Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153688843_153688866delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC | CA2466435918 | PNCK,SLC6A8 | c.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC (n.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC) c.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA (n.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA) n.114+7_114+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC n.13_36delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA | |
X | g.153688848_153688870del | CA873255531 | PNCK,SLC6A8 | c.262+12_262+34del (n.262+12_262+34del) c.-54_-32del (n.-54_-32del) n.114+12_114+34del n.13_35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688854_153688893del | CA2695037186 | PNCK,SLC6A8 | c.262+18_262+57del (n.262+18_262+57del) c.-71_-32del (n.-71_-32del) n.114+18_114+57del | gnomAD v4 |
X | g.153688849G>A | CA2695037230 | PNCK,SLC6A8 | c.262+13G>A (n.262+13G>A) c.-37C>T (n.-37C>T) n.114+13G>A n.30C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688849G>C | CA2579744098 | PNCK,SLC6A8 | c.262+13G>C (n.262+13G>C) c.-37C>G (n.-37C>G) n.114+13G>C n.30C>G | gnomAD v4 |
X | g.153688849G>T | CA2695037232 | PNCK,SLC6A8 | c.262+13G>T (n.262+13G>T) c.-37C>A (n.-37C>A) n.114+13G>T n.30C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688850C>A | CA2695037237 | PNCK,SLC6A8 | c.262+14C>A (n.262+14C>A) c.-38G>T (n.-38G>T) n.114+14C>A n.29G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688850C>T | CA2695037239 | PNCK,SLC6A8 | c.262+14C>T (n.262+14C>T) c.-38G>A (n.-38G>A) n.114+14C>T n.29G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688852del | CA2695037236 | PNCK,SLC6A8 | c.262+16del (n.262+16del) c.-38del (n.-38del) n.114+16del n.29del | gnomAD v4 |
X | g.153688851C>A | CA2695037243 | PNCK,SLC6A8 | c.262+15C>A (n.262+15C>A) c.-39G>T (n.-39G>T) n.114+15C>A n.28G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688860_153688912del | CA2695037241 | PNCK,SLC6A8 | c.262+24_262+76del (n.262+24_262+76del) c.-91_-39del (n.-91_-39del) n.114+24_114+76del | gnomAD v4 |
X | g.153688852C>A | CA2695037247 | PNCK,SLC6A8 | c.262+16C>A (n.262+16C>A) c.-40G>T (n.-40G>T) n.114+16C>A n.27G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688852C= | CA2466435921 | PNCK,SLC6A8 | c.262+16C= (n.262+16C=) c.-40G= (n.-40G=) n.114+16C= n.27G= | |
X | g.153688852C>T | CA645287860 | PNCK,SLC6A8 | c.262+16C>T (n.262+16C>T) c.-40G>A (n.-40G>A) n.114+16C>T n.27G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688853G>A | CA645287861 | PNCK,SLC6A8 | c.262+17G>A (n.262+17G>A) c.-41C>T (n.-41C>T) n.114+17G>A n.26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688853G>C | CA2579744099 | PNCK,SLC6A8 | c.262+17G>C (n.262+17G>C) c.-41C>G (n.-41C>G) n.114+17G>C n.26C>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153688853G= | CA2466435922 | PNCK,SLC6A8 | c.262+17G= (n.262+17G=) c.-41C= (n.-41C=) n.114+17G= n.26C= | |
X | g.153688853G>T | CA2695037253 | PNCK,SLC6A8 | c.262+17G>T (n.262+17G>T) c.-41C>A (n.-41C>A) n.114+17G>T n.26C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688854C>A | CA2499307092 | PNCK,SLC6A8 | c.262+18C>A (n.262+18C>A) c.-42G>T (n.-42G>T) n.114+18C>A n.25G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688854C>T | CA2695037259 | PNCK,SLC6A8 | c.262+18C>T (n.262+18C>T) c.-42G>A (n.-42G>A) n.114+18C>T n.25G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688855C>A | CA2695037263 | PNCK,SLC6A8 | c.262+19C>A (n.262+19C>A) c.-43G>T (n.-43G>T) n.114+19C>A n.24G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688855C>T | CA2695037266 | PNCK,SLC6A8 | c.262+19C>T (n.262+19C>T) c.-43G>A (n.-43G>A) n.114+19C>T n.24G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153688856del | CA2695037268 | PNCK,SLC6A8 | c.262+20del (n.262+20del) c.-44del (n.-44del) n.114+20del n.23del | gnomAD v4 |
X | g.153688856G>A | CA2695037269 | PNCK,SLC6A8 | c.262+20G>A (n.262+20G>A) c.-44C>T (n.-44C>T) n.114+20G>A n.23C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688856G= | CA2466435923 | PNCK,SLC6A8 | c.262+20G= (n.262+20G=) c.-44C= (n.-44C=) n.114+20G= n.23C= | |
X | g.153688856G>T | CA2695037270 | PNCK,SLC6A8 | c.262+20G>T (n.262+20G>T) c.-44C>A (n.-44C>A) n.114+20G>T n.23C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688857C>A | CA2579744100 | PNCK,SLC6A8 | c.262+21C>A (n.262+21C>A) c.-45G>T (n.-45G>T) n.114+21C>A n.22G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688857C= | CA2466435925 | PNCK,SLC6A8 | c.262+21C= (n.262+21C=) c.-45G= (n.-45G=) n.114+21C= n.22G= | |
X | g.153688857C>G | CA2695037274 | PNCK,SLC6A8 | c.262+21C>G (n.262+21C>G) c.-45G>C (n.-45G>C) n.114+21C>G n.22G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688857C>T | CA645287862 | PNCK,SLC6A8 | c.262+21C>T (n.262+21C>T) c.-45G>A (n.-45G>A) n.114+21C>T n.22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688862_153688885dup | CA1138540544 | PNCK,SLC6A8 | c.262+26_262+49dup (n.262+26_262+49dup) c.-68_-45dup (n.-68_-45dup) n.114+26_114+49dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688858G>A | CA873255534 | PNCK,SLC6A8 | c.262+22G>A (n.262+22G>A) c.-46C>T (n.-46C>T) n.114+22G>A n.21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153688858G= | CA2466435926 | PNCK,SLC6A8 | c.262+22G= (n.262+22G=) c.-46C= (n.-46C=) n.114+22G= n.21C= | |
X | g.153688858G>T | CA2695037283 | PNCK,SLC6A8 | c.262+22G>T (n.262+22G>T) c.-46C>A (n.-46C>A) n.114+22G>T n.21C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688859del | CA2695037282 | PNCK,SLC6A8 | c.262+23del (n.262+23del) c.-46del (n.-46del) n.114+23del n.21del | gnomAD v4 |
X | g.153688859G>A | CA2695037285 | PNCK,SLC6A8 | c.262+23G>A (n.262+23G>A) c.-47C>T (n.-47C>T) n.114+23G>A n.20C>T | gnomAD v4 |
X | g.153688859G>T | CA2695037286 | PNCK,SLC6A8 | c.262+23G>T (n.262+23G>T) c.-47C>A (n.-47C>A) n.114+23G>T n.20C>A | gnomAD v4 |
X | g.153688860C>A | CA2695037294 | PNCK,SLC6A8 | c.262+24C>A (n.262+24C>A) c.-48G>T (n.-48G>T) n.114+24C>A n.19G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688860C>G | CA2695037295 | PNCK,SLC6A8 | c.262+24C>G (n.262+24C>G) c.-48G>C (n.-48G>C) n.114+24C>G n.19G>C | gnomAD v4 |
X | g.153688860C>T | CA2695037297 | PNCK,SLC6A8 | c.262+24C>T (n.262+24C>T) c.-48G>A (n.-48G>A) n.114+24C>T n.19G>A | gnomAD v4 |
X | g.153688861dup | CA2695037289 | PNCK,SLC6A8 | c.262+25dup (n.262+25dup) c.-48dup (n.-48dup) n.114+25dup n.19dup | gnomAD v4 |
X | g.153688865_153688867del | CA2695037291 | PNCK,SLC6A8 | c.262+29_262+31del (n.262+29_262+31del) c.-50_-48del (n.-50_-48del) n.114+29_114+31del n.17_19del | gnomAD v4 |
X | g.153688861C>A | CA2695037299 | PNCK,SLC6A8 | c.262+25C>A (n.262+25C>A) c.-49G>T (n.-49G>T) n.114+25C>A n.18G>T | gnomAD v4 |
X | g.153688861C= | CA2466435927 | PNCK,SLC6A8 | c.262+25C= (n.262+25C=) c.-49G= (n.-49G=) n.114+25C= n.18G= | |
X | g.153688861C>T | CA873255535 | PNCK,SLC6A8 | c.262+25C>T (n.262+25C>T) c.-49G>A (n.-49G>A) n.114+25C>T n.18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688862del | CA2695037301 | PNCK,SLC6A8 | c.262+26del (n.262+26del) c.-50del (n.-50del) n.114+26del n.17del | gnomAD v4 |
X | g.153688862T>C | CA10549168 | PNCK,SLC6A8 | c.262+26T>C (n.262+26T>C) c.-50A>G (n.-50A>G) n.114+26T>C n.17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153688862T= | CA2466435928 | PNCK,SLC6A8 | c.262+26T= (n.262+26T=) c.-50A= (n.-50A=) n.114+26T= n.17A= | |
X | g.153688863C>A | CA10549169 | PNCK,SLC6A8 | c.262+27C>A (n.262+27C>A) c.-51G>T (n.-51G>T) n.114+27C>A n.16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153688863C= | CA2466435931 | PNCK,SLC6A8 | c.262+27C= (n.262+27C=) c.-51G= (n.-51G=) n.114+27C= n.16G= |