G>C (p.Gly81=) n.1214G>C |