Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153694018_153694129delCA10549452SLC6A8c.1254+1_1255-1del
c.258-186_258-75del (n.258-186_258-75del)
c.909+1_910-1del
c.308+1_309-1del
c.238+1_239-8del
n.1288_1399del
c.1224+1_1225-1del
 ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694085_153694138delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGTCA2466438175SLC6A8c.1255-45_1263delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
c.258-119_258-66delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT (n.258-119_258-66delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT)
c.910-45_918delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
c.309-45_317delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
c.239-52_240delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
n.1355_1408delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
c.1225-45_1233delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
Xg.153694095_153694147delCA1139667846SLC6A8c.1255-35_1272del
c.258-109_258-57del (n.258-109_258-57del)
c.910-35_927del
c.309-35_326del
c.239-42_249del
n.1365_1417del
c.1225-35_1242del
 ClinVar dbSNP
Xg.153694127_153694128delCA2695039132SLC6A8c.1255-3_1255-2del (n.1255-3_1255-2del)
c.258-77_258-76del (n.258-77_258-76del)
c.910-3_910-2del (n.910-3_910-2del)
c.309-3_309-2del
c.239-10_239-9del (n.239-10_239-9del)
n.1397_1398del
c.1225-3_1225-2del (n.1225-3_1225-2del)
 gnomAD v4
Xg.153694128A=CA2466438193SLC6A8c.1255-2A= (n.1255-2A=)
c.258-76A= (n.258-76A=)
c.910-2A= (n.910-2A=)
c.309-2A=
c.239-9A= (n.239-9A=)
n.1398A=
c.1225-2A= (n.1225-2A=)
Xg.153694128A>CCA415086654SLC6A8c.1255-2A>C (n.1255-2A>C)
c.258-76A>C (n.258-76A>C)
c.910-2A>C (n.910-2A>C)
c.309-2A>C
c.239-9A>C (n.239-9A>C)
n.1398A>C
c.1225-2A>C (n.1225-2A>C)
Xg.153694128A>GCA10603707SLC6A8c.1255-2A>G (n.1255-2A>G)
c.258-76A>G (n.258-76A>G)
c.910-2A>G (n.910-2A>G)
c.309-2A>G
c.239-9A>G (n.239-9A>G)
n.1398A>G
c.1225-2A>G (n.1225-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694128A>TCA415086655SLC6A8c.1255-2A>T (n.1255-2A>T)
c.258-76A>T (n.258-76A>T)
c.910-2A>T (n.910-2A>T)
c.309-2A>T
c.239-9A>T (n.239-9A>T)
n.1398A>T
c.1225-2A>T (n.1225-2A>T)
Xg.153694129G>ACA415086656SLC6A8c.1255-1G>A (n.1255-1G>A)
c.258-75G>A (n.258-75G>A)
c.910-1G>A (n.910-1G>A)
c.309-1G>A
c.239-8G>A (n.239-8G>A)
n.1399G>A
c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
Xg.153694129G>CCA415086657SLC6A8c.1255-1G>C (n.1255-1G>C)
c.258-75G>C (n.258-75G>C)
c.910-1G>C (n.910-1G>C)
c.309-1G>C
c.239-8G>C (n.239-8G>C)
n.1399G>C
c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
Xg.153694129G>TCA415086658SLC6A8c.1255-1G>T (n.1255-1G>T)
c.258-75G>T (n.258-75G>T)
c.910-1G>T (n.910-1G>T)
c.309-1G>T
c.239-8G>T (n.239-8G>T)
n.1399G>T
c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
Xg.153694130T>ACA415086661SLC6A8c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.258-74T>A (n.258-74T>A)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.309T>A
c.239-7T>A (n.239-7T>A)
n.1400T>A
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
Xg.153694130T>CCA415086660SLC6A8c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.258-74T>C (n.258-74T>C)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.309T>C
c.239-7T>C (n.239-7T>C)
n.1400T>C
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
Xg.153694130T>GCA415086659SLC6A8c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.258-74T>G (n.258-74T>G)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.309T>G
c.239-7T>G (n.239-7T>G)
n.1400T>G
c.1225T>G (p.Phe409Val)
Xg.153694131T>ACA415086662SLC6A8c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.258-73T>A (n.258-73T>A)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.310T>A
c.239-6T>A (n.239-6T>A)
n.1401T>A
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
Xg.153694131T>CCA415086663SLC6A8c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.258-73T>C (n.258-73T>C)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.310T>C
c.239-6T>C (n.239-6T>C)
n.1401T>C
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
Xg.153694131T>GCA415086664SLC6A8c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.258-73T>G (n.258-73T>G)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.310T>G
c.239-6T>G (n.239-6T>G)
n.1401T>G
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
Xg.153694132T>ACA415086665SLC6A8c.1257T>A (p.Phe419Leu)
c.258-72T>A (n.258-72T>A)
c.912T>A (p.Phe304Leu)
c.311T>A
c.239-5T>A (n.239-5T>A)
n.1402T>A
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
Xg.153694132T>CCA519190545SLC6A8c.1257T>C (p.Phe419=)
c.258-72T>C (n.258-72T>C)
c.912T>C (p.Phe304=)
c.311T>C
c.239-5T>C (n.239-5T>C)
n.1402T>C
c.1227T>C (p.Phe409=)
Xg.153694132T>GCA415086666SLC6A8c.1257T>G (p.Phe419Leu)
c.258-72T>G (n.258-72T>G)
c.912T>G (p.Phe304Leu)
c.311T>G
c.239-5T>G (n.239-5T>G)
n.1402T>G
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
Xg.153694133G>ACA415086667SLC6A8c.1258G>A (p.Val420Ile)
c.258-71G>A (n.258-71G>A)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.312G>A
c.239-4G>A (n.239-4G>A)
n.1403G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694133G>CCA415086668SLC6A8c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.258-71G>C (n.258-71G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.312G>C
c.239-4G>C (n.239-4G>C)
n.1403G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
Xg.153694133G=CA2466438194SLC6A8c.1258G= (p.Val420=)
c.258-71G= (n.258-71G=)
c.913G= (p.Val305=)
c.312G=
c.239-4G= (n.239-4G=)
n.1403G=
c.1228G= (p.Val410=)
Xg.153694133G>TCA415086669SLC6A8c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.258-71G>T (n.258-71G>T)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.312G>T
c.239-4G>T (n.239-4G>T)
n.1403G>T
c.1228G>T (p.Val410Leu)
Xg.153694134T>ACA415086670SLC6A8c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.258-70T>A (n.258-70T>A)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.313T>A
c.239-3T>A (n.239-3T>A)
n.1404T>A
c.1229T>A (p.Val410Glu)
Xg.153694134T>CCA415086671SLC6A8c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.258-70T>C (n.258-70T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.313T>C
c.239-3T>C (n.239-3T>C)
n.1404T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
Xg.153694134T>GCA415086672SLC6A8c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.258-70T>G (n.258-70T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.313T>G
c.239-3T>G (n.239-3T>G)
n.1404T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
Xg.153694134_153694156delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACCCA2466438195SLC6A8c.1259_1281delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (p.Val420=)
c.258-70_258-48delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (n.258-70_258-48delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC)
c.914_936delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (p.Val305=)
c.313_335delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC
c.239-3_258delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC
n.1404_1426delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC
c.1229_1251delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (p.Val410=)
Xg.153694135A>CCA415086675SLC6A8c.1260A>C (p.Val420=)
c.258-69A>C (n.258-69A>C)
c.915A>C (p.Val305=)
c.314A>C
c.239-2A>C (n.239-2A>C)
n.1405A>C
c.1230A>C (p.Val410=)
Xg.153694135A>GCA415086674SLC6A8c.1260A>G (p.Val420=)
c.258-69A>G (n.258-69A>G)
c.915A>G (p.Val305=)
c.314A>G
c.239-2A>G (n.239-2A>G)
n.1405A>G
c.1230A>G (p.Val410=)
Xg.153694135A>TCA415086673SLC6A8c.1260A>T (p.Val420=)
c.258-69A>T (n.258-69A>T)
c.915A>T (p.Val305=)
c.314A>T
c.239-2A>T (n.239-2A>T)
n.1405A>T
c.1230A>T (p.Val410=)
Xg.153694135_153694156delCA1139667847SLC6A8c.1260_1281del (p.Gly421AlafsTer?)
c.258-69_258-48del (n.258-69_258-48del)
c.915_936del (p.Gly306AlafsTer?)
c.314_335del
c.239-2_258del
n.1405_1426del
c.1230_1251del (p.Gly411AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694136G>ACA415086676SLC6A8c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.258-68G>A (n.258-68G>A)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.315G>A
c.239-1G>A (n.239-1G>A)
n.1406G>A
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
Xg.153694136G>CCA415086677SLC6A8c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.258-68G>C (n.258-68G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.315G>C
c.239-1G>C (n.239-1G>C)
n.1406G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
Xg.153694136G>TCA415086678SLC6A8c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.258-68G>T (n.258-68G>T)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.315G>T
c.239-1G>T (n.239-1G>T)
n.1406G>T
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
Xg.153694137G>ACA415086679SLC6A8c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.258-67G>A (n.258-67G>A)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.316G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.1407G>A
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694137G>CCA415086680SLC6A8c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.258-67G>C (n.258-67G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.316G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.1407G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
Xg.153694137G=CA2466438196SLC6A8c.1262G= (p.Gly421=)
c.258-67G= (n.258-67G=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.316G=
c.239G= (p.Gly80=)
n.1407G=
c.1232G= (p.Gly411=)
Xg.153694137G>TCA415086681SLC6A8c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.258-67G>T (n.258-67G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.316G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.1407G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
Xg.153694138T>ACA519190616SLC6A8c.1263T>A (p.Gly421=)
c.258-66T>A (n.258-66T>A)
c.918T>A (p.Gly306=)
c.317T>A
c.240T>A (p.Gly80=)
n.1408T>A
c.1233T>A (p.Gly411=)
Xg.153694138T>CCA519190608SLC6A8c.1263T>C (p.Gly421=)
c.258-66T>C (n.258-66T>C)
c.918T>C (p.Gly306=)
c.317T>C
c.240T>C (p.Gly80=)
n.1408T>C
c.1233T>C (p.Gly411=)
 ClinVar COSMIC
Xg.153694138T>GCA519190611SLC6A8c.1263T>G (p.Gly421=)
c.258-66T>G (n.258-66T>G)
c.918T>G (p.Gly306=)
c.317T>G
c.240T>G (p.Gly80=)
n.1408T>G
c.1233T>G (p.Gly411=)
Xg.153694139G>ACA415086684SLC6A8c.1264G>A (p.Val422Met)
c.258-65G>A (n.258-65G>A)
c.919G>A (p.Val307Met)
c.318G>A
c.241G>A (p.Val81Met)
n.1409G>A
c.1234G>A (p.Val412Met)
 ClinVar
Xg.153694139G>CCA415086683SLC6A8c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.258-65G>C (n.258-65G>C)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.318G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.1409G>C
c.1234G>C (p.Val412Leu)
Xg.153694139G>TCA415086682SLC6A8c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.258-65G>T (n.258-65G>T)
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.318G>T
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.1409G>T
c.1234G>T (p.Val412Leu)
Xg.153694140T>ACA415086685SLC6A8c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.258-64T>A (n.258-64T>A)
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.319T>A
c.242T>A (p.Val81Glu)
n.1410T>A
c.1235T>A (p.Val412Glu)
Xg.153694140T>CCA415086686SLC6A8c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.258-64T>C (n.258-64T>C)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.319T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.1410T>C
c.1235T>C (p.Val412Ala)
Xg.153694140T>GCA415086687SLC6A8c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.258-64T>G (n.258-64T>G)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.319T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.1410T>G
c.1235T>G (p.Val412Gly)
Xg.153694141G>ACA519190657SLC6A8c.1266G>A (p.Val422=)
c.258-63G>A (n.258-63G>A)
c.921G>A (p.Val307=)
c.320G>A
c.243G>A (p.Val81=)
n.1411G>A
c.1236G>A (p.Val412=)
Xg.153694141G>CCA519190660SLC6A8c.1266G>C (p.Val422=)
c.258-63G>C (n.258-63G>C)
c.921G>C (p.Val307=)
c.320G>C
c.243G>C (p.Val81=)
n.1411G>C
c.1236G>C (p.Val412=)

Number of alleles fetched