WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153688840A= | CA2466435915 | PNCK,SLC6A8 | c.262+4A= (n.262+4A=) c.-28T= (n.-28T=) n.114+4A= n.39T= | |
| X | g.153688840A>G | CA2695037048 | PNCK,SLC6A8 | c.262+4A>G (n.262+4A>G) c.-28T>C (n.-28T>C) n.114+4A>G n.39T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688840A>T | CA873255528 | PNCK,SLC6A8 | c.262+4A>T (n.262+4A>T) c.-28T>A (n.-28T>A) n.114+4A>T n.39T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688841G>A | CA2695037128 | PNCK,SLC6A8 | c.262+5G>A (n.262+5G>A) c.-29C>T (n.-29C>T) n.114+5G>A n.38C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688841G>C | CA2695037131 | PNCK,SLC6A8 | c.262+5G>C (n.262+5G>C) c.-29C>G (n.-29C>G) n.114+5G>C n.38C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688841G>T | CA2695037132 | PNCK,SLC6A8 | c.262+5G>T (n.262+5G>T) c.-29C>A (n.-29C>A) n.114+5G>T n.38C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688842T>A | CA2695037141 | PNCK,SLC6A8 | c.262+6T>A (n.262+6T>A) c.-30A>T (n.-30A>T) n.114+6T>A n.37A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688842T>C | CA10581315 | PNCK,SLC6A8 | c.262+6T>C (n.262+6T>C) c.-30A>G (n.-30A>G) n.114+6T>C n.37A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688842T>G | CA2695037146 | PNCK,SLC6A8 | c.262+6T>G (n.262+6T>G) c.-30A>C (n.-30A>C) n.114+6T>G n.37A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688842T= | CA2466435916 | PNCK,SLC6A8 | c.262+6T= (n.262+6T=) c.-30A= (n.-30A=) n.114+6T= n.37A= | |
| X | g.153688843T>A | CA645287858 | PNCK,SLC6A8 | c.262+7T>A (n.262+7T>A) c.-31A>T (n.-31A>T) n.114+7T>A n.36A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153688843T>C | CA10549166 | PNCK,SLC6A8 | c.262+7T>C (n.262+7T>C) c.-31A>G (n.-31A>G) n.114+7T>C n.36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688843T= | CA2466435917 | PNCK,SLC6A8 | c.262+7T= (n.262+7T=) c.-31A= (n.-31A=) n.114+7T= n.36A= | |
| X | g.153688843_153688866delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC | CA2466435918 | PNCK,SLC6A8 | c.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC (n.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC) c.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA (n.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA) n.114+7_114+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC n.13_36delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA | |
| X | g.153688844C>A | CA2695037182 | PNCK,SLC6A8 | c.262+8C>A (n.262+8C>A) c.-32G>T (n.-32G>T) n.114+8C>A n.35G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688844C= | CA2466435919 | PNCK,SLC6A8 | c.262+8C= (n.262+8C=) c.-32G= (n.-32G=) n.114+8C= n.35G= | |
| X | g.153688844C>T | CA10549167 | PNCK,SLC6A8 | c.262+8C>T (n.262+8C>T) c.-32G>A (n.-32G>A) n.114+8C>T n.35G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688848dup | CA2695037172 | PNCK,SLC6A8 | c.262+12dup (n.262+12dup) c.-32dup (n.-32dup) n.114+12dup n.35dup | gnomAD v4 |
| X | g.153688848del | CA2579744096 | PNCK,SLC6A8 | c.262+12del (n.262+12del) c.-32del (n.-32del) n.114+12del n.35del | gnomAD v4 |
| X | g.153688848_153688870del | CA873255531 | PNCK,SLC6A8 | c.262+12_262+34del (n.262+12_262+34del) c.-54_-32del (n.-54_-32del) n.114+12_114+34del n.13_35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688854_153688893del | CA2695037186 | PNCK,SLC6A8 | c.262+18_262+57del (n.262+18_262+57del) c.-71_-32del (n.-71_-32del) n.114+18_114+57del | gnomAD v4 |
| X | g.153688845C>A | CA2695037192 | PNCK,SLC6A8 | c.262+9C>A (n.262+9C>A) c.-33G>T (n.-33G>T) n.114+9C>A n.34G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688845_153688846insTTATT | CA2695037200 | PNCK,SLC6A8 | c.262+9_262+10insTTATT (n.262+9_262+10insTTATT) c.-34_-33insAATAA (n.-34_-33insAATAA) n.114+9_114+10insTTATT n.33_34insAATAA | gnomAD v4 |
| X | g.153688845_153688846insTTATTCCCTACGTCCTGAT | CA2739241916 | PNCK,SLC6A8 | c.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGAT (n.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGAT) c.-34_-33insATCAGGACGTAGGGAATAA (n.-34_-33insATCAGGACGTAGGGAATAA) n.114+9_114+10insTTATTCCCTACGTCCTGAT n.33_34insATCAGGACGTAGGGAATAA | dbSNP |
| X | g.153688845_153688846insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAAT | CA2695037207 | PNCK,SLC6A8 | c.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAAT (n.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAAT) c.-34_-33insATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA (n.-34_-33insATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA) n.114+9_114+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAAT n.33_34insATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA | gnomAD v4 |
| X | g.153688845_153688846insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAATCCCCATTTTCTTCTTAGAGATCTCGCTGGGCCAGTTCATGAAGGCCGGCAGCATCAATGTCTGGAACATCTGT | CA2695037204 | PNCK,SLC6A8 | c.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAATCCCCATTTTCTTCTTAGAGATCTCGCTGGGCCAGTTCATGAAGGCCGGCAGCATCAATGTCTGGAACATCTGT (n.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAATCCCCATTTTCTTCTTAGAGATCTCGCTGGGCCAGTTCATGAAGGCCGGCAGCATCAATGTCTGGAACATCTGT) c.-34_-33insACAGATGTTCCAGACATTGATGCTGCCGGCCTTCATGAACTGGCCCAGCGAGATCTCTAAGAAGAAAATGGGGATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA (n.-34_-33insACAGATGTTCCAGACATTGATGCTGCCGGCCTTCATGAACTGGCCCAGCGAGATCTCTAAGAAGAAAATGGGGATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA) n.114+9_114+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAATCCCCATTTTCTTCTTAGAGATCTCGCTGGGCCAGTTCATGAAGGCCGGCAGCATCAATGTCTGGAACATCTGT n.33_34insACAGATGTTCCAGACATTGATGCTGCCGGCCTTCATGAACTGGCCCAGCGAGATCTCTAAGAAGAAAATGGGGATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA | gnomAD v4 |
| X | g.153688846C>A | CA2695037209 | PNCK,SLC6A8 | c.262+10C>A (n.262+10C>A) c.-34G>T (n.-34G>T) n.114+10C>A n.33G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688846C>G | CA2695037201 | PNCK,SLC6A8 | c.262+10C>G (n.262+10C>G) c.-34G>C (n.-34G>C) n.114+10C>G n.33G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688846C>T | CA2579744097 | PNCK,SLC6A8 | c.262+10C>T (n.262+10C>T) c.-34G>A (n.-34G>A) n.114+10C>T n.33G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688847C>A | CA2695037214 | PNCK,SLC6A8 | c.262+11C>A (n.262+11C>A) c.-35G>T (n.-35G>T) n.114+11C>A n.32G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688847C>T | CA2580101674 | PNCK,SLC6A8 | c.262+11C>T (n.262+11C>T) c.-35G>A (n.-35G>A) n.114+11C>T n.32G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153688848C>A | CA2695037222 | PNCK,SLC6A8 | c.262+12C>A (n.262+12C>A) c.-36G>T (n.-36G>T) n.114+12C>A n.31G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688848C= | CA2466435920 | PNCK,SLC6A8 | c.262+12C= (n.262+12C=) c.-36G= (n.-36G=) n.114+12C= n.31G= | |
| X | g.153688848C>T | CA645287859 | PNCK,SLC6A8 | c.262+12C>T (n.262+12C>T) c.-36G>A (n.-36G>A) n.114+12C>T n.31G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688849G>A | CA2695037230 | PNCK,SLC6A8 | c.262+13G>A (n.262+13G>A) c.-37C>T (n.-37C>T) n.114+13G>A n.30C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688849G>C | CA2579744098 | PNCK,SLC6A8 | c.262+13G>C (n.262+13G>C) c.-37C>G (n.-37C>G) n.114+13G>C n.30C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688849G>T | CA2695037232 | PNCK,SLC6A8 | c.262+13G>T (n.262+13G>T) c.-37C>A (n.-37C>A) n.114+13G>T n.30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688850C>A | CA2695037237 | PNCK,SLC6A8 | c.262+14C>A (n.262+14C>A) c.-38G>T (n.-38G>T) n.114+14C>A n.29G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688850C>T | CA2695037239 | PNCK,SLC6A8 | c.262+14C>T (n.262+14C>T) c.-38G>A (n.-38G>A) n.114+14C>T n.29G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688852del | CA2695037236 | PNCK,SLC6A8 | c.262+16del (n.262+16del) c.-38del (n.-38del) n.114+16del n.29del | gnomAD v4 |
| X | g.153688851C>A | CA2695037243 | PNCK,SLC6A8 | c.262+15C>A (n.262+15C>A) c.-39G>T (n.-39G>T) n.114+15C>A n.28G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688860_153688912del | CA2695037241 | PNCK,SLC6A8 | c.262+24_262+76del (n.262+24_262+76del) c.-91_-39del (n.-91_-39del) n.114+24_114+76del | gnomAD v4 |
| X | g.153688852C>A | CA2695037247 | PNCK,SLC6A8 | c.262+16C>A (n.262+16C>A) c.-40G>T (n.-40G>T) n.114+16C>A n.27G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688852C= | CA2466435921 | PNCK,SLC6A8 | c.262+16C= (n.262+16C=) c.-40G= (n.-40G=) n.114+16C= n.27G= | |
| X | g.153688852C>T | CA645287860 | PNCK,SLC6A8 | c.262+16C>T (n.262+16C>T) c.-40G>A (n.-40G>A) n.114+16C>T n.27G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688853G>A | CA645287861 | PNCK,SLC6A8 | c.262+17G>A (n.262+17G>A) c.-41C>T (n.-41C>T) n.114+17G>A n.26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688853G>C | CA2579744099 | PNCK,SLC6A8 | c.262+17G>C (n.262+17G>C) c.-41C>G (n.-41C>G) n.114+17G>C n.26C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153688853G= | CA2466435922 | PNCK,SLC6A8 | c.262+17G= (n.262+17G=) c.-41C= (n.-41C=) n.114+17G= n.26C= | |
| X | g.153688853G>T | CA2695037253 | PNCK,SLC6A8 | c.262+17G>T (n.262+17G>T) c.-41C>A (n.-41C>A) n.114+17G>T n.26C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688854C>A | CA2499307092 | PNCK,SLC6A8 | c.262+18C>A (n.262+18C>A) c.-42G>T (n.-42G>T) n.114+18C>A n.25G>T | gnomAD v4 |