WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153694018_153694129del | CA10549452 | SLC6A8 | c.1254+1_1255-1del c.258-186_258-75del (n.258-186_258-75del) c.909+1_910-1del c.308+1_309-1del c.238+1_239-8del n.1288_1399del c.1224+1_1225-1del | ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153694037A>C | CA2740040727 | SLC6A8 | c.1254+20A>C (n.1254+20A>C) c.258-167A>C (n.258-167A>C) c.909+20A>C (n.909+20A>C) c.308+20A>C c.238+20A>C (n.238+20A>C) n.1307A>C c.1224+20A>C (n.1224+20A>C) | |
| X | g.153694037A>G | CA2740040728 | SLC6A8 | c.1254+20A>G (n.1254+20A>G) c.258-167A>G (n.258-167A>G) c.909+20A>G (n.909+20A>G) c.308+20A>G c.238+20A>G (n.238+20A>G) n.1307A>G c.1224+20A>G (n.1224+20A>G) | |
| X | g.153694037A>T | CA2740040729 | SLC6A8 | c.1254+20A>T (n.1254+20A>T) c.258-167A>T (n.258-167A>T) c.909+20A>T (n.909+20A>T) c.308+20A>T c.238+20A>T (n.238+20A>T) n.1307A>T c.1224+20A>T (n.1224+20A>T) | |
| X | g.153694038C>A | CA2579729502 | SLC6A8 | c.1254+21C>A (n.1254+21C>A) c.258-166C>A (n.258-166C>A) c.909+21C>A (n.909+21C>A) c.308+21C>A c.238+21C>A (n.238+21C>A) n.1308C>A c.1224+21C>A (n.1224+21C>A) | |
| X | g.153694038C= | CA2466438136 | SLC6A8 | c.1254+21C= (n.1254+21C=) c.258-166C= (n.258-166C=) c.909+21C= (n.909+21C=) c.308+21C= c.238+21C= (n.238+21C=) n.1308C= c.1224+21C= (n.1224+21C=) | |
| X | g.153694038C>G | CA645153951 | SLC6A8 | c.1254+21C>G (n.1254+21C>G) c.258-166C>G (n.258-166C>G) c.909+21C>G (n.909+21C>G) c.308+21C>G c.238+21C>G (n.238+21C>G) n.1308C>G c.1224+21C>G (n.1224+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153694038_153694040delinsCAG | CA2466438137 | SLC6A8 | c.1254+21_1254+23delinsCAG (n.1254+21_1254+23delinsCAG) c.258-166_258-164delinsCAG (n.258-166_258-164delinsCAG) c.909+21_909+23delinsCAG (n.909+21_909+23delinsCAG) c.308+21_308+23delinsCAG c.238+21_238+23delinsCAG (n.238+21_238+23delinsCAG) n.1308_1310delinsCAG c.1224+21_1224+23delinsCAG (n.1224+21_1224+23delinsCAG) | |
| X | g.153694039A= | CA2466438139 | SLC6A8 | c.1254+22A= (n.1254+22A=) c.258-165A= (n.258-165A=) c.909+22A= (n.909+22A=) c.308+22A= c.238+22A= (n.238+22A=) n.1309A= c.1224+22A= (n.1224+22A=) | |
| X | g.153694039A>G | CA2740040730 | SLC6A8 | c.1254+22A>G (n.1254+22A>G) c.258-165A>G (n.258-165A>G) c.909+22A>G (n.909+22A>G) c.308+22A>G c.238+22A>G (n.238+22A>G) n.1309A>G c.1224+22A>G (n.1224+22A>G) | |
| X | g.153694039A>T | CA2466438140 | SLC6A8 | c.1254+22A>T (n.1254+22A>T) c.258-165A>T (n.258-165A>T) c.909+22A>T (n.909+22A>T) c.308+22A>T c.238+22A>T (n.238+22A>T) n.1309A>T c.1224+22A>T (n.1224+22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153694039_153694040del | CA2466438138 | SLC6A8 | c.1254+22_1254+23del (n.1254+22_1254+23del) c.258-165_258-164del (n.258-165_258-164del) c.909+22_909+23del (n.909+22_909+23del) c.308+22_308+23del c.238+22_238+23del (n.238+22_238+23del) n.1309_1310del c.1224+22_1224+23del (n.1224+22_1224+23del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153694040G>A | CA2740040731 | SLC6A8 | c.1254+23G>A (n.1254+23G>A) c.258-164G>A (n.258-164G>A) c.909+23G>A (n.909+23G>A) c.308+23G>A c.238+23G>A (n.238+23G>A) n.1310G>A c.1224+23G>A (n.1224+23G>A) | |
| X | g.153694040G>C | CA2542505174 | SLC6A8 | c.1254+23G>C (n.1254+23G>C) c.258-164G>C (n.258-164G>C) c.909+23G>C (n.909+23G>C) c.308+23G>C c.238+23G>C (n.238+23G>C) n.1310G>C c.1224+23G>C (n.1224+23G>C) | |
| X | g.153694040G>T | CA658586074 | SLC6A8 | c.1254+23G>T (n.1254+23G>T) c.258-164G>T (n.258-164G>T) c.909+23G>T (n.909+23G>T) c.308+23G>T c.238+23G>T (n.238+23G>T) n.1310G>T c.1224+23G>T (n.1224+23G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153694041G>A | CA2579729503 | SLC6A8 | c.1254+24G>A (n.1254+24G>A) c.258-163G>A (n.258-163G>A) c.909+24G>A (n.909+24G>A) c.308+24G>A c.238+24G>A (n.238+24G>A) n.1311G>A c.1224+24G>A (n.1224+24G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153694041G>C | CA2740040732 | SLC6A8 | c.1254+24G>C (n.1254+24G>C) c.258-163G>C (n.258-163G>C) c.909+24G>C (n.909+24G>C) c.308+24G>C c.238+24G>C (n.238+24G>C) n.1311G>C c.1224+24G>C (n.1224+24G>C) | |
| X | g.153694041G>T | CA2695039026 | SLC6A8 | c.1254+24G>T (n.1254+24G>T) c.258-163G>T (n.258-163G>T) c.909+24G>T (n.909+24G>T) c.308+24G>T c.238+24G>T (n.238+24G>T) n.1311G>T c.1224+24G>T (n.1224+24G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153694042G>A | CA2740040733 | SLC6A8 | c.1254+25G>A (n.1254+25G>A) c.258-162G>A (n.258-162G>A) c.909+25G>A (n.909+25G>A) c.308+25G>A c.238+25G>A (n.238+25G>A) n.1312G>A c.1224+25G>A (n.1224+25G>A) | |
| X | g.153694042G>C | CA2740040734 | SLC6A8 | c.1254+25G>C (n.1254+25G>C) c.258-162G>C (n.258-162G>C) c.909+25G>C (n.909+25G>C) c.308+25G>C c.238+25G>C (n.238+25G>C) n.1312G>C c.1224+25G>C (n.1224+25G>C) | |
| X | g.153694043A>C | CA2740040735 | SLC6A8 | c.1254+26A>C (n.1254+26A>C) c.258-161A>C (n.258-161A>C) c.909+26A>C (n.909+26A>C) c.308+26A>C c.238+26A>C (n.238+26A>C) n.1313A>C c.1224+26A>C (n.1224+26A>C) | |
| X | g.153694043A>G | CA2740040736 | SLC6A8 | c.1254+26A>G (n.1254+26A>G) c.258-161A>G (n.258-161A>G) c.909+26A>G (n.909+26A>G) c.308+26A>G c.238+26A>G (n.238+26A>G) n.1313A>G c.1224+26A>G (n.1224+26A>G) | |
| X | g.153694043A>T | CA2695039027 | SLC6A8 | c.1254+26A>T (n.1254+26A>T) c.258-161A>T (n.258-161A>T) c.909+26A>T (n.909+26A>T) c.308+26A>T c.238+26A>T (n.238+26A>T) n.1313A>T c.1224+26A>T (n.1224+26A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153694044G>A | CA10549457 | SLC6A8 | c.1254+27G>A (n.1254+27G>A) c.258-160G>A (n.258-160G>A) c.909+27G>A (n.909+27G>A) c.308+27G>A c.238+27G>A (n.238+27G>A) n.1314G>A c.1224+27G>A (n.1224+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153694044G>C | CA2740040737 | SLC6A8 | c.1254+27G>C (n.1254+27G>C) c.258-160G>C (n.258-160G>C) c.909+27G>C (n.909+27G>C) c.308+27G>C c.238+27G>C (n.238+27G>C) n.1314G>C c.1224+27G>C (n.1224+27G>C) | |
| X | g.153694044G= | CA2466438141 | SLC6A8 | c.1254+27G= (n.1254+27G=) c.258-160G= (n.258-160G=) c.909+27G= (n.909+27G=) c.308+27G= c.238+27G= (n.238+27G=) n.1314G= c.1224+27G= (n.1224+27G=) | |
| X | g.153694044G>T | CA2740040738 | SLC6A8 | c.1254+27G>T (n.1254+27G>T) c.258-160G>T (n.258-160G>T) c.909+27G>T (n.909+27G>T) c.308+27G>T c.238+27G>T (n.238+27G>T) n.1314G>T c.1224+27G>T (n.1224+27G>T) | |
| X | g.153694045C>A | CA2740040739 | SLC6A8 | c.1254+28C>A (n.1254+28C>A) c.258-159C>A (n.258-159C>A) c.909+28C>A (n.909+28C>A) c.308+28C>A c.238+28C>A (n.238+28C>A) n.1315C>A c.1224+28C>A (n.1224+28C>A) | |
| X | g.153694045C= | CA2466438142 | SLC6A8 | c.1254+28C= (n.1254+28C=) c.258-159C= (n.258-159C=) c.909+28C= (n.909+28C=) c.308+28C= c.238+28C= (n.238+28C=) n.1315C= c.1224+28C= (n.1224+28C=) | |
| X | g.153694045C>G | CA2740040740 | SLC6A8 | c.1254+28C>G (n.1254+28C>G) c.258-159C>G (n.258-159C>G) c.909+28C>G (n.909+28C>G) c.308+28C>G c.238+28C>G (n.238+28C>G) n.1315C>G c.1224+28C>G (n.1224+28C>G) | |
| X | g.153694045C>T | CA10549458 | SLC6A8 | c.1254+28C>T (n.1254+28C>T) c.258-159C>T (n.258-159C>T) c.909+28C>T (n.909+28C>T) c.308+28C>T c.238+28C>T (n.238+28C>T) n.1315C>T c.1224+28C>T (n.1224+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153694046C>A | CA2740040741 | SLC6A8 | c.1254+29C>A (n.1254+29C>A) c.258-158C>A (n.258-158C>A) c.909+29C>A (n.909+29C>A) c.308+29C>A c.238+29C>A (n.238+29C>A) n.1316C>A c.1224+29C>A (n.1224+29C>A) | |
| X | g.153694046C= | CA2466438143 | SLC6A8 | c.1254+29C= (n.1254+29C=) c.258-158C= (n.258-158C=) c.909+29C= (n.909+29C=) c.308+29C= c.238+29C= (n.238+29C=) n.1316C= c.1224+29C= (n.1224+29C=) | |
| X | g.153694046C>G | CA2740040742 | SLC6A8 | c.1254+29C>G (n.1254+29C>G) c.258-158C>G (n.258-158C>G) c.909+29C>G (n.909+29C>G) c.308+29C>G c.238+29C>G (n.238+29C>G) n.1316C>G c.1224+29C>G (n.1224+29C>G) | |
| X | g.153694046C>T | CA10549459 | SLC6A8 | c.1254+29C>T (n.1254+29C>T) c.258-158C>T (n.258-158C>T) c.909+29C>T (n.909+29C>T) c.308+29C>T c.238+29C>T (n.238+29C>T) n.1316C>T c.1224+29C>T (n.1224+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153694047A= | CA2466438144 | SLC6A8 | c.1254+30A= (n.1254+30A=) c.258-157A= (n.258-157A=) c.909+30A= (n.909+30A=) c.308+30A= c.238+30A= (n.238+30A=) n.1317A= c.1224+30A= (n.1224+30A=) | |
| X | g.153694047A>T | CA2466438145 | SLC6A8 | c.1254+30A>T (n.1254+30A>T) c.258-157A>T (n.258-157A>T) c.909+30A>T (n.909+30A>T) c.308+30A>T c.238+30A>T (n.238+30A>T) n.1317A>T c.1224+30A>T (n.1224+30A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153694048G>A | CA2740040744 | SLC6A8 | c.1254+31G>A (n.1254+31G>A) c.258-156G>A (n.258-156G>A) c.909+31G>A (n.909+31G>A) c.308+31G>A c.238+31G>A (n.238+31G>A) n.1318G>A c.1224+31G>A (n.1224+31G>A) | |
| X | g.153694048G>C | CA2740040743 | SLC6A8 | c.1254+31G>C (n.1254+31G>C) c.258-156G>C (n.258-156G>C) c.909+31G>C (n.909+31G>C) c.308+31G>C c.238+31G>C (n.238+31G>C) n.1318G>C c.1224+31G>C (n.1224+31G>C) | |
| X | g.153694049G>A | CA2740040745 | SLC6A8 | c.1254+32G>A (n.1254+32G>A) c.258-155G>A (n.258-155G>A) c.909+32G>A (n.909+32G>A) c.308+32G>A c.238+32G>A (n.238+32G>A) n.1319G>A c.1224+32G>A (n.1224+32G>A) | |
| X | g.153694049G>C | CA2740040746 | SLC6A8 | c.1254+32G>C (n.1254+32G>C) c.258-155G>C (n.258-155G>C) c.909+32G>C (n.909+32G>C) c.308+32G>C c.238+32G>C (n.238+32G>C) n.1319G>C c.1224+32G>C (n.1224+32G>C) | |
| X | g.153694049G>T | CA2740040747 | SLC6A8 | c.1254+32G>T (n.1254+32G>T) c.258-155G>T (n.258-155G>T) c.909+32G>T (n.909+32G>T) c.308+32G>T c.238+32G>T (n.238+32G>T) n.1319G>T c.1224+32G>T (n.1224+32G>T) | |
| X | g.153694049_153694050delinsGA | CA2466438146 | SLC6A8 | c.1254+32_1254+33delinsGA (n.1254+32_1254+33delinsGA) c.258-155_258-154delinsGA (n.258-155_258-154delinsGA) c.909+32_909+33delinsGA (n.909+32_909+33delinsGA) c.308+32_308+33delinsGA c.238+32_238+33delinsGA (n.238+32_238+33delinsGA) n.1319_1320delinsGA c.1224+32_1224+33delinsGA (n.1224+32_1224+33delinsGA) | |
| X | g.153694050del | CA2466438149 | SLC6A8 | c.1254+33del (n.1254+33del) c.258-154del (n.258-154del) c.909+33del (n.909+33del) c.308+33del c.238+33del (n.238+33del) n.1320del c.1224+33del (n.1224+33del) | dbSNP |
| X | g.153694050A= | CA2466438148 | SLC6A8 | c.1254+33A= (n.1254+33A=) c.258-154A= (n.258-154A=) c.909+33A= (n.909+33A=) c.308+33A= c.238+33A= (n.238+33A=) n.1320A= c.1224+33A= (n.1224+33A=) | |
| X | g.153694050A>G | CA645153954 | SLC6A8 | c.1254+33A>G (n.1254+33A>G) c.258-154A>G (n.258-154A>G) c.909+33A>G (n.909+33A>G) c.308+33A>G c.238+33A>G (n.238+33A>G) n.1320A>G c.1224+33A>G (n.1224+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153694050A>T | CA2579729504 | SLC6A8 | c.1254+33A>T (n.1254+33A>T) c.258-154A>T (n.258-154A>T) c.909+33A>T (n.909+33A>T) c.308+33A>T c.238+33A>T (n.238+33A>T) n.1320A>T c.1224+33A>T (n.1224+33A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153694050_153694051delinsAG | CA2466438147 | SLC6A8 | c.1254+33_1254+34delinsAG (n.1254+33_1254+34delinsAG) c.258-154_258-153delinsAG (n.258-154_258-153delinsAG) c.909+33_909+34delinsAG (n.909+33_909+34delinsAG) c.308+33_308+34delinsAG c.238+33_238+34delinsAG (n.238+33_238+34delinsAG) n.1320_1321delinsAG c.1224+33_1224+34delinsAG (n.1224+33_1224+34delinsAG) | |
| X | g.153694051G>A | CA10549461 | SLC6A8 | c.1254+34G>A (n.1254+34G>A) c.258-153G>A (n.258-153G>A) c.909+34G>A (n.909+34G>A) c.308+34G>A c.238+34G>A (n.238+34G>A) n.1321G>A c.1224+34G>A (n.1224+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153694051G>C | CA2579729505 | SLC6A8 | c.1254+34G>C (n.1254+34G>C) c.258-153G>C (n.258-153G>C) c.909+34G>C (n.909+34G>C) c.308+34G>C c.238+34G>C (n.238+34G>C) n.1321G>C c.1224+34G>C (n.1224+34G>C) | gnomAD v4 |