Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153693485_153693487delCA2582122494SLC6A8c.1040_1042del (p.Ile347del)
c.163-7_163-5del (n.163-7_163-5del)
c.695_697del (p.Ile232del)
c.101-7_101-5del
c.24_26del (p.His8del)
n.146-7_146-5del
n.1073_1075del
c.1017-7_1017-5del (n.1017-7_1017-5del)
Xg.153693484_153693489delinsATCAACCA2466437903SLC6A8c.1039_1044delinsATCAAC (p.Ile347=)
c.163-8_163-3delinsATCAAC (n.163-8_163-3delinsATCAAC)
c.694_699delinsATCAAC (p.Ile232=)
c.101-8_101-3delinsATCAAC
c.23_28delinsATCAAC (p.His8=)
n.146-8_146-3delinsATCAAC
n.1072_1077delinsATCAAC
c.1017-8_1017-3delinsATCAAC (n.1017-8_1017-3delinsATCAAC)
Xg.153693485_153693489delinsAAGACA1139667845SLC6A8c.1040_1044delinsAAGA (p.Ile347LysfsTer?)
c.163-7_163-3delinsAAGA (n.163-7_163-3delinsAAGA)
c.695_699delinsAAGA (p.Ile232LysfsTer?)
c.101-7_101-3delinsAAGA
c.24_28delinsAAGA (p.His8GlnfsTer?)
n.146-7_146-3delinsAAGA
n.1073_1077delinsAAGA
c.1017-7_1017-3delinsAAGA (n.1017-7_1017-3delinsAAGA)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693486C>ACA415085282SLC6A8c.1041C>A (p.Ile347=)
c.163-6C>A (n.163-6C>A)
c.696C>A (p.Ile232=)
c.101-6C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.146-6C>A
n.1074C>A
c.1017-6C>A (n.1017-6C>A)
Xg.153693486C=CA2466437904SLC6A8c.1041C= (p.Ile347=)
c.163-6C= (n.163-6C=)
c.696C= (p.Ile232=)
c.101-6C=
c.25C= (p.Gln9=)
n.146-6C=
n.1074C=
c.1017-6C= (n.1017-6C=)
Xg.153693486C>GCA415085283SLC6A8c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.163-6C>G (n.163-6C>G)
c.696C>G (p.Ile232Met)
c.101-6C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.146-6C>G
n.1074C>G
c.1017-6C>G (n.1017-6C>G)
Xg.153693486C>TCA10549411SLC6A8c.1041C>T (p.Ile347=)
c.163-6C>T (n.163-6C>T)
c.696C>T (p.Ile232=)
c.101-6C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.146-6C>T
n.1074C>T
c.1017-6C>T (n.1017-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.153693487A>CCA415085284SLC6A8c.1042A>C (p.Asn348His)
c.163-5A>C (n.163-5A>C)
c.697A>C (p.Asn233His)
c.101-5A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.146-5A>C
n.1075A>C
c.1017-5A>C (n.1017-5A>C)
Xg.153693487A>GCA415085285SLC6A8c.1042A>G (p.Asn348Asp)
c.163-5A>G (n.163-5A>G)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.101-5A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.146-5A>G
n.1075A>G
c.1017-5A>G (n.1017-5A>G)
Xg.153693487A>TCA415085286SLC6A8c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
c.163-5A>T (n.163-5A>T)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.101-5A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.146-5A>T
n.1075A>T
c.1017-5A>T (n.1017-5A>T)
Xg.153693488A>CCA415085288SLC6A8c.1043A>C (p.Asn348Thr)
c.163-4A>C (n.163-4A>C)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.101-4A>C
c.27A>C (p.Gln9His)
n.146-4A>C
n.1076A>C
c.1017-4A>C (n.1017-4A>C)
Xg.153693488A>GCA415085289SLC6A8c.1043A>G (p.Asn348Ser)
c.163-4A>G (n.163-4A>G)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.101-4A>G
c.27A>G (p.Gln9=)
n.146-4A>G
n.1076A>G
c.1017-4A>G (n.1017-4A>G)
Xg.153693488A>TCA415085290SLC6A8c.1043A>T (p.Asn348Ile)
c.163-4A>T (n.163-4A>T)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.101-4A>T
c.27A>T (p.Gln9His)
n.146-4A>T
n.1076A>T
c.1017-4A>T (n.1017-4A>T)
Xg.153693489C>ACA415085291SLC6A8c.1044C>A (p.Asn348Lys)
c.163-3C>A (n.163-3C>A)
c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.101-3C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.146-3C>A
n.1077C>A
c.1017-3C>A (n.1017-3C>A)
Xg.153693489C>GCA415085292SLC6A8c.1044C>G (p.Asn348Lys)
c.163-3C>G (n.163-3C>G)
c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.101-3C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.146-3C>G
n.1077C>G
c.1017-3C>G (n.1017-3C>G)
Xg.153693489C>TCA415085293SLC6A8c.1044C>T (p.Asn348=)
c.163-3C>T (n.163-3C>T)
c.699C>T (p.Asn233=)
c.101-3C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.146-3C>T
n.1077C>T
c.1017-3C>T (n.1017-3C>T)
Xg.153693490A=CA2466437905SLC6A8c.1045A= (p.Ser349=)
c.163-2A= (n.163-2A=)
c.700A= (p.Ser234=)
c.101-2A=
c.29A= (p.Gln10=)
n.146-2A=
n.1078A=
c.1017-2A= (n.1017-2A=)
Xg.153693490A>CCA415085294SLC6A8c.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.163-2A>C (n.163-2A>C)
c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.101-2A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.146-2A>C
n.1078A>C
c.1017-2A>C (n.1017-2A>C)
Xg.153693490A>GCA415085296SLC6A8c.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.163-2A>G (n.163-2A>G)
c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.101-2A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.146-2A>G
n.1078A>G
c.1017-2A>G (n.1017-2A>G)
 dbSNP
Xg.153693490A>TCA415085298SLC6A8c.1045A>T (p.Ser349Cys)
c.163-2A>T (n.163-2A>T)
c.700A>T (p.Ser234Cys)
c.101-2A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.146-2A>T
n.1078A>T
c.1017-2A>T (n.1017-2A>T)
Xg.153693491G>ACA415085304SLC6A8c.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.163-1G>A (n.163-1G>A)
c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.101-1G>A
c.30G>A (p.Gln10=)
n.146-1G>A
n.1079G>A
c.1017-1G>A (n.1017-1G>A)
Xg.153693491G>CCA415085301SLC6A8c.1046G>C (p.Ser349Thr)
c.163-1G>C (n.163-1G>C)
c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.101-1G>C
c.30G>C (p.Gln10His)
n.146-1G>C
n.1079G>C
c.1017-1G>C (n.1017-1G>C)
Xg.153693491G>TCA415085302SLC6A8c.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.163-1G>T (n.163-1G>T)
c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.101-1G>T
c.30G>T (p.Gln10His)
n.146-1G>T
n.1079G>T
c.1017-1G>T (n.1017-1G>T)
Xg.153693492T>ACA415085307SLC6A8c.1047T>A (p.Ser349Arg)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.702T>A (p.Ser234Arg)
c.101T>A
c.31T>A (p.Trp11Arg)
n.146T>A
n.1080T>A
c.1017T>A (p.Asn339Lys)
Xg.153693492T>CCA10549412SLC6A8c.1047T>C (p.Ser349=)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.702T>C (p.Ser234=)
c.101T>C
c.31T>C (p.Trp11Arg)
n.146T>C
n.1080T>C
c.1017T>C (p.Asn339=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693492T>GCA415085309SLC6A8c.1047T>G (p.Ser349Arg)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.702T>G (p.Ser234Arg)
c.101T>G
c.31T>G (p.Trp11Gly)
n.146T>G
n.1080T>G
c.1017T>G (p.Asn339Lys)
Xg.153693492T=CA2466437906SLC6A8c.1047T= (p.Ser349=)
c.163T= (p.Trp55=)
c.702T= (p.Ser234=)
c.101T=
c.31T= (p.Trp11=)
n.146T=
n.1080T=
c.1017T= (p.Asn339=)
Xg.153693493G>ACA415085315SLC6A8c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.102G>A
c.32G>A (p.Trp11Ter)
n.147G>A
n.1081G>A
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693493G>CCA415085317SLC6A8c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.102G>C
c.32G>C (p.Trp11Ser)
n.147G>C
n.1081G>C
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
Xg.153693493G>TCA415085318SLC6A8c.1048G>T (p.Gly350Trp)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.703G>T (p.Gly235Trp)
c.102G>T
c.32G>T (p.Trp11Leu)
n.147G>T
n.1081G>T
c.1018G>T (p.Gly340Trp)
Xg.153693494G>ACA415085321SLC6A8c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.704G>A (p.Gly235Glu)
c.103G>A
c.33G>A (p.Trp11Ter)
n.148G>A
n.1082G>A
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
Xg.153693494G>CCA415085322SLC6A8c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.103G>C
c.33G>C (p.Trp11Cys)
n.148G>C
n.1082G>C
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
Xg.153693494G>TCA415085324SLC6A8c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.103G>T
c.33G>T (p.Trp11Cys)
n.148G>T
n.1082G>T
c.1019G>T (p.Gly340Val)
Xg.153693495G>ACA415085327SLC6A8c.1050G>A (p.Gly350=)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.705G>A (p.Gly235=)
c.104G>A
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.149G>A
n.1083G>A
c.1020G>A (p.Gly340=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693495G>CCA415085329SLC6A8c.1050G>C (p.Gly350=)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.705G>C (p.Gly235=)
c.104G>C
c.34G>C (p.Asp12His)
n.149G>C
n.1083G>C
c.1020G>C (p.Gly340=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693495G=CA2466437907SLC6A8c.1050G= (p.Gly350=)
c.166G= (p.Asp56=)
c.705G= (p.Gly235=)
c.104G=
c.34G= (p.Asp12=)
n.149G=
n.1083G=
c.1020G= (p.Gly340=)
Xg.153693495G>TCA415085331SLC6A8c.1050G>T (p.Gly350=)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.705G>T (p.Gly235=)
c.104G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.149G>T
n.1083G>T
c.1020G>T (p.Gly340=)
 dbSNP
Xg.153693496A>CCA415085338SLC6A8c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.105A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.150A>C
n.1084A>C
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
Xg.153693496A>GCA415085334SLC6A8c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.105A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.150A>G
n.1084A>G
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
Xg.153693496A>TCA415085333SLC6A8c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.105A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.150A>T
n.1084A>T
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
Xg.153693497C>ACA415085340SLC6A8c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.106C>A
c.36C>A (p.Asp12Glu)
n.151C>A
n.1085C>A
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
Xg.153693497C>GCA415085342SLC6A8c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.106C>G
c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.151C>G
n.1085C>G
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
Xg.153693497C>TCA415085341SLC6A8c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.106C>T
c.36C>T (p.Asp12=)
n.151C>T
n.1085C>T
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
Xg.153693498C>ACA415085344SLC6A8c.1053C>A (p.Thr351=)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.708C>A (p.Thr236=)
c.107C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.152C>A
n.1086C>A
c.1023C>A (p.Thr341=)
Xg.153693498C=CA2466437908SLC6A8c.1053C= (p.Thr351=)
c.169C= (p.Gln57=)
c.708C= (p.Thr236=)
c.107C=
c.37C= (p.Gln13=)
n.152C=
n.1086C=
c.1023C= (p.Thr341=)
Xg.153693498C>GCA415085346SLC6A8c.1053C>G (p.Thr351=)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.708C>G (p.Thr236=)
c.107C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.152C>G
n.1086C>G
c.1023C>G (p.Thr341=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153693498C>TCA415085348SLC6A8c.1053C>T (p.Thr351=)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.708C>T (p.Thr236=)
c.107C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.152C>T
n.1086C>T
c.1023C>T (p.Thr341=)
Xg.153693499A>CCA415085350SLC6A8c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.108A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.153A>C
n.1087A>C
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
Xg.153693499A>GCA415085352SLC6A8c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.108A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.153A>G
n.1087A>G
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
Xg.153693499A>TCA415085354SLC6A8c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.108A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.153A>T
n.1087A>T
c.1024A>T (p.Ser342Cys)

Number of alleles fetched