Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153716860_153722609delCA2580612123BCAP31c.92+545_194-1170del
c.293+545_395-1170del
n.199+545_301-1170del
n.723+545_825-1170del
n.549+545_651-1170del
n.314+545_416-1170del
n.248+545_350-1170del
Xg.153720968G>ACA145161BCAP31c.97C>T (p.Gln33Ter)
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n.253C>T
ClinVar dbSNP
Xg.153720968G>CCA415095311BCAP31c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
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n.554C>G
n.319C>G
n.253C>G
Xg.153720968G=CA2466448847BCAP31c.97C= (p.Gln33=)
c.298C= (p.Gln100=)
n.204C=
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n.319C=
n.253C=
Xg.153720968G>TCA415095309BCAP31c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
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n.728C>A
n.554C>A
n.319C>A
n.253C>A
Xg.153720969C>ACA415095313BCAP31c.96G>T (p.Trp32Cys)
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n.252G>T
Xg.153720969C>GCA415095315BCAP31c.96G>C (p.Trp32Cys)
c.297G>C (p.Trp99Cys)
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n.727G>C
n.553G>C
n.318G>C
n.252G>C
Xg.153720969C>TCA415095316BCAP31c.96G>A (p.Trp32Ter)
c.297G>A (p.Trp99Ter)
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n.318G>A
n.252G>A
Xg.153720970delCA2579729828BCAP31c.96del (p.Trp32CysfsTer13)
c.297del (p.Trp99CysfsTer13)
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n.189del
n.727del
n.553del
n.318del
n.252del
Xg.153720970C>ACA415095318BCAP31c.95G>T (p.Trp32Leu)
c.296G>T (p.Trp99Leu)
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n.251G>T
Xg.153720970C>GCA415095320BCAP31c.95G>C (p.Trp32Ser)
c.296G>C (p.Trp99Ser)
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n.251G>C
Xg.153720970C>TCA415095322BCAP31c.95G>A (p.Trp32Ter)
c.296G>A (p.Trp99Ter)
n.202G>A
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n.251G>A
Xg.153720971A>CCA415095323BCAP31c.94T>G (p.Trp32Gly)
c.295T>G (p.Trp99Gly)
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c.295T>C (p.Trp99Arg)
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n.250T>C
COSMIC COSMIC
Xg.153720971A>TCA415095325BCAP31c.94T>A (p.Trp32Arg)
c.295T>A (p.Trp99Arg)
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n.250T>A
Xg.153720972T>ACA415095327BCAP31c.93A>T (p.Arg31Ser)
c.294A>T (p.Arg98Ser)
n.200A>T
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n.724A>T
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n.315A>T
n.249A>T
Xg.153720972T>CCA519206517BCAP31c.93A>G (p.Arg31=)
c.294A>G (p.Arg98=)
n.200A>G
n.186A>G
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n.550A>G
n.315A>G
n.249A>G
dbSNP
Xg.153720972T>GCA415095329BCAP31c.93A>C (p.Arg31Ser)
c.294A>C (p.Arg98Ser)
n.200A>C
n.186A>C
n.724A>C
n.550A>C
n.315A>C
n.249A>C
Xg.153720972T=CA2466448848BCAP31c.93A= (p.Arg31=)
c.294A= (p.Arg98=)
n.200A=
n.186A=
n.724A=
n.550A=
n.315A=
n.249A=
Xg.153720973C>ACA415095334BCAP31c.93-1G>T (n.93-1G>T)
c.294-1G>T (n.294-1G>T)
n.200-1G>T
n.185G>T
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n.550-1G>T
n.315-1G>T
n.249-1G>T
Xg.153720973C>GCA415095331BCAP31c.93-1G>C (n.93-1G>C)
c.294-1G>C (n.294-1G>C)
n.200-1G>C
n.185G>C
n.724-1G>C
n.550-1G>C
n.315-1G>C
n.249-1G>C
Xg.153720973C>TCA415095330BCAP31c.93-1G>A (n.93-1G>A)
c.294-1G>A (n.294-1G>A)
n.200-1G>A
n.185G>A
n.724-1G>A
n.550-1G>A
n.315-1G>A
n.249-1G>A
Xg.153720974T>ACA415095336BCAP31c.93-2A>T (n.93-2A>T)
c.294-2A>T (n.294-2A>T)
n.200-2A>T
n.184A>T
n.724-2A>T
n.550-2A>T
n.315-2A>T
n.249-2A>T
Xg.153720974T>CCA415095337BCAP31c.93-2A>G (n.93-2A>G)
c.294-2A>G (n.294-2A>G)
n.200-2A>G
n.184A>G
n.724-2A>G
n.550-2A>G
n.315-2A>G
n.249-2A>G
Xg.153720974T>GCA415095338BCAP31c.93-2A>C (n.93-2A>C)
c.294-2A>C (n.294-2A>C)
n.200-2A>C
n.184A>C
n.724-2A>C
n.550-2A>C
n.315-2A>C
n.249-2A>C
Xg.153720974_153720975insTTTAGGAGAAATGAAGGCA2739252651BCAP31c.93-3_93-2insCCTTCATTTCTCCTAAA (n.93-3_93-2insCCTTCATTTCTCCTAAA)
c.294-3_294-2insCCTTCATTTCTCCTAAA (n.294-3_294-2insCCTTCATTTCTCCTAAA)
n.200-3_200-2insCCTTCATTTCTCCTAAA
n.183_184insCCTTCATTTCTCCTAAA
n.724-3_724-2insCCTTCATTTCTCCTAAA
n.550-3_550-2insCCTTCATTTCTCCTAAA
n.315-3_315-2insCCTTCATTTCTCCTAAA
n.249-3_249-2insCCTTCATTTCTCCTAAA
dbSNP
Xg.153720975delCA2824272322BCAP31c.93-3del (n.93-3del)
c.294-3del (n.294-3del)
n.200-3del
n.183del
n.724-3del
n.550-3del
n.315-3del
n.249-3del
Xg.153720976T>ACA2824272323BCAP31c.93-4A>T (n.93-4A>T)
c.294-4A>T (n.294-4A>T)
n.200-4A>T
n.182A>T
n.724-4A>T
n.550-4A>T
n.315-4A>T
n.249-4A>T
Xg.153720976_153720979delinsTGAACA2466448849BCAP31c.93-7_93-4delinsTTCA (n.93-7_93-4delinsTTCA)
c.294-7_294-4delinsTTCA (n.294-7_294-4delinsTTCA)
n.200-7_200-4delinsTTCA
n.179_182delinsTTCA
n.724-7_724-4delinsTTCA
n.550-7_550-4delinsTTCA
n.315-7_315-4delinsTTCA
n.249-7_249-4delinsTTCA
Xg.153720977G>ACA2824272324BCAP31c.93-5C>T (n.93-5C>T)
c.294-5C>T (n.294-5C>T)
n.200-5C>T
n.181C>T
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n.550-5C>T
n.315-5C>T
n.249-5C>T
Xg.153720977G>TCA2579729829BCAP31c.93-5C>A (n.93-5C>A)
c.294-5C>A (n.294-5C>A)
n.200-5C>A
n.181C>A
n.724-5C>A
n.550-5C>A
n.315-5C>A
n.249-5C>A
Xg.153720982_153720984delCA10549836BCAP31c.93-7_93-5del (n.93-7_93-5del)
c.294-7_294-5del (n.294-7_294-5del)
n.200-7_200-5del
n.179_181del
n.724-7_724-5del
n.550-7_550-5del
n.315-7_315-5del
n.249-7_249-5del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153720978A=CA2466448851BCAP31c.93-6T= (n.93-6T=)
c.294-6T= (n.294-6T=)
n.200-6T=
n.180T=
n.724-6T=
n.550-6T=
n.315-6T=
n.249-6T=
Xg.153720978A>GCA2466448850BCAP31c.93-6T>C (n.93-6T>C)
c.294-6T>C (n.294-6T>C)
n.200-6T>C
n.180T>C
n.724-6T>C
n.550-6T>C
n.315-6T>C
n.249-6T>C
dbSNP
Xg.153720978A>TCA2824272325BCAP31c.93-6T>A (n.93-6T>A)
c.294-6T>A (n.294-6T>A)
n.200-6T>A
n.180T>A
n.724-6T>A
n.550-6T>A
n.315-6T>A
n.249-6T>A
Xg.153720979A=CA2466448852BCAP31c.93-7T= (n.93-7T=)
c.294-7T= (n.294-7T=)
n.200-7T=
n.179T=
n.724-7T=
n.550-7T=
n.315-7T=
n.249-7T=
Xg.153720979A>GCA645158175BCAP31c.93-7T>C (n.93-7T>C)
c.294-7T>C (n.294-7T>C)
n.200-7T>C
n.179T>C
n.724-7T>C
n.550-7T>C
n.315-7T>C
n.249-7T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153720982delCA2579729830BCAP31c.93-9del (n.93-9del)
c.294-9del (n.294-9del)
n.200-9del
n.177del
n.724-9del
n.550-9del
n.315-9del
n.249-9del
gnomAD v4
Xg.153720982A=CA2466448853BCAP31c.93-10T= (n.93-10T=)
c.294-10T= (n.294-10T=)
n.200-10T=
n.176T=
n.724-10T=
n.550-10T=
n.315-10T=
n.249-10T=
Xg.153720982A>CCA10549837BCAP31c.93-10T>G (n.93-10T>G)
c.294-10T>G (n.294-10T>G)
n.200-10T>G
n.176T>G
n.724-10T>G
n.550-10T>G
n.315-10T>G
n.249-10T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153720983G>ACA2695042643BCAP31c.93-11C>T (n.93-11C>T)
c.294-11C>T (n.294-11C>T)
n.200-11C>T
n.175C>T
n.724-11C>T
n.550-11C>T
n.315-11C>T
n.249-11C>T
gnomAD v4
Xg.153720983G>CCA2466448855BCAP31c.93-11C>G (n.93-11C>G)
c.294-11C>G (n.294-11C>G)
n.200-11C>G
n.175C>G
n.724-11C>G
n.550-11C>G
n.315-11C>G
n.249-11C>G
dbSNP
Xg.153720983G=CA2466448854BCAP31c.93-11C= (n.93-11C=)
c.294-11C= (n.294-11C=)
n.200-11C=
n.175C=
n.724-11C=
n.550-11C=
n.315-11C=
n.249-11C=
Xg.153720985C=CA2466448856BCAP31c.93-13G= (n.93-13G=)
c.294-13G= (n.294-13G=)
n.200-13G=
n.173G=
n.724-13G=
n.550-13G=
n.315-13G=
n.249-13G=
Xg.153720985C>TCA873267448BCAP31c.93-13G>A (n.93-13G>A)
c.294-13G>A (n.294-13G>A)
n.200-13G>A
n.173G>A
n.724-13G>A
n.550-13G>A
n.315-13G>A
n.249-13G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153720990dupCA2695042653BCAP31c.93-14dup (n.93-14dup)
c.294-14dup (n.294-14dup)
n.200-14dup
n.172dup
n.724-14dup
n.550-14dup
n.315-14dup
n.249-14dup
gnomAD v4
Xg.153720990delCA2558130755BCAP31c.93-14del (n.93-14del)
c.294-14del (n.294-14del)
n.200-14del
n.172del
n.724-14del
n.550-14del
n.315-14del
n.249-14del
Xg.153720989A=CA2466448857BCAP31c.93-17T= (n.93-17T=)
c.294-17T= (n.294-17T=)
n.200-17T=
n.169T=
n.724-17T=
n.550-17T=
n.315-17T=
n.249-17T=
Xg.153720989A>CCA2466448858BCAP31c.93-17T>G (n.93-17T>G)
c.294-17T>G (n.294-17T>G)
n.200-17T>G
n.169T>G
n.724-17T>G
n.550-17T>G
n.315-17T>G
n.249-17T>G
dbSNP
Xg.153720992G>TCA2579729831BCAP31c.93-20C>A (n.93-20C>A)
c.294-20C>A (n.294-20C>A)
n.200-20C>A
n.166C>A
n.724-20C>A
n.550-20C>A
n.315-20C>A
n.249-20C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched