Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153688843_153688866delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTCCA2466435918PNCK,SLC6A8c.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC (n.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC)
c.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA (n.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA)
n.114+7_114+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC
n.13_36delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA
Xg.153688848dupCA2695037172PNCK,SLC6A8c.262+12dup (n.262+12dup)
c.-32dup (n.-32dup)
n.114+12dup
n.35dup
 gnomAD v4
Xg.153688848delCA2579744096PNCK,SLC6A8c.262+12del (n.262+12del)
c.-32del (n.-32del)
n.114+12del
n.35del
 gnomAD v4
Xg.153688848_153688870delCA873255531PNCK,SLC6A8c.262+12_262+34del (n.262+12_262+34del)
c.-54_-32del (n.-54_-32del)
n.114+12_114+34del
n.13_35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688854_153688893delCA2695037186PNCK,SLC6A8c.262+18_262+57del (n.262+18_262+57del)
c.-71_-32del (n.-71_-32del)
n.114+18_114+57del
 gnomAD v4
Xg.153688848C>ACA2695037222PNCK,SLC6A8c.262+12C>A (n.262+12C>A)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.114+12C>A
n.31G>T
 gnomAD v4
Xg.153688848C=CA2466435920PNCK,SLC6A8c.262+12C= (n.262+12C=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.114+12C=
n.31G=
Xg.153688848C>TCA645287859PNCK,SLC6A8c.262+12C>T (n.262+12C>T)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.114+12C>T
n.31G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688849G>ACA2695037230PNCK,SLC6A8c.262+13G>A (n.262+13G>A)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.114+13G>A
n.30C>T
 gnomAD v4
Xg.153688849G>CCA2579744098PNCK,SLC6A8c.262+13G>C (n.262+13G>C)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.114+13G>C
n.30C>G
 gnomAD v4
Xg.153688849G>TCA2695037232PNCK,SLC6A8c.262+13G>T (n.262+13G>T)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.114+13G>T
n.30C>A
 gnomAD v4
Xg.153688850C>ACA2695037237PNCK,SLC6A8c.262+14C>A (n.262+14C>A)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.114+14C>A
n.29G>T
 gnomAD v4
Xg.153688850C>TCA2695037239PNCK,SLC6A8c.262+14C>T (n.262+14C>T)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.114+14C>T
n.29G>A
 gnomAD v4
Xg.153688852delCA2695037236PNCK,SLC6A8c.262+16del (n.262+16del)
c.-38del (n.-38del)
n.114+16del
n.29del
 gnomAD v4
Xg.153688851C>ACA2695037243PNCK,SLC6A8c.262+15C>A (n.262+15C>A)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.114+15C>A
n.28G>T
 gnomAD v4
Xg.153688860_153688912delCA2695037241PNCK,SLC6A8c.262+24_262+76del (n.262+24_262+76del)
c.-91_-39del (n.-91_-39del)
n.114+24_114+76del
 gnomAD v4
Xg.153688852C>ACA2695037247PNCK,SLC6A8c.262+16C>A (n.262+16C>A)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.114+16C>A
n.27G>T
 gnomAD v4
Xg.153688852C=CA2466435921PNCK,SLC6A8c.262+16C= (n.262+16C=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.114+16C=
n.27G=
Xg.153688852C>TCA645287860PNCK,SLC6A8c.262+16C>T (n.262+16C>T)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.114+16C>T
n.27G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688853G>ACA645287861PNCK,SLC6A8c.262+17G>A (n.262+17G>A)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.114+17G>A
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688853G>CCA2579744099PNCK,SLC6A8c.262+17G>C (n.262+17G>C)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.114+17G>C
n.26C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688853G=CA2466435922PNCK,SLC6A8c.262+17G= (n.262+17G=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.114+17G=
n.26C=
Xg.153688853G>TCA2695037253PNCK,SLC6A8c.262+17G>T (n.262+17G>T)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.114+17G>T
n.26C>A
 gnomAD v4
Xg.153688854C>ACA2499307092PNCK,SLC6A8c.262+18C>A (n.262+18C>A)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.114+18C>A
n.25G>T
 gnomAD v4
Xg.153688854C>TCA2695037259PNCK,SLC6A8c.262+18C>T (n.262+18C>T)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.114+18C>T
n.25G>A
 gnomAD v4
Xg.153688855C>ACA2695037263PNCK,SLC6A8c.262+19C>A (n.262+19C>A)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.114+19C>A
n.24G>T
 gnomAD v4
Xg.153688855C>TCA2695037266PNCK,SLC6A8c.262+19C>T (n.262+19C>T)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.114+19C>T
n.24G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688856delCA2695037268PNCK,SLC6A8c.262+20del (n.262+20del)
c.-44del (n.-44del)
n.114+20del
n.23del
 gnomAD v4
Xg.153688856G>ACA2695037269PNCK,SLC6A8c.262+20G>A (n.262+20G>A)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.114+20G>A
n.23C>T
 gnomAD v4
Xg.153688856G=CA2466435923PNCK,SLC6A8c.262+20G= (n.262+20G=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.114+20G=
n.23C=
Xg.153688856G>TCA2695037270PNCK,SLC6A8c.262+20G>T (n.262+20G>T)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.114+20G>T
n.23C>A
 gnomAD v4
Xg.153688857C>ACA2579744100PNCK,SLC6A8c.262+21C>A (n.262+21C>A)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.114+21C>A
n.22G>T
 gnomAD v4
Xg.153688857C=CA2466435925PNCK,SLC6A8c.262+21C= (n.262+21C=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.114+21C=
n.22G=
Xg.153688857C>GCA2695037274PNCK,SLC6A8c.262+21C>G (n.262+21C>G)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.114+21C>G
n.22G>C
 gnomAD v4
Xg.153688857C>TCA645287862PNCK,SLC6A8c.262+21C>T (n.262+21C>T)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.114+21C>T
n.22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688862_153688885dupCA1138540544PNCK,SLC6A8c.262+26_262+49dup (n.262+26_262+49dup)
c.-68_-45dup (n.-68_-45dup)
n.114+26_114+49dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688858G>ACA873255534PNCK,SLC6A8c.262+22G>A (n.262+22G>A)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.114+22G>A
n.21C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688858G=CA2466435926PNCK,SLC6A8c.262+22G= (n.262+22G=)
c.-46C= (n.-46C=)
n.114+22G=
n.21C=
Xg.153688858G>TCA2695037283PNCK,SLC6A8c.262+22G>T (n.262+22G>T)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.114+22G>T
n.21C>A
 gnomAD v4
Xg.153688859delCA2695037282PNCK,SLC6A8c.262+23del (n.262+23del)
c.-46del (n.-46del)
n.114+23del
n.21del
 gnomAD v4
Xg.153688859G>ACA2695037285PNCK,SLC6A8c.262+23G>A (n.262+23G>A)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.114+23G>A
n.20C>T
 gnomAD v4
Xg.153688859G>TCA2695037286PNCK,SLC6A8c.262+23G>T (n.262+23G>T)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.114+23G>T
n.20C>A
 gnomAD v4
Xg.153688860C>ACA2695037294PNCK,SLC6A8c.262+24C>A (n.262+24C>A)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.114+24C>A
n.19G>T
 gnomAD v4
Xg.153688860C>GCA2695037295PNCK,SLC6A8c.262+24C>G (n.262+24C>G)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.114+24C>G
n.19G>C
 gnomAD v4
Xg.153688860C>TCA2695037297PNCK,SLC6A8c.262+24C>T (n.262+24C>T)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.114+24C>T
n.19G>A
 gnomAD v4
Xg.153688861dupCA2695037289PNCK,SLC6A8c.262+25dup (n.262+25dup)
c.-48dup (n.-48dup)
n.114+25dup
n.19dup
 gnomAD v4
Xg.153688865_153688867delCA2695037291PNCK,SLC6A8c.262+29_262+31del (n.262+29_262+31del)
c.-50_-48del (n.-50_-48del)
n.114+29_114+31del
n.17_19del
 gnomAD v4
Xg.153688861C>ACA2695037299PNCK,SLC6A8c.262+25C>A (n.262+25C>A)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.114+25C>A
n.18G>T
 gnomAD v4
Xg.153688861C=CA2466435927PNCK,SLC6A8c.262+25C= (n.262+25C=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.114+25C=
n.18G=
Xg.153688861C>TCA873255535PNCK,SLC6A8c.262+25C>T (n.262+25C>T)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.114+25C>T
n.18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched