Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153694018_153694129delCA10549452SLC6A8c.1254+1_1255-1del
c.258-186_258-75del (n.258-186_258-75del)
c.909+1_910-1del
c.308+1_309-1del
c.238+1_239-8del
n.1288_1399del
c.1224+1_1225-1del
ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694057_153694087delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGTCA2466438156SLC6A8c.1254+40_1255-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.1254+40_1255-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT)
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n.1327_1357delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT
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Xg.153694064_153694093delCA2466438157SLC6A8c.1254+47_1255-37del (n.1254+47_1255-37del)
c.258-140_258-111del (n.258-140_258-111del)
c.909+47_910-37del (n.909+47_910-37del)
c.308+47_309-37del
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n.1334_1363del
c.1224+47_1225-37del (n.1224+47_1225-37del)
dbSNP
Xg.153694065G>ACA2695039069SLC6A8c.1254+48G>A (n.1254+48G>A)
c.258-139G>A (n.258-139G>A)
c.909+48G>A (n.909+48G>A)
c.308+48G>A
c.238+48G>A (n.238+48G>A)
n.1335G>A
c.1224+48G>A (n.1224+48G>A)
gnomAD v4
Xg.153694065G>CCA2740040758SLC6A8c.1254+48G>C (n.1254+48G>C)
c.258-139G>C (n.258-139G>C)
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c.308+48G>C
c.238+48G>C (n.238+48G>C)
n.1335G>C
c.1224+48G>C (n.1224+48G>C)
Xg.153694065G>TCA2740040759SLC6A8c.1254+48G>T (n.1254+48G>T)
c.258-139G>T (n.258-139G>T)
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c.308+48G>T
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n.1335G>T
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Xg.153694066G>ACA2740040760SLC6A8c.1254+49G>A (n.1254+49G>A)
c.258-138G>A (n.258-138G>A)
c.909+49G>A (n.909+49G>A)
c.308+49G>A
c.238+49G>A (n.238+49G>A)
n.1336G>A
c.1224+49G>A (n.1224+49G>A)
Xg.153694066G>CCA2740040761SLC6A8c.1254+49G>C (n.1254+49G>C)
c.258-138G>C (n.258-138G>C)
c.909+49G>C (n.909+49G>C)
c.308+49G>C
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n.1336G>C
c.1224+49G>C (n.1224+49G>C)
Xg.153694066G>TCA2579729509SLC6A8c.1254+49G>T (n.1254+49G>T)
c.258-138G>T (n.258-138G>T)
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c.308+49G>T
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n.1336G>T
c.1224+49G>T (n.1224+49G>T)
Xg.153694067G>ACA645153968SLC6A8c.1254+50G>A (n.1254+50G>A)
c.258-137G>A (n.258-137G>A)
c.909+50G>A (n.909+50G>A)
c.308+50G>A
c.238+50G>A (n.238+50G>A)
n.1337G>A
c.1224+50G>A (n.1224+50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694067G>CCA2740040762SLC6A8c.1254+50G>C (n.1254+50G>C)
c.258-137G>C (n.258-137G>C)
c.909+50G>C (n.909+50G>C)
c.308+50G>C
c.238+50G>C (n.238+50G>C)
n.1337G>C
c.1224+50G>C (n.1224+50G>C)
Xg.153694067G=CA2466438164SLC6A8c.1254+50G= (n.1254+50G=)
c.258-137G= (n.258-137G=)
c.909+50G= (n.909+50G=)
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c.238+50G= (n.238+50G=)
n.1337G=
c.1224+50G= (n.1224+50G=)
Xg.153694067G>TCA2740040763SLC6A8c.1254+50G>T (n.1254+50G>T)
c.258-137G>T (n.258-137G>T)
c.909+50G>T (n.909+50G>T)
c.308+50G>T
c.238+50G>T (n.238+50G>T)
n.1337G>T
c.1224+50G>T (n.1224+50G>T)
Xg.153694068C>ACA2695039073SLC6A8c.1254+51C>A (n.1254+51C>A)
c.258-136C>A (n.258-136C>A)
c.909+51C>A (n.909+51C>A)
c.308+51C>A
c.238+51C>A (n.238+51C>A)
n.1338C>A
c.1224+51C>A (n.1224+51C>A)
gnomAD v4
Xg.153694069T>ACA2740040764SLC6A8c.1254+52T>A (n.1254+52T>A)
c.258-135T>A (n.258-135T>A)
c.909+52T>A (n.909+52T>A)
c.308+52T>A
c.238+52T>A (n.238+52T>A)
n.1339T>A
c.1224+52T>A (n.1224+52T>A)
Xg.153694069T>CCA10549469SLC6A8c.1254+52T>C (n.1254+52T>C)
c.258-135T>C (n.258-135T>C)
c.909+52T>C (n.909+52T>C)
c.308+52T>C
c.238+52T>C (n.238+52T>C)
n.1339T>C
c.1224+52T>C (n.1224+52T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694069T>GCA2740040765SLC6A8c.1254+52T>G (n.1254+52T>G)
c.258-135T>G (n.258-135T>G)
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c.308+52T>G
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n.1339T>G
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Xg.153694069T=CA2466438165SLC6A8c.1254+52T= (n.1254+52T=)
c.258-135T= (n.258-135T=)
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c.308+52T=
c.238+52T= (n.238+52T=)
n.1339T=
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Xg.153694070G>ACA10549470SLC6A8c.1254+53G>A (n.1254+53G>A)
c.258-134G>A (n.258-134G>A)
c.909+53G>A (n.909+53G>A)
c.308+53G>A
c.238+53G>A (n.238+53G>A)
n.1340G>A
c.1224+53G>A (n.1224+53G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694070G>CCA2740040767SLC6A8c.1254+53G>C (n.1254+53G>C)
c.258-134G>C (n.258-134G>C)
c.909+53G>C (n.909+53G>C)
c.308+53G>C
c.238+53G>C (n.238+53G>C)
n.1340G>C
c.1224+53G>C (n.1224+53G>C)
Xg.153694070G=CA2466438166SLC6A8c.1254+53G= (n.1254+53G=)
c.258-134G= (n.258-134G=)
c.909+53G= (n.909+53G=)
c.308+53G=
c.238+53G= (n.238+53G=)
n.1340G=
c.1224+53G= (n.1224+53G=)
Xg.153694070G>TCA2740040766SLC6A8c.1254+53G>T (n.1254+53G>T)
c.258-134G>T (n.258-134G>T)
c.909+53G>T (n.909+53G>T)
c.308+53G>T
c.238+53G>T (n.238+53G>T)
n.1340G>T
c.1224+53G>T (n.1224+53G>T)
Xg.153694071C>ACA10549472SLC6A8c.1254+54C>A (n.1254+54C>A)
c.258-133C>A (n.258-133C>A)
c.909+54C>A (n.909+54C>A)
c.308+54C>A
c.238+54C>A (n.238+54C>A)
n.1341C>A
c.1224+54C>A (n.1224+54C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694071C=CA2466438167SLC6A8c.1254+54C= (n.1254+54C=)
c.258-133C= (n.258-133C=)
c.909+54C= (n.909+54C=)
c.308+54C=
c.238+54C= (n.238+54C=)
n.1341C=
c.1224+54C= (n.1224+54C=)
Xg.153694071C>GCA2740040768SLC6A8c.1254+54C>G (n.1254+54C>G)
c.258-133C>G (n.258-133C>G)
c.909+54C>G (n.909+54C>G)
c.308+54C>G
c.238+54C>G (n.238+54C>G)
n.1341C>G
c.1224+54C>G (n.1224+54C>G)
Xg.153694071C>TCA10549471SLC6A8c.1254+54C>T (n.1254+54C>T)
c.258-133C>T (n.258-133C>T)
c.909+54C>T (n.909+54C>T)
c.308+54C>T
c.238+54C>T (n.238+54C>T)
n.1341C>T
c.1224+54C>T (n.1224+54C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694072A>GCA2740040769SLC6A8c.1254+55A>G (n.1254+55A>G)
c.258-132A>G (n.258-132A>G)
c.909+55A>G (n.909+55A>G)
c.308+55A>G
c.238+55A>G (n.238+55A>G)
n.1342A>G
c.1224+55A>G (n.1224+55A>G)
Xg.153694072A>TCA2740040770SLC6A8c.1254+55A>T (n.1254+55A>T)
c.258-132A>T (n.258-132A>T)
c.909+55A>T (n.909+55A>T)
c.308+55A>T
c.238+55A>T (n.238+55A>T)
n.1342A>T
c.1224+55A>T (n.1224+55A>T)
Xg.153694073G>ACA2695039076SLC6A8c.1255-57G>A (n.1255-57G>A)
c.258-131G>A (n.258-131G>A)
c.910-57G>A (n.910-57G>A)
c.309-57G>A
c.238+56G>A (n.238+56G>A)
n.1343G>A
c.1225-57G>A (n.1225-57G>A)
gnomAD v4
Xg.153694073G>CCA2740040771SLC6A8c.1255-57G>C (n.1255-57G>C)
c.258-131G>C (n.258-131G>C)
c.910-57G>C (n.910-57G>C)
c.309-57G>C
c.238+56G>C (n.238+56G>C)
n.1343G>C
c.1225-57G>C (n.1225-57G>C)
Xg.153694073G>TCA2740040772SLC6A8c.1255-57G>T (n.1255-57G>T)
c.258-131G>T (n.258-131G>T)
c.910-57G>T (n.910-57G>T)
c.309-57G>T
c.238+56G>T (n.238+56G>T)
n.1343G>T
c.1225-57G>T (n.1225-57G>T)
Xg.153694074G>ACA2579729510SLC6A8c.1255-56G>A (n.1255-56G>A)
c.258-130G>A (n.258-130G>A)
c.910-56G>A (n.910-56G>A)
c.309-56G>A
c.238+57G>A (n.238+57G>A)
n.1344G>A
c.1225-56G>A (n.1225-56G>A)
Xg.153694074G>CCA2740040773SLC6A8c.1255-56G>C (n.1255-56G>C)
c.258-130G>C (n.258-130G>C)
c.910-56G>C (n.910-56G>C)
c.309-56G>C
c.238+57G>C (n.238+57G>C)
n.1344G>C
c.1225-56G>C (n.1225-56G>C)
Xg.153694074G>TCA2740040774SLC6A8c.1255-56G>T (n.1255-56G>T)
c.258-130G>T (n.258-130G>T)
c.910-56G>T (n.910-56G>T)
c.309-56G>T
c.238+57G>T (n.238+57G>T)
n.1344G>T
c.1225-56G>T (n.1225-56G>T)
Xg.153694075C>ACA873259947SLC6A8c.1255-55C>A (n.1255-55C>A)
c.258-129C>A (n.258-129C>A)
c.910-55C>A (n.910-55C>A)
c.309-55C>A
c.238+58C>A (n.238+58C>A)
n.1345C>A
c.1225-55C>A (n.1225-55C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694075C=CA2466438168SLC6A8c.1255-55C= (n.1255-55C=)
c.258-129C= (n.258-129C=)
c.910-55C= (n.910-55C=)
c.309-55C=
c.238+58C= (n.238+58C=)
n.1345C=
c.1225-55C= (n.1225-55C=)
Xg.153694075C>GCA2695039079SLC6A8c.1255-55C>G (n.1255-55C>G)
c.258-129C>G (n.258-129C>G)
c.910-55C>G (n.910-55C>G)
c.309-55C>G
c.238+58C>G (n.238+58C>G)
n.1345C>G
c.1225-55C>G (n.1225-55C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.153694076A>CCA2740040775SLC6A8c.1255-54A>C (n.1255-54A>C)
c.258-128A>C (n.258-128A>C)
c.910-54A>C (n.910-54A>C)
c.309-54A>C
c.238+59A>C (n.238+59A>C)
n.1346A>C
c.1225-54A>C (n.1225-54A>C)
Xg.153694076A>GCA2740040776SLC6A8c.1255-54A>G (n.1255-54A>G)
c.258-128A>G (n.258-128A>G)
c.910-54A>G (n.910-54A>G)
c.309-54A>G
c.238+59A>G (n.238+59A>G)
n.1346A>G
c.1225-54A>G (n.1225-54A>G)
Xg.153694076A>TCA2740040777SLC6A8c.1255-54A>T (n.1255-54A>T)
c.258-128A>T (n.258-128A>T)
c.910-54A>T (n.910-54A>T)
c.309-54A>T
c.238+59A>T (n.238+59A>T)
n.1346A>T
c.1225-54A>T (n.1225-54A>T)
Xg.153694077A>CCA2740040778SLC6A8c.1255-53A>C (n.1255-53A>C)
c.258-127A>C (n.258-127A>C)
c.910-53A>C (n.910-53A>C)
c.309-53A>C
c.239-60A>C (n.239-60A>C)
n.1347A>C
c.1225-53A>C (n.1225-53A>C)
Xg.153694077A>TCA2740040779SLC6A8c.1255-53A>T (n.1255-53A>T)
c.258-127A>T (n.258-127A>T)
c.910-53A>T (n.910-53A>T)
c.309-53A>T
c.239-60A>T (n.239-60A>T)
n.1347A>T
c.1225-53A>T (n.1225-53A>T)
Xg.153694078G>ACA2466438170SLC6A8c.1255-52G>A (n.1255-52G>A)
c.258-126G>A (n.258-126G>A)
c.910-52G>A (n.910-52G>A)
c.309-52G>A
c.239-59G>A (n.239-59G>A)
n.1348G>A
c.1225-52G>A (n.1225-52G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.153694078G>CCA2740040780SLC6A8c.1255-52G>C (n.1255-52G>C)
c.258-126G>C (n.258-126G>C)
c.910-52G>C (n.910-52G>C)
c.309-52G>C
c.239-59G>C (n.239-59G>C)
n.1348G>C
c.1225-52G>C (n.1225-52G>C)
Xg.153694078G=CA2466438169SLC6A8c.1255-52G= (n.1255-52G=)
c.258-126G= (n.258-126G=)
c.910-52G= (n.910-52G=)
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c.239-59G= (n.239-59G=)
n.1348G=
c.1225-52G= (n.1225-52G=)
Xg.153694079G>ACA645153975SLC6A8c.1255-51G>A (n.1255-51G>A)
c.258-125G>A (n.258-125G>A)
c.910-51G>A (n.910-51G>A)
c.309-51G>A
c.239-58G>A (n.239-58G>A)
n.1349G>A
c.1225-51G>A (n.1225-51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694079G>CCA2695039082SLC6A8c.1255-51G>C (n.1255-51G>C)
c.258-125G>C (n.258-125G>C)
c.910-51G>C (n.910-51G>C)
c.309-51G>C
c.239-58G>C (n.239-58G>C)
n.1349G>C
c.1225-51G>C (n.1225-51G>C)
gnomAD v4
Xg.153694079G=CA2466438171SLC6A8c.1255-51G= (n.1255-51G=)
c.258-125G= (n.258-125G=)
c.910-51G= (n.910-51G=)
c.309-51G=
c.239-58G= (n.239-58G=)
n.1349G=
c.1225-51G= (n.1225-51G=)
Xg.153694079G>TCA2740040781SLC6A8c.1255-51G>T (n.1255-51G>T)
c.258-125G>T (n.258-125G>T)
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n.1349G>T
c.1225-51G>T (n.1225-51G>T)
Xg.153694081A>CCA2740040782SLC6A8c.1255-49A>C (n.1255-49A>C)
c.258-123A>C (n.258-123A>C)
c.910-49A>C (n.910-49A>C)
c.309-49A>C
c.239-56A>C (n.239-56A>C)
n.1351A>C
c.1225-49A>C (n.1225-49A>C)

Number of alleles fetched