Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153716860_153722609delCA2580612123BCAP31c.92+545_194-1170del
c.293+545_395-1170del
n.199+545_301-1170del
n.723+545_825-1170del
n.549+545_651-1170del
n.314+545_416-1170del
n.248+545_350-1170del
Xg.153720868T>GCA519205749BCAP31c.193+4A>C (n.193+4A>C)
c.394+4A>C (n.394+4A>C)
n.300+4A>C
n.286+4A>C
n.824+4A>C
n.650+4A>C
n.415+4A>C
n.349+4A>C
 dbSNP
Xg.153720868T=CA2466448818BCAP31c.193+4A= (n.193+4A=)
c.394+4A= (n.394+4A=)
n.300+4A=
n.286+4A=
n.824+4A=
n.650+4A=
n.415+4A=
n.349+4A=
Xg.153720870A>CCA415094942BCAP31c.193+2T>G (n.193+2T>G)
c.394+2T>G (n.394+2T>G)
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n.286+2T>G
n.824+2T>G
n.650+2T>G
n.415+2T>G
n.349+2T>G
Xg.153720870A>GCA415094943BCAP31c.193+2T>C (n.193+2T>C)
c.394+2T>C (n.394+2T>C)
n.300+2T>C
n.286+2T>C
n.824+2T>C
n.650+2T>C
n.415+2T>C
n.349+2T>C
Xg.153720870A>TCA415094945BCAP31c.193+2T>A (n.193+2T>A)
c.394+2T>A (n.394+2T>A)
n.300+2T>A
n.286+2T>A
n.824+2T>A
n.650+2T>A
n.415+2T>A
n.349+2T>A
Xg.153720871C>ACA415094946BCAP31c.193+1G>T (n.193+1G>T)
c.394+1G>T (n.394+1G>T)
n.300+1G>T
n.286+1G>T
n.824+1G>T
n.650+1G>T
n.415+1G>T
n.349+1G>T
Xg.153720871C=CA2466448819BCAP31c.193+1G= (n.193+1G=)
c.394+1G= (n.394+1G=)
n.300+1G=
n.286+1G=
n.824+1G=
n.650+1G=
n.415+1G=
n.349+1G=
Xg.153720871C>GCA337230829BCAP31c.193+1G>C (n.193+1G>C)
c.394+1G>C (n.394+1G>C)
n.300+1G>C
n.286+1G>C
n.824+1G>C
n.650+1G>C
n.415+1G>C
n.349+1G>C
 dbSNP
Xg.153720871C>TCA337230836BCAP31c.193+1G>A (n.193+1G>A)
c.394+1G>A (n.394+1G>A)
n.300+1G>A
n.286+1G>A
n.824+1G>A
n.650+1G>A
n.415+1G>A
n.349+1G>A
 dbSNP
Xg.153720872C>ACA415094952BCAP31c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
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n.824G>T
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n.415G>T
n.349G>T
Xg.153720872C=CA2466448820BCAP31c.193G= (p.Asp65=)
c.394G= (p.Asp132=)
n.300G=
n.286G=
n.824G=
n.650G=
n.415G=
n.349G=
Xg.153720872C>GCA415094950BCAP31c.193G>C (p.Asp65His)
c.394G>C (p.Asp132His)
n.300G>C
n.286G>C
n.824G>C
n.650G>C
n.415G>C
n.349G>C
Xg.153720872C>TCA10549823BCAP31c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
n.300G>A
n.286G>A
n.824G>A
n.650G>A
n.415G>A
n.349G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153720873G>ACA10549824BCAP31c.192C>T (p.Ile64=)
c.393C>T (p.Ile131=)
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n.285C>T
n.823C>T
n.649C>T
n.414C>T
n.348C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.153720873G>CCA415094955BCAP31c.192C>G (p.Ile64Met)
c.393C>G (p.Ile131Met)
n.299C>G
n.285C>G
n.823C>G
n.649C>G
n.414C>G
n.348C>G
Xg.153720873G=CA2466448821BCAP31c.192C= (p.Ile64=)
c.393C= (p.Ile131=)
n.299C=
n.285C=
n.823C=
n.649C=
n.414C=
n.348C=
Xg.153720873G>TCA519205784BCAP31c.192C>A (p.Ile64=)
c.393C>A (p.Ile131=)
n.299C>A
n.285C>A
n.823C>A
n.649C>A
n.414C>A
n.348C>A
Xg.153720874A>CCA415094957BCAP31c.191T>G (p.Ile64Ser)
c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.298T>G
n.284T>G
n.822T>G
n.648T>G
n.413T>G
n.347T>G
Xg.153720874A>GCA415094959BCAP31c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.298T>C
n.284T>C
n.822T>C
n.648T>C
n.413T>C
n.347T>C
Xg.153720874A>TCA415094960BCAP31c.191T>A (p.Ile64Asn)
c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.298T>A
n.284T>A
n.822T>A
n.648T>A
n.413T>A
n.347T>A
Xg.153720875T>ACA415094962BCAP31c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.297A>T
n.283A>T
n.821A>T
n.647A>T
n.412A>T
n.346A>T
Xg.153720875T>CCA415094964BCAP31c.190A>G (p.Ile64Val)
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.297A>G
n.283A>G
n.821A>G
n.647A>G
n.412A>G
n.346A>G
 gnomAD v4
Xg.153720875T>GCA415094966BCAP31c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.297A>C
n.283A>C
n.821A>C
n.647A>C
n.412A>C
n.346A>C
Xg.153720876G>ACA519205804BCAP31c.189C>T (p.Val63=)
c.390C>T (p.Val130=)
n.296C>T
n.282C>T
n.820C>T
n.646C>T
n.411C>T
n.345C>T
Xg.153720876G>CCA519205809BCAP31c.189C>G (p.Val63=)
c.390C>G (p.Val130=)
n.296C>G
n.282C>G
n.820C>G
n.646C>G
n.411C>G
n.345C>G
Xg.153720876G>TCA519205818BCAP31c.189C>A (p.Val63=)
c.390C>A (p.Val130=)
n.296C>A
n.282C>A
n.820C>A
n.646C>A
n.411C>A
n.345C>A
Xg.153720877A>CCA415094968BCAP31c.188T>G (p.Val63Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.295T>G
n.281T>G
n.819T>G
n.645T>G
n.410T>G
n.344T>G
Xg.153720877A>GCA415094969BCAP31c.188T>C (p.Val63Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.295T>C
n.281T>C
n.819T>C
n.645T>C
n.410T>C
n.344T>C
Xg.153720877A>TCA415094970BCAP31c.188T>A (p.Val63Asp)
c.389T>A (p.Val130Asp)
n.295T>A
n.281T>A
n.819T>A
n.645T>A
n.410T>A
n.344T>A
Xg.153720878C>ACA415094972BCAP31c.187G>T (p.Val63Phe)
c.388G>T (p.Val130Phe)
n.294G>T
n.280G>T
n.818G>T
n.644G>T
n.409G>T
n.343G>T
Xg.153720878C>GCA415094974BCAP31c.187G>C (p.Val63Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.294G>C
n.280G>C
n.818G>C
n.644G>C
n.409G>C
n.343G>C
Xg.153720878C>TCA415094973BCAP31c.187G>A (p.Val63Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
n.294G>A
n.280G>A
n.818G>A
n.644G>A
n.409G>A
n.343G>A
Xg.153720879C>ACA415094977BCAP31c.186G>T (p.Leu62Phe)
c.387G>T (p.Leu129Phe)
n.293G>T
n.279G>T
n.817G>T
n.643G>T
n.408G>T
n.342G>T
Xg.153720879C>GCA415094978BCAP31c.186G>C (p.Leu62Phe)
c.387G>C (p.Leu129Phe)
n.293G>C
n.279G>C
n.817G>C
n.643G>C
n.408G>C
n.342G>C
Xg.153720879C>TCA519205841BCAP31c.186G>A (p.Leu62=)
c.387G>A (p.Leu129=)
n.293G>A
n.279G>A
n.817G>A
n.643G>A
n.408G>A
n.342G>A
Xg.153720880A>CCA415094980BCAP31c.185T>G (p.Leu62Trp)
c.386T>G (p.Leu129Trp)
n.292T>G
n.278T>G
n.816T>G
n.642T>G
n.407T>G
n.341T>G
Xg.153720880A>GCA415094981BCAP31c.185T>C (p.Leu62Ser)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
n.292T>C
n.278T>C
n.816T>C
n.642T>C
n.407T>C
n.341T>C
Xg.153720880A>TCA415094983BCAP31c.185T>A (p.Leu62Ter)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
n.292T>A
n.278T>A
n.816T>A
n.642T>A
n.407T>A
n.341T>A
Xg.153720881A>CCA415094985BCAP31c.184T>G (p.Leu62Val)
c.385T>G (p.Leu129Val)
n.291T>G
n.277T>G
n.815T>G
n.641T>G
n.406T>G
n.340T>G
Xg.153720881A>GCA519205857BCAP31c.184T>C (p.Leu62=)
c.385T>C (p.Leu129=)
n.291T>C
n.277T>C
n.815T>C
n.641T>C
n.406T>C
n.340T>C
Xg.153720881A>TCA415094987BCAP31c.184T>A (p.Leu62Met)
c.385T>A (p.Leu129Met)
n.291T>A
n.277T>A
n.815T>A
n.641T>A
n.406T>A
n.340T>A
Xg.153720882C>ACA519205861BCAP31c.183G>T (p.Leu61=)
c.384G>T (p.Leu128=)
n.290G>T
n.276G>T
n.814G>T
n.640G>T
n.405G>T
n.339G>T
Xg.153720882C>GCA519205869BCAP31c.183G>C (p.Leu61=)
c.384G>C (p.Leu128=)
n.290G>C
n.276G>C
n.814G>C
n.640G>C
n.405G>C
n.339G>C
Xg.153720882C>TCA519205871BCAP31c.183G>A (p.Leu61=)
c.384G>A (p.Leu128=)
n.290G>A
n.276G>A
n.814G>A
n.640G>A
n.405G>A
n.339G>A
 ClinVar
Xg.153720883A>CCA415094988BCAP31c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.289T>G
n.275T>G
n.813T>G
n.639T>G
n.404T>G
n.338T>G
Xg.153720883A>GCA415094990BCAP31c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.289T>C
n.275T>C
n.813T>C
n.639T>C
n.404T>C
n.338T>C
Xg.153720883A>TCA415094992BCAP31c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.289T>A
n.275T>A
n.813T>A
n.639T>A
n.404T>A
n.338T>A
Xg.153720884G>ACA519205884BCAP31c.181C>T (p.Leu61=)
c.382C>T (p.Leu128=)
n.288C>T
n.274C>T
n.812C>T
n.638C>T
n.403C>T
n.337C>T
Xg.153720884G>CCA415094993BCAP31c.181C>G (p.Leu61Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.288C>G
n.274C>G
n.812C>G
n.638C>G
n.403C>G
n.337C>G

Number of alleles fetched