Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153694018_153694129del | CA10549452 | SLC6A8 | c.1254+1_1255-1del c.258-186_258-75del (n.258-186_258-75del) c.909+1_910-1del c.308+1_309-1del c.238+1_239-8del n.1288_1399del c.1224+1_1225-1del | ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694057_153694087delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT | CA2466438156 | SLC6A8 | c.1254+40_1255-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.1254+40_1255-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT) c.258-147_258-117delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.258-147_258-117delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT) c.909+40_910-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.909+40_910-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT) c.308+40_309-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT c.238+40_239-50delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.238+40_239-50delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT) n.1327_1357delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT c.1224+40_1225-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.1224+40_1225-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT) | |
X | g.153694064_153694093del | CA2466438157 | SLC6A8 | c.1254+47_1255-37del (n.1254+47_1255-37del) c.258-140_258-111del (n.258-140_258-111del) c.909+47_910-37del (n.909+47_910-37del) c.308+47_309-37del c.238+47_239-44del (n.238+47_239-44del) n.1334_1363del c.1224+47_1225-37del (n.1224+47_1225-37del) | dbSNP |
X | g.153694065G>A | CA2695039069 | SLC6A8 | c.1254+48G>A (n.1254+48G>A) c.258-139G>A (n.258-139G>A) c.909+48G>A (n.909+48G>A) c.308+48G>A c.238+48G>A (n.238+48G>A) n.1335G>A c.1224+48G>A (n.1224+48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153694065G>C | CA2740040758 | SLC6A8 | c.1254+48G>C (n.1254+48G>C) c.258-139G>C (n.258-139G>C) c.909+48G>C (n.909+48G>C) c.308+48G>C c.238+48G>C (n.238+48G>C) n.1335G>C c.1224+48G>C (n.1224+48G>C) | |
X | g.153694065G>T | CA2740040759 | SLC6A8 | c.1254+48G>T (n.1254+48G>T) c.258-139G>T (n.258-139G>T) c.909+48G>T (n.909+48G>T) c.308+48G>T c.238+48G>T (n.238+48G>T) n.1335G>T c.1224+48G>T (n.1224+48G>T) | |
X | g.153694066G>A | CA2740040760 | SLC6A8 | c.1254+49G>A (n.1254+49G>A) c.258-138G>A (n.258-138G>A) c.909+49G>A (n.909+49G>A) c.308+49G>A c.238+49G>A (n.238+49G>A) n.1336G>A c.1224+49G>A (n.1224+49G>A) | |
X | g.153694066G>C | CA2740040761 | SLC6A8 | c.1254+49G>C (n.1254+49G>C) c.258-138G>C (n.258-138G>C) c.909+49G>C (n.909+49G>C) c.308+49G>C c.238+49G>C (n.238+49G>C) n.1336G>C c.1224+49G>C (n.1224+49G>C) | |
X | g.153694066G>T | CA2579729509 | SLC6A8 | c.1254+49G>T (n.1254+49G>T) c.258-138G>T (n.258-138G>T) c.909+49G>T (n.909+49G>T) c.308+49G>T c.238+49G>T (n.238+49G>T) n.1336G>T c.1224+49G>T (n.1224+49G>T) | |
X | g.153694067G>A | CA645153968 | SLC6A8 | c.1254+50G>A (n.1254+50G>A) c.258-137G>A (n.258-137G>A) c.909+50G>A (n.909+50G>A) c.308+50G>A c.238+50G>A (n.238+50G>A) n.1337G>A c.1224+50G>A (n.1224+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694067G>C | CA2740040762 | SLC6A8 | c.1254+50G>C (n.1254+50G>C) c.258-137G>C (n.258-137G>C) c.909+50G>C (n.909+50G>C) c.308+50G>C c.238+50G>C (n.238+50G>C) n.1337G>C c.1224+50G>C (n.1224+50G>C) | |
X | g.153694067G= | CA2466438164 | SLC6A8 | c.1254+50G= (n.1254+50G=) c.258-137G= (n.258-137G=) c.909+50G= (n.909+50G=) c.308+50G= c.238+50G= (n.238+50G=) n.1337G= c.1224+50G= (n.1224+50G=) | |
X | g.153694067G>T | CA2740040763 | SLC6A8 | c.1254+50G>T (n.1254+50G>T) c.258-137G>T (n.258-137G>T) c.909+50G>T (n.909+50G>T) c.308+50G>T c.238+50G>T (n.238+50G>T) n.1337G>T c.1224+50G>T (n.1224+50G>T) | |
X | g.153694068C>A | CA2695039073 | SLC6A8 | c.1254+51C>A (n.1254+51C>A) c.258-136C>A (n.258-136C>A) c.909+51C>A (n.909+51C>A) c.308+51C>A c.238+51C>A (n.238+51C>A) n.1338C>A c.1224+51C>A (n.1224+51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153694069T>A | CA2740040764 | SLC6A8 | c.1254+52T>A (n.1254+52T>A) c.258-135T>A (n.258-135T>A) c.909+52T>A (n.909+52T>A) c.308+52T>A c.238+52T>A (n.238+52T>A) n.1339T>A c.1224+52T>A (n.1224+52T>A) | |
X | g.153694069T>C | CA10549469 | SLC6A8 | c.1254+52T>C (n.1254+52T>C) c.258-135T>C (n.258-135T>C) c.909+52T>C (n.909+52T>C) c.308+52T>C c.238+52T>C (n.238+52T>C) n.1339T>C c.1224+52T>C (n.1224+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694069T>G | CA2740040765 | SLC6A8 | c.1254+52T>G (n.1254+52T>G) c.258-135T>G (n.258-135T>G) c.909+52T>G (n.909+52T>G) c.308+52T>G c.238+52T>G (n.238+52T>G) n.1339T>G c.1224+52T>G (n.1224+52T>G) | |
X | g.153694069T= | CA2466438165 | SLC6A8 | c.1254+52T= (n.1254+52T=) c.258-135T= (n.258-135T=) c.909+52T= (n.909+52T=) c.308+52T= c.238+52T= (n.238+52T=) n.1339T= c.1224+52T= (n.1224+52T=) | |
X | g.153694070G>A | CA10549470 | SLC6A8 | c.1254+53G>A (n.1254+53G>A) c.258-134G>A (n.258-134G>A) c.909+53G>A (n.909+53G>A) c.308+53G>A c.238+53G>A (n.238+53G>A) n.1340G>A c.1224+53G>A (n.1224+53G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694070G>C | CA2740040767 | SLC6A8 | c.1254+53G>C (n.1254+53G>C) c.258-134G>C (n.258-134G>C) c.909+53G>C (n.909+53G>C) c.308+53G>C c.238+53G>C (n.238+53G>C) n.1340G>C c.1224+53G>C (n.1224+53G>C) | |
X | g.153694070G= | CA2466438166 | SLC6A8 | c.1254+53G= (n.1254+53G=) c.258-134G= (n.258-134G=) c.909+53G= (n.909+53G=) c.308+53G= c.238+53G= (n.238+53G=) n.1340G= c.1224+53G= (n.1224+53G=) | |
X | g.153694070G>T | CA2740040766 | SLC6A8 | c.1254+53G>T (n.1254+53G>T) c.258-134G>T (n.258-134G>T) c.909+53G>T (n.909+53G>T) c.308+53G>T c.238+53G>T (n.238+53G>T) n.1340G>T c.1224+53G>T (n.1224+53G>T) | |
X | g.153694071C>A | CA10549472 | SLC6A8 | c.1254+54C>A (n.1254+54C>A) c.258-133C>A (n.258-133C>A) c.909+54C>A (n.909+54C>A) c.308+54C>A c.238+54C>A (n.238+54C>A) n.1341C>A c.1224+54C>A (n.1224+54C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694071C= | CA2466438167 | SLC6A8 | c.1254+54C= (n.1254+54C=) c.258-133C= (n.258-133C=) c.909+54C= (n.909+54C=) c.308+54C= c.238+54C= (n.238+54C=) n.1341C= c.1224+54C= (n.1224+54C=) | |
X | g.153694071C>G | CA2740040768 | SLC6A8 | c.1254+54C>G (n.1254+54C>G) c.258-133C>G (n.258-133C>G) c.909+54C>G (n.909+54C>G) c.308+54C>G c.238+54C>G (n.238+54C>G) n.1341C>G c.1224+54C>G (n.1224+54C>G) | |
X | g.153694071C>T | CA10549471 | SLC6A8 | c.1254+54C>T (n.1254+54C>T) c.258-133C>T (n.258-133C>T) c.909+54C>T (n.909+54C>T) c.308+54C>T c.238+54C>T (n.238+54C>T) n.1341C>T c.1224+54C>T (n.1224+54C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694072A>G | CA2740040769 | SLC6A8 | c.1254+55A>G (n.1254+55A>G) c.258-132A>G (n.258-132A>G) c.909+55A>G (n.909+55A>G) c.308+55A>G c.238+55A>G (n.238+55A>G) n.1342A>G c.1224+55A>G (n.1224+55A>G) | |
X | g.153694072A>T | CA2740040770 | SLC6A8 | c.1254+55A>T (n.1254+55A>T) c.258-132A>T (n.258-132A>T) c.909+55A>T (n.909+55A>T) c.308+55A>T c.238+55A>T (n.238+55A>T) n.1342A>T c.1224+55A>T (n.1224+55A>T) | |
X | g.153694073G>A | CA2695039076 | SLC6A8 | c.1255-57G>A (n.1255-57G>A) c.258-131G>A (n.258-131G>A) c.910-57G>A (n.910-57G>A) c.309-57G>A c.238+56G>A (n.238+56G>A) n.1343G>A c.1225-57G>A (n.1225-57G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153694073G>C | CA2740040771 | SLC6A8 | c.1255-57G>C (n.1255-57G>C) c.258-131G>C (n.258-131G>C) c.910-57G>C (n.910-57G>C) c.309-57G>C c.238+56G>C (n.238+56G>C) n.1343G>C c.1225-57G>C (n.1225-57G>C) | |
X | g.153694073G>T | CA2740040772 | SLC6A8 | c.1255-57G>T (n.1255-57G>T) c.258-131G>T (n.258-131G>T) c.910-57G>T (n.910-57G>T) c.309-57G>T c.238+56G>T (n.238+56G>T) n.1343G>T c.1225-57G>T (n.1225-57G>T) | |
X | g.153694074G>A | CA2579729510 | SLC6A8 | c.1255-56G>A (n.1255-56G>A) c.258-130G>A (n.258-130G>A) c.910-56G>A (n.910-56G>A) c.309-56G>A c.238+57G>A (n.238+57G>A) n.1344G>A c.1225-56G>A (n.1225-56G>A) | |
X | g.153694074G>C | CA2740040773 | SLC6A8 | c.1255-56G>C (n.1255-56G>C) c.258-130G>C (n.258-130G>C) c.910-56G>C (n.910-56G>C) c.309-56G>C c.238+57G>C (n.238+57G>C) n.1344G>C c.1225-56G>C (n.1225-56G>C) | |
X | g.153694074G>T | CA2740040774 | SLC6A8 | c.1255-56G>T (n.1255-56G>T) c.258-130G>T (n.258-130G>T) c.910-56G>T (n.910-56G>T) c.309-56G>T c.238+57G>T (n.238+57G>T) n.1344G>T c.1225-56G>T (n.1225-56G>T) | |
X | g.153694075C>A | CA873259947 | SLC6A8 | c.1255-55C>A (n.1255-55C>A) c.258-129C>A (n.258-129C>A) c.910-55C>A (n.910-55C>A) c.309-55C>A c.238+58C>A (n.238+58C>A) n.1345C>A c.1225-55C>A (n.1225-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694075C= | CA2466438168 | SLC6A8 | c.1255-55C= (n.1255-55C=) c.258-129C= (n.258-129C=) c.910-55C= (n.910-55C=) c.309-55C= c.238+58C= (n.238+58C=) n.1345C= c.1225-55C= (n.1225-55C=) | |
X | g.153694075C>G | CA2695039079 | SLC6A8 | c.1255-55C>G (n.1255-55C>G) c.258-129C>G (n.258-129C>G) c.910-55C>G (n.910-55C>G) c.309-55C>G c.238+58C>G (n.238+58C>G) n.1345C>G c.1225-55C>G (n.1225-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153694076A>C | CA2740040775 | SLC6A8 | c.1255-54A>C (n.1255-54A>C) c.258-128A>C (n.258-128A>C) c.910-54A>C (n.910-54A>C) c.309-54A>C c.238+59A>C (n.238+59A>C) n.1346A>C c.1225-54A>C (n.1225-54A>C) | |
X | g.153694076A>G | CA2740040776 | SLC6A8 | c.1255-54A>G (n.1255-54A>G) c.258-128A>G (n.258-128A>G) c.910-54A>G (n.910-54A>G) c.309-54A>G c.238+59A>G (n.238+59A>G) n.1346A>G c.1225-54A>G (n.1225-54A>G) | |
X | g.153694076A>T | CA2740040777 | SLC6A8 | c.1255-54A>T (n.1255-54A>T) c.258-128A>T (n.258-128A>T) c.910-54A>T (n.910-54A>T) c.309-54A>T c.238+59A>T (n.238+59A>T) n.1346A>T c.1225-54A>T (n.1225-54A>T) | |
X | g.153694077A>C | CA2740040778 | SLC6A8 | c.1255-53A>C (n.1255-53A>C) c.258-127A>C (n.258-127A>C) c.910-53A>C (n.910-53A>C) c.309-53A>C c.239-60A>C (n.239-60A>C) n.1347A>C c.1225-53A>C (n.1225-53A>C) | |
X | g.153694077A>T | CA2740040779 | SLC6A8 | c.1255-53A>T (n.1255-53A>T) c.258-127A>T (n.258-127A>T) c.910-53A>T (n.910-53A>T) c.309-53A>T c.239-60A>T (n.239-60A>T) n.1347A>T c.1225-53A>T (n.1225-53A>T) | |
X | g.153694078G>A | CA2466438170 | SLC6A8 | c.1255-52G>A (n.1255-52G>A) c.258-126G>A (n.258-126G>A) c.910-52G>A (n.910-52G>A) c.309-52G>A c.239-59G>A (n.239-59G>A) n.1348G>A c.1225-52G>A (n.1225-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153694078G>C | CA2740040780 | SLC6A8 | c.1255-52G>C (n.1255-52G>C) c.258-126G>C (n.258-126G>C) c.910-52G>C (n.910-52G>C) c.309-52G>C c.239-59G>C (n.239-59G>C) n.1348G>C c.1225-52G>C (n.1225-52G>C) | |
X | g.153694078G= | CA2466438169 | SLC6A8 | c.1255-52G= (n.1255-52G=) c.258-126G= (n.258-126G=) c.910-52G= (n.910-52G=) c.309-52G= c.239-59G= (n.239-59G=) n.1348G= c.1225-52G= (n.1225-52G=) | |
X | g.153694079G>A | CA645153975 | SLC6A8 | c.1255-51G>A (n.1255-51G>A) c.258-125G>A (n.258-125G>A) c.910-51G>A (n.910-51G>A) c.309-51G>A c.239-58G>A (n.239-58G>A) n.1349G>A c.1225-51G>A (n.1225-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694079G>C | CA2695039082 | SLC6A8 | c.1255-51G>C (n.1255-51G>C) c.258-125G>C (n.258-125G>C) c.910-51G>C (n.910-51G>C) c.309-51G>C c.239-58G>C (n.239-58G>C) n.1349G>C c.1225-51G>C (n.1225-51G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153694079G= | CA2466438171 | SLC6A8 | c.1255-51G= (n.1255-51G=) c.258-125G= (n.258-125G=) c.910-51G= (n.910-51G=) c.309-51G= c.239-58G= (n.239-58G=) n.1349G= c.1225-51G= (n.1225-51G=) | |
X | g.153694079G>T | CA2740040781 | SLC6A8 | c.1255-51G>T (n.1255-51G>T) c.258-125G>T (n.258-125G>T) c.910-51G>T (n.910-51G>T) c.309-51G>T c.239-58G>T (n.239-58G>T) n.1349G>T c.1225-51G>T (n.1225-51G>T) | |
X | g.153694081A>C | CA2740040782 | SLC6A8 | c.1255-49A>C (n.1255-49A>C) c.258-123A>C (n.258-123A>C) c.910-49A>C (n.910-49A>C) c.309-49A>C c.239-56A>C (n.239-56A>C) n.1351A>C c.1225-49A>C (n.1225-49A>C) |