Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153723558G>ACA415096678BCAP31c.-44-270C>T (n.-44-270C>T)
c.107C>T (p.Ser36Leu)
n.64-270C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.537C>T
n.414-270C>T
n.179-270C>T
n.113-270C>T
Xg.153723558G>CCA415096676BCAP31c.-44-270C>G (n.-44-270C>G)
c.107C>G (p.Ser36Trp)
n.64-270C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.537C>G
n.414-270C>G
n.179-270C>G
n.113-270C>G
Xg.153723558G=CA2466449915BCAP31c.-44-270C= (n.-44-270C=)
c.107C= (p.Ser36=)
n.64-270C=
c.-95C= (n.-95C=)
n.537C=
n.414-270C=
n.179-270C=
n.113-270C=
Xg.153723558G>TCA16043703BCAP31c.-44-270C>A (n.-44-270C>A)
c.107C>A (p.Ser36Ter)
n.64-270C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.537C>A
n.414-270C>A
n.179-270C>A
n.113-270C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153723559A>CCA415096680BCAP31c.-44-271T>G (n.-44-271T>G)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.64-271T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.536T>G
n.414-271T>G
n.179-271T>G
n.113-271T>G
Xg.153723559A>GCA415096682BCAP31c.-44-271T>C (n.-44-271T>C)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.64-271T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.536T>C
n.414-271T>C
n.179-271T>C
n.113-271T>C
Xg.153723559A>TCA415096684BCAP31c.-44-271T>A (n.-44-271T>A)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.64-271T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.536T>A
n.414-271T>A
n.179-271T>A
n.113-271T>A
Xg.153723560T>ACA337232342BCAP31c.-44-272A>T (n.-44-272A>T)
c.105A>T (p.Gly35=)
n.64-272A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.535A>T
n.414-272A>T
n.179-272A>T
n.113-272A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723560T>CCA519209620BCAP31c.-44-272A>G (n.-44-272A>G)
c.105A>G (p.Gly35=)
n.64-272A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.535A>G
n.414-272A>G
n.179-272A>G
n.113-272A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723560T>GCA519209623BCAP31c.-44-272A>C (n.-44-272A>C)
c.105A>C (p.Gly35=)
n.64-272A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.535A>C
n.414-272A>C
n.179-272A>C
n.113-272A>C
Xg.153723560T=CA2466449916BCAP31c.-44-272A= (n.-44-272A=)
c.105A= (p.Gly35=)
n.64-272A=
c.-97A= (n.-97A=)
n.535A=
n.414-272A=
n.179-272A=
n.113-272A=
Xg.153723561C>ACA415096686BCAP31c.-44-273G>T (n.-44-273G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.64-273G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.534G>T
n.414-273G>T
n.179-273G>T
n.113-273G>T
Xg.153723561C>GCA415096688BCAP31c.-44-273G>C (n.-44-273G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.64-273G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.534G>C
n.414-273G>C
n.179-273G>C
n.113-273G>C
 gnomAD v4
Xg.153723561C>TCA415096689BCAP31c.-44-273G>A (n.-44-273G>A)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.64-273G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.534G>A
n.414-273G>A
n.179-273G>A
n.113-273G>A
Xg.153723562C>ACA415096690BCAP31c.-44-274G>T (n.-44-274G>T)
c.103G>T (p.Gly35Ter)
n.64-274G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.533G>T
n.414-274G>T
n.179-274G>T
n.113-274G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723562C=CA2466449917BCAP31c.-44-274G= (n.-44-274G=)
c.103G= (p.Gly35=)
n.64-274G=
c.-99G= (n.-99G=)
n.533G=
n.414-274G=
n.179-274G=
n.113-274G=
Xg.153723562C>GCA415096692BCAP31c.-44-274G>C (n.-44-274G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.64-274G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.533G>C
n.414-274G>C
n.179-274G>C
n.113-274G>C
 gnomAD v4
Xg.153723562C>TCA415096694BCAP31c.-44-274G>A (n.-44-274G>A)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.64-274G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.533G>A
n.414-274G>A
n.179-274G>A
n.113-274G>A
Xg.153723563C>ACA415096697BCAP31c.-44-275G>T (n.-44-275G>T)
c.102G>T (p.Gln34His)
n.64-275G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.532G>T
n.414-275G>T
n.179-275G>T
n.113-275G>T
Xg.153723563C=CA2466449918BCAP31c.-44-275G= (n.-44-275G=)
c.102G= (p.Gln34=)
n.64-275G=
c.-100G= (n.-100G=)
n.532G=
n.414-275G=
n.179-275G=
n.113-275G=
Xg.153723563C>GCA415096695BCAP31c.-44-275G>C (n.-44-275G>C)
c.102G>C (p.Gln34His)
n.64-275G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.532G>C
n.414-275G>C
n.179-275G>C
n.113-275G>C
Xg.153723563C>TCA519209639BCAP31c.-44-275G>A (n.-44-275G>A)
c.102G>A (p.Gln34=)
n.64-275G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.532G>A
n.414-275G>A
n.179-275G>A
n.113-275G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723564T>ACA415096700BCAP31c.-44-276A>T (n.-44-276A>T)
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.64-276A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.531A>T
n.414-276A>T
n.179-276A>T
n.113-276A>T
Xg.153723564T>CCA415096701BCAP31c.-44-276A>G (n.-44-276A>G)
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.64-276A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.531A>G
n.414-276A>G
n.179-276A>G
n.113-276A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723564T>GCA415096703BCAP31c.-44-276A>C (n.-44-276A>C)
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.64-276A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.531A>C
n.414-276A>C
n.179-276A>C
n.113-276A>C
Xg.153723564T=CA2466449919BCAP31c.-44-276A= (n.-44-276A=)
c.101A= (p.Gln34=)
n.64-276A=
c.-101A= (n.-101A=)
n.531A=
n.414-276A=
n.179-276A=
n.113-276A=
Xg.153723565G>ACA415096705BCAP31c.-44-277C>T (n.-44-277C>T)
c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.64-277C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.530C>T
n.414-277C>T
n.179-277C>T
n.113-277C>T
Xg.153723565G>CCA415096707BCAP31c.-44-277C>G (n.-44-277C>G)
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.64-277C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.530C>G
n.414-277C>G
n.179-277C>G
n.113-277C>G
Xg.153723565G>TCA415096708BCAP31c.-44-277C>A (n.-44-277C>A)
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.64-277C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.530C>A
n.414-277C>A
n.179-277C>A
n.113-277C>A
Xg.153723566C>ACA519209651BCAP31c.-44-278G>T (n.-44-278G>T)
c.99G>T (p.Gly33=)
n.64-278G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.529G>T
n.414-278G>T
n.179-278G>T
n.113-278G>T
 gnomAD v4
Xg.153723566C>GCA519209653BCAP31c.-44-278G>C (n.-44-278G>C)
c.99G>C (p.Gly33=)
n.64-278G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.529G>C
n.414-278G>C
n.179-278G>C
n.113-278G>C
Xg.153723566C>TCA519209655BCAP31c.-44-278G>A (n.-44-278G>A)
c.99G>A (p.Gly33=)
n.64-278G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.529G>A
n.414-278G>A
n.179-278G>A
n.113-278G>A
 gnomAD v4
Xg.153723569dupCA2695042027BCAP31c.-44-278dup (n.-44-278dup)
c.99dup (p.Gln34AlafsTer?)
n.64-278dup
c.-103dup (n.-103dup)
n.529dup
n.414-278dup
n.179-278dup
n.113-278dup
 gnomAD v4
Xg.153723567C>ACA415096711BCAP31c.-44-279G>T (n.-44-279G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.64-279G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.528G>T
n.414-279G>T
n.179-279G>T
n.113-279G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723567C=CA2466449920BCAP31c.-44-279G= (n.-44-279G=)
c.98G= (p.Gly33=)
n.64-279G=
c.-104G= (n.-104G=)
n.528G=
n.414-279G=
n.179-279G=
n.113-279G=
Xg.153723567C>GCA415096712BCAP31c.-44-279G>C (n.-44-279G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.64-279G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.528G>C
n.414-279G>C
n.179-279G>C
n.113-279G>C
Xg.153723567C>TCA415096714BCAP31c.-44-279G>A (n.-44-279G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
n.64-279G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.528G>A
n.414-279G>A
n.179-279G>A
n.113-279G>A
Xg.153723568C>ACA415096716BCAP31c.-44-280G>T (n.-44-280G>T)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
n.64-280G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.527G>T
n.414-280G>T
n.179-280G>T
n.113-280G>T
Xg.153723568C>GCA415096718BCAP31c.-44-280G>C (n.-44-280G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.64-280G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.527G>C
n.414-280G>C
n.179-280G>C
n.113-280G>C
Xg.153723568C>TCA415096719BCAP31c.-44-280G>A (n.-44-280G>A)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
n.64-280G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.527G>A
n.414-280G>A
n.179-280G>A
n.113-280G>A
Xg.153723569C>ACA519209662BCAP31c.-44-281G>T (n.-44-281G>T)
c.96G>T (p.Leu32=)
n.64-281G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.526G>T
n.414-281G>T
n.179-281G>T
n.113-281G>T
Xg.153723569C=CA2466449921BCAP31c.-44-281G= (n.-44-281G=)
c.96G= (p.Leu32=)
n.64-281G=
c.-106G= (n.-106G=)
n.526G=
n.414-281G=
n.179-281G=
n.113-281G=
Xg.153723569C>GCA519209664BCAP31c.-44-281G>C (n.-44-281G>C)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.64-281G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.526G>C
n.414-281G>C
n.179-281G>C
n.113-281G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723569C>TCA519209666BCAP31c.-44-281G>A (n.-44-281G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.64-281G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.526G>A
n.414-281G>A
n.179-281G>A
n.113-281G>A
Xg.153723570A>CCA415096723BCAP31c.-44-282T>G (n.-44-282T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.64-282T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.525T>G
n.414-282T>G
n.179-282T>G
n.113-282T>G
Xg.153723570A>GCA415096724BCAP31c.-44-282T>C (n.-44-282T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.64-282T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.525T>C
n.414-282T>C
n.179-282T>C
n.113-282T>C
 gnomAD v4
Xg.153723570A>TCA415096722BCAP31c.-44-282T>A (n.-44-282T>A)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.64-282T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.525T>A
n.414-282T>A
n.179-282T>A
n.113-282T>A
Xg.153723571G>ACA519209674BCAP31c.-44-283C>T (n.-44-283C>T)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.64-283C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.524C>T
n.414-283C>T
n.179-283C>T
n.113-283C>T
 gnomAD v4
Xg.153723571G>CCA415096725BCAP31c.-44-283C>G (n.-44-283C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.64-283C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.524C>G
n.414-283C>G
n.179-283C>G
n.113-283C>G
Xg.153723571G>TCA415096727BCAP31c.-44-283C>A (n.-44-283C>A)
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.64-283C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.524C>A
n.414-283C>A
n.179-283C>A
n.113-283C>A

Number of alleles fetched